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1 Introdução

Este trabalho é uma rápida dissertação sobre a doença genética


conhecida como Síndrome de Patau (trissomia do 13) a qual é clinicamente
grave e letal em quase todos os casos. É considerada a terceira trissomia
autossômica mais comum entre os nativivos.
A síndrome de patau é conhecida também por de síndrome de bartholin-
patau.
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2 Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de


malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo
13, ele foi o primeiro a descrever a doença.
Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente
genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três:
a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.

3 Fatores de risco

Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como


costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator
de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente
cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas
2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.

4 Epidemiologia

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.


Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6
meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior
sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
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Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna


avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos
cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar


geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura
milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo
mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides
fecundar um ovócito.

5 Característica dos Portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como


arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há
defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos
meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando
inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e
palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua,
há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,
coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As
orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem
mostrar polidactilia (alelo autossômico).
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6 Tratamento de Síndrome de Patau

Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas
intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte
e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a
Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas
por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa
principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico
não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.

Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de


acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o
treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas
que podem ser de importância vital para o recém-nascido.

7 Complicações possíveis

As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela


síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e
motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de
aparelhos.
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8 Prevenção

Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco


de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez,
com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está
disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo
estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes
cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos
X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se
enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na
história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por
conta de outros critérios definidos pelo médico assistente.

A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado


plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação
deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez
em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em
caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.

Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do


casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.
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Referências

LEITE, Leonardo. Doenças Genéticas: Síndrome de Patau. Disponível em:


<www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia 13.htm>. Acesso em: 17/11/2016.

MARTINHAGO, Ciro. Síndrome de Patau: Sintomas, Tratamento e Causas| Minha


Vida. Disponível em: www.minhavida.com.brsaude>saude de A a Z>. Acesso em
17/11/2016.