UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ODONTOLOGÍA

BIOLOGÍA MOLECULAR Y CELULAR

TRABAJO N°:

TEMA:

PROYECTO GENOMA HUMANO

APELLIDO Y NOMBRE:

CURICHUMBI JENNY

CURSO:

PRIMERO “A”

DOCENTE:
DR. REINOSO SILVIA
TEMA: Proyecto genoma humano

DESARROLLO DEL TEMA:

El proyecto genoma humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su

ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es portador y las que van a
desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad, no sólo
fue un límite científico y tecnológico, sino que fue el comienzo de una nueva forma de
hacer ciencia en biología, en la que los grandes consorcios se proponían enormes desafíos
anteriormente impensables para un único laboratorio. (Moreno, 2007)

El genoma no va a absolver a los seres humanos de sus decisiones individuales ni de su

responsabilidad personal. Nadie podrá refugiarse detrás de sus genes. (Martín, y otros,
2002)

El genoma humano es, en palabras básicas, la información contenida en los cromosomas,

que hacen que el ser humano sea como es y que pueda diferenciarse de otros seres vivos.
Se puede decir, que el genoma es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que
ver con nuestra historia genética así como también con nuestros rasgos físicos y
psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. (Barrigón, 2017)

La disciplina que ha tenido un notable desarrollo es la Medicina Genética, está basada en

el conocimiento de todo tipo de genes, del hombre, de las bacterias, de los virus, de los
parásitos y de las plantas que son las que aportan los medicamentos, “mientras que la
Genética humana, en sí estudia su modo de herencia y cómo se determinan los caracteres
biológicos y físicos de la especie”.

También ha habido un amplio desarrollo de la llamada Ingeniería Genética y las nuevas

metodologías del ADN, gracias a ellas se ha logrado “abordar el análisis de la estructura
del genoma humano, determinar el contenido de los genes, averiguar las causas de muchas
enfermedades genéticas e incidir por primera vez, en un campo de aplicación directa en el
mundo del diagnóstico, prevención y terapéutica”. Las técnicas genéticas ofrecen ciertos
peligros para la vida, la salud, la integridad personal y la integridad genética. “La
ingeniería genética está dando lugar a diversas intervenciones en los componentes
genéticos del ser humano, entre los que destaca la potencialidad que ya revela para el
futuro la propia terapia genética que se refiere a la curación o prevención de enfermedades
o defectos graves debidos a causas genéticas actuando directamente en los genes,
mediante la adición, modificación, sustitución o supresión de genes; por el momento las
intervenciones se realizan introduciendo en el organismo del paciente, células
genéticamente manipuladas con el fin de que reemplacen la función de las defectuosas.
(Romeo Casabona, 1994)

Los tres principales objetivos del Proyecto Genoma Humano son:

 La creación de mapas genéticos (a fin de identificar cuáles son los genes

existentes)
 El desarrollo de mapas físicos (a fin de situar a los genes en los cromosomas)
 La determinación de la secuencia completa del genoma humano (más de 100,000
genes)

La manera que tenemos los humanos de enfrentarnos a la enfermedad, a la vejez y a la

muerte, está sometida a una serie de influencias sociales y culturales, cambiantes a lo largo
del tiempo. A pesar de que las mejoras en salud y esperanza de vida han dependido en
buena parte de las mejoras en medidas preventivas y sociales (más higiene, cambios en la
dieta, urbanización con redes independientes de aguas potables y residuales, etc.),
tendemos a darle más importancia a la idea de que cada enfermedad tiene una causa
determinada y que puede ser remediada a partir de medicamentos específicos, según el
paradigma de las "balas mágicas" representado por el éxito del tratamiento antibiótico de
muchas enfermedades bacterianas. Las promesas de la Medicina genómica van a acentuar
esa visión de las enfermedades, incluidas las crónicas, como susceptibles de tratamientos
basados en medicamentos y terapias dirigidas a dianas moleculares específicas (la terapia
genética sería el último y definitivo paso en esa dirección, al ser los genes los eslabones
finales de esa especificidad, y los primeros en la cadena de causación).
Los científicos habían logrado descubrir algunos secretos de la naturaleza y tenían un
conocimiento limitado del hombre, ahora con el descubrimiento del genoma humano, la
ciencia ha tenido un avance incalculable, al grado de que ahora es el ser humano el que
está capacitado científicamente para realizar cambios a la naturaleza, desciframiento del
código genético de varias especies, y en especial del ser humano, representa uno de los
mayores avances logrados hasta hoy con el aporte de varias disciplinas, campos y equipos
científico-tecnológicos. El avance tiene un potencial incalculable de transformación del
saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud. Al mismo
tiempo, los logros de la genómica humana plantean nuevas y complejas interrogantes
éticas, jurídicas y económicas no solo a la medicina, sino a la humanidad. De hecho, el
proyecto y sus logros progresivos han estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza
y el sentido mismo de la vida, en particular de la vida humana, su historia, sus límites y
su futuro.

Gran parte de la investigación genética de la actualidad, plantean una serie de retos

sociales y éticos, en buena medida similares a problemas ya habituales en la discusión
filosófica, social o política. (Láñez, s.f.)

Las relaciones entre genética y política se están volviendo a examinar, sobre todo a la luz
de la nueva biotecnología. Muchos de los dilemas sociales y políticos de las aplicaciones
genómicas son nuevas versiones de la cuestión eugenésica, que ni mucho menos había
muerto en nuestra cultura. Así pues, el núcleo de la eugenesia se sostiene sobre la idea de
que debemos evitar el deterioro genético y mejorar la naturaleza humana, creando un
entorno social y político acorde con este fin.

Para abordar este tema, lo dividiremos en tres apartados:

 No hay nada semejante a un genoma humano "normal"

 Nuestros comportamientos concretos no están determinados genéticamente
  Hay que educar a la población ante el tipo de datos genéticos con los que tendrá
que lidiar, y habrá que discutir socialmente cómo vamos a aplicar esos datos, y
qué tipo de sociedad pretendemos construir.

Respecto al Genoma Humano y a la posibilidad que ahora tenemos de conocer nuestra

herencia genética, las posibles enfermedades que se nos van a desarrollar más tarde, las
enfermedades que podemos transmitir a nuestra descendencia, de las que somos
portadores, etcétera, ha originado nuevos dilemas para la Ética.

Muy diferente es el caso de utilizar estas técnicas con el propósito de cambiar los rasgos
físicos y mentales, considerados como normales, sólo para mejorarlos, como lo han
pretendido las ideologías racistas por razones eugenésicas, en este caso la situación
cambia radicalmente, surgiendo un grave problema moral y una cuestión que, en caso de
permitirse, tendría que estar regulada por el ordenamiento jurídico.

Las ciencias biomédicas nos colocan ante una nueva situación frente a los valores
fundamentales del ser humano: la vida, la muerte, la salud, la integridad personal, la
reproducción y el patrimonio genético, las cuales se enfrentan ahora a una decisión del
individuo, creándose un conflicto con los conceptos tradicionales de la moral y la religión.
Es necesaria la reflexión sobre nuevos valores ético-sociales, para enfrentarlos a esa nueva
realidad social, esta situación no es totalmente nueva, en realidad, la Medicina siempre ha
estado ligada estrechamente a la moral. La moral en inherente a la vida del hombre, es su
característica fundamental como ser humano, así quienes se dedican al estudio de la
genética, están de acuerdo en que “las manipulaciones genéticas que traigan consigo una
posibilidad de orientar los comportamientos humanos, infringen la libertad de elección y
deben ser prohibidas, porque intervienen en el punto de partida de la moralidad y porque
suponen cosificar a las personas”. (Allend, 2001)

El individuo es quien tiene el derecho de decidir libremente si desea saber cuál es su

herencia genética, porque puede darse el caso de que una persona en vez de mejorar su
calidad de vida, sufra al enterarse de su herencia genética, sobre todo en aquellos casos en
los que una enfermedad proveniente de su legado genético, sea de tal magnitud que le
produzca depresión o estados de ansiedad, sobre todo cuando se trata de enfermedades
que constando en su expediente genético, no se va a librar de ellas, y si además no tienen
curación, el conocer su situación le puede acarrear problemas psicológicos innecesarios,
por ejemplo, existe una enfermedad poco conocida, “la enfermedad de Huntington, no
muy habitual, pero de máxima gravedad y de carácter irreversible.

En lo económico; el conjunto de actividades que la colectividad humana llevara a cabo

para la producción, distribución y consumo de sus riquezas se enfrentara a nuevos retos
que conducirán a la transformación del ámbito, como es la tecnología invisible va a ser un
elemento dinamizador de las economías del mundo, las cuales establecerán nuevas
articulaciones entre el capital, la tecnología, la división del trabajo, la planificación y el
mercado. (Gomez, 2006)

Ventajas:

 Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.

 Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
 Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
 Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

Desventajas:

 Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico.
 Serios conflictos éticos:
 Problemas en mercado de trabajo.
 Discriminación por código genético.
 Mercantilización de los resultados
 Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
 Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de
tratamiento.
RESUMEN:

Permite saber las Permite saber las

PROYECTO enfermedades de
Posibilidad de enfermedades de
GENOMA
conocer su ADN las que es las que van a
HUMANO
portador desarrollar

Es todo
material
genetico de
un ser vivo

Genes que
especifican Compuesto
todos los GENOMA por el ADN
caracteres

Contiene
genes
empacados en
cromosomas
 Medicina
Genética

Conocimiento de
todo tipo de
genes

del hombre de las bacterias de los virus de los parasitos de las plantas

LAS TÉCNICAS
GENÉTICAS

Ofrecen ciertos
peligros para:

la integridad la integridad
la vida la salud
personal genética
 3.- La
1.- La creación
2.- El desarrollo determinación
PRINCIPALES de mapas
de mapas de la secuencia
OBJETIVOS DEL genéticos (a fin
físicos (a fin de completa del
PROYECTO de identificar
situar a los genoma
GENOMA cuáles son los
genes en los humano (más
HUMANO genes
cromosomas) de 100,000
existentes)
genes)

Como conocimiento científico es

Garantizará una medicina predictiva –
innegable su significación para la
preventiva.
humanidad.

VENTAJAS DEL
PROYECTO GENOMA
HUMANO

Permitirá el diagnóstico prenatal y la

Permitirá y potenciará el desarrollo
localización de portadores de genes
de la genoterapia.
alterados.
 Imposibilidad de que todos los
DESVENTAJAS DEL PROYECTO
países puedan hacer uso del Serios conflictos éticos
GENOMA HUMANO
conocimiento científico.

Problemas en mercado de Discriminación por código

Mercantilización de los
trabajo. genético.
resultados

Diagnóstico presintomático de
Comparaciones entre códigos enfermedades antes de contar
genéticos y comportamiento con la posibilidad de
social. tratamiento.

COMENTARIO:

En sí puedo decir que el hallazgo del genoma humano ha tenido y tendrá secuelas
científicas y sociales verdaderamente alborotadoras que permitirán prevenir en la etapa
embrionaria gracias al conocimiento del ADN que permite resolver incógnitas que
anteriormente carecían de respuesta y así permitan tratar enfermedades genéticas que
actualmente son incurables en si va a seguir siendo de una gran utilidad para la humanidad,
sin embargo el conocimiento de la biología de los seres humanos plantea problemas éticos,
sociales y jurídicos para garantizar el respeto a la Dignidad Humana ya que puede llegar
a ocurrir situaciones favorables y no favorables para el bienestar del ser humano.
Bibliografía:
Allend, R. M. ( 2001). La Genética y los Derechos Humanos. Madrid: Xunta de Galicia.

Barrigón, I. (2017). 1º Genética. Obtenido de bioinformatica:

http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/portfolio/IMPORTA
NCIA%20DEL%20GENOMA%20HUMANO2017_5_17P21_12_59.pdf

Gomez, R. (2006). El proyecto genoma humano en los Estados Unidos de Norteamerica.

B-EUMED.

Láñez, E. (s.f.). Instituto de Biotecnología. Obtenido de

https://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html

Martín, D., Álvarez, L., Chávez, J., Pérez, L., Alberro, M., & Lezcano, O. (2002). Genoma
humano. Actualidades y perspectivas bioéticas. (Ensayo I). Scielo.

Moreno, M. (2007). El Proyecto Genoma Humano. Obtenido de

http://www2.congreso.gob.pe/sicr/cendocbib/con4_uibd.nsf/949B8C4E207384E
105257E740074FC9D/$FILE/EL_Proyecto_Genoma_Humano.pdf

Romeo Casabona, C. M. (1994). El Derecho y la Bioética ante los límites de la vida

humana. Madrid: Ramón Areces S.A.