ODOUS CIENTIFICA Vol. VIII, No.

2, Julio-Diciembre 2007

QUERUBISMO. REPORTE DE UN CASO CLÍNICO

Quevedo P., Maira.*; Bousquet, María de Lourdes.**; Rangel, Marilin**.

Docente Asociado. Departamento de Ciencias Básicas Odontológicas. **Odontóloga.
Estudiante Post Grado de Odontopediatría. Universidad de Carabobo.
mairaquevedo@gmail.com

RESUMEN

El querubismo es una lesión indolora caracterizada por pérdida de hueso, el cual es reemplazado por
tejido fibroóseo, su crecimiento progresivo provoca expansión bilateral de mandíbula y maxilar. La
apariencia del paciente se asemeja a los querubines pintados en el renacimiento. Se presenta el
caso de una paciente de 15 años de edad, sexo femenino que acude a consulta porque "no se le ven
los dientes". Se observa crecimiento bilateral en el tercio medio e inferior de la cara, al examen clínico
intrabucal muestra agrandamiento gingival generalizado. Para completar el estudio se solicita una
radiografía panorámica, donde se observa a nivel de la mandíbula bilateralmente, zonas radiolúcidas
multiloculares, limitadas por un halo radiopaco con expansión de la cortical mandibular, y
desplazamiento del conducto mandibular del lado derecho. Persistencia de dientes primarios y
malposición de molares permanentes en mandíbula. Se concluye que la lesión observada se trata de
querubismo, patología que tiende a involucionar en el transcurso de la pubertad, por ello se decide
evaluación periódica radiográfíca. Con la finalidad de mejorar sus condiciones estéticas y funcionales
el equipo conformado por médico tratante, radiólogo, cirujano maxilofacial y periodoncista, posterior
al ajuste de la dosis del medicamento anticonvulsivante, realiza la gingivectomía.

Palabras clave: querubismo, lesiones fibroóseas, mandíbula.

ABSTRACT

The cherubism is a painless injury characterized by lost of bone, which is replaced by cellular fibrous
tissue, its progressive growth causes bilateral expansion of jaw and to maxilar. The appearance of
cherubic painted in the renaissance. The case of a patient of 15 years old female that goes to consultation
because "the teeth are not seen". It is observed a cleared face to the clinical intraoral examination
manifestations generalized gingival enlargement. In order to complete the study a panoramic x-ray is
asked for, where it is observed level of the jaw bilaterally multilocular radiolucencies, limited by bony
trabeculae with expansion of the cortical and displacement of the inferior alveolar nerve canal ofthe
right side. Persistence of primary teeth and displaced of molars permanent in mandible. One concludes
that the observed lesion is cherubism, pathology that regress and show sclerotic involution in adulthood,
for that reason radiography periodic evaluation is decided. With the purpose of improved the patient's
appearance and functional conditions, the equipment conformed by doctor, radiologist, maxilofacial
and periodoncist, subsequent to the adjustment of the treatment, removal of excess gingival tissue by
conventional gingivectomy.

Key words: cherubism, fíbro-osseous injuries, mandible.

Recibido: 11/06/07 • Aceptado: 19/11/07

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Introducción
El querubismo es una patología clasificada por
la Organización Mundial de la Salud entre las
neoplasias y otras lesiones ocurridas en el
esqueleto maxilofacial. Se trata de una lesión
benigna no dolorosa caracterizada por la pérdida
de hueso, el cual es reemplazado por tejido
fibroóseo, su crecimiento progresivo provoca
expansión bilateral de mandíbula y maxilar, este
aumento de volumen del tercio medio e inferior
de la cara ocasiona estiramiento de la piel y
retracción del párpado inferior, la apariencia del
paciente se asemeja a los querubines pintados
en el renacimiento, "con la mirada hacia el cielo",
de allí su nombre.
Es una enfermedad autosómica dominante en
los casos de querubismo aislado, con
predilección por el género masculino en una
proporción dos veces más frecuente que en el
género femenino. En algunos casos reportados
se ha localizado una mutación en el gen FGF-
RIII (fibroblast growth factor receptor III) (15); a
pesar de ello, su etiología no está muy clara aún,
las últimas investigaciones apuntan a un defecto
genético que conduce a fallas en la expresión de
la matriz proteica (14). Cuando se encuentra
asociado a fibromatosis gingival la herencia es
autosómica recesiva (3).
Clínicamente, se manifiesta un crecimiento
bilateral de la cara, el sitio más común de inicio
es el ángulo mandibular, desde donde se extiende
la patología hasta ocupar la zona retromolar y la
rama ascendente, siendo muy raro conseguir el
proceso condilar afectado. En referencia a la
maxila, el 60 % de las lesiones se localizan en la
tuberosidad y envuelven los procesos alveolares
(11).
Los datos epidemiológicos permiten afirmar que
es una entidad patológica rara, (11) hasta el año
2000 se habían descrito aproximadamente 280
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casos. En relación a su edad de aparición
usualmente se inicia a partir de los 14 meses de
edad hasta los 5 años y puede tornarse más
marcada durante la pubertad. A partir de este
período las lesiones fibroóseas tienden a
involucionar y son sustituidas por hueso. En
cuanto a la patogenia de la enfermedad, recientes
estudios han demostrado que el defecto genético
característico en el querubismo, es el
responsable por el incremento localizado de los
osteoclastos o células destructoras del tejido
óseo, las cuales se normalizan durante la
pubertad con el incremento de las hormonas
sexuales estradiol y testosterona.
Histológicamente dicha enfermedad varía de
acuerdo a su evolución, en lesiones tempranas
activas, es característico abundantes células
gigantes multinucleadas con actividad
osteoclástica y extravasación de eritrocitos. (15).
En lesiones maduras el tejido afectado se torna
más fibroso y hay una disminución en el número
de células gigantes, en esta etapa es cuando
ocurre la neo formación ósea. Yamaguchi y cols
(5) describen que desde el punto de vista
histológico esta entidad es casi no extinguible del
granuloma de células gigantes, por lo tanto la
apariencia física, historia familiar y edad de
aparición son datos importantes que orientan al
profesional de la salud en el diagnóstico.
Reporte del caso
Paciente de 15 años de edad, género femenino
que acude a consulta odontológica de la
Asociación Carabobeña de Padres y Amigos de
Niños Excepcionales (ACAPANE) en compañía
de su madre la cual manifiesta que "no se le ven
los dientes" . A la anamnesis la madre explica
que la paciente convulsionó a los tres años de
edad y a partir de esa fecha se le administra
Fenobarbital siendo la dosis actual 100 mg.
diarios suministrada cada 12 horas desde los 12
años. El neurólogo tratante le diagnosticó retardo
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mental y en la actualidad está medicada con
Propanolol de 20 mg. diarios por hipertensión
arterial desde los 12 años. Desde el punto de
vista conductual es inquieta y tiene problemas
para expresarse en forma fluida, asiste con
regularidad a la escuela de educación especial.
A la exploración física se observa aumento del
tercio medio e inferior de la cara en sentido
transversal (fig. 1) y proyección de la cavidad
orbitaria en sentido ascendente, con estrabismo
en el ojo derecho. Al examen clínico intrabucal
se observa agrandamiento gingival, la cual
aumenta de tamaño progresivamente desde la
región incisiva siendo particularmente notable en
la región premolar (fig. 2.). Ausencia de unidades
dentarias en boca, solo se observa el borde
incisal de la unidad dentaria 21; la madre explica
que cuando estaba pequeña (no recuerda la
edad) estaban presentes pero paulatinamente
dejaron de verse.
Con la finalidad de evaluar el aumento de volumen
en el tercio inferior de la cara se solicita un
estudio radiográfico consistente en una
radiografía panorámica, donde se observa a nivel
de la mandíbula bilateralmente, zonas
radiolucidas multiloculares limitadas por un halo
radiopaco, con expansión de las tablas óseas y
adelgazamiento de la cortical mandibular, que
compromete cuerpo de la misma y apófisis
condilar especialmente notable en la región
mandibular derecha, con desplazamiento del
conducto mandibular. Rizalisis incompleta de
dientes primarios 54, 53, 64, 65, 73, 74, 75, 82,
83, 84 y 85. Unidades dentarias permanentes
presentes en su totalidad pero incluidas en el
tejido gingival, desplazamiento de su posición
original y desarrollo incompleto de las unidades
dentarias 38, 37, 36, 46, 47 y 48, los cuales se
encuentran alojados en el interior de la lesión
(fig. 3).
Discusión
La exploración física, la anamnesis y los
hallazgos radiográficos permiten diagnosticar que
la lesión observada en la paciente se trata de
querubismo, patología clasificada por la
Organización Mundial de la Salud (2004) entre
las neoplasias y otras lesiones que afectan el
complejo cráneo facial, se trata de una lesión no
dolorosa caracterizada por la pérdida de hueso,
el cual es reemplazado por tejido fibroóseo, su
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crecimiento es progresivo provocando una
expansión bilateral de mandíbula y maxilar. La
apariencia del paciente se asemeja a los
querubines pintados en el renacimiento, de allí
su nombre.
Es una enfermedad autosomica dominante
(4,6), pero se han descrito casos esporádicos
donde no se conoce patrón hereditario, autores
como Beaman, y otros (8) coinciden con el caso
en estudio donde la madre refiere no existir
patología de este tipo en el grupo familiar de la
paciente.
La mandíbula es el componente cráneo facial
mayormente afectado, seguido por la maxila (8),
sobre este aspecto no se han descrito otros
huesos involucrados en esta entidad patológica.
En el caso presentado se encuentra
comprometida la mandíbula en la región de
cuerpo, rama y proceso coronoides. En este
orden de ideas los autores, (1) refieren que se
puede observar la imagen característica de esta
entidad patológica la cual consiste en un
remodelamiento expansivo de los huesos
afectados: mandíbula y maxilar, adelgazamiento
de la corteza con zonas radiolucidas
multiloculares y un tosco patrón trabecular, en la
paciente se presenta un patrón similar al descrito
por estos investigadores.
El epicentro de esta lesión siempre se localiza
en la parte posterior de los maxilares, en la rama
de la mandíbula o en la tuberosidad, la lesión
crece en dirección anterior y en casos severos
puede llegar hasta la línea media (18). Cuando la
lesión madura, el aspecto radiográfico cambia
gradualmente haciéndose evidente estructuras
más radioopacas. Tras la estabilización, las áreas
afectadas presentan un aspecto radiográfico de
"vidrio deslustrado" similar al que se encuentra
en la displasia ósea estabilizada (13).
Con referencia a la afectación de las unidades
dentarias, Schultze y otros (15) describen que
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las complicaciones observadas son retardo en
la erupción, reabsorción radicular, malposición
dentaria y dientes impactados, estas
características coinciden con lo observado en el
estudio radiográfico efectuado a la paciente.
Además de los problemas antes señalados se
producen secundariamente trastornos en la
deglución, locución, respiración y a veces
diplopía. En algunos pacientes se han descrito
nevus cutáneos, "manchas café con leche", (3)
como se muestra en la paciente (fig 1), pero se
duda sobre la inclusión real en el síndrome.
Colombo y cols (2) describen que localizaron
lesiones óseas multiquísticas en el piso de la
cavidad orbitaria a través de la Tomografía
Computarizada, que fueron removidas
quirúrgicamente, concluyendo que las
manifestaciones orbitarias pueden ocurrir
después de la pubertad, una vez estabilizado y/o
en regresión las lesiones en mandíbula y maxila.
Por tanto, los pacientes con querubismo deberían
ser evaluados periódicamente por un oftalmólogo.
Con referencia a este hallazgo la paciente
presenta estrabismo en el ojo derecho, la cual
refiere padecerlo desde hace varios años, que
no puede precisar con exactitud.
Cabe considerar, que los métodos de estudio por
imagen son una alternativa para evaluar las
lesiones de este tipo ya que proporcionan un
contraste diferente (17), Jain y Sharma (13)
afirman que la resonancia magnética no
solamente revela con exactitud la extensión
anatómica de las lesiones en el querubismo, sino
que también puede revelar cambios en la
intensidad de la señal en aquellas áreas con
apariencia normal en radiografías y tomografías.
En este orden de ideas, Mnari y cols (14)
concluyeron que las imágenes con resonancia
magnética son de utilidad para estudiar la
expansión en los tejidos blandos, particularmente
en las formas agresivas.
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En el caso analizado la paciente cursa con
retardo mental, antecedentes de convulsiones,
y fibromatosis gingival, estos hallazgos coinciden
con el Síndrome Ramón (1967) descrito por Pina-
Nieto y otros (15), e igualmente mencionado por
Cruz y Bosch (3) como querubismo asociado a
fibromatosis gingival. Este padecimiento se
acompaña además de hipertriciosis, déficit de
crecimiento y alteraciones oculares como
retinopatía. (9) Se trata de una alteración familiar
y en la literatura existen pocos casos conocidos
sobre esta entidad patológica.
Con relación al tratamiento del querubismo no
sigue un patrón único, esta entidad patológica
es limitada y regresiva, aunque en revisión de la
literatura se han descrito casos agresivos donde
no se detiene su crecimiento hasta la madurez
del individuo. La radioterapia está absolutamente
contraindicada, ya que puede ocasionar
complicaciones mayores. El tratamiento depende
en gran medida de la tasa de crecimiento de la
lesión tumoral, muchos autores recomiendan
diferirlo hasta la pubertad, ya que las
intervenciones quirúrgicas realizadas a temprana
edad ocasionan recurrencia y agravamiento de
las lesiones.
El diagnóstico diferencial se apoya en las
características radiográficas, cuadro clínico y
antecedentes familiares. Wood y Goaz (17)
afirman que esta enfermedad tiene
características tan específicas como para que
el odontólogo pueda plantear un diagnóstico de
presunción con cierta seguridad. Según Regezi
y Sciuba, (18) el diagnóstico diferencial de
tumefacción bilateral de la mandíbula debe incluir
entidades patológicas como la
hiperparatiroidismo y queratoquistes
odontogénicos múltiples. En niños una
tumefacción unilateral requiere incluir en el
diagnóstico displasia fibrosa, granuloma central
de células gigantes, histiocitosis y tumores
odontógenicos.
El pronóstico es bueno ya que las lesiones
generalmente involucionan, es decir el patrón
trabecular óseo va regresando a su normalidad,
los primeros signos de mejoría se observan en
maxila, autores como Reichard y Philipsen (4)
mencionan que las lesiones en mandíbula
pueden progresar hasta los 20 años y después
de los 30 años de edad son detectables pocas
evidencias de la enfermedad, aunque en algunos
casos persisten en mandíbula. En el caso
reportado la intervención del equipo de salud
conformado por el neurólogo, radiólogo,
periodoncista y odontopediatra permitieron la
planificación de la cirugía para el descubrimiento
de las coronas clínicas con la finalidad de mejorar
sus condiciones estéticas y funcionales, en
cuanto a las lesiones fibroóseas presentes en
mandíbula se realiza un chequeo radiográfico
periódico para evaluar el status de las mismas.
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