F.L.

una niña de 5 años de edad de raza caucásica fue remitida a un pediatra porque tenía un
considerable bajo peso para su tamaño . Desde su nacimiento ha tenido episodios ocasionales
de obstrucción del intestino delgado espontáneamente reversible y menor. Estos episodios se
superponen a los síntomas gastrointestinales que sugieren un cierto grado de mala absorción
de grasa en la dieta , tales como heces voluminosas, relucientes , con olor fétido 2 o 3 veces al
día . El análisis de las heces indicaron que contenían una gran cantidad de grasa , Una historia
reveló que padecía infecciones de las vías respiratorias repetidas , muchas de las cuales
requieren tratamiento con antibióticos. Ella ha experimentado brotes recurrentes de la
bronquitis bacteriana en los últimos 10 meses , cada vez causada por Pseudomonas
aeruginosa. Una prueba del sudor pilocarpina iontoforesis cuantitativa era inequívocamente
positiva (sodio y cloruro excesiva fueron encontrados en su sudor en dos ocasiones ) .

Basándose en estos hallazgos , el pediatra informó a sus padres de que F. L. probablemente

tiene fibrosis quística (FQ). Una muestra de su sangre se envía a la biología molecular y la
genética laboratorio de investigación para determinar específicamente que una de las muchas
mutaciones genéticas potenciales que se sabe causan CF estaba presente en sus células.