Universidad Central del Ecuador

Facultad de Ciencias Médicas

Cátedra de Embriología

Curso: M1 Fecha: 2018-12-17 Grupo: 1

MALFORMACIONES ARTICULARES

Estas alteraciones son evidentes cuando hay falta (parcial/completa) o malformación de elementos articulares. Entre las principales causas
encontramos genéticas, intrauterinas o efecto de sustancias tóxicas. La mayoría de malformaciones congénitas son de causa desconocida.
Algunas se asocian con otras malformaciones o síndromes.

 Luxación congénita de la cadera:

Anomalía frecuente, afecta a la articulación coxofemoral. Su incidencia es de 1/1 500 recién nacidos vivos y es más común en mujeres. Existen
dos factores que provocan la inestabilidad de la cadera:
- Desarrollo anómalo del acetábulo y de la cabeza del fémur, por lo tanto, no hay un correcto encaje de estas estructuras.
- Laxitud articular generalizada provocando falta de tensión de los ligamentos.
Es importante su detección temprana para evitar una discapacidad permanente. Se manifiesta con la incapacidad de mover el muslo hacia afuera
de la cadera, una pierna más corta que otra, sonido “hueco” durante apertura y cierre de caderas y cojear en niños más grandes. Tiene un patrón
de herencia multifactorial.
 Artrogriposis congénita múltiple:
Se caracteriza por la limitación del movimiento por rigidez en la articulación. Su incidencia es de 1/3 000 nacidos vivos.
Las causas están ligadas a condiciones que alteren el movimiento fetal intrauterino durante más de tres semanas, por ejemplo, malformaciones
uterinas, gestaciones mútiples u oligohidramnios. Además, puede ser causado por otras malformaciones que alteren a los músculos, tejido
conectivo o vascularidad fetal.
Entre las manifestaciones clásicas encontramos hombros inclinados, codos y rodillas extendidas, muñecas y dedos flexionados, miembros
tubulares y pies en posición equinovara (pie en punta y la planta girada hacia adentro). Puede estar relacionada con un síndrome cuando existen
trastornos del sistema nervioso central u otras anomalías congénitas.
 Sinostosis de miembros:
Es la fusión de dos más huesos. Sus causas radican en dos teorías: error de segmentación del molde cartilaginoso durante el periodo embrionario
(5ta y 6ta semana) u osificación de los tejidos de conexión tras la segmentación. De acuerdo a las estructuras la sinostosis adquiere su nombre:
Humero-radial: El codo puede estar extendido o flexionado. Pueden manifestarse cardiopatías o malformaciones en las manos. Ausencia o
deficiencia de músculos del antebrazo. Radio-cubita o Tibio-perónea: Fusión de la metáfisis y/o diáfisis. Puede ser proximal o distal. En el primer
caso se limita el movimiento de pronación y supinación del antebrazo. En el segundo, se manifiesta con arqueamiento del peroné, deformidad
de rodilla o diferencia en longitud de piernas. Femoro-tibial: Deformidad de flexión de rodillas. Se puede observar en el Síndrome de Roberts.
Tarso: El tipo más frecuente es la calcáneo-navicular. Se evidencia con pie plano, dolor mecánico en lugar de fusión, rigidez del pie.
 Hiperlaxitud articular
Movilidad excesiva de las articulaciones sin provocar dolor. Anomalía de origen genético en el tejido conectivo y en las proteínas de este tejido
(más cantidad de elastina que colágeno). La consecuencia principal es la fragilidad de los ligamentos. Se presenta en el 10-15% de la población.
Se manifiesta en mayor medida durante la infancia.
 Deformidad de Madelung
Anomalía en la muñeca caracterizada por el arqueamiento del radio y cúbito y la inclinación de la mano y la muñeca y. La deformidad es
consecuencia del crecimiento desorganizado de la epífisis radial distal provocando arqueamiento de esta estructura y retraso en el desarrollo de
la parte cubital. Clínicamente es reconocible en el periodo intermedio y final de la infancia.
 Luxación congénita del codo y rodilla
Separación de los huesos que conforman la articulación del codo y la rodilla. El primer caso se manifiesta por el déficit de flexión del codo, el
radio es más largo respecto al cúbito y anomalías en la cabeza radial.
La luxación congénita de la rodilla se caracteriza por el desplazamiento anterior y hacia fuera de la tibia con relación al fémur, es poco frecuente.
La relación entre niñas y niños es de 2:1. En algunos casos se asocia a luxación de cadera y malformaciones en los pies. Entre las causas
encontramos una mala posición fetal y alteraciones genéticas.
Las dos luxaciones se asocian con diversos síndromes.
 Displasia epifisaria múltiple
Anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso en donde hay falta de osificación provocando rigidez y/o limitación articular. Su incidencia de
es 1/20 000. Se puede diagnosticar por el retraso en la edad ósea. Cuando aparece en las manos o pies los metacarpianos y metatarsianos son
cortos; en los tobillos el pilón de la tibia es oblicuo; en la rodilla el muslo y la pierna aparecen desviados. La manifestación aparece a partir de
primer año de vida.
 Alteraciones congénitas de las articulaciones interfalángicas
Sinfalangismo: Fusión de articulaciones falángicas proximales por ausencia o reemplazo del cartílago sinovial por cartílago fibroso.
Campodactilia: Se presenta como flexión permanente de una o más falanges.
Enfermedad de Thiemann: Trastorno artro necrótico genético muy poco frecuente. Se presenta con hinchazón indolora de articulaciones
interfalángica proximales