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INTRODUCCIÓN

A LA GENÉTICA
M.C. David Rico Rojas
GENÉTICA
 Ciencia de la
herencia.
 Abarca el estudio de
enfermedades
familiares, mapeo
genético, análisis
moleculares,
diagnóstico y
tratamiento de las
enfermedades
genéticas.
 Involucra el consejo
genético.
ANTECEDENTES E HISTORIA
 Gregor Mendel se considera el
padre de la Genética clásica.
 Mendel fue un monje austriaco el
cual desarrolló dos leyes, las cuales
rigen más del 86% de los caracteres
relacionados con al herencia.
 Archibald Garrod fue el descubridor
de la alcaptonuria y es considerado
el padre de la Genética Moderna.
 El Proyecto del Genoma Humano,
es un proyecto iniciado en 1990,
esperando completarse en 2003.
 Genoma: Cantidad completa de
genes de un organismo
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
 Se calcula que existen entre 30 a 40
mil genes diferentes.
 Las alteraciones de estos genes
pueden producir trastornos que se
clasifican en:
 Trastornos cromosómicos: En los
que los cromosomas completos o
fragmentos amplios se alteran.
Ejemplo: Síndrome de Down.
 Trastornos monogénicos: Se altera
un único gen. Ejemplo: hemofilia.
 Trastornos multifactoriales:
Combinación de causas
genéticas y ambientales. Ejemplo:
Diabetes Mellitus.
 Trastornos mitocondriales:
Reducido número de
padecimientos. Ejemplo: Migraña.
LEYES DE MENDEL
 1° Ley de la Segregación:
Establece que dos genes que
controlan una característica se
separan al formarse los
gametos, por lo que cada uno
lleva sólo un gen de cada par.
 2° Ley de la Distribución
Independiente: Cuando se
consideran dos características
de una cruza, los genes que
controlan uno de los
caracteres se separan y se
distribuyen en los gametos de
manera independiente de los
genes que controlan la otra
característica.
TEORÍA CROMOSÓMICA
 Se basó en los trabajos de
Mendel, Sutton y Boveri.
 Morgan resumió la teoría en
tres puntos:
 Los genes son las unidades
de la herencia que
determinan las
características de un
organismo.
 Los cromosomas,
localizados en el núcleo
celular, son los portadores
de los genes.
 Las dos leyes de Mendel se
explican con base en el
comportamiento de los
cromosomas durante la
mitosis.
TERMINOLOGÍA BÁSICA EN
GENÉTICA
 Genotipo: Es la constitución genética de un fenotipo.
 Fenotipo: Es la traducción del genotipo. Expresión
bioquímica o clínica del genotipo.
 Locus: Es el lugar que ocupa un gen en un
cromosoma determinado.
 Loci: Es el plural de locus.
 Gen: Es la unidad mínima de herencia.
 Cromosoma: Cromatina condensada o cúmulo de
genes.
 Cromosomas homólogos: Son los cromosomas que
tienen los mismos loci. Siempre forman par.
 Alelo: Formas alternativas de un gen situado en un
locus particular de cromosomas homólogos.
 Homocigosis: Calidad de homocigoto. Que poseen
los genes o los individuos.
 Homocigoto: Par de genes iguales para un locus
determinado.
TERMINOLOGÍA BÁSICA EN
GENÉTICA
 Heterocigosis: Calidad de heterocigoto.
 Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes para
un locus determinado.
 Dominancia: Calidad de dominante que poseen
los genes de una determinada característica.
 Dominante: Se dice de los genes que se expresan
para una determinada característica. Se
representan con letras mayúsculas.
 Recesividad: Calidad de recesivo que poseen los
genes de una determinada característica.
 Recesivo: Se dice de los genes para una
característica, que sólo se expresan en el estado
homocigoto.. Se escribe con letras minúsculas.
 Raza pura: Población de organismos que difiere
de otra por mantener invariable su genotipo. Son
homocigotos.
 Híbrido: Resulta de la cruza de razas puras.
 Monohíbrido: Híbrido para una sola característica.
 Dihíbrido: Híbrido para dos características.
TERATOLOGÍA
 Las malformaciones congénitas
son trastornos del desarrollo que
se manifiestan al momento del
nacimiento. Siendo la principal
causa de mortalidad infantil.
 La teratología es la rama de la
ciencia que estudia las causas,
mecanismos y patrones de las
alteraciones del desarrollo.
 Las causas de las
malformaciones congénitas se
clasifican en: factores genéticos,
ambientales y herencia
multifactorial.
 La causa más común de
malformaciones (50-60%) es de
etiología desconocida.
TÉRMINOS TERATOLÓGICOS
 Dismorfología: Área de la genética implicada
en el diagnóstico e interpretación de
patrones de los defectos.
 Hay 4 tipos clínicos de defectos congénitos:
 Malformación: Defecto morfológico de un
órgano, que se debe a una alteración
intrínseca en el proceso de desarrollo. Es
anómalo desde un comienzo.
 Disrupción: Defecto de un órgano por una
interferencia extrínseca, no se hereda y se
relaciona con teratógenos.
 Deformación: Forma, configuración o
posición anómala producida por fuerzas
mecánicas.
 Displasia: Proceso de organización
anómala de los tejidos dando como
resultado una dishistogénesis.
DEFECTOS MÚLTIPLES
 Defecto de campo politópico:
Patrón de defectos que se
debe a la alteración de un
único campo de desarrollo.
 Secuencia: Patrón de defectos
múltiples causados por un
único defecto, ya sea químico
o mecánico.
 Síndrome: Patrón de defectos
relacionados entre sí, pero que
no es ni una secuencia ni
defecto de campo politópico.
 Asociación: Aparición no
aleatoria en dos o más
individuos de defectos que no
se engloba en las tres
anteriores opciones.