Manifestaciones clínicas
CRI-DU-CHAT
 Dificultades respiratorias y
problemas de oído y bucales.
 Paladar alto que puede
ocasionar problemas alimenticios
debido a la dificultad para tragar
y chupar.
 Desarrollo lento o incompleto de
las habilidades motoras
 Tono muscular débil.
 Retraso cognitivo e intelectual.
Estado psicológico
 Conductas agresivas.
 Tendencia a auto-lesionarse.
 Miedo a diferentes objetos.
 Timidez excesiva.
Métodos de diagnóstico prenatal
Se puede realizar un diagnóstico prenatal si El síndrome de maullido de gato, también
se detectan anomalías en el ultrasonido conocido como síndrome Cri du Chat o
como microcefalia, dismorfias y retraso del
síndrome de 5p-, es una enfermedad
crecimiento intrauterino. También se puede
realizar diagnóstico prenatal, realizando cromosómica dada por una eliminación
amniocentesis o biopsia de vellosidades terminal o intersticial de la parte del brazo
coriónicas en la madre. corto del cromosoma 5; su nombre es
El diagnóstico precoz permite realizar una aludido al llanto de los infantes que se
evaluación médica correcta, para poder escucha como un maullido de gato.
establecer una terapéutica temprana e iniciar
métodos de prevención orientados a
promover y potenciar el desarrollo físico y
psíquico individual.

Fenotipo
 Bajo peso al nacer debido al
retraso en el desarrollo del feto.
 Estructura facial peculiar
(perímetro craneal reducido,
mandíbula pequeña, ojos muy
separados, puente nasal plano y
amplio, orejas bajas o de forma
anormal).
 Tejido parcial o fusión de los
dedos de manos y pies.
 Llanto similar al maullido de un
gato.
 Problemas respiratorios
Este es uno de los síndromes más comunes
provocados por una deleción cromosómica.
Cariotipo
Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada
50.000 bebés.
En 80 por ciento de los casos, el
cromosoma que lleva la supresión viene de
esperma del padre en lugar de huevo de la
madre.
La mayoría de los casos de síndrome de cri
du chat son esporádicos; del 10% al 15% de
los pacientes son descendientes de
portadores de translocación. Los puntos de
interrupción y la extensión del segmento
eliminado del cromosoma 5p varía en
diferentes los pacientes, pero la región
crítica, falta en todos los pacientes.
Con el fenotipo, se ha identificado como
banda 5p15 mediante el uso de la
fluorescencia in situ hibridación (FISH) y
matriz CGH.
Etiología
Esta deleción puede ocurrir de manera
espontánea o ser hereditaria, se caracteriza
por ser una haploinsuficiencia dada por una
deleción. Se produce durante el desarrollo
del óvulo o espermatozoide e implica la
supresión de parte de información y genes
en el cromosoma 5, entre ellos el gen de la
telomerasa transcriptasa inversa (TERT)
vinculado al control del crecimiento celular.