DOENÇAS ASSOCIADAS À ESTRUTURA NUCLEAR

ANDRESSA CAROLINE PEREIRA SALES - 288423

O núcleo é uma das partes mais importantes da célula, nele possui diversos componentes, sendo elas:
carioteca, poros nucleares, nucleoplasma, cromatina e nucléolo.

Cada um desses componentes é responsável por uma determinada função. A carioteca “protege”, os poros
nucleares faz a “comunicação” da célula, o nucleoplasma realiza a replicação e transcrição do DNA, a
cromatina compacta e descompacta o DNA e o nucléolo faz síntese e processamento dos RNAS
ribossômicos.

Quando uma dessas estruturas “falha” pode resultar em doenças, que é o caso da Síndrome de Huntchinson-
Gilford, ou mais conhecida como Progeria, que é uma mutação que ocorre na lâmina nuclear, que fica
localizada na carioteca, que faz com que a proteína que é produzida nesta lâmina, Lamina A, seja produzida
de forma anormal e resulte na progerina.

A lâmina nuclear é como se fosse uma rede que ajuda a manter a estrutura do núcleo, quando uma pessoa
possui progeria, isso afeta essa estrutura e faz com o núcleo se deforme, como se pegássemos uma folhinha
de papel e amassássemos. Essa deformação faça com as células tenha danos por toda vida e acaba gerando
morte celular antes do tempo.

Isso faz com que pessoas que tenham Progeria tenham um envelhecimento mesmo jovem, a expectativa de
vida de quem possui essa doença é de 15 anos, e as crianças afetadas sofrem com problemas nos ossos,
cartilagens e órgãos.

É uma doença que ainda possui pesquisas recentes, o diagnostico é feito com base nos sintomas, que
costumam aparecer por volta dos dois anos de idade e é confirmado com testes laboratoriais. Ainda não
existe uma cura, mas existe um tratamento composto por três remédios que impede que a progerin se junte a
outra proteína do grupo farnesil ou produção dessa proteína. Todas as células possuem o grupo farnesil,
porém ela é removida naturalmente em células normais, nas células afetadas pela doença, o farnesil
permanece conectado, graças à progerina, causando danos. Os remédios são capazes de inibir alguns
sintomas, melhorar outros e dar expectativa de vida para os afetados.

núcleo celular