Con frecuencia, se reciben en consulta preguntas variadas con relación al diagnóstico del

espectro autista: ¿cómo se diagnostica? ¿Es lo mismo tener “espectro autista” que
“autismo”? Mi paciente fue diagnosticado con “trastorno generalizado del desarrollo no
especificado”, ¿es “menos” que el “autismo”?

A través del presente artículo espero dar respuesta a estas preguntas tan frecuentes.

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Tabla de contenido

 Breve recorrido del autismo como entidad diagnóstica desde la Asociación de

Psiquiatría Americana
 El trastorno del espectro autista desde la CIE 11 y el DSM V
 Diagnóstico diferencial
 Instrumentos de indagación
o Instrumentos de indagación de dos niveles de Fejerman y Grañana (2017):
 La importancia de la validez ecológica de las pruebas

Breve recorrido del autismo como entidad diagnóstica

desde la Asociación de Psiquiatría Americana
El autismo aparece por primera vez como entidad diagnóstica para la Asociación de
Psiquiatría Americana (APA) en los años 80, de la mano de la publicación del Manual
Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales en su tercera edición (DSM III por sus
siglas en inglés), bajo el nombre de autismo infantil.

Con la publicación del DSM – IV (1994) y su versión revisada (DSM-IV TR, 2000)
aparece dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, donde se expresaban los
siguientes subtipos:

 trastorno autista
 trastorno de Rett (o síndrome de Rett)
 trastorno desintegrativo infantil (TDI)
 trastorno asperger (o síndrome de Asperger)
 trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD no especificado)

Estos TGD, a su vez, formaban parte de lo que en su momento se denominó: “trastornos del
inicio en la Infancia, niñez o adolescencia”.
Con la publicación del DSM – V (Asociación de Psiquiatría Americana, 2013) y la CIE –
11 (Organización Mundial de la Salud, 2018), estos trastornos pasan a ser denominados
trastornos del desarrollo neurológico, o bien trastornos del neurodesarrollo, entidad que ha
recobrado mucho peso en los últimos años.

Se entiende por Trastornos del Neurodesarrollo a “un grupo heterogéneo de trastornos

crónicos relacionados, que se manifiestan en periodos tempranos de la niñez, en general
antes del ingreso a la escuela primaria, y que en conjunto comparten una alteración en
adquisición de habilidades cognitivas, motoras, de lenguaje, del aprendizaje y de la
conducta que impacta significativamente en el funcionamiento personal, social y
académico” (Fejerman y Grañana, 2017, p.27).

Con la publicación del DSM – V y la CIE – 11 estos trastornos pasan a ser denominados
trastornos del desarrollo neurológico, o bien trastornos del neurodesarrollo, entidad que ha
recobrado mucho peso en los últimos años.

Dentro de estos trastornos se encuentra el TEA, término que ha sustituido completamente a

los TGD. Todos los subtipos de TGD pasan a formar parte de él, a excepción del síndrome
de Rett que se independizó y aparece en la CIE – 11 como una anormalidad de desarrollo
junto con el síndrome de Prader Willi y otras alteraciones genéticas. En la Guía de
Consultas de Criterios Diagnósticos del DSM – V (APA, 2014) se aclara que todos los
diagnósticos bajo el nombre de síndrome de Asperger, Autismo y TGD no especificado,
según la denominación de la versión anterior de dicho manual, deben pasar a denominarse
TEA.

El trastorno del espectro autista desde la CIE 11 y el

DSM V
De acuerdo a la OMS (2018), el TEA se caracteriza por presentar déficits persistentes en la
capacidad de iniciar y mantener la interacción social de tipo recíproca y la comunicación
social. A esto se suma una gama de patrones de conductas e intereses de tipo restringidos,
repetitivos y con falta de flexibilidad. Al formar parte de los trastornos del neurodesarrollo,
el inicio del mismo ocurre generalmente en la primera infancia, pero los síntomas pueden
no manifestarse completamente hasta más tarde, cuando las demandas sociales superan las
capacidades de desarrollo. Aquí podemos ver porqué en muchos casos se puede identificar
estas conductas cuando el niño ingresa a la escolarización formal, entre los 4 y 5 años de
edad.

La OMS (2018) expresa que los déficits en el cuadro de TEA son tan graves que pueden
causar un deterioro en diferentes áreas: en el funcionamiento personal, familiar, social,
educacional, ocupacional u otras áreas significativas de funcionamiento. Además, se puede
observar que este modo de comportamiento es verificable en todos los entornos donde el
individuo se desenvuelve, aunque pueden variar de acuerdo a los aspectos sociales,
educativos u otros contextos.
El DSM-V en cambio los clasifica en términos de gravedad de acuerdo con el grado de
ayuda que se requiere

La CIE-11 propone la siguiente clasificación dentro del TEA:

 trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con deterioro
leve o nulo del lenguaje funcional
 trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y deterioro leve
o nulo del lenguaje funcional
 trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con lenguaje
funcional deficiente
 trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y lenguaje
funcional deficiente.
 trastorno del espectro autista sin trastorno del desarrollo intelectual y con ausencia
de lenguaje funcional
 trastorno del espectro autista con trastorno del desarrollo intelectual y ausencia de
lenguaje funcional.
 otro trastorno del espectro autista especificado
 trastorno del espectro autista, no especificado

El DSM-V en cambio los clasifica en términos de gravedad de acuerdo con el grado de

ayuda que se requiere en cada dominio afectado, sea en comportamientos e intereses
restringidos o en comunicación social, clasificándolos de la siguiente manera: requiere
apoyo, requiere apoyo sustancial y requiere apoyo muy sustancial (APA, 2014).

Para el diagnóstico de TEA según este manual, se tiene en cuenta lo siguiente:

Diagnóstico diferencial
Si bien no se profundizará sobre ello, es importante considerar los siguientes cuadros para
diagnóstico diferencial (APA, 2014; Fejerman y Grañana, 2017):

 encefalopatías progresivas.
 encefalopatías epilépticas.
 retraso global del desarrollo.
 discapacidad intelectual.
 trastorno de la comunicación social (pragmático).
 trastorno específico del lenguaje.

Instrumentos de indagación
Los instrumentos de indagación y diagnóstico del TEA – y en todas las áreas – nos
permiten recolectar información de diferentes maneras, sea por observación directa al
individuo o por información suministrada a los referentes (padres, tutores, cuidados,
docentes, etc.).

Para una correcta utilización e interpretación de los resultados, es necesario que la persona
que utilice estos instrumentos esté instruida y tenga experiencia en el uso, como así también
en la presentación de resultados como en su interpretación.

Es necesario que la información que se exprese en los informes cuente con todo lo
requerido para que otros profesionales puedan reconocer de dónde surgen los resultados

El primero permite que disminuya el margen de error en el empleo de las pruebas. Con
respecto a los modos de presentación de los resultados, es necesario que la información que
se exprese en los informes cuente con todo lo requerido para que otros profesionales
puedan reconocer de dónde surgen los resultados (en pruebas psicométricas, por ejemplo,
conversión de puntajes, nivel de afectación, números de desvíos de la media, perfil de
desempeño, etc.). Ello permite, entre otras cosas, hacer un seguimiento y revalorización de
planes de tratamiento.

Con relación a la interpretación, es necesario que la persona que haga uso de los resultados
tenga formación actualizada sobre lo que se evalúa, con el fin de poder construir
observables en función de los datos que fueron recolectándose a lo largo de todo el proceso.
Debemos recordar que la interpretación de los perfiles se debe hacer en función de cada
caso, y que no nos podemos remitir únicamente a los resultados de las pruebas que se han
suministrado, debido a que los mismos en muchos casos pueden arrojar falsos negativos
(esto es, indicar ausencia de alteraciones erróneamente) o falsos positivos (indicar presencia
de alteraciones erróneamente) (Puerta, 2004).
Instrumentos de indagación de dos niveles de Fejerman y Grañana (2017):

Nivel 1: conformado por pruebas de pesquisa o screening que buscan indagar de modo
rápido si existen signos de alarmas en el desarrollo (en el caso que nos convoca de TEA).
Generalmente tienen un puntaje de corte el cual si se supera da como resultado un pesquisa
positiva, lo que demandaría una indagación más profunda. Una prueba de screening no se
utiliza para diagnóstico en ningún caso. Sólo permite identificar ciertos indicadores de
riesgo en el desarrollo.

Siguiendo con lo propuesto por los autores, en este nivel se recomienda evaluación de
rutina de desarrollo por profesionales de la salud: aquí se pueden emplear pruebas como
Denver II, Escala Pediátrica de Distrés Emocional (PEDS), Inventario de Desarrollo del
Niño (CDI), Escala de Edades y Etapas (ASQ).

Una prueba de screening no se utiliza para diagnóstico en ningún caso

En caso de sospecha de autismo: se pueden utilizar diversos instrumentos, como ser

CHAT, Test de Screening para trastornos pervarsivos del desarrollo (PDDST), Escala
australiana de síndrome de asperger (EASA), AUTISM SQ, Cuestionario de comunicación
social (SCQ). Varios de estos instrumentos tienen parámetros de edad, que es necesario
considerar para su utilización.

Nivel 2: conformado por pruebas de utilidad diagnóstica que indagan más a profundidad
características evolutivas y patrones de conductas característicos en los casos del TEA.

 Observación: Escala de observación de conductas autistas 2da edición (ADOS 2),

Escala de valoración del autismo infantil (CARS), Prueba de detección de autismo
en niños de 2 años (STAT)
 Encuestas: Entrevista de diagnóstico para autismo revisada (ADI-R), Entrevista
sobre autismo para padres (PIA), escala de puntuación de autismo de Gilliam
(GARS 2), Test de detección de TGD (PDDST-3)
 Evaluación Neuropsicológica: (nivel cognitivo, adaptativo – Vineland II o III, etc.)
 Estudios médicos complementarios: EEG, estudio auditivo, estudio genético de
rutina, RMCf, estudios médicos de acuerdo a resultados obtenidos (Grañana y
Fejerman, 2017; algunos agregados por parte del autor del artículo).

La importancia de la validez ecológica de las pruebas

Si bien contamos con diferentes instrumentos de indagación, es importante sumar al
proceso diagnóstico los aportes de los referentes que forman parte del contexto donde el
niño se desenvuelve. A su vez, es importante la observación conductual en los diferentes
contextos. Las pruebas de indagación, sean de 1ro o 2do nivel, pueden tener falsos
positivos o falsos negativos: eso significa que pueden o no establecer puntuaciones de
espectro autista sin que la persona presente el cuadro; el riesgo de caer en diagnósticos
erróneos disminuye con el estudio de la conducta de este modo, como así también sumar a
profesionales de diversas áreas (médica en general, salud mental, educación), a los adultos
responsables del niño, como así también un vasto conocimiento de neurodesarrollo y de
semiología puede permitir un diagnóstico acorde y así proponer un plan terapéutico que se
adecue a las necesidades que presenta el individuo.

Es importante la observación conductual en los diferentes contextos

Leibovich y Schmidt (2008) mencionan que tanto en la evaluación psicológica como

neuropsicológica cada vez aumenta más el interés por la validez ecológica de las pruebas,
donde se invita a estudiar la rutina, solución de problemas, planificación, organización e
iniciativa necesaria para el funcionamiento de las actividades de la vida diaria. Para
Franzen y Wilhelm (citados por Leibovich y Schmidt, 2008), la validez ecológica es un
término que está siendo utilizado de manera creciente en la discusión de los tests
neuropsicológicos y las técnicas de evaluación, bajo el supuesto de que aspectos de las
tareas de evaluación (como la percepción de la tarea que se realizó, el desempeño cotidiano,
etc.) no son contemplados en muchas de las pruebas utilizadas. Por ello, contar con el
apoyo de los referentes, realizar observaciones en diferentes contextos, etc., aportan datos
significativos para la validación externa de las pruebas empleadas en el campo clínico.

Es muy importante que todos los profesionales de la salud mental puedan estar al tanto de
las novedades diagnósticas con el fin de favorecer los procesos de detección precoz que
atiendan las diferentes necesidades de desarrollo que se presenten en las personas.

Es necesario aclarar que el diagnóstico del TEA sigue siendo clínico; si bien estudios
experimentales han demostrado determinados resultados y prevalencia de déficit en la
proteína CPEB4 (Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, et al 2018), aún no se cuenta con la
evidencia suficiente para corroborarlo. Que el diagnóstico sea clínico significa que se sigue
acudiendo a todos los datos que se obtienen de la clínica del paciente (la observación
clínica, al uso de instrumentos de indagación validados, estudio del desarrollo, aportes de
referentes, miradas de otros profesionales, etc.) para arribar al diagnóstico.

Referencias bibliográficas:

Artículo recomendado: El costo de denunciar a un agresor sexual

Asociación de Psiquiatría Americana (2014). Guía de consulta de los criterios diagnósticos

del DSM – V. Washington, DC: American Psychiatric Publishing

Caretti Giangaspro, E. y Alcamí Pertejo, M. (2007). Instrumentos para detección precoz de

los trastornos del espectro autista. Revista Pediatría de Atención Primaria. 9(34), 301-315

Fejerman, N. y Grañana, N. (2017). Introducción a la Neuropsicología Infantil. Buenos

Aires: Paidós
Leibovich, N. y Schmidt, V. (2008). Reflexiones acerca de la Evaluación Psicológica y
Neuropsicológica. Revista Argentina de Neuropsicología. 12. 21-28

Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, et al. (2018) Autism-like phenotype and risk gene
mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 560(7719):441-446

Puerta, I. C. (2008). Instrumentos para indagar las alteraciones de la conducta. Revista de

Neurología. 3(38), 271-277

World Health Organization (2018). International Classification of Diseases 11th Revision.

Recuperado de https://icd.who.int/browse11/l-m/en

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