FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

E.A.P. MEDICINA HUMANA

DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N°4
• Diagnóstico Prenatal
• La Ultrasonografía
• Screening Prenatal en Suero
Materno
• Pruebas Invasivas

Dr. Sergio Talavera Vargas Machuca

 EL CASO DE K.L.
• El año 2001 K.L. queda embarazada a los 17 años
• La ecografía muestra un feto anencefálico
• La entonces adolescente decide interrumpir el embarazo
• El Director del Hospital Loayza niega esa posibilidad
argumentando que se trataba de un aborto sancionado
por el Código Penal
• K.L da a luz una bebé que murió a los 4 días de nacida
• Vulnerado su derecho a abortar (aborto terapéutico) su
caso es llevado al año siguiente al Comité de Derechos
Humanos de la ONU
• El 2005, la ONU impone al Estado Peruano una
indemnización de $ 100,000 para K.L.
• El año 2014, el Estado Peruano publica el protocolo para
el Aborto Terapéutico.
 AÑO 2015. EL ESTADO
INDEMNIZA A KAREN LLANTOY

• Participaron organizaciones como

DEMUS, CLADEM y el Centro de
Derechos Reproductivos
• Karen radica hace muchos años
en España.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Es un conjunto de métodos que tiene por finalidad la identificación
intra-útero de anomalías congénitas.
1. Métodos No Invasivos
• Valoran el riesgo de gestaciones con anomalías cromosómicas
• No producen complicación en el desarrollo del embarazo.
➢ Ultrasonografía
➢ Marcadores séricos maternos
➢ Detección de ADN fetal en sangre materna
2. Métodos Invasivos
• Sirven para detectar certeramente anomalías cromosómicas y
otras afecciones genéticas.
• Implican un riesgo de pérdida del embarazo (1-2%).
➢Biopsia de Vellosidades coriales
➢Amniocentesis
➢Cordocentesis
 METODOS NO INVASIVOS
ULTRASONOGRAFIA
• Técnica que emplea ondas de alta frecuencia emitidas por un
transductor que rebotan en los tejidos del cuerpo y son
recibidas por el mismo transductor
• Utilizan ondas entre 2.5 y 5 MHz.

Utilidad de la ecografìa:

➢ Precisar la edad gestacional

➢ Evaluar actividad fetal
➢ Verificar embarazos múltiples
➢ Posición y orientación del feto y la placenta
➢ Evaluar el volumen de líquido amniótico
➢ Visualizar marcadores ecográficos de malformaciones
➢ Supervisar procedimientos invasivos
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
➢ Translucencia nucal
Holoprosencefalia
➢ Ventriculomegalia
➢ Holoprosencefalia
➢ Microcefalia
➢ Agenesia del cuerpo calloso
➢ Labio y paladar hendido
➢ Micrognatia
➢ Orejas de implantación baja
➢ Higroma quístico Ventriculomegalia
➢ Atresia duodenal y esofágica
➢ Hernia diafragmática
➢ Onfalocele
➢ Hidronefrosis
➢ Agenesia renal Moderada Severa
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Efectuada entre las 10 y 14 semanas
• Medida de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido
blando que recubre columna cervical.
• > 2.5 mm Riesgo incrementado de Sd. De Down y otras
trisomías.
• En Síndrome de Turner
• En caso de triploidias
• Cardiopatías congénitas en
fetos cromosómicamente
normales
• También en casos de
transfusión feto-fetal
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MAYORES
VENTRICULOMEGALIA
• Aumento del tamaño de uno o de los dos ventrículos laterales
(localizados en los hemisferios cerebrales)
• Normal si a nivel occipital mide <10 mm (a partir de sem 20)
3 grados:
• Leve: de 10 a 12 mm
• Moderada: de 12 a 15 mm
• Severa: > 15 mm
Origen:
• Infeccioso
• Cromosómico
• Espina bìfida
Consecuencias:
• Daño neurológico, retardo en
desarrollo psicomotor
 MARCADORES
HIGROMA QUISTICO
• Tumefacciones en cuello
ECOGRAFICOS MAYORES
• Cavidades llenas de líquido
• Transformación anómala de
sacos linfáticos yugulares HOLOPROSENCEFALIA
• Fusión de los ventrículos laterales
45,X en una sola entidad
• Ojos fusionados
• Cavidad nasal única

T13
T18

Higroma Quístico

Holoprosencefalia alobar
HERNIA DIAFRAGMATICA
• Defecto posterolateral del Diafragma MARCADORES
• Falla en fusión de membrana ECOGRAFICOS MAYORES
pleuroperitoneal
• Protrusión de vísceras a cavidad
torácica
• Dextrocardia e Hipoplasia pulmonar
• Asociado a Síndrome de Pallister-
Killian iso (12p)

ONFALOCELE
• Falla en retorno de intestinos en
hernia umbilical fisiológica
• Visceras rodeadas de amnios
• Asociado a Trisomía 18
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES
Intestino hiperecogénico

➢ Quistes de plexos coroideos

➢ Hueso nasal ausente
➢ Húmero y Fémur corto
➢ Clinodactilia
➢ Separación hallucal
➢ Intestino hiperecogénico
➢ Pielectasia
➢ Arteria umbilical única

Hueso nasal ausente

 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES
QUISTES DE PLEXOS COROIDEOS
• Entre las 16 y 21 semanas
• En los ventrículos laterales (> 3mm)
• No siempre son de significancia clínica
• Remiten a las 26 semanas
• Asociados a Trisomía 18 y 21

HUESO NASAL AUSENTE

• Hipoplasia de hueso nasal
• Entre las 11 y 13 semanas
• Asociado a Trisomía 21
 MARCADORES
ECOGRAFICOS MENORES
CLINODACTILIA
• Curvatura de uno o más dedos
• Hipoplasia de 5°dedo
• Asociada a Trisomía 21

SEPARACION HALLUCAL
• Separación del primer dedo del pie
con respecto al segundo.
• También llamado Sandal gap
• Asociada a Trisomía 21
 OTROS MÉTODOS
NO INVASIVOS
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Son sustancias de origen fetal o placentario que circulan en
sangre materna y sus concentraciones se modifican en
presencia de malformaciones congénitas

SCREENING DEL SEGUNDO TRIMESTRE

• Triple cribado o triple screening en suero materno
• Determinan riesgo de anomalías cromosómicas y DTN
• Entre las 15 y 20 semanas.
• Tres componentes séricos:
➢ Alfafetoproteína (AFP)
➢ Estriol no conjugado (uE3)
➢ Gonadotropina coriónica humana (HCG)
 TRIPLE SCREENING EN
SANGRE MATERNA
AFP uE3 HCG
Riesgo incrementado Trisomía 21 Disminuye Disminuye Aumenta
Riesgo incrementado Trisomía 18 Disminuye Disminuye Disminuye
Defectos de cierre del tubo neural Aumenta No se utiliza No se utiliza

La disminución o el aumento son con respecto a un valor

referencial expresados en MoM (Múltiplos de la Mediana)

Menores Mayores
 ALFAFETOPROTEÍNA
(AFP)
• Producida por el feto (Saco vitelino, Hígado)
• Detectable desde la 6 sem, alcanza un pico a las 14 sem,
luego decrece al diluirse en el incremento de volumen
sanguíneo materno.
• Su incremento está relacionado a:
➢ Embarazo gemelar
➢ Defectos de cierre tubo neural
➢ Onfalocele y gastrosquisis
< 0.7 MoM

• Disminución relacionada a:
➢ Síndrome de Down
➢ Trisomía 18
 GONADOTROPINA
CORIÓNICA HUMANA (hCG)
• Hormona (glicoproteína) secretada por el sincitiotrofoblasto.
• Aparece luego de implantación de blastocisto.
• Niveles ↑ a las 10 semanas y caen hacia las 18 semanas.
• Luego permanecen constantes hasta término del embarazo
• Su incremento está relacionado a riesgo de:
➢ Síndrome de Down

> 2.5 MoM

 ESTRIOL MATERNO
NO CONJUGADO (uE3)
• Hormona Esteroide sintetizada por sincitiotrofoblasto a partir
de precursores fetales.
• Niveles dependen de síntesis por corteza suprarrenal e
hígado fetal y por la placenta.
• Su disminución está relacionada a riesgo de:
➢ Síndrome de Down

< 0.7 MoM

 ESTUDIO DE ADN FETAL LIBRE
EN CIRCULACION MATERNA

➢ Fragmentos de ADN que se desprenden del trofoblasto

➢ Entre 2 a 6% del ADN que circula en la madre es fetal
Ventajas:
• Es un método precoz (10 semanas)
• Alta sensibilidad en la detección (>99%)
• Al ser no invasivo no representa riesgo de aborto
• Desaparece unas 2 horas después del parto
Desventajas:
• Alto costo
• No detecta afecciones estructurales o génicas

ESTE METODO SOLO ES UTIL PARA LA DETECCION DE LAS ANEUPLOIDIAS

MAS FRECUENTES Y ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
 ADN FETAL LIBRE EN
CIRCULACION MATERNA
 METODOS INVASIVOS - BIOPSIA
DE VELLOSIDADES CORIALES
• Vellosidades coriales derivan de trofoectodermo.
• Representan la misma información que el feto.
Indicaciones:
• Riesgo de cromosomopatías
• Determinación bioquímica y enzimática.

Recomendada entre las 11-13 semanas

 BIOPSIA DE
VELLOSIDADES CORIALES
B.V.C. Transcervical
• Posición de litotomía
• Introducción de catéter por canal endocervical
• Aspiración con catéter 17 G
B.V.C. Transabdominal
• Posición decúbito supino
• Vejiga vacía
• Asepsia de pared abdominal
• Punción con aguja 19G -15 cm

• Aspiración en Jeringa de 20 cc
con medio de cultivo.
 BIOPSIA DE
VELLOSIDADES CORIALES

Complicaciones
• Aborto
• Hemorragia
• Pérdida de líquido amniótico
• Infección
• Sensibilización Rh
• Síndrome de anomalía reduccional
 AMNIOCENTESIS

• A partir de las 15 semanas ➢Células de la piel

Indicaciones: ➢Tracto digestivo
• Riesgo de cromosomopatías ➢Tracto respiratorio
• Riesgo de enfermedad ligada al sexo ➢Tracto urinario
• Antecedente de hijo con defecto ➢Amniocitos
congénito
• Determinaciones bioquímicas y
enzimáticas
Técnica
• Ecografía previa
• Asepsia de región abdominal
• Punción con aguja 20G-12 cm
• Aspiración de LA (15-20 cc)
 CORDOCENTESIS
Obtención de sangre fetal por punción transabdominal del
cordón umbilical
Indicaciones:
• Determinación rápida del
cariotipo
• Perfil hematológico fetal
• Estudio de infección fetal
Técnica:
• Determinación de grupo
sanguíneo y Rh materno y E.G.
• Asepsia de piel
• Punción con aguja 20 G
• Extracción de 1 cc sangre jeringa
heparinizada
 CORDOCENTESIS
Complicaciones
• Bradicardia fetal
• Sangrado en punto de punción
• Hematoma umbilical
• Corioamnionitis
• Aborto