A

Ácido desoxirribonucleico (ADN). La macromolécula de la que se constituyen los genes. Cada macromolécula de
ADN consta de dos cadenas, enrolladas entre sí para formar una doble hélice. Cada cadena está formada por un
gran número de «eslabones», cada uno de los cuales contiene un azúcar (desoxirribosa) y un nucleótido o base,
más un grupo fosfato. Hay cuatro tipos de bases: citosina (C), guanina (G), adenina (A) y timina (T). La secuencia
de las bases proporciona el código genético.
Ácido nucleico. ADN o ARN.
Ácido ribonucleico (ARN). Varias formas de ácido nucleico que actúan como intermediarias entre el ADN y la
proteína. Podríamos decir que el ADN es el administrador y los ARN los ejecutivos. El ARN posee el mismo tipo
de estructura que el ADN, excepto que sus macromolecúlas son cadenas sencillas en vez de dobles y que
contiene la base uracilo en vez de timina.
Acrosoma. La punta del espermatozoide, portadora de enzimas que facilitan la perforación de la zona pelúcida
durante la fecundación.
Activación. Varias acepciones, incluyendo el proceso por el que el contacto con el esperma impulsa al ovocito a
completar la segunda fase de la meiosis y emprender luego la división celular.
Activación del genoma, activación genómica. El proceso en el que los genes de un embrión joven por primera
vez se ponen en marcha, o se expresan, y comienzan a sintetizar proteínas.
Adenina. Uno de los 4 nucleótidos o bases que forman la parte variable de los ácidos nucleicos, ADN y ARN.
ADN. Abreviatura de ácido desoxirribonucleico.
ADN Basura. ADN no codificador. Basura es un término antiguo. No debemos suponer que el ADN no
codificador carezca de función, y parte de este ADN la tiene claramente
(p. ej., como regulador de la expresión génica).
ADN Recombinante. ADN sintetizado químicamente, ADN producido en una especie diferente a la del gen
original, habitualmente una bacteria, o ADN formado por la integración del ADN de dos o más fuentes. Como los
genes están constituidos por ADN, la tecnología del ADN recombinante es la base de la ingeniería genética.
Alelo. Una variante o versión de un gen. (Un gen polimórfico es el que se halla presente en una población en más
de un alelo.)
Alfa-1-antitripsina (AAT). Una enzima que interactúa con la enzima elastasa para mantener la elasticidad
correcta de los pulmones. Su acción queda interrumpida en la fibrosis quística y en el enfisema.
Aminoácido. Uno de los «eslabones» que integran una proteína. Una macromolécula proteica está formada por
cadenas de moléculas de aminoácidos.
Anafase. La fase de la mitosis o de la meiosis en que se separan los cromosomas en proceso de división.
Aneuploide. Una célula (u organismo) con un número anómalo de cromosomas.
Anisógamo. Nombre que se da a la circunstancia de que machos y hembras produzcan gametos de diferentes
tamaños, como el caso de los óvulos y los espermatozoides.
Antibiótico. Literalmente «antivida». Un agente químico, por lo general (aunque no siempre) producido por un
hongo, que destruye o inhibe otras formas de vida, en especial (aunque no forzosamente) bacterias.
Asexual. No sexual.
B
Base. Término alternativo para nucleótido.
Biotecnología. Alta tecnología de naturaleza biológica.
Bivalente. Los grupos de cuatro cromátidas que aparecen durante la meiosis, cuando los cromosomas homólogos
se juntan antes de entrecruzarse.
Blastocisto. Un embrión en la etapa en que es una pelota de células; más avanzado que una mórula.
Blastómero. Una célula de embrión desde que éste se forma hasta la etapa de blastocisto.
Blastosfera, blástula. La etapa embrionario posterior a la de blastocisto, cuando la pelota celular se torna
hueca.
C
Capa germinal. La capa de células en los ovarios o en los testículos que dan lugar a los gametos.
Carioplasto. Un núcleo donante, con mayor o menor cantidad adherida de citoplasma, que pasa a un nuevo
citoplasma en la transferencia nuclear. Un carioplasto puede ser un núcleo casi desnudo o -como resulta típico
en Roslin- una célula completa que simplemente se ha fusionado con el citoplasto.
CDC2. Una proteína que se combina con la ciclina para producir la enzima proteín quinasa que es el factor
promotor de la maduración.
Célula folicular. Un tipo de célula del ovario, que envuelve al ovocito y contribuye a su creación.
Célula HeLa. Un linaje de células cancerosas «inmortales» originariamente procedentes (así se supone) de una
mujer llamada Helen Lane en los años cincuenta y ahora cultivadas en laboratorios de todo el mundo.
Célula madre (Stem cell). Una célula que puede parecer relativamente indiferenciado pero que, al seguir
dividiéndose, origina una descendencia diferenciada. Algunas células madre son pluripotentes, como las que dan
lugar a los glóbulos rojos y a varios tipos diferentes de glóbulos blancos. Otras son totipotentes.
Célula madre embrionaria (Embryo stem cell o célula ES). En términos amplios, una célula madre derivada de
un embrión. Se aplica más específicamente a células madre de determinadas razas de ratón que, tras ser
cultivadas, se las puede volver a colocar en la masa celular interna de un embrión y allí demuestran su
totipotencia. Son capaces de transformarse en cualquiera de los tejidos del nuevo embrión receptor.
Células germinales. Las células en los ovarios o en los testículos que dan lugar a los gametos.
Célula TNT4. Acrónimo, acuñado por Jim McWhir en Roslin que significa «totipotente para transferencia
nuclear». El término se aplica a células cultivadas que retienen la suficiente totipotencia como para, al ser
transferidas a citoplastos adecuados, dar lugar a corderos enteros y sanos.
Centrómero. La estructura situada en el cromosoma a la que se sujeta el huso durante la mitosis o la meiosis.
Ciclina. Una proteína que se une con la cdc2 para formar la enzima proteín quinasa, el factor promotor de la
maduración.
Ciclo celular. El ciclo completo de la vida de la célula, generalmente dividido en división celular (mitosis o
meiosis) e interfase.
Cicloheximida. Un agente químico capaz de detener el ciclo celular.
Cigoto. El embrión unicelular formado por la fusión de un espermatozoide y un óvulo, o bien por técnicas de
clonación (trasferencia de un nucleo diploíde en un óvulo enucleado).
Citocalasina B. Un agente químico que ablanda el citoesqueleto, facilitando la rnicrodisección y especialmente
la eliminación de los crornosomas (enucleación).
Citoesqueleto. La red de fibras que desplaza los orgánulos dentro de la célula y los mantiene en su lugar.
Citoplasma. Parte de la célula, altamente estructurado, que rodea al núcleo.
Citoplasto. En el presente contexto, una célula enucleada (es decir, citoplasma) que se utiliza para recibir un
nuevo núcleo (donante) en el proceso de transferencia nuclear.
Citosina. Una de las cuatro bases (o nucleótidos) que proporcionan la única fuente de variabilidad en el ADN y
en el ARN.
Clon, clonación. De dos o más seres creados por reproducción asexual se dice que son clones; de los dos (o más)
se indica colectivamente que forman un clon. Se emplea también clonar como verbo transitivo o intransitivo,
como «el científico clona a la oveja» o «las patatas clonan naturalmente por tubérculos».
Cion (del ADN) genómico. Cuando dos o más seres tienen exactamente el mismo ADN nuclear (Idénticos
núcleos), pero poseen citoplasmas diferentes son clones genómicos o del ADN. Dolly es un clon genómico de su
madre clónica.
Codón. El grupo de tres bases en una macromolécula de ADN o ARN que proporciona el código para cada
aminoácido específico.
Condensación prematura de cromosomas. Tendencia de los cromosomas a condensarse, como si ingresaran en
la mitosis, por exposición al factor promotor de la maduración, sea cual fuere la fase del ciclo celular.
Condensada. La disposición empaquetada que adoptan los cromosornas en la mitosis, en la meiosis o después de
la transferencia nuclear a un ovocito MII.
Cromatina. La totalidad del cromosoma, que incluye el ADN y muchas proteínas diferentes.
Cromosoma. La estructura física contenida dentro del núcleo celular de un eucariota, que porta el material
genético en forma de ADN, enrollado en torno de un centro proteico de histonas.
CSE Un agente hallado especialmente en el ovocito que estabiliza el factor promotor de la maduración.
Mientras que el nivel de CSF pernianezca alto, el nivel factor promotor de la maduración sigue alto y la meiosis
se detiene en la metafase II.
Cuerpo polar. Una pequeña entidad que contiene los cromosomas que se desechan durante la meiosis en la
hembra.
Cultivo. Muchos significados, pero aquí se aplica al cultivo artificial de células en medios de cultivo.
D
Deriva genética. La pérdida de variantes de alelos de un acervo génico con el paso de las generaciones.
Deuterostomados. El grupo de animales entre los que figuran los equinodermos (que incluyen a los erizos de
mar) y los vertebrados.
Diferenciación. El proceso por el que las células cambian de forma y de función cuando se desarrollan y adoptan
un papel especializado.
Dimorfismo sexual. La condición en la que los dos sexos presentan una apariencia distinta.
Diploide. Dícese de un organismo, célula o núcleo que contiene dos juegos de cromosomas.
E
Elastasa. Una enzima que contribuye a garantizar la elasticidad correcta de los pulmones.
Electrofusión. El proceso por el que las membranas de diferentes células se fusionan mediante la aplicación de
una corriente eléctrica.
Embrión reconstruido. Un embrión creado por transferencia nuclear, introduciendo un carioplasto en un
citoplasto que por lo general procede de un individuo diferente.
Entrecruzamiento. El proceso por el que los cromosomas homólogos intercambian material genético durante la
primera etapa de la meíosis.
Enuclear. Eliminar el núcleo de una célula a los fines de la transferencia nuclear. Pero Dolly y las demás ovejas
clonadas en Roslin fueron creadas introduciendo un núcleo nuevo en el citoplasma de un ovocito MII. Dichos
ovocitos se hallan detenidos en mitad de la meiosis y por eso estrictamente hablando no tienen núcleo, dado que
en esta fase la membrana nuclear se ha roto y los cromosomas flotan libremente. Pero la eliminación de estos
cromosomas recibe generalmente el nombre de enucleación.
Envoltura nuclear, membrana nuclear (EN). La membrana que rodea al núcleo.
Enzima. Una proteína que opera como catalizador biológico.
Espacio vitelino. El espacio existente entre el ovocito (y posteriormente,el embrión joven) y la zona pelúcida.
Espermatozoide, espermátida, espermatocito. Los espermatozoides son los gametos masculinos haploides
maduros con una cabeza, una pieza intermedia y una cola. Las espermátidas son las precursoras haploides de los
espermatozoides, que aún no han desarrollado cabeza y cola diferenciadas.
Eucariota. Un organismo cuyas células tienen el núcleo diferenciado y es en éste donde se guardan los
cromosomas. Animales y plantas son eucariotas.
Exón. La parte de un fragmento de ADN que actúa como gen funcional.
Expresar, expresión. De los genes que realmente están funcionando en cualquier célula se dice que se expresan
o que son expresados.
F
Factor de crecimiento. Todas las células requieren factores de crecimiento (generalmente proteínas pequeñas)
para impulsar su desarrollo.
Factor inhibidor de leucemia (LIF). Un agente bloquímico que inhibe la diferenciación celular.
Factor permisivo. Un agente encontrado dentro del citoplasma de las células que, cuando puede entrar en el
núcleo, estimula la duplicación del ADN, es decir, le estimula a entrar en la fase S.
Factor VIII. Una proteína que contribuye a la coagulación de la sangre.
Factor IX. Otra proteína que contribuye a la coagulación de la sangre.
Fase S. La fase del ciclo celular en la que se lleva a cabo la replicación del ADN.
Fecundación. La fusión de espermatozoide y óvulo por la que el primero aporta material genético al segundo.
Fecundación in vitro (FIV). Fecundación lograda artificialmente reuniendo en un tubo de ensayo (una probeta o
más corrientemente en una placa de Petri) óvulo y esperma.
Fenotipo. La manifestación física (o del comportamiento) de un ser; en oposición a genotipo que se refiere a los
genes que definen al fenotipo.
Fibroblasto. Una célula aplanada y ramificada. Es un tipo de célula muy habitual en la piel y también la forma
comúnmente adoptada por células animales en cultivo.
Fisión binaria. División de una célula en dos. El modo de reproducción más habitual en los procariotas, entre
ellos la ameba.
G
G2. GAP 2. La tercera etapa de la interfase, tras la fase S y antes de la mitosis.
Gameto. Una célula sexual: espermatozoide u óvulo.
Gametogénesis. La formación de gametos.
Gástrula. Un embrión que ha adquirido ya dos capas de células. Gen. La unidad de la herencia.
Genética. El estudio de los genes y de la herencia.
Genoma. La dotación completa de genes dentro de cualquier organismo.
Genómica. El intento de cartografiar y describir todos los genes de diversos organismos.
Glucoproteína. Material formado por una combinación de proteína y
azúcar, como el que compone la zona pelúcida.
GO. G cero. La etapa quiescente de la célula en la que puede entrar cuando se encuentra en Gi.Gl. GAP 1. La
primera fase de la interfase. Ocurre después de la mitosis(o meiosis) y antes de la fase S (o de síntesis).
GOAT. Acrónimo acuñado por Keith Campbell y que significa «Transferencia del GO y activación»
Guanina. Una de las cuatro bases que se encuentran en el ADN y el ARN.
H
Haploide. Un organismo, célula o núcleo que sólo contiene un Juego de cromosomas.
Histona. Un tipo de proteína, que forma el centro de los cromosomas en torno del cual se enrolla el ADN.
Huso. La estructura que se forma en el citoplasma de la célula en división. Se encarga de separar los dos juegos
de cromosomas durante la mitosis y la meiosis.
I
Identificación genética (Geneticfingerprinting). Identificación de determinados organismos mediante el
estudio de la pauta de microsatélites dentro de su genoma.
Implantación. En el contexto de este libro, el proceso por el cual el embrión (blastocisto) queda insertado o
adherido a la pared del útero.
Impronta genómica. El proceso por el que progenitores masculinos o femeninos imponen su «sello» particular en
algunos de los genes que transmiten a su prole.
Ingeniería genética. Ciencia y arte de transferir genes entre organismos.
Inseminación artificial. Introducción de esperma en el tracto genital femenino por medios artificiales y a los
fines de la fecundación.
Insulina. Una hormona proteica que regula la concentración de azúcar (glucosa) en la sangre. La falta de insulina
(o la ausencia de reacción a la insulina) suscita la diabetes.
Interfase. La parte principal del ciclo de la célula entre accesos de división(mitosis o meiosis). Incluye Gl, G2 y
fase S.
Intrón. Un fragmento de ADN que se encuentra dentro de los genes de eucariotas, pero parece no ser
funcional (aunque quizá desempeñe una función en la regulación de la expresión génica).
Inyección de núcleo espermático redondo. Inyección de espermátidas (gametos masculinos haploides que aún
no han madurado) en el citoplasma de un ovocito para realizar artificialmente la fecundación.
Inyección intracitoplasmática de esperma. Un proceso de fecundación de un óvulo mediante inyección de
esperma.
Isógamo. Algunos organismos, incluyendo ciertos hongos, producen gametos de igual tamaño y reciben así el
nombre de isógamos.
L
Línea germinal. Las células germinales, que dan lugar a los gametos, se desarrollan separadamente de las
células del cuerpo. Así, los cambios realizados en las células del cuerpo no afectan a las células germinales y no
se transmiten a la generación siguiente. Los cambios efectuados en las células germinales pasan, sin embargo, y
se manifiestan tanto en las células del cuerpo como en las germinales de la generación siguiente. En
consecuencia, los genes son en efecto transmitidos de las células germinales de una generación a las células
germinales de la siguiente y esta sucesión de células germinales es la línea germinal.
Lipofección. Transferencia de genes a células cultivadas mediante ADN encerrado en una membrana de lípidos,
la cual facilita el paso a través de las membranas de la célula (constituidas también por lípidos).
M
Macromolécula. Una molécula grande constituida por la integración de moléculas más pequeñas. Las proteínas y
el ADN son macromoléculas.
Magic. Acrónimo acuñado por Keith Campbell y que significa «Citoplasto receptor de Gl/GO detenido en
metafase».
Manipulación dirigida de genes (Gene targeting). Inserción de un nuevo gen (transgén) en un punto preciso del
genoma del receptor o la modificación precisa de un gen existente.
Marcador. Varios significados, incluyendo un fragmento de ADN (o un gen completo) que es fácil de identificar
e indica la presencia de otro gen; o una proteína producida en células, cultivadas o no, que señala que un
determinado gen se ha puesto en marcha y se expresa.
Masa celular interna (MCI). El grupo de células en un embrión joven de mamífero del que se forma el embrión
propiamente dicho. Está rodeada por células de trofectodermo, que establecen el primer contacto con la pared
del útero.
Meiosis. El proceso por el que las células germinales se dividen para formar gametos. La meiosis tiene lugar en
dos etapas, meiosis 1 y meiosis II. En la meiosis I, los cromosomas homólogos intercambian material genético
(entrecruzamiento). En la meiosis II (división reductora), las dos células diploides resultantes con sus
cromosomas recombinados se dividen aún más para formar cuatro gametos haploides.
Mendeliano. Correspondiente al gran genetista moravo Gregor Mendel. Demostró que algunos caracteres (pero
no todos) se heredan en proporciones simples. Tales proporciones reciben el nombre de «mendelianas».
Metafase. La fase de mitosis o de meiosis entre la profase y la anafase.
Microdisección. Disección a muy pequeña escala, por ejemplo, de células.
Microsatélite. Un fragmento pequeño, repetido y muy variable de ADN.
Cada individuo posee su propia pauta peculiar de microsatélites y ello ha dado lugar a la técnica de
identificación genética (geneticfinger-prz,nti,ng).
Mitocondria. Una pequeña estructura -orgánulo- dentro del citoplasma de la célula que contiene las enzimas
requeridas para la respiración ,es decir, el aprovisionamiento de energía.
Mitosis. El proceso por el que se dividen las células somáticas.
Mórula. La etapa del embrión oven, cuando es una pelota de células, antes de convertirse en blastocisto.
MPF (Factor promotor de la maduración, factor promotor de la meiosis, factor promotor de la mitosis).
Una enzima que impulsa la mitosis y la meiosis, y que induce la ruptura de la envoltura nuclear y la condensación
de cromosomas. Se trata de una enzima, una proteín quinasa compuesta de ciclina y de cdc2.
Mutación. El proceso por el que aparecen alteraciones en los genes. La mayoría de las mutaciones ejercen un
escaso efecto obvio, pero algunas son perjudiciales y unas pocas pueden aportar ventajas.
N
Nucleína. Primer nombre dado al ADN por su descubridor, Johann Friedrich Miescher.
Núcleo. El cuerpo, en el centro de una célula de un organismo eucariota, que contiene los cromosomas. El núcleo
se torna oscuro con colorantes para ácidos por el ácido que contiene, el ADN.
Nucleótido. Base. Los nucleótidos proporcionan la única fuente de variabilidad dentro del ADN y del ARN. El
ADN brinda cuatro formas diferentes de nucléotidos: timina, citosina, adenina y guanina. El ARN contiene
uracilo en vez de timina.
O
Orgánulo. Una estructura pequeña y especializada dentro del citoplasma de una célula.
Ovocito. El óvulo diploide antes de concluir la meiosis. Los óvulos son expulsados del ovario de mamíferos como
ovocitos MII y éstos son los citoplastos más empleados en la creación de embriones Por transferencia nuclear.
Ovocito MII. El óvulo en la etapa en que es expulsado del ovario en la mayoría de los mamíferos, preparado
para la fecundación. Se halla detenido en la metafase de la segunda etapa de la meiosis y de ahí que reciba el
nombre de MII.
Ovulación. La liberación de óvulos desde el ovario.
P
Pareado. El citoplasto y el carioplasto antes de la fusión.
Partenogénesis. Literalmente «nacimiento virginal». El desarrollo de embriones a partir de óvulos no
fecundados.
Pase. El período durante el cual las células cultivadas siguen creciendo y se multiplican antes de llenar la placa o
el matraz, momento en el cual es preciso separarlas y trasladarlas a nuevos recipientes.
Pharming. Un neologismo inglés utilizado para describir el proceso por el que materiales terapéuticamente
valiosos (en general proteínas) son producidos mediante reses genéticamente modificadas; por ejemplo, la alfa-
1 -antitripsina humana en la leche.
Pieza intermedia. La parte del espermatozoide rica en mitocondrias.
Pleiotrópico. Referencia a un gen que ejerce más de un efecto en el fenotipo del organismo que lo contiene.
Pluripotente. Referencia a una célula que es capaz de dividirse para dar lugar a células hijas de varios tipos
diferentes.
Poligénico. Un carácter que viene determinado por más de un gen.
Procariota. Un organismo cuyo material genético no se halla contenido dentro de un núcleo (es decir, dentro de
una membrana nuclear). En la práctica, pertenecen a los procariotas dos grandes grupos: bacterias y
arqueobacterias.
Profase. La primera fase de la mitosis o de la melosis.
Prometafase. La fase de la mitosis o de la meiosis entre profase y metafase.
Promotor, región promotora. Un fragmento de ADN que produce una proteína inductora de la expresión o la
represión de un gen.
Pronúcleo. El núcleo haploide de un espermatozoide o de un óvulo.
Proteín quinasa. Una enzima que transfiere un grupo fosfato a una proteína.
Protoplasma. El antiguo nombre del citoplasma, habitual antes de que se apreciase la complejidad estructural
del citoplasma.
Q
Quiescente. Alusión a un estado en el que la célula se halla aparentemente inactiva (aproximadamente análogo
al de hibernación en un organismo completo). Se dice que las células quiescentes se hallan en GO, una variante
de G l. La quiescencia no significa simplemente un estado de latencia. Las células se tornan enciacion
Quimera. Término general para designar cualquier entidad biológica integrada por componentes de más de un
individuo. En este contexto, se aplica fundamentalmente a los embriones constituidos por células de diferentes
embriones o los individuos que se desarrollen de ellos.
R
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Técnica para multiplicar rápidamente muy pequeñas cantidades de
ADN con objeto de producir volúmenes suficientemente grandes para un análisis.
Receptor universal. Un citoplasto con bajo contenido del factor promotor de la maduración, capaz de acoger a
un núcleo donante en cualquier etapa de su ciclo celular.
Replicación. Multiplicación exacta de un organismo, una célula, ADN o cualquier otra entidad.
Retículo citoplasmático, retículo endoplasmático (RE). La red tridimensional de membranas dentro del
citoplasma que, entre otras cosas, mantiene la forma de la célula; el citoesqueleto.
Retrovirus. Un virus capaz de inducir a la célula anfitriona a que utilice el propio ARN del virus como modelo
conforme al cual construir ADN, invirtiendo así el dogma según el cual «ADN hace ARN».
Ribosoma. Orgánulos dentro del citoplasma en donde varios tipos de ARN cooperan para ensamblar aminoácidos
a fin de formar proteínas.
Rotura de la envoltura nuclear. La desintegración de la envoltura nuclear al comienzo de la mitosis o de la
meiosis.
S
Segmentación. La división final de una célula, es decir, la división del citoplasma que sigue a la del núcleo.
Seudogestación. Un estado fisiológico en el que una hembra produce las hormonas apropiadas para la gestación,
pero no está preñada.
Somático. Relativo al cuerpo. Aplicado a las células: las células del cuerpo en contraposición a las células
germinales.
Superovulación. Estimulación de un ovario para que libere de una vez, más del número habitual de ovocitos.
Supresión génica (Gene knockout). Eliminación de un gen funcional.
Sustitución, sustituta. Una madre sustituta es la que gesta y pare un embrión que le ha sido introducido.
T
Telofase. La fase final de la mitosis o de la meiosis.
Telómero. La sección final de un cromosoma que, en efecto, impide que éste se «desgaste». Cada vez que un
cromosoma se divide, pierde parte de telómeros por lo que las células de los individuos viejos tienen telómeros
más cortos que las de los jóvenes. Los telómeros de Dollyson más reducidos de lo habitual en una oveja de su
edad.
Z
Zigoto. El embrión unicelular formado por la fusión de un espermatozoide y un óvulo, o bien por técnicas de
clonación (trasferencia de un nucleo diploíde en un óvulo enucleado).