Vous êtes sur la page 1sur 12

BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari
neuroretina (sel batangdan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas,
bersifat kongenital dan terjadi pada anak-anak.Gejala klinis
retinoblastoma beraneka ragam, seperti adanya leukokoria,
strabismus, peradangan (iritis), buphtalmos, hifema spontan dan
retinal etachment. Hal ini menyebabkan beberapa pemeriksaan khusus
sangat diperlukan seperti oftalmoskopi (direct dan indirect), USG,X-
Ray, dan CT-Scan, serta pemeriksaan histology.Pengobatan
retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran histology dan ada
/tidaknya komplikasi. Jenis pengobatan dapat berupa operasi
(enukleasi bulbi dan eksenterasiorbita), penyinaran, khemoterapi,
fotokoagulasi, dan krioterapi, yang dapat diberikan secaratersendiri
atau kombinasi.Prognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh
diagnosis dini dan pengobatan yangcepat dan tepat.Retinoblastoma
bisa terjadi secara unilateral dan bilateral. Frekuensiretinoblastoma
bilateral kira-kira 30% dari seluruh kasus retinoblasma.

1.2 Batasan Masalah


Pembahasan makalah ini dibatasi pada diagnosis dan penataksanaan
retinoblastoma.

1.3 Metode Penulisan


Metode yang dipakai pada penulisan makalah ini adalah tinjauan
kepustakaan yang merujuk kepada berbagai literatur ilmiah.

1.4 Tujuan Penulisan


Makalah ini bertujuan untuk memahami cara mendiagnosis dan
menatalaksana yang tepat padaretinoblastoma.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Retinoblastoma adalah blastoma (suatu neoplasma yang terdiri dari
sel-sel embrionik yang berasal dari blastema suatu organ atau
jaringan) kongenital ganas yang terdapat baik dalam bentuk herediter
maupun sporadik, terdiri dari sel-sel tumor yang berasal dari
retinoblas, muncul pada salah satu atau kedua mata anak di bawah
usia 5 tahun dan biasanya didiagnosis pertamakali berdasarkan
adanya refleks pupil putih atau kuning terang (leukokoria).

2.2 Epidemiologi
Frekuensi dari penyakit ini diperkirakan antara 1: 14.000 sampai
1:20.000 dari kelahiranhidup, tergantung pada negara masing-masing.
Diperkirakan 250-300 kasus baru muncul diAmerika serikat setiap
tahunnya atau sekitar 4 kasus per 1 juta penduduk di Amerika
serikat.Diseluruh dunia idiperkirakan nsiden retiblastoma sekitar 11
kasus per 1 juta anak yang berusiakecil dari 5 tahun. Di Filipina
diperkirakan insiden lebih dari 1 kasus per 18.000 kelahiran
hidup.Retinoblastoma adalah tumor okuler maligna yang paling
sering diantara anak-anak.kejadiannya sekitar satu dalam
20.000 kelahiran, dan 30% dari semua kasus adalahretinoblastoma
bilateral.

2.3 Etiologi
Pada retinoblastoma terdeteksi adanya mutasi somatic pada sekitar
95% pasien. Pada pasien lain ditemukan adanya penurunan gen
autosomal dominan. Mutasi pada gen RB1 yang berlokasi pada
lengan panjang dari kromosom 13 lokus 14 (13q14) deobservasi pada
mutasigerm-cell. Kedua kopi gen RB1 ini harus bermutasi supaya
dapat terbentuk tumor.retinoblastoma bisa terjadi pada beberapa
lokasi di retina ataupun dapat terjadi bilateral.
2.4 Anatomi dan Fisiologi Retina

a)Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan


multilapis yangmelapisi bagian dalam
2/3 poterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan
hampir sama jauhnya dengan corpus sillier, dan berakhir di tepi ora
serrata. Pada orang dewasa, oraserrata berada disekitar 6,5 mm di
belakang garis Schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang
garis ini pada sisi nasal. Permukaan luar retina sensorik bertumpuk
dengan lapisanepitel pigmen retina sehingga juga bertumpuk dengan
membrane Bruch, khoroid, dan sclera. Disebagian besar tempat, retina
dan epithelium pigmen retina mudah terpisah hingga
membentuk ruang subretina. tetapi pada discus optikus dan ora
serrata, retina dan epithelium pigmen retinasaling melekat kuat.Retina
menerima asupan darah dari dua sumber : khoriokapilaria yang berada
tepat diluar membrane Bruch yang memperdarahi sepertiga luar
retina, termasuk lapisan pleksiformisluar dan lapisan inti luar
fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina; serta cabang-cabang
dariateria sentralis retina yang memperdarahi dua pertiga sebelah
dalam.
Retina terdiri dari 10 lapisan, mulai dari sisi dalam adalah :
(1) membrane limitans interna,
(2)lapisan serat saraf,
(3) lapisan sel ganglion,
(4) lapisan fleksiformis dalam,
(5) lapisan inti dalam,
(6) lapisan fleksiformis luar,
(7) lapisan inti luar,
(8) membrane limitan eksterna,
(9) lapisan fotoreseptor (sel batangdan sel kerucut), dan
(10) epithelium pigmen retina.

b. Fisiologi Retina
Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata
harus berfungsisebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor
kompleks, dan sebagai suatu transducens yangefektif. Sel-sel batang
dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan
cahayamenjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan, serta
saraf retina melalui saraf optikusdan akhirnya ke konteks
penglihatan.Macula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan
yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya
adalah sel kerucut. Macula terutama digunakanuntuk ketajaman
sentral dan warna (fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang
besar terdiridari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk
penglihatan perifer dan malam (skotopik).

2.5 Patofisiologi
Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan,
yaitu:1.Pertumbuhan endofitik Pertumbuhan endofitik terjadi saat
tumor menembus internal limiting membrane dan memiliki gambaran
massa berwarna putih sampai krim yang menunjukkan tidak
adanya pembuluh darah superfisial atau pembuluh darah tumor
irregular yang kecil. Pola pertumbuhanini biasanya berhubungan
dengan vitreous seeding,dimana fragmen kecil dari jaringan
menjaditerpisah dari tumor utama. Pada beberapa keadaan,
viteous seeding
dapat meluas menyebabkansel tumor terlihat sebagai massa-massa
spheroid yang mengapung pada viteous dan bilik depanmata,
menyerupai endoftalmitis atau iridosiklitis dan mengaburkan massa
tumor primer.

2.Pertumbuhan eksofitik
Pertumbuhan eksofitik terjadi pada celah subretinal. Pola
pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan akumulasi cairan
subretinal dan terjadinya sobekan pada retina. Sel
tumor menginfiltrasi melalui membran Bruch ke koroid dan kemudian
menginvasi nervus siliaris.

3.Pertumbuhan infiltrasi difusJenis pertumbuhan ini merupakan jenis


pertumbuhan yang jarang dimana hanya 1,5%dari seluruh pola
pertumbuhan retinoblastoma. Pertumbuhan ini dikarakteristikkan
dengan 5infiltrasi datar pada retina oleh sel tumor tanpa massa tumor
yang tampak jelas. Massa putihyang biasanya yang terlihat pada jenis
pola pertumbuhan retinoblastoma jarang terjadi.

2.6 Klasifikasi
Reese-Ellsworth classification of retinoblastoma
Group A B
1 Tumor soliter, 4 DD / belakang ekuator Tumor multipel, 4 DD
belakang ekuator 2 Tumor soliter, 4-10 DD belakang ekuator Tumor multipel,
4-10 DD belakang ekuator 3 Lesi anterior sampai ekuator Tumor soliter 10 DD
posterior sampai ekuator 4

Tumor mulitipel > 10 DD Lesi anterior ke ora serata5

Tumor masif ½ atau > retina Vitreous seeding I


nternational classification of Retinoblastoma:
Grup A
Tumor yang kecil (” 3mm) terbatas pada retina; > 3 mm dari fovea; > 1,5 mm
daridiskus optikus

Grup B
Tumor (<3mm) terbatas pada retina pada beberapa lokasi, dengancairan
subretinal yang bersih ” 6mm dari tepi tumor

Grup C
Berlokasi di vitreous dan atau benih tumor di subretinal (<6 mm dari tepi
tumor) jikalebih dari satu bagian subretinal/vitreus, total luas tumor harus <
6mm

Grup D
Difus pada vitreus dan atau penyebaran di subretinal ( < 6 mm dari tepi tumor)
jikalebih dari 1 bagian pada subretinal/viteus, total luas tumor harus • 6mm.
cairansubretinal > 6 mm dari tepi tumor

Grup E
1.No visual potential atau adanya 1 atau lebih dari gejala berikut ini
2.Tumor di bagian segmen anterio
3.Tumor didalam atau diatas badan siliar
4.Glaukoma Neovascular
5.Perdarahan vitreus yang berasal dari tumor yang menyebabkan hipema
6.Phthisical atau pre-pthisical eye
7. Selulitis pada mata

2.7 Diagnosis
a.) Anamnesis

b.) Pemeriksaan Fisik Temuan klinis seluruh stadium retinoblastoma


bervariasi.
1.Leukokoria (refleks pupil putih atau refleks mata kucing)
2.Strabismus (esotropia 11% dan exotropia 9%)Strabismus yang
muncul sebagai hasil dari hilangnya penglihatan merupakan
temuankedua yang sering didapatkan.
3.Retinoblastoma dapat menyebabkan perubahan sekunder di mata
termasuk glaukoma,sobekan retina dan inflamasi sekunder karena
nekrosis tumor
4.Proptosis
c.) Pemeriksaan Penunjangi.
1. Pemeriksaan laboratorium
Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari
orang tua untuk analisa DNA.

2.Ada metode direk dan indirek untuk analisis gen retinoblastoma.


Metode direk bertujuanuntuk menemukan mutasi inisial yang
mempercepat pertumbuhan tumor, jadi pemeriksaan ini menentukan
apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien. Metode
indirek digunakan pada kasus dimana mutasi awal tidak dapat
terlokalisasi atau tidak jelasapakah mutasi tersebut ada.

3Assays level Enzyme Humor Aqeous Digunakan untuk memperoleh


informasi pada pasien dengan kecurigaan retinoblastoma.
Laktat Dehidrogenase (LDH) adalah enzim glikolitik yang
menggunakan glukosa sebagai sumber energi. Enzim ini terdapat
dalam konsentrasi yang tinggi dalam sel yang aktif secara metabolis.
Secara normal, konsentrasi nya di dalam serum dan aqeous
humor rendah. Pada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan
peningkatan aktivitas
LDH.

ii.Pemeriksaan Pencitraan
CT- scan Kranial dan Orbital ± metode sensitif untuk diagnosis dan
deteksi kalsifikasiintraokuler dan menunjukkan perluasan tumor
intraokuler bahkan pada keadaan tidak adanya kalsifikasi.

USG berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non


neoplastik. USG berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi.
MRI dapat berguna untuk memperkirakan derajat diferensiasi
retinoblastoma namuntidak sespesifik CT-Scan karena kurangnya
sensitivitas mendeteksi kalsium. MRI
juga berguna dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang
berhubungan dengan perdarahanatau ablatio retina eksudatif.

X-ray. Pada daerah dimana USG dan CT-Scan tidak tersedia,


pemeriksaan X-ray dapatmerupakan modalitas untuk mengidentifikasi
kalsium intraocular pada pasien denganmedia opaq.d.) Gambaran
Histopatologi

8 Penemuan histology klasik pada retinoblastoma adalah Flexner-


wintersteiner Rosettes.Terdapat berbagai variasi dalam gambaran
histologi. Beberapa neoplasia menunjukkan gambarannekrosis dan
foci kalsifikasi yang nyata. Yang lain menunjukkan area diferensiasi
glial

2.8 Diagnosis Banding


coats desease
Choroiditis
Retinal hamartomas
Retinochoroiditis
Metastatic endophthalmitis
Retinal dysplasia
Late stage vitreous hemorrhage

2.9 Penatalaksanaan
Medis
Terapi medis ditujukan untuk pengawasan lengkap tumor dan
mempertahankan penglihatansebisa mungkin.
1.External Beam Radiation Therapy (EBRT)Bagaimanapun terdapat
morbiditas dan mortalitas yang signifikan yang berkaitan
denganterapi ini. EBRT menghambat pertumbuhan tulang dimana
terjadi hipoplasia. Yang lebih pentinglagi EBRT justru meningkatkan
resiko berkembangnya kanker sekunder. Saat ini
digunakankemoterapi neoajuvant (kemoreduksi yang dikombinasi
dengan EBRT yang diharapkan bisamenekan efek buruk dari EBRT.

2.KemoterapiKemoterapi neoadjuvant primer atau kemoreduksi


digunakan untuk terapi retinoblastomaintraokuler group C dan D.
Kemoterapi profilaksis dianjurkan jika tumor sudah menyerangnervus
optikus yang telah melewati lamina kribrosa. Keuntungannya adalah
mengurangikomplikasi dari EBRT

Pembedahan
Terapi pembedahan tumor merupakan standar terapi pada kasus
retinoblastoma tahap lanjut.

1.EnukleasiEnukleasi dilakukan saat tidak ada kesempatan untuk


mempertahankan penglihatan pada mata.

2.CryosurgeryDigunakan secara primer untuk tumor berukuran kecil


yang berlokasi di anterior, berpindah daridiskus dan makula, tetapi
dapat juga diindikasikan untuk rekuren setelah terapi radiasi.

3.FotokoagulasiDapat digunakan sebagai terapi primer untuk tumor


berukuran kecil yang berlokasi di posterior.Fotokoagulasi dapat juga
digunakan untuk tumor rekuren setelah EBRT.

4.ExenterasiTetap digunakan pada banyak negara belum berkembang


dimana terdapat perluasan tumor kedaerah sekitar.

2.10 Prognosis
1.Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang
tepat.
2.Angka ketahanan hidup seluruh pasien retinoblastoma di Amerika
dan Inggris saat inilebih dari 85%.

3.Angka kesembuhan hampir 90% jika nervus optikus tidak terlibat


dan enukleasidilakukan sebelum tumor melewati lamina kribrosa.
Angka ketahanan hidup menurunmenjadi 60% jika tumor meluas
melewati lamina kribrosa, bahkan jika batas pemotongannervus
optikus bebas dari tumor.

4.Kematian terjadi sekunder karena perluasan intrakranial.

5.Pengobatan dengan EBRT menghasilkan angka kesembuhan


sebesar 85%

2.10 Komplikasi

1.Tumor non okuler sekunder dapat muncul pada penderita


retinoblastoma. Contohnyaosteosarkoma, berbagai jenis sarkoma
jaringan lunak yang lain, melanoma malignan, berbagai jenis
karsinoma, leukemia dan limfoma, dan berbagai jenis tumor otak

2.Komplikasi vaskular: kerusakan pembuluh darah retina dan


perdarahan dapat terlihatsetelah EBRT menggunakan 70-75Gy
dengan 200-350cGy per fraksi.

3.Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi radiasi.
Terjadi hipoplasia padatulang dan struktur jaringan lunak setelah
terapi dengan dosis radiasi melebihi 3500 cGy
BAB III
PENUTUP
A.Kesimpulan

Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari retina yang


bersifatganas. Kelainan ini merupakan kelainan congenital yang
terpaut dengan gen (Rb 1, padakromosom 13 -13q14) yang sering
ditemukan pada anak-anak usia 3-5 tahun, meskipun dapat juga
ditemukan pada usia lanjut (40 tahun).Penyakit keganasan ini bisa
mengenai satu mata pada beberapa titik, namun bisa jugamengenai
kedua belah mata pasien (sekitar 30%). Kasus retinoblastoma ini
dapat dijumpai pada1 dari 30.000 kelahiran. Dimana tidak ada
perbedaan kejadian pada anak laki-laki maupun padaanak perempuan.
Penyakit ini dapat mengenai semua ras.Tumor ini pertumbuhannya
sangat cepat sehingga vaskularisasi tumor tidak dapatmengikuti
pertumbuhan tumor. Oleh karena itu timbul degenerasi dan nekrosis
disertaikalsifikasi.Penanganan dari retinoblastoma ini dilakukan
EBRT (external beam radiation therapy)yang diikuti dengan terapi
lain.

B. Saran
Retinoblastoma merupakan penyakit kongenital pada mata yang
sering terjadi pada anak-anak. Pemeriksaan mata pada bayi yang baru
lahir penting untuk mengetahui kelainan pada bayilebih awal untuk
mencegah terjadinya komplikasi. Oleh karena itu sangat penting
untuk menangani kelainan ini secara tepat untuk mendapat prognosis
yang baik.
DAFTAR PUSTAKA
1.American Acedemy of Ophtalmology, Section 4,2009.
2.http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview
3.K.Lang, Gerald,O
phtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart,
NewYork,2000.Dorland
4.K.Lang, Gerald,O phtalmology A Short Text Book, Thieme
Stuttgart, New York,2000.
5.Vaughan, dkk.General O phtalmology, Mc Graw Hill, New
york,2004.
6.www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1586012
/table/t3
7.http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/3/Chapter%2
0II.pdf
8.Manchelle Aventura Isidro. Retinoblastoma. Medscape Continually
update reference.Diambil dariwww.emedicine.com,2008.
9.Ilyas sidharta.Ilmu penyakit mata Ed 3. Balai penerbit
FKUI.Jakarta,2005