Humángenetika Fogalomlista

1. Többszörös allélizmus, példával:

Egy adott fenotípust többféle genotípus eredményezhet; tehát egy populációban

a génváltozatok, vagyis az allélféleségek száma több is lehet. Nézzük példaként
az AB0 vércsoportrendszert az embernél! Egy gén három allélja alakítja ki a
lehetséges négyféle vércsoportot a humán populációkban, az alábbiak szerint:

Genotípus Fenotípus Antigén A dominanciaviszonyok alakulása:

ii 0 vércsoport nincs • i allél recesszív, vele szemben az IA
IAIA és IB allélek dominánsak
A vércsoport csak A • IA és IB allélek kodominánsak
vagy IAi
IBIB
B vércsoport csak B
vagyIBi
IAIB AB vércsoport A és B

2. Génkölcsönhatások (v. Géninterakciók), példával:

Több gén befolyása ugyanarra a jellegre. A gének sokszor nem magukban,

hanem más génekkel együttműködve, kölcsönhatásban alakítják ki a fenotípust.
Pl.: domináns gének kölcsönhatása:

A baromfi taréjalakjának a meghatározását két génpár alléljai alakítják ki R,r és

B,b. 2 gén 4 féle fenotípust eredményez:

• Diótaréj: ha mindkét génből legalább 1 domináns allél jelen van: – RRBB

– RrBB – RrBb – RRBb
• Rózsataréj, borsótaréj: amennyiben csak az egyik gén alléljai dominánsak:
– RRbb ,Rrbb akkor rózsa,
– rrBB, rrBb, akkor borsó.
• Egyszerű taréj: ha mindkét gén recesszív alléljai vannak csak jelen.
– rrbb

Külön-külön domináns formában az R és B gén kialakítja a rá jellemző fenotípust.

Ugyanakkor, amennyiben mindkét gén domináns allélja jelen van új fenotípus, a
dió forma jön létre, ez a kettős dominancia.

2. Humán genom:

A humán genom a Homo sapiens genomja. 23 kromoszómapárból és kb. 3 milliárd

DNS bázispárból áll. Az emberi genom a petesejt vagy hímivarsejt teljes genetikai
tartalma. A Humán Genom Projekt (HGP) egy nagyszabású projekt volt 1990-től
2006 májusáig, mely feltárta a teljes emberi genomot egészen a nukleotidok
(bázispárok) szintjéig, és azonosította a benne található összes gént. Jellemzői:

-1-
 Humángenetika Fogalomlista

• Kromoszómák: 24 különböző féle kromoszóma van, 1-22 autoszóma és

kétféle gonoszóma (X és Y). Az autoszómák csökkenő sorrendben vannak
számozva. A testi sejtek minden autoszómából tartalmaznak egy példányt
mindkét szülőtől, illetve egy X-kromoszómát az anyától, és vagy egy X-et,
vagy egy Y-t az apától. Így jön ki az emberi 46-os kromoszómaszám.
• Gének: A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak
kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését
befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges
információkat tartalmazzák.
• Szabályozó szekvenciák: A humán genomban számos szabályozó
szekvencia van, melyek kulcsszerepet játszanak a génexpresszióban, azaz
a gének kifejeződésében. Ezek tipikusan rövid szakaszok, melyek
általában a gének közelében helyezkednek el.
• Hulladék DNS: A fehérjekódoló szekvenciák (exonok) a humán genomnak
mindössze 1,5%-át teszik ki. A géneken és az ismert szabályozó
szekvenciákon kívül genomunk tartalmaz funkciótlan (illetve jelenleg nem
ismert funkciójú) DNS-régiókat. Ezek jelentik a genom 97%-át.

4. Szekvenálás:

A DNS-szekvencia meghatározása alapvető fontosságú az élő szervezetek

működésének megértésében. Definíció szerint a DNS-szekvenálás az a folyamat,
melynek során meghatározzák a DNS molekula nukleotidsorrendjét.

Napjainkban a DNS-szekvenálás a molekuláris biológia egyik legmeghatározóbb

eszközévé vált. A modern szekvenáló technikákkal már számos élőlény teljes
genomját, köztük az emberét is sikeresen meghatározták.

5. Polimeráz láncreakció

A polimeráz-láncreakció, szokásos rövidítése PCR, amely az angol polymerase

chain reaction (cséjn rieksön if pronounced by Hoffmann) elnevezésből
származik; egy molekuláris biológiai technológia DNS enzimatikus
amplifikálására (azaz a kópiák megsokszorozására) élő szervezet, például
élesztő igénybevétele nélkül. A technológia lehetővé teszi a DNS egy kis
darabjának megsokszorozását analízis céljából. A PCR általánosan használt
módszer az élettudományi kutatásokban és egészségügyi laboratóriumokban a
legkülönfélébb feladatokra, például örökletes betegségek kimutatása, genetikai
ujjlenyomat azonosítása, fertőző betegségek diagnosztikája, gének klónozása és
apasági vizsgálatok elvégzésére.

6. Centrális dogma

A molekuláris biológia centrális dogmája a DNS, az RNS és a fehérjék közötti

információáramlással foglalkozik. A sejtek e három építőköve között kilenc
lehetséges irányban mozoghat az információ; a centrális dogma szerint ebből
négy irány gyakori (DNS → DNS, DNS → RNS, RNS → RNS, RNS → fehérje), két
irány csak ritkán (RNS → DNS, DNS → fehérje) a maradék három irányban, vagyis

-2-
 Humángenetika Fogalomlista

fehérjéből fehérjébe és fehérjéből nukleinsavba pedig soha nem íródik át

információ.

7. Személyiség szempontjából fontos gének, egy kifejtése

A személyiség genetikai hátterének kutatása szerteágazó terület, melyben a

különböző módszerek eltérő kutatási kérdések megválaszolására adnak
lehetőséget. A családvizsgálatok, ikervizsgálatok, örökbefogadási vizsgálatok a
személyiségjellemzők örökletességének mértékét képesek feltárni; a molekuláris
genetikai vizsgálatok pedig az örökletes jellemzők hátterében álló konkrét gének
vizsgálatát teszik lehetővé. Mivel a pszichológiai jellemzők rendkívül komplex,
összetett tulajdonságok, genetikai meghatározottságukért rendszerint nem egy,
hanem több száz, esetleg több ezer gén felelős.

Példa: A szerotonerg pályák: Az agresszív viselkedés, extrém esetben a „harcolj

vagy menekülj” stratégia „harcolj” komponense. Az agresszív viselkedést a
szerotonin neurotranszmitterrel kommunikáló idegi központok szabályozzák.

8. Környezet

Régi vita a tudományban a nature-nurture ellentét. Ma már tudjuk azonban, hogy

mindkettő fontos szerepet tölt be abban, hogy pont ilyen emberek lettünk. A
fenotípus kialakulását nemcsak a genotípus határozza meg, a DNS
információtartalmának kifejeződésére a környezetnek is hatása lehet. A
testméreteket (tömeg, magasság) a genotípuson túl például egyértelműen
befolyásolja a táplálék mennyisége és minősége is. Érdekes példa a környezet
hatására egyes emlősök szőrzetszínének alakulása. A sziámi macskák bundája
születéskor egyszínű, füleik, mancsaik, orruk és farkuk sötét mintázata csak
később alakul ki. Sejtjeikben ugyanis hőérzékeny a sötét festék képződéséért
felelős enzim, ami azt jelenti, hogy kb. 32 oC-on működőképes. Ezért a sziámi
macskáknak csak az átlagosnál (38 oC) alacsonyabb hőmérsékletű, könnyen
lehűlő, kiálló testrészeiken képződik festék. Hasonló okok miatt sötét színű a
bécsi fehér nyulak füle, orra, mancsa és farka is.

9. Mennyiségi jellegek

Minden faj egyes egyedei számos tulajdonságban különböznek egymástól:

különbözhetnek méretükben, formájukban, kültakarójuk mintázatában,
gyorsaságukban, betegségekre való fogékonyságukban, stb. A felsorolt
jellemzők mindegyike számszerűsíthető, úgynevezett mennyiségi (=kvantitatív)
változó.

-3-
 Humángenetika Fogalomlista

10. Három családfa, típusokkal

sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
sddddddddddsdsdsdsdsdsdsdsds
ccccccccccccci vvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvv

11. Allél:

Egy adott gén specifikus variánsa. Egy-egy génnek több eltérő bázissorrendű
változata, allélja lehet. Ezzel függ össze az, hogy az élőlények tulajdonságaik
tekintetében nagyfokú változatosságot mutatnak. Példa rá több virágfaj színének
változása virágzáskor. A folyamatot egy gén szabályozza, amelynek számos
változata lehet, így fehér, piros színt eredményezve a virágban.

12. Monohibrid keresztezés:

Két olyan tiszta vonal keresztezése, amelyek egyetlen jellegben különböznek.

Példa: Amikor a jóóó Mendel a fajtatiszta sárgaszemű borsót keresztezte a
fajtatiszta zöldszemű borsóval. Első keresztezésre (F1) csak sárgaszeműt kapott,
majd amikor az F1-et önbeporoztatta (F2), 3:1 arányban kapott sárga és
zöldszemű borsót. Ebből arra következtetett, hogy bizonyos tulajdonságok az
F1-ben rejtve maradnak, F2-ben viszont előjönnek, ezek a recesszívek, a másik
a domináns tulajdonság. https://youtu.be/Mehz7tCxjSE

-4-
 Humángenetika Fogalomlista

13. Dihibrid keresztezés:

Ismét gondoljunk a Boorsós kísérletekre. Dihibrid keresztezés esetén a szülői

vonalak két génben különböznek, amelyek két sajátság kialakulását
befolyásolják. Mendel (a faantasztikus kutatóó) híres kísérletében a magszín és
a magforma öröklődését vizsgálta. A zöld, kerek magvakat adó borsókat RR yy-
ként jelölhetjük, a ráncos, sárga borsókat adókat pedig rr YY-ként.

Ez esetben ezt az arányt (9:3:3:1) kapta Þ

14. Genotípus - Fenotípus

A genotípus a sejtjeid genetikai kódja. A fenotípus pedig az adott genotípus

fizikai kifejeződése. Pl.: mondjuk hajszínt meghatározó génnek legyen két allélja:
szőke és barna, amelyek közül a barna a domináns. Ha valakinek van egy barna
és egy szőke allélja, az a genotípusa. Az pedig, hogy emiatt barna lesz a hajszíne
(mivel az a domináns), az a fenotípusa.
(A hajszínt csak példának írtam, egyébként nem így öröklődik).

15. Kiterjesztett fenotípus

Közismert, hogy a biológiai lények gyakran, maguk, vagy elődjeik nemzedékei

által „megformált” – esetenként igen látványos - környezetben léteznek. A
közismert példák: a hangya-boly, a madár-fészek, vagy a hód-gát. Ám a
konstrukciók e közvetlenül szembeötlő, de eseti példáknál szélesebb körben
léteznek. A rovarok 34 ezer faja készít selyemgubót vagy hálót, a 9500 hangyafaj
él bolyban, a madarak 9000 faja „épít” legkülönbözőbb fészket, a halak szintén
ugyanilyen széles körben használják azt. Az emlősök körében is meglehetősen
elterjedt az egyedileg megválasztott, és bonyolult viselkedéssel átformált lakó-,
költő-, nevelőhely készítése. Ezek a tények vezették R. Dawkins-t a kiterjesztett
fenotípus (extended phenotype) fogalmának bevezetésére. A kifejezés arra utal,
hogy egy adott ökológiai fülkében fenotípusként aktuálisan „testet öltő”
genotípushoz szinte „hozzánőtt”, - testének organikus elemeihez hasonló -
elmaradhatatlan „részét” alkotja ez a, gyakran örökölt, mikro-környezet. Azáltal
viszont, hogy a konstrukciók egy része örökölt és átörökített környezetté válik,
vissza is hathat az evolúciójukra. Így az adott faj evolúcióját nem csupán a gének

-5-
 Humángenetika Fogalomlista

véletlenszerű változása befolyásolja, hanem visszahat arra a megformált

környezet (a „kiterjesztett” fenotípus) is.

16. Heritabilitás

A heritabilitás azt fejezi ki, hogy a genotípus(=a gének) milyen mértékben

vesznek részt a fenotípus(=az adott jelleg) meghatározásában. Vagyis a
fenotípusos variancia genetikailag meghatározott hányada. Egyszerűen
megérthető ezen a videón keresztül: https://youtu.be/m0T2miip8jo

17. Poligénes öröklés

Vannak olyan tulajdonságok, amelyek nem egymást kizárók, hanem változó

mértékben érvényesülnek a populáció egyes tagjaiban. Ilyen mennyiségi vagy
continuus tulajdonságok például az intelligencia, a testmagasság, a vérnyomás.
A mennyiségi tulajdonságok széles skálán mozognak, a súlyosan szellemi
fogyatékostól a legértelmesebbig vagy a törpétől a legmagasabb kosárlabdázóig,
és sorolhatnánk a példákat. A minőségi jellegek populációs eloszlása normális
eloszlási görbét (Gauss-görbét) ír le. A mennyiségi jellegek öröklődésének alapja
a poligénes öröklődés, amikor két vagy több locus alléljeinek - minor (kis hatású)
génjeinek - összeadódó hatására vezethető vissza a különböző jellegek
öröklődése.

18. Multifaktoriális öröklődés

A multifaktoriális öröklésmenet lényege, hogy több tényező megléte is szükséges

az adott jelleg, vagy betegség kialakulásáért, vagyis a genetikai háttér mellett,
bizonyos környezeti tényezők is számítanak. http://www.videoklinika.hu/multifaktorialis_oroklodes/

19. Reakciónorma

Fenotípusok egy mintázata, amelyet adott genotípus hoz létre meghatározott

körülmények között.

Hogyan tudjuk némileg egzaktabban mérni a genotípus - környezet - fenotípus

relációkat?
Adott genotípusra készíthetünk pld. táblázatot, amely leírja, hogy adott
genotípusú egyed milyen fenotípusú lesz meghatározott körülmények között. A
környezet - fenotípus összefüggéseknek ilyen készletét a genotípus
reakciónormájának nevezzük. Sok genotípust vizsgálva "a faj reakciónormája"
lenne megállapítható. "Vad típusú genotípus" vagy vad típus - a vadon élő
legyekre jellemző. Melegben kevesebb facetta van, de a facettaszám mindig
700-1000 közé esik. Az Ultrabar genotípusra - erősebb hatás: meredeken
csökken a facettaszám a hőmérséklet emelkedésével, 200-ról 60-ra. Infrabarnál
az emelkedő hőmérséklettel a facettaszám nő (1.5.ábra ).

-6-
 Humángenetika Fogalomlista

A Drosophila melanogaster különféle

genotípusainak reakciónormái: Þ

A fenotípus -genotípus kapcsolata nem

egyszerű, hanem komplex. Egyfajta
genotípus eredményezhet különböző
fenotípusokat - a környezettől függően.
Ugyanaz a fenotípus is kialakulhat
különböző genotípusok esetén.
16 oC alatt nem lehet eldönteni a 170-es
facettaszámú légyről, hogy infrabar
vagy ultrabar.

A vad típustól az Ultra- és Infrabar

mindig különbözik!
A reakciónorma kiméréséhez külön-
külön azonos genotípusú egyedeket
kéne nevelni különböző körülmények között nagy számban.

20. Környezetek típusai

Y Közös Környezet
Y Nem közös környezet

Ha a rokonokat (testvéreket, féltestvéreket) közösen neveljük fel, a csoport

mindegyik tagjára ugyanaz a közös környezet hat. Ha a közös környezeti
feltételek rokoni csoportonként eltérnek, vagyis a különböző család, vagy
ivadékcsoportokat különböző környezetben tartjuk, akkor a rokoni csoporton
belüli hasonlóság, valamint a különböző rokoni csoportok közötti különbség még
kifejezettebb lesz. Vagyis a rokoni csoportok közötti különbség nagyobb lesz,
mint amit a genotípus különbözősége eredményez.

21. Epigenetika

Az epigenetika a modern biológiában a gének olyan öröklődési formájának

vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának megváltozásával. A
vizsgálat arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre
gyakorolt hatása milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.

22. Imprinting

A bevésődés (angol nyelven: imprinting) a pszichológiában illetve az etológiában

használt fogalom egy az adott faj számára kritikus periódusban bekövetkező
tanulás leírására (ez a fajta tanulás egy bizonyos korban vagy életszakaszban
következik be) amely gyors és kétségtelenül független a viselkedés
következményeitől. Kezdetben olyan helyzetek leírására használták, amikor az

-7-
 Humángenetika Fogalomlista

állat vagy az ember ösztönző ingereket tanult meg. Az imprinting a kritikus

periódus létezését feltételezi.

23. Génexpresszió

Génkifejeződés az a soklépcsős folyamat, melynek során a génben rejlő

információ megjelenik valamilyen fehérjében vagy RNS-ben, és ennek
eredményeként a sejt szerkezete/funkciója megváltozik.

-8-