Actividad integradora

El ciclo celular
Grupo:

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales

Unidad II. Biodiversidad
Facilitador.
Alumna: Ma. Elena Limón Cervantes.
Fecha: 12 de mayo de 2016.
Introducción
La herencia de todos los seres vivos se logra con un mecanismo asombrosamente preciso,
pero que en ocasiones falla, presentando un desafío para investigadores y médicos.
Los cromosomas que llevan nuestra carga de ADN se presentan en pares. Si nuestras células,
normalmente, se dividen duplicando todas sus características, incluidos los 23 pares de
cromosomas que nos identifican individualmente, las células reproductoras se desarrollan
de otra forma: los óvulos y los espermatozoides no se duplican, sino que en su última etapa
separan su carga genética de modo que cada uno tiene uno de cada par de cromosomas. Al
unirse las células de dos padres se forma una nueva con 23 pares de cromosomas, la base
que, al desarrollarse, dará lugar a un individuo nuevo y diferente de sus padres.
Hay enfermedades, afecciones o trastornos que dependen de las alteraciones de los genes,
y/o algunas mutaciones concretas que se pueden heredar.

Pero hay otras afecciones que son producto de fallos al dividirse las células reproductoras,
cuando puede haber cromosomas de más trisomías, si son tres, tetrasomías si son cuatro,
etc. O de menos (monosomías).
El ejemplo mejor conocido de las trisomías, que es al mismo tiempo la más común de las
anormalidades cromosómicas pues ocurre en 1 de cada 800 nacimientos, es el síndrome de
Down, debido a una copia adicional del cromosoma 21, por lo que se le conoce también
como “trisomía 21”.
No sabemos cuántas personas padecieron el síndrome de Down antes del siglo XIX, ni qué
percepción tenía de ellos su sociedad.
El motivo de nuestra ignorancia es que hasta el siglo XIX no se habían reconocido como una
unidad las características que distinguen a quienes lo padecen. En 1838, el psiquiatra
francés Jean Etienne Dominique Esquirol hizo la primera descripción del síndrome o
conjunto de signos y síntomas de una afección. En 1844 hubo otra descripción clínica a cargo
de Édouard Séguin y, finalmente, John Langdon Down hizo en 1866 la más completa
descripción de la trisomía 21, que desde entonces es conocida con su nombre, “síndrome
de Down” o, simplemente, “Down”. Tuvo que pasar casi un siglo para que el genetista
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descubriera la causa de este trastorno: el cromosoma
adicional del par 21.
El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Étienne
Esquirol en 1838 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P.
Martín Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras”.
Desarrollo
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un
material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto
mental como físicamente.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
Las personas afectadas con síndrome de Down tienen un perfil facial distintivo, con el
puente nasal plano, nariz pequeña, ojos almendrados con un pliegue característico en la
esquina interior del ojo, boca pequeña, un gran espacio entre el dedo gordo del pie y los
demás, manos anchas y una talla y peso inferiores al promedio al momento de nacer. Pero
dado que otras personas sin la trisomía 21 pueden presentar estas características, es
necesario hacer un estudio de sus cromosomas para confirmar o rechazar el diagnóstico.

Los rasgos físicos y los problemas médicos

asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras
que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan
vidas sanas.

¿Cómo se genera el síndrome de Down en el ciclo celular?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de
sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en
la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº
21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el
que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que
las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un
niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down.
Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?

Durante la interfase del ciclo celular eucariótico, ocurren algunos eventos como la
duplicación del material genético, por lo cual el volumen nuclear se hace
considerablemente más grande. Este evento ocurre durante la fase S.
El ciclo celular eucariótico es una secuencia de acontecimientos autorregulada que controla
el crecimiento y la división de las células.
Para las poblaciones celulares renovables y las poblaciones celulares proliferantes como
las células embrionarias, el objetivo del ciclo celular es producir dos células hijas, cada una
con cromosomas idénticos a los de la célula progenitora.

El ciclo celular se divide en dos fases principales; la interfase y la división. La

interfase incluye procesos de crecimiento y maduración de las células, así como su
preparación para su posterior división. Tener en cuenta que en la división celular, a partir
de una célula progenitora, originan dos células hijas idénticas a la progenitora. Para
ello, la célula tiene que duplicar todo su contenido.
La interfase se subdivide en:

Fase G1: llamada también periodo de crecimiento 1. Hay un aumento del

volumen celular, por la duplicación de organelas, sistemas de endomembranas y otras
estructuras. En esta la célula autoevalúa si continúa o no el ciclo celular, esto ocurre en
el punto restricción (punto R). Si la célula decide seguir el ciclo celular, entonces pasa
a la fase S y posteriormente se divide. Si la célula decide abandonar el ciclo entonces
pasa a G0, tal como ocurre en la neurona.
Fase S: fase trascendental en la cual se duplica el material genético (ADN) e histonas, por
tanto, se duplica la cromatina.
Fase G2 : fase en la cual se sintetizan algunas proteínas necesarias para la división celular.
Conclusión
¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con
Síndrome de Down, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios
llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para
descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han
comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos
cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos
asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este
conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad,
establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos
asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con Sindrome de
Down, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el
diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En estos programas de
salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico
precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar,
mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los
programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de
mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual
son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las
personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad
en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de
culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente se ha comprobado cómo un
entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la
virtud de la diversidad está dotando a las personas con Síndrome de Down de la autonomía
suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas
impensables hace muy poco tiempo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de
las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios
universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que,
aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose
productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

Epstein, C.J. (2000). El futuro de la investigación biológica en el Síndrome de Down.

Cohen W. «Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision.»Down
Syndrome Quarterly. 1999; 4 (3).

Rondal, J., Perera, J., Nadel, L. (2000). Síndrome de Down. Revisión de los últimos conocimientos

http://biologia-test.blogspot.mx/2014/06/p-60-durante-la-interfase-del-ciclo.html

MJS. (2013). Herencia y síndrome de Down. 11 de mayo de 2016, de Los expedientes Occam Sitio
web: http://xoccam.blogspot.mx/2013/09/herencia-y-sindrome-de-down.html

Kids Healt. (2016). El Síndrome de Down. 11 de mayo de 2016, de KidsHealt Sitio web:
http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html#