BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

I. Anatomi dan Fisiologi

II. Definisi
Afakia adalah kondisi dimana tidak terdapat lensa pada mata. Afakia menyebabkan adanya
hipermetropia tinggi dimana proyeksi cahaya jatuh pada titik fokus 31 mm dibelakang kornea.
Terdapat juga kehilangan daya akomodasi mata serta pembesaran gambar pada retina sebesar
25%. (JOGI) Afakia kongenital adalah suatu kondisi yang dapat dibagi menjadi dua: primer
dan sekunder. Pada afakia kongenital primer, terdapat kondisi mata tanpa lensa sedangkan
(https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=374c45ee-c3bf-4838-90bf-a794842c45c9)
pada afakia kongenital sekunder terdapat pembentukan sebagian lensa namun telah
direabsorbsi melalui perforasi kornea sebelum atau saat kelahiran. Adanya pembentukan
sebagian lensa ditandai oleh adanya kapsul lensa yang tersisa setelah reabsorpsi.
(MANSCHOT)

III. Epidemiologi
Prevalensi kasus afakia kongenital tidak tercatat, namun angka kejadian sangat jarang.
Berdasarkan data yang dikeluarkan oleh European Journal of Human Genetics tahun 2018,
tercatat sembilan garis keturunan keluarga dengan kasus afakia kongenital. Dari sembilan
keluarga tersebut, delapan diantaranya terdapat pernikahan dengan hubungan darah, dan tujuh
diantaranya terjadi di Pakistan. Dua kasus lainnya ada di Perancis dan Meksiko. Sehingga
menujukan kemungkinan peningkatan prevalensi kejadian afakia kongenital pada ras Pakistan.

IV. Etiologi
Afakia kongenital disebabkan oleh adanya perhentian pada proses embriologi mata pada
minggu ke 4 atau 5 embriogenesis sehingga terjadinya hambatan proses pembentukan struktur
lensa. Terjadi kegagalan induksi ektoderm permukaan. Beberapa studi menemukan adanya
hubungan antara mutasi pada gen FOXE3 pada bayi yang lahir dari orangtua berhubungan
darah (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=83461) atau
pada gen PAX6. (https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=374c45ee-c3bf-4838-
90bf-a794842c45c9) Bayi dengan afakia kongenital memiliki kelainan okuler dan
perkembangan sistemik berat. Pada afakia kongenital sekunder, sering dikaitkan dengan
infeksi kongenital lain seperi rubela kongenital.
(https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=374c45ee-c3bf-4838-90bf-a794842c45c9)