Malformaciones Congénitas e Infertilidad

Facultad de Salud
Departamento de Ciencias Químicas y Biológicas
GUÍA DE LABORATORIO
EMBRIOLOGÍA
Profesor: Edgardo Rojas Mancilla
1
Facultad de Salud, Deporte y Recreación
GUÍA DE LABORATORIO
HISTOEMBRIOLOGÍA
CÁTEDRA: HISTOEMBRIOLOGÍA
AÑO: 2016
Profesor:
EDGARDO ROJAS MANCILLA

Profesor Asociado. Tecnólogo Médico, Licenciado en Tecnología Médica y
Magíster en Educación de las Ciencias de la Universidad de Talca, Doctor en
Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile. Coordina las cátedras de
Histoembriología y Fisiopatología de la Universidad Bernardo O`Higgins,
atiende la cátedra de Histoembriología y Fisiopatología.
2 Guía de laboratorio de Embriología

ÍNDICE
PRESENTACIÓN ....................................................................................................................... 4
NORMAS DE SEGURIDAD EN EL LABORATORIO ...................... Error! Bookmark not defined.
LABORATORIOS ....................................................................................................................... 9
MALFORMACIONES CONGÉNITAS ........................................................................................ 10
MARCO TEÓRICO .............................................................................................................. 10
INFERTILIDAD ........................................................................................................................ 16
MARCO TEÓRICO .............................................................................................................. 16
TRABAJO PRÁCTICO .......................................................................................................... 18
DESARROLLO EMBRIONARIO................................................................................................ 20
MARCO TEÓRICO .............................................................................................................. 20
SITUACIONES SIMULADAS .................................................................................................... 22
CASO SIMULADO 1 ............................................................................................................ 22
CASO SIMULADO 2 ............................................................................................................ 24
CASO SIMULADO 3 ............................................................................................................ 26
GUÍA DE PREGUNTAS DE EMBRIOLOGÍA .............................................................................. 27
ORGANOGÉNESIS.................................................................................................................. 30
MARCO TEÓRICO .............................................................................................................. 30
CONCLUSIONES..................................................................................................................... 31
BIBLIOGRAFÍA. ...................................................................................................................... 33

PRESENTACIÓN
El currículo de formación de las carreras de la salud de la Universidad Bernardo

O’Higgins está conformado mayoritariamente por asignaturas que utilizan el método
científico como forma de obtener, validar y sistematizar la información, permitiendo a los
estudiantes el desarrollo de habilidades del pensamiento científico, que son
fundamentales para su óptimo desempeño como profesionales de la salud. Actualmente,
se realizan actividades que buscan favorecer el desarrollo de habilidades del pensamiento
científico, sin embargo, no se han sistematizado estrategias didáctico-metodológicas que
aseguren el logro de un nivel de desarrollo mínimo de estas habilidades en los
estudiantes.
Este documento es una primera propuesta que busca sistematizar metodologías

basadas en el método científico, que puedan ser implementadas en las actividades
prácticas de los cursos científicos de forma transversal, para mejorar el desarrollo de
habilidades de pensamiento científico en estudiantes de carreras de la salud, de forma
progresiva y contínua a lo largo de los primeros 4 semestres de sus mallas curriculares.
Se construyó un compendio de metodologías y modelos de evaluaciones que

pueden ser aplicados en un contexto práctico de asignatura científica. Se describen,
entonces, las metodologías didácticas y de evaluación más los resultados de las pruebas
piloto.
La ejecución de esta propuesta ha permitido sistematizar y ampliar la diversidad de

estrategias susceptibles de ser utilizadas en cursos científicos de carreras de la salud.

PARTES DEL MICROSCOPIO
Sistema óptico
OCULAR: Lente situada cerca del ojo del

observador. Amplía la imagen del objetivo.
OBJETIVO: Lente situada cerca de la

preparación. Amplía la imagen de ésta.
CONDENSADOR: Lente que concentra los

rayos luminosos sobre la preparación.
DIAFRAGMA: Regula la cantidad de luz que

entra en el condensador.
FOCO: Dirige los rayos luminosos hacia el

condensador.
Sistema mecánico
SOPORTE: Mantiene la parte óptica. Tiene dos partes: el pie o base y el brazo.
PLATINA: Lugar donde se deposita la preparación.
CABEZAL: Contiene los sistemas de lentes oculares.

Puede ser monocular, binocular.
REVÓLVER: Contiene los sistemas de lentes

objetivos. Permite, al girar, cambiar los objetivos.
TORNILLOS DE ENFOQUE: Macrométrico que

aproxima el enfoque y micrométrico que consigue
el enfoque correcto.

MANEJO Y USO DEL MICROSCOPIO
Colocar el objetivo de menor aumento en posición de empleo y bajar la platina

completamente.
1. Colocar la preparación sobre la platina sujetándola con las pinzas metálicas.
2. Comenzar la observación con el objetivo de 4x (ya está en posición) o colocar el de 10

aumentos (10x) si la preparación es de bacterias.
3. Para realizar el enfoque:
a. Acercar al máximo la lente del objetivo a la preparación, empleando el tornillo

macrométrico. Esto debe hacerse mirando directamente y no a través del ocular, ya que
se corre el riesgo de incrustar el objetivo en la preparación pudiéndose dañar alguno de
ellos o ambos.
b. Mirando, ahora sí, a través de los oculares, ir separando lentamente el objetivo

de la preparación con el macrométrico y, cuando se observe algo nítida la muestra, girar el
micrométrico hasta obtener un enfoque fino.
4. Pasar al siguiente objetivo. La imagen debería estar ya casi enfocada y suele ser
suficiente con mover un poco el micrométrico para lograr el enfoque fino. Si al cambiar de
objetivo se perdió por completo la imagen, es preferible volver a enfocar con el objetivo
anterior y repetir la operación desde el paso 3. El objetivo de 40x enfoca a muy poca
distancia de la preparación y por ello es fácil que ocurran dos tipos de percances:
incrustarlo en la preparación si se descuidan las precauciones anteriores y mancharlo con
aceite de inmersión si se observa una preparación que ya se enfocó con el objetivo de
inmersión.
5. Empleo del objetivo de inmersión:
Bajar totalmente la platina.
a. Subir totalmente el condensador para ver claramente el círculo de luz que nos
indica la zona que se va a visualizar y donde habrá que echar el aceite.
b. Girar el revólver hacia el objetivo de inmersión dejándolo a medio camino entre

éste y el de x40.
c. Colocar una gota mínima de aceite de inmersión sobre el círculo de luz.

d. Terminar de girar suavemente el revólver hasta la posición del objetivo de

inmersión.
e. Mirando directamente al objetivo, subir la platina lentamente hasta que la lente

toca la gota de aceite. En ese momento se nota como si la gota ascendiera y se adosara a
la lente.
f. Enfocar cuidadosamente con el micrométrico. La distancia de trabajo entre el

objetivo de inmersión y la preparación es mínima, aun menor que con el de 40x por lo que
el riesgo de accidente es muy grande.
g. Una vez se haya puesto aceite de inmersión sobre la preparación, ya no se

puede volver a usar el objetivo 40x sobre esa zona, pues se mancharía de aceite. Por
tanto, si desea enfocar otro campo, hay que bajar la platina y repetir la operación desde el
paso 3.
h. Una vez finalizada la observación de la preparación se baja la platina y se coloca

el objetivo de menor aumento girando el revólver. En este momento ya se puede retirar la
preparación de la platina. Nunca se debe retirar con el objetivo de inmersión en posición
de observación.
i. Limpiar el objetivo de inmersión con cuidado empleando un papel especial para

óptica. Comprobar también que el objetivo 40x está perfectamente limpio.
Mantención y Precauciones
1. Al finalizar el trabajo, hay que dejar puesto el objetivo de menor aumento en posición
de observación, asegurarse de que la parte mecánica de la platina no sobresale del borde
de la misma y dejarlo cubierto con su funda.
2. Cuando no se está utilizando el microscopio, hay que mantenerlo cubierto con su funda
para evitar que se ensucien y dañen las lentes. Si no se va a usar de forma prolongada, se
debe guardar en su caja dentro de un armario para protegerlo del polvo.
3. Nunca hay que tocar las lentes con las manos. Si se ensucian, limpiarlas muy
suavemente con un papel de filtro o, mejor, con un papel de óptica.
4. No dejar el portaobjetos puesto sobre la platina si no se está utilizando el microscopio.
5. Después de utilizar el objetivo de inmersión, hay que limpiar el aceite que queda en el
objetivo con pañuelos especiales para óptica o con papel de filtro (menos recomendable).
En cualquier caso se pasará el papel por la lente en un solo sentido y con suavidad. Si el

aceite ha llegado a secarse y pegarse en el objetivo, hay que limpiarlo con una mezcla de
alcohol-acetona (7:3) o xilol. No hay que abusar de este tipo de limpieza, porque si se
aplican estos disolventes en exceso se pueden dañar las lentes y su sujeción.
6. No forzar nunca los tornillos giratorios del microscopio (macrométrico, micrométrico,

platina, revólver y condensador).
7. El cambio de objetivo se hace girando el revólver y dirigiendo siempre la mirada a la

preparación para prevenir el roce de la lente con la muestra. No cambiar nunca de
objetivo agarrándolo por el tubo del mismo ni hacerlo mientras se está observando a
través del ocular.
8. Mantener seca y limpia la platina del microscopio. Si se derrama sobre ella algún
líquido, secarlo con un paño. Si se mancha de aceite, limpiarla con un paño humedecido
en xilol.
9. Es conveniente limpiar y revisar siempre los microscopios al finalizar la sesión práctica y,

al acabar el curso, encargar a un técnico un ajuste y revisión general de los mismos.

LABORATORIOS

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MARCO TEÓRICO
Las malformaciones congénitas se definen como alteraciones estructurales, defectos
microscópicos, errores innatos del metabolismo, trastornos fisiológicos y anomalías
celulares y moleculares presentes en el momento del nacimiento, siendo producto de
fallas ocurridas durante el desarrollo embrionario y fetal (Rojas & Walker, 2012).
Durante el desarrollo embrionario, ocurren una serie de procesos armónicos y

sincronizados en un momento adecuado y en el lugar preciso. Sin embargo, esto se puede
ver alterado por factores ambientales, genéticos y a factores desconocidos (Nazer &
Cifuentes, 2014).
1. Malformaciones congénitas de causa ambiental
Los factores ambientales son desencadenantes de anomalías multifactoriales. Dichos

agentes pueden actuar como un teratógeno, el cual es un factor que ocasiona un efecto
sobre el embrión.
Por otro lado, la susceptibilidad del embrión frente a los teratógenos depende de:
- Genotipo embrio-materno y su interacción con factores ambientales. Diferentes

especies o razas responden de forma diferente frente a un mismo teratógeno. Esto está
determinado por la constitución genética propia de cada especie.
- Fase del desarrollo en la que se expone al teratógeno. Si bien, ningún periodo está
libre de ser afectado, se ha comprobado que la etapa de mayor susceptibilidad es la
organogénesis.

- La dosis de teratógeno administrada. A dosis baja, un factor ambiental puede no

afectar al embrión, siendo incluso beneficioso para su desarrollo. Sin embargo, a dosis
altas puede ocasionar malformaciones (Rojas & Walker, 2012).
Entre los agentes ambientales se encuentran: agentes infecciosos, químicos, físicos,

hormonales y nutricionales:
a. Agentes infecciosos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos, los cuales además

de ocasionar enfermedades en la gestante, causan graves malformaciones a embriones y
fetos.
Los virus pueden atravesar la placenta, pudiendo proliferar dentro de las células
embrionarias hasta producir su ruptura o sintetizar moléculas que son dañinas para el
embrión. Por ejemplo, la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas,
malformaciones cardíacas y sordera, las cuales se producen dependiendo de la etapa del
desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si es contraída en la sexta semana del
desarrollo origina cataratas congénita, entre la quinta a octava semana ocurrirán
cardiopatías congénitas, y si es en la novena semana se producirá sordera (Swamy &
Heine, 2015).
Las bacterias no pueden atravesar la placenta, por lo cual deben en primera instancia
causar una infección en este órgano, lo que hace que lleguen a los tejidos en la etapa
fetal. Un ejemplo es el Treponema pallidum, microorganismo causante de la sífilis, puede
producir sordera, anomalías de los dientes, de la piel, de los huesos y retardo mental
(Cohen et al., 2013).
Los parásitos tampoco atraviesan la placenta, ocasionando defectos en el periodo

fetal. El Toxoplasma gondii es un protozoo responsable de la toxoplasmosis, que puede

ocasionar microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental (Montoya &

Remington, 2008).
b. Agentes químicos y fármacos. Gran parte de las drogas son teratógenos a dosis
altas. Sin embargo, hay otras drogas que, a dosis terapéuticas, pueden ocasionar
malformaciones.
Por ejemplo, los anticonvulsivantes producen defectos craneofaciales y retardo

mental, los sedantes y tranquilizantes como el diazepam produce fisuras labiopalatinas,
los antibióticos atraviesan rápidamente la barrera placentaria como la estreptomicina
produce sordera. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal, retardo
mental, hipoplasia maxilar y cardiopatías. Este cuadro se conoce como síndrome
alcohólico fetal (Sinclair et al., 2016).
c. Agentes físicos. Entre estos encontramos aumentos de temperatura, condiciones

de hipoxia y radiaciones ionizantes. La población normalmente está expuesta a una
irradiación natural, como rayos cósmicos, radioactividad natural de ciertos productos y
presencia en el organismo de compuestos radiactivos. Se estima que la irradiación natural
sólo es responsable de una pequeñísima fracción de las mutaciones espontáneas. La
exposición de mujeres embarazadas a altas dosis de radiación ionizante, como ocurre en
ciertos exámenes imagenológicos, se ha relacionado con la de alteraciones esquelética
(Brent, 2015).
d. Agentes hormonales. Ciertas hormonas que normalmente circulan por nuestro

organismo o que provienen de algún método anticonceptivo hormonal, en determinados
casos pueden causar malformaciones, como por ejemplo ciertos esteroides de acción
androgénica, (androgénos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol), producen
masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino,
respectivamente. También un aumento en los niveles de glucocorticoides (como los que

ocurren durante situaciones de estrés) durante algunos períodos de la gestación, puede

originar fisura palatina (Iqbal et al., 2012).
e. Agentes nutricionales. Tanto el déficit de ciertos nutrientes como también el

aumento de ciertos compuestos en la dieta pueden ocasionar malformaciones. La
carencia de yodo en la dieta produce cretinismo. Los desequilibrios vitamínicos son muy
peligrosos, pudiendo frenar el crecimiento embrionario, provocar abortos o
malformaciones congénitas. La administración de vitamina A (ácido retinoico) puede
producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales (Ojeda et al., 2014).
2. Malformaciones congénitas de causa genética
Aunque la gran mayoría de los abortos espontáneos tiene aberraciones cromosómicas,

hay algunas enfermedades genéticas de origen cromosómico. Por ejemplo:
- Trisomía 21 o síndrome de Down, los individuos tienen cara plana, puente nasal
bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único (simiano), quinto dedo corto y
curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatías. Esta anormalidad aumenta en relación
a la mayor edad de la madre.
- Trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de

piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. Tienen
testículos pequeños, generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles.
- Monosomía XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y

tórax amplio, que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. Tienen disgenesia ovárica y
son infértiles (Tyler & Edman, 2004).
3. Malformaciones congénitas de causa multifactorial

Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial, en la cual no existe

una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Se supone que
son producidas por una predisposición de origen poligénica, es decir, creada por varios
genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales. Un agente
ambiental (infección, droga, trauma) puede ser responsable, pero también existen
predisposiciones del individuo a la malformación. Es esta característica la que puede ser
heredada. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a
distintas especies, poblaciones o familias, ya que reaccionan de manera diferente a la
misma dosis de los mismos teratógenos. Incluso dentro de una misma especie como la
especie humana, hay diferencias entre razas. Por ejemplo, el labio leporino es más
frecuente en poblaciones indígenas americanas y en individuos (Rojas & Walker, 2012).
El conjunto de antecedentes descritos dan cuenta de las diversas causas que pueden
afectar el normal desarrollo embrionario y fetal.
TRABAJO PRÁCTICO
A continuación analice los siguientes aspectos:

1. ¿Logra identificar los párrafos introductorios, el cuerpo y la conclusión?
2. ¿Se cita adecuadamente cada antecedente entregado?
3. ¿Dónde pudo obtenerse la información descrita en este texto?
4. ¿Es científica esta información? De argumentos a favor o en contra.

Mapas conceptuales
II. Realice un mapa conceptual con los principales conceptos y eventos revisados
en este texto.

INFERTILIDAD
MARCO TEÓRICO
Zigotos anormales.
Se desconoce el número exacto de cigotos anormales formados, porque generalmente
se pierden 2-3 semanas después de la fecundación, antes que la mujer asuma que está
embarazada y por lo tanto, no son detectados. Estimaciones indican que hasta un 50% de
los embarazos termina en aborto espontáneo y que la mitad de estas pérdidas son el
resultado de una anomalía cromosómica. Estos abortos son una forma natural de
screening de embriones con defectos, reduciendo la incidencia de malformaciones
congénitas. Sin este fenómeno, se observaría un 12% en vez de un 2-3% de niños con
defectos de nacimiento.
Con el uso de una combinación de fertilización in vitro y reacción en cadena de la
polimerasa (técnica de PCR), se ha implementado el screening molecular de defectos
genéticos. Blastómeros aislados de embriones en estadío temprano se pueden extraer
para amplificar su ADN por la técnica de PCR. Dado que el proyecto genoma humano
provee la secuencia genómica humana y que se ha asociado ciertos genes a varios
síndromes estos análisis se harán más rutinarios (Sadler, 2012).
Infertilidad.
La infertilidad es un problema para el 15% a 30% de las parejas. La infertilidad
masculina puede ser el resultado de un número insuficiente de espermatozoides y/o
movilidad baja. Normalmente una eyaculación tiene un volumen de 3-4 mL con
aproximadamente 100 millones de espermatozoides/mL. Hombres con hasta 20 millones
de espermatozoides por mL o más de 50 millones en total usualmente son fértiles. La
infertilidad en mujeres puede deberse a varias causas, entre ellas oviductos ocluídos,
moco cervical hostil, inmunidad contra espermatozoides, ausencia de ovulación, entre
otros.
La fertilización in vitro de ovocitos humanos y la transferencia del embrión en una
práctica frecuente llevada a cabo por laboratorios en todo el mundo. El crecimiento de
folículo en el ovario es estimulado por la administración de gonadotrofinas. Los ovocitos

son recuperados por laparoscopía desde los folículos ováricos con un aspirador justo antes
de la ovulación. El ovocito se pone en una placa con medio de cultivo y se agregan
espermatozoides. Los huevos fecundados son monitoreados hasta la cuarta división y son
colocados en el útero para que se desarrolle hasta el parto.
Afortunadamente la etapa previa a la implantación es resistente a insultos
teratogénicos, por lo que el riesgo de producir malformaciones es baja.
Una desventaja de la fertilización in vitro es su bajo porcentaje de éxito; sólo un 20%
de los huevos fecundados se implanta, así, para elevar la probabilidad de embarazo,
cuatro a cinco se fecundan e implantan en el útero, lo que a veces resulta en embarazo
múltiple.
La infertilidad masculina severa, en la que el semen contiene muy pocos
espermatozoides vivos o incluso ninguno (azoospermia), puede solucionarse usando la
técnica de inyección de espermatozoide intracitoplasmático. Con esta técnica, un único
espermatozoide que se obtiene desde cualquier parte del tracto reproductor, es inyectado
en el citoplasma de un ovocito para fecundarlo. Esta estrategia ofrece a las parejas una
alternativa al uso de espermatozoides de donantes para fecundación in vitro. La técnica
tiene un elevado riesgo para los fetos de presentar deleciones del cromosoma Y, pero no
otras anormalidades cromosómicas (Sadler, 2012).
Lactancia e infertilidad.
Casi el 50% de las mujeres que amamantan muestran amenorrea (carencia de
menstruación) e infertilidad. Este efecto es causado por altos niveles de prolactina en el
suero, el cual suprime la secresión de LH. La ovulación generalmente se regulariza a los
seis meses o antes, cuando hay una disminución de la frecuencia de succión. En las
culturas donde el amamantamiento se prolonga por 2-3 años, la lactancia es el principal
método de control de natalidad (Sadler, 2012).
Defectos en madurez sexual.
Sindrome de Klinefelter, con un cariotipo de 47,XXY (u otras variants como XXXY) es
la anomalía de la madurez sexual más común, con una frecuencia de 1/500 hombres. Los
pacientes se caracterizan por infertilidad, ginecomastia, variados grados de madurez

sexual alterada y en algunos casos hipoandrogenismo. La principal causa del síndrome es

la no disyunción de los homólogos XX (Sadler, 2012).
Alteraciones en los microtúbulos.
Defectos en la organización de los microtúbulos y proteínas asociadas a los
microtúbulos pueden inmovilizar los cilios del epitelio respiratorio, interfiriendo con la
habilidad del sistema respiratorio para limpiar las secresiones acumuladas. Esta condición
conocida como el síndrome de Kartagener, también causa alteración de los microtúbulos,
lo que afecta la movilidad de los espermatozoides y produce esterilidad masculina.
También puede provocar infertilidad en mujeres, porque le transporte ciliar en la tuba
ovárica se ve disminuido (Ross y Pawlina, 2007).
Agentes tóxicos.
Agentes mutágenos, antimetabolitos y algunos pesticidas como dibromocloropropano
pueden afectar drásticamente la espermatogénesis y la producción de espermatozoides.
Este pesticida es usado aun en algunos países en vías de desarrollo. Se ha demostrado que
después de exponerse al pesticida, se reduce drásticamente el número de
espermatozoides, causando infertilidad. Otros agentes que pueden causar infertilidad son
las dioxinas, ftalatos (en plásticos), entre otros (Sadler, 2012).
TRABAJO PRÁCTICO
Responda las siguientes preguntas en base a los textos anteriores. Puede usar textos de
referencia complementarios.
1. Algunos números. Complete el valor correspondiente a cada ítem:

- Porcentaje de embarazos que termina en aborto espontáneo _________
- Porcentaje de recién nacidos con defectos congénitos ________
- Porcentaje de parejas con problema de infertilidad ________
2. Mencione causas de infertilidad femenina, explicando brevemente cada una de ellas.

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
3. Mencione causas de infertilidad masculina, explicando brevemente cada una de ellas.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
4. Explique brevemente los pasos de la fertilización in vitro.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

DESARROLLO EMBRIONARIO
MARCO TEÓRICO
Durante la fecundación se produce la unión de los gametos masculino y femenino,
llevando a la fusión de sus pronúcleos, restituyendo el carácter diploide de las células
humanas. Luego, el cigoto formado se divide por mitosis sucesivas veces, formando una
estructura esférica de algunas decenas de células durante los primeros cuatro días desde
la fecundación. Sucesivas divisiones mitóticas junto a progresivas diferencias en el patrón
de expresión de proteínas de estas células lleva a que la estructura se polarice,
observándose diferencias en forma y distribución de las células. Al final de la primera
semana ya es posible observar una estructura polarizada denominada blástula, que al
llegar al útero comienza a invadir el tejido uterino, proceso llamado implantación. De esta
forma, durante la segunda semana comienzan a aparecer capas de células distinguibles,
cada capa dará origen a diferentes tejidos y órganos a medida que el desarrollo progresa.
Durante la tercera semana de desarrollo se observa la gastrulación, progresivamente se

forman tres capas germinales básicas, endodermo, mesodermo y ectodermo. Desde la
tercera a la octava semana se desarrolla el embrión, donde cada una de las capas básicas
sigue aumentando su número de células por mitosis y complejizando su composición y
organización. Así aparecen los primeros esbozos de: sistema nervioso central (encéfalo y
médula espinal), corazón y vasos sanguíneos, hígado, tejido renal, tubo digestivo, tejido
óseo y muscular, entre otros.
Desde el tercer mes hasta la gestación se desarrolla la etapa fetal, donde se observa un
crecimiento más rápido del feto y la maduración de los órganos y sistemas que componen
el cuerpo humano (Sadler 2014).
TRABAJO PRÁCTICO
Responda las siguientes preguntas en base a los apuntes y lo visto en la cátedra.
a) Explique los principales eventos que se desencadenan cuando un espermatozoide

penetra un ovocito.
b) ¿Qué eventos o procesos van a permitir que un cigoto progrese y dé origen a un

embrión?
c) ¿Qué etapa del desarrollo es la más sensible a ser afectada por factores
ambientales? Explique.

NOMBRE _______________________________________FECHA_____________
TEMA______________________________________________
Escriba en nombre de la muestra, describa

el tejido, de las estructuras e indique las
funciones que se asocian al tejido.
Dibuje y escriba los nombres:
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________

SITUACIONES SIMULADAS
CASO SIMULADO 1
En un Hospital Público de la ciudad de Santiago, se estudió un grupo familiar, en donde se
le realizó un seguimiento de su historia clínica entre marzo del 2009 a diciembre del 2015.
Sus historiales médicos son los siguientes:
Grupo familiar: 4 hermanos vivos y 1 fallecido al nacer de padres distintos, madre de 32

años quien hasta los 30 años vivió en situación de calle.
o Hija N° 1: 7 años, sexo femenino, nacida por parto de término de vértice

espontáneo, sin control obstétrico durante la gestación, necesitó
maniobras de reanimación al nacer, test de Apgar 4-8, actual talla baja (<
p10), labio superior fino, asimetría en implantación de pabellones
auriculares, con retraso en el desarrollo psicomotor y problemas de
lenguaje.
o Hijo N° 2: Fallecido al nacer, sexo masculino, prematuro, nacido por parto

de pretérmino de vértice espontáneo, con restricción de crecimiento
intrauterino severo, microcefalia, tetralogía de Fallot, sindactilia en dedos
anular y meñique de mano derecha, hipoplasia renal.
o Hijo N° 3: 4 años, sexo masculino, nacido por parto de término de vértice

espontáneo, pequeño para la edad gestacional, con microcefalia, sordera
de conducción, hidronefrosis corregida con cirugía.
o Hija N° 4: 2 años, sexo femenino, pretérmino extremo, nacida a las 31

semanas de gestación por examen físico, con restricción del crecimiento
intrauterino. Presentó puente nasal bajo, aperturas oculares pequeñas,
surco nasolabial liso, hipoplasia genital.
o Hijo N° 5: Lactante de 6 meses de edad, sexo masculino, nacido por parto

de término de vértice espontáneo, sin antecedentes relevantes.
Antecedentes que deben preguntar los estudiantes:
- Madre alcohólica, bebedora de 4 a 6 vasos de vino tinto al día, quien vivió en

situación de calle y durante 15 años fue adicta a pasta base de cocaína. Se
encuentra en rehabilitación en un centro especializado. Sus cónyuges también se
encontraban en situación de calle, de edades que fluctúan entre 25 a 50 años.
También alcohólicos y adictos a drogas (pasta base de cocaína y marihuana).
- Les debe llamar la atención la similitud de los cuadros clínicos presentados.
Hipótesis diagnóstica: Síndrome Alcohólico Fetal.

De acuerdo a los datos entregados, responde.
1. ¿Cuáles cree que fueron los factores que indujeron a problemas durante el desarrollo
de los niños? Dé algunos ejemplos.
2. Explique por qué esos factores influyeron en un mal desarrollo durante el periodo
embrionario
3. Qué puede concluir respecto a las malformaciones presentadas en el grupo familiar

estudiado

CASO SIMULADO 2
En un Hospital Público de Rancagua, ubicado en la sexta región del país, se creó el año
2010 la Unidad de Malformaciones Congénitas, el cual pertenece al servicio de Pediatría.
Se decide realizar un estudio de prevalencia de las malformaciones congénitas que se
tratan en la unidad entre Diciembre de 2010 a Diciembre del 2015. Los datos obtenidos de
algunas patologías se compararon con un estudio realizado en un Hospital de Santiago
(Región Metropolitana) y en un Hospital de Puerto Montt (Región de los Lagos), y se
pueden apreciar en la siguiente tabla:
Tabla. Prevalencia de 7 malformaciones congénitas en el Hospital de Rancagua, Hospital

de Santiago y Hospital de Puerto Montt.
Hospital de Hospital de Puerto Hospital de
Diagnóstico Santiago Montt Rancagua
N tasa N tasa N tasa
Anencefalia 29 6,4 32 6,3 10 8,4
Espina Bífida 45 9,1 23 9,6 24 16,6
Hidrocefalia 43 9,5 34 10,1 30 15,2
Síndrome de Potter 18 4,3 12 4,5 8 5,5
Cardiopatía congénita 23 6,5 28 7,2 21 11,9
Labio Leporino 52 8,2 65 8,9 85 33,4
Fisura Palatina 31 11,4 44 11,9 43 21,3
Hipospadia 65 13,6 56 13,1 64 25,7
Síndrome de Down 94 19,7 86 19,2 96 34,1
n = Número de casos
Tasa = Número de casos / Total de nacimientos (Diciembre 2010-Diciembre 2015)

- La Región de O’Higgins es la principal región dedicada a la agricultura en nuestro

país, y concentra una alta tasa de población rural.
- Del total de casos presentados, el 74,9% de los recién nacidos que presentaron
alguna malformación, uno de sus padres trabaja en agricultura.
- Del total de casos presentados, el 91,3% de los recién nacidos que presentaron
alguna malformación estuvo en una zona expuesta a pesticidas, plaguicidas y
fungicidas, ya sea en forma inhalatoria o tópica.
- Los principales plaguicidas a los que estuvieron expuestos son:
clorofenoxiacéticos, piridílicos, organofosforados, carbamatos, entre otros.
Hipótesis diagnóstica: Malformaciones congénitas a causa de plaguicidas.
Tomando como referencia la tabla de prevalencia de malformaciones congénitas en tres

hospitales de distintas ciudades y observando los datos obtenidos, responda las siguientes
preguntas
1. ¿Qué condiciones ambientales posee cada cuidad que pueden afectar el desarrollo
embrionario?
2. ¿Qué consecuencias tiene la exposición de los padres a agentes ambientales sobre el

desarrollo del embrión?
3. Explica cómo se relaciona el uso de pesticidas con el aumento en la prevalencia de

malformaciones.

CASO SIMULADO 3
En Una maternidad de un Hospital de Santiago, se recibe a un recién nacido se sexo

femenino producto de un parto de término de vértice espontáneo. Al realizar un examen
físico a la recién nacido, se observa una reducción de los movimientos, edema
generalizado, un perímetro craneal reducido (microcefalia), ausencia del reflejo de succión
y reflejo de Moro. Además presenta un bajo peso al nacer. A través de una ecografía
cerebral, se confirma el diagnóstico de microcefalia ya que se observa una atrofia cerebral
generalizada con calcificaciones cerebrales periventriculares y en el parénquima cerebral.
- Ambos padres sanos, de 34 años el padre y 33 años la madre.

- El embarazo fue planificado.
- El padre del recién nacido estuvo hace 1 año en Brasil, en Río de Janeiro, por
razones de trabajo.
- El padre, a los 15 días de haber llegado a Chile presentó malestar general, fiebre,
artralgia y conjuntivitis.
- Se le detectó virus zika en su sangre, y se trataron los distintos síntomas.
- La madre, durante su gestación no presentó complicaciones y afirma haber
cumplido todas las indicaciones médicas.
Hipótesis diagnóstica: Virus zika congénito.

GUÍA DE PREGUNTAS DE EMBRIOLOGÍA
Realiza las siguientes actividades utilizando el libro de Embriología de Langman (en

biblioteca).
I. Algunos números. Complete el valor correspondiente a cada ítem:

1. Semana en que comienza la gastrulación ____________
2. Semana en que ocurre la implantación ____________
3. Días de cierre de neuroporo anterior y posterior en embrión humano
____________
4. Semana en que comienza a ocurrir la organogénesis ____________
5. Semana en que embrión pasa de ser ictiomórfico a humano ____________
III. Responde usando máximo 25 palabras.

1. Mencione las principales características de una mórula.
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
2. ¿Qué es la potencialidad celular?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
3. ¿Qué eventos celulares ocurren durante la primera semana post-fecundación?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
¿Qué se entiende por transición epitelio-mesenquimatosa? ¿A qué dará origen?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
¿Qué procesos celulares se ven implicados en la formación de las capas embrionarias?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

4. ¿Qué son los somitos y a qué darán origen?

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
5. ¿Cuándo ocurre el cierre de las fisuras faciales? ¿Cuál es su relevancia?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
6. ¿Qué es la hernia umbilical fisiológica? ¿Cuál es su función?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
7. ¿En qué consiste el proceso celular que se ve involucrado en la separación de los
dígitos?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
8. ¿Cuáles son las características de un embrión humano propio de la especie?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

TRABAJO PRÁCTICO
Mapas conceptuales
IV. Realice un mapa conceptual con los principales conceptos y eventos que
suceden durante la segunda o tercera semana de gestación, elige sólo una
semana. Usa entre 25 y 35 conceptos, se adjunta un mapa conceptual con 8
conceptos.

ORGANOGÉNESIS
MARCO TEÓRICO
La organogénesis es un evento central en el desarrollo embrionario, que se caracteriza
esencialmente por una alta tasa de mitosis, dando origen a estructuras cada vez más
complejas y eventualmente órganos funcionales.
TRABAJO PRÁCTICO
Para esta actividad es necesario que cuente con diversas fuentes de información, como
libros, páginas web científicas, apuntes de clases, etc. En estas fuentes, investigue sobre
los siguientes temas:
a) ¿Qué órganos logran funcionalidad rápidamente en el embrión?

b) ¿Qué órganos requieren de varias semanas de desarrollo para lograr
funcionalidad?
c) ¿Cómo explica las diferencias en los tiempos que cada órgano logra una estructura
funcional?
d) ¿Qué estructuras son más sensibles a cambios ambientales?

NOMBRE _______________________________________FECHA_____________
TEMA______________________________________________
Escriba en nombre de la muestra, describa

el tejido, de las estructuras e indique las
funciones que se asocian al tejido.
Dibuje y escriba los nombres:
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________
___________________________________

CONCLUSIONES
La guía de laboratorio de Embriología reúne actividades prácticas que enfatizan la

relevancia de algunos conceptos fundamentales de la disciplina. La realización de estas
actividades de forma guiada contribuye a la adquisición efectiva de conceptos de los
procesos involucrados en la Biología del Desarrollo.

BIBLIOGRAFÍA.
- Sadler T.W. 2012. Langman Embriología Médica. Wolters Kluwer.
- Lee L. 2014. Histología de bolsillo. Wolters Kluwer.
- Rojas, M. & Walker, L. Malformaciones congénitas: Aspectos generales y genéticos.

Int. J. Morphol., 2012; 30(4):1256-1265.
- Nazer, J. & Cifuentes L. Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas en

las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC en el período 2001-2010. Rev Med
Chile 2014; 142: 1150-1156.
- Swamy, G. & Heine, R. Vaccinations for pregnant women. Obstet Gynecol. 2015;
125(1): 212-26.
- Cohen, S.; Klausner, J.; Engelman, J. & Philip, S. Syphilis in the modern era: an
update for physicians. Infect Dis Clin North Am. 2013; 27(4): 705-22.
- Montoya, J. & Remington, J. Management of Toxoplasma gondii infection during

pregnancy. Clin Infect Dis. 2008; 47(4): 554-66.
- Sinclair, S.; Miller, R.; Chambers, C. & Cooper, E. Medication Safety During
Pregnancy: Improving Evidence-Based Practice. J Midwifery Womens Health. 2016; 61(1):
52-67.
- Brent, R. Protection of the gametes embryo/fetus from prenatal radiation

exposure. Health Phys. 2015; 108(2): 242-74.
- Iqbal, M.; Audette, M.; Petropoulos, S.; Gibb, W. & Matthews, S. Placental drug
transporters and their role in fetal protection. Placenta. 2012; 33(3): 137-42.
- Ojeda, G.; López, Y.; Díaz, M. & Rojas, M. Efecto de la Administración de Ácido
Retinoico Sobre el Desarrollo del Esqueleto Axial en Embriones de Ratón Mus musculus.
Int. J. Morphol., 2014; 32(4):1449-1456.
- Tyler, C. & Edman, J. Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome:
primary care throughout the life span. Prim Care. 2004; 31(3): 627-48.

Malformaciones Congénitas e Infertilidad

Transféré par

Informations du document

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Malformaciones Congénitas e Infertilidad

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Facultad de Salud

Departamento de Ciencias Químicas y Biológicas

Profesor: Edgardo Rojas Mancilla

EDGARDO ROJAS MANCILLA

2 Guía de laboratorio de Embriología

3 Guía de laboratorio de Embriología

El currículo de formación de las carreras de la salud de la Universidad Bernardo

Este documento es una primera propuesta que busca sistematizar metodologías

Se construyó un compendio de metodologías y modelos de evaluaciones que

La ejecución de esta propuesta ha permitido sistematizar y ampliar la diversidad de

4 Guía de laboratorio de Embriología

PARTES DEL MICROSCOPIO

OCULAR: Lente situada cerca del ojo del

OBJETIVO: Lente situada cerca de la

CONDENSADOR: Lente que concentra los

DIAFRAGMA: Regula la cantidad de luz que

FOCO: Dirige los rayos luminosos hacia el

PLATINA: Lugar donde se deposita la preparación.

CABEZAL: Contiene los sistemas de lentes oculares.

REVÓLVER: Contiene los sistemas de lentes

TORNILLOS DE ENFOQUE: Macrométrico que

5 Guía de laboratorio de Embriología

MANEJO Y USO DEL MICROSCOPIO

Colocar el objetivo de menor aumento en posición de empleo y bajar la platina

1. Colocar la preparación sobre la platina sujetándola con las pinzas metálicas.

2. Comenzar la observación con el objetivo de 4x (ya está en posición) o colocar el de 10

3. Para realizar el enfoque:

a. Acercar al máximo la lente del objetivo a la preparación, empleando el tornillo

b. Mirando, ahora sí, a través de los oculares, ir separando lentamente el objetivo

5. Empleo del objetivo de inmersión:

Bajar totalmente la platina.

b. Girar el revólver hacia el objetivo de inmersión dejándolo a medio camino entre

c. Colocar una gota mínima de aceite de inmersión sobre el círculo de luz.

6 Guía de laboratorio de Embriología

d. Terminar de girar suavemente el revólver hasta la posición del objetivo de

e. Mirando directamente al objetivo, subir la platina lentamente hasta que la lente

f. Enfocar cuidadosamente con el micrométrico. La distancia de trabajo entre el

g. Una vez se haya puesto aceite de inmersión sobre la preparación, ya no se

h. Una vez finalizada la observación de la preparación se baja la platina y se coloca

i. Limpiar el objetivo de inmersión con cuidado empleando un papel especial para

4. No dejar el portaobjetos puesto sobre la platina si no se está utilizando el microscopio.

7 Guía de laboratorio de Embriología

6. No forzar nunca los tornillos giratorios del microscopio (macrométrico, micrométrico,

7. El cambio de objetivo se hace girando el revólver y dirigiendo siempre la mirada a la

9. Es conveniente limpiar y revisar siempre los microscopios al finalizar la sesión práctica y,

8 Guía de laboratorio de Embriología

9 Guía de laboratorio de Embriología

Durante el desarrollo embrionario, ocurren una serie de procesos armónicos y

1. Malformaciones congénitas de causa ambiental

Los factores ambientales son desencadenantes de anomalías multifactoriales. Dichos

- Genotipo embrio-materno y su interacción con factores ambientales. Diferentes

10 Guía de laboratorio de Embriología

- La dosis de teratógeno administrada. A dosis baja, un factor ambiental puede no

Entre los agentes ambientales se encuentran: agentes infecciosos, químicos, físicos,

a. Agentes infecciosos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos, los cuales además

Los parásitos tampoco atraviesan la placenta, ocasionando defectos en el periodo

11 Guía de laboratorio de Embriología

ocasionar microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental (Montoya &

Por ejemplo, los anticonvulsivantes producen defectos craneofaciales y retardo

c. Agentes físicos. Entre estos encontramos aumentos de temperatura, condiciones

d. Agentes hormonales. Ciertas hormonas que normalmente circulan por nuestro

12 Guía de laboratorio de Embriología

ocurren durante situaciones de estrés) durante algunos períodos de la gestación, puede

e. Agentes nutricionales. Tanto el déficit de ciertos nutrientes como también el