Luciana, mi hermanita.

Por: Saidy Lorena Velázquez Barreto & Esteban Jaramillo Vélez.

Basado en el artículo de la revista International Journal of Developmental Neuroscience:
Towards a future molecular diagnosis of autism: Recent advances in biomarkers research
fromsaliva samples.
Hola, mi nombre es Luis Enrique, pero a mis amigos les gusta llamarme Quique. Bueno, eso no
importa. De lo que quiero hablar, es de mi hermanita Luciana. Ella es una niña hermosa, tiene 5 años
y es un poco diferente a las demás niñas que hay en el colegio, o las hijas del vecino; a Luciana no le
gusta hablar, tampoco le gusta que la abracen o la mimen, y a veces parece que lo único que disfruta
en su vida es escuchar el goteo de la lluvia sobre el tazón de nuestro perro Max. Y ni hablar de las
visitas al Doctor, yo siempre la he acompañado junto con mi madre y reconozco que las inyecciones
duelen y dan mucho miedo, pero en ella resultan un problema mucho mayor y tiende a quedarse tensa,
como si se volviera de piedra y no vuelve a ser “normal” hasta llegar a casa.
A mi madre le dijeron que Luciana tenía autismo hace dos años, creo que fue un psicólogo que hasta
de médico se las dio, porque el día de la revisión le sacó un tubito entero de sangre y ese señor se
demoró más de seis meses para que nos dijera la verdad, creo que se disculpó diciendo que es una
enfermedad difícil de diagnosticar. Desde entonces el cuidado hacia ella se ha duplicado y la
preocupación o algo parecido a la frustración, por no saber qué es lo que le pasa se ha mantenido
presente en todo éste tiempo. A Luciana cada mes la llevan a donde una señora que intenta jugar con
ella, le habla, le canta, y hasta le baila; mi mamá dice que es una terapia para que ella pueda socializar
– y pienso -- Socializando o no; yo a mi hermanita no la dejo de querer y cuidar, carajo!.
En estos días mi tío, llego diciendo a la casa que han encontrado unas cosas muy pequeñas que se
encuentran en la saliva de todas las personas (pero más especialmente en los niños autistas) que le
dejarían saber con mayor rapidez si el niño o la niña, tiene autismo; y dejarían de sacarle sangre a las
hermanitas de los demás!
Yo me sorprendí tanto con la noticia, que de una vez me fui a saber más sobre ese descubrimiento y
a preguntarle si yo también las tenía. A lo que mi tío respondió con un reluciente: Por supuesto!
Dejándome claro que la saliva es fácil de coger y por lo tanto mucho más barato que sacarle sangre a
las personas, y de inmediato nos fuimos a hacer la prueba con mi hermanita, para esto llevamos tres
tubitos uno para mí, otro para él y el último para ella; que estaba sentada en el piso de la sala, mi tío
me dijo que fuéramos donde ella muy sonrientes y que luego escupiéramos en los tubitos, después de
que ella tuviera el suyo en sus manos y milagrosamente mi hermanita escupió con todas sus fuerzas
dejando todas las babas en el tubito. El tío me dijo que por más buenas que fueran las muestras de
saliva, siempre hay peros y uno de ellos eran los rastros de alimentos o bebidas que estuvieran en la
boca del “sujeto” que escupió, o el hecho de que las pequeñas cosas que tanto nos interesa de la
saliva esté en muy poquitas cantidades.
Entonces, me explicó que éstas pequeñas cosas que se encuentran en la saliva son células (como las
de la clase de biología con la profesora Estela), ADN (que son como cartas llenas de información para
hacer proteínas), proteínas (como la de la carne y los fríjoles) y otras cosas más extrañas. En resumen
mi tío que trabaja de bata como los doctores, pero no cura gente, sino que se mantiene haciendo
disque experimentos, manejando máquinas grandes y raras, dijo que en la investigación que hicieron
recogieron muchísimos trabajos, como 20,000! dónde se hablaba de las pequeñas cosas de la saliva
que a ellos les gusta decirle “biomarcadores” y del autismo. Y luego de todos esos documentos,
quedaron con 62, porque sólo quisieron los que hablaban de salivas y que se hubieran hecho entre el
2012 y el 2018. Ya al final, a los 62 trabajos les pusieron la prueba de fuego haciéndolos pasar como
por un filtro, y la condición era: “Sólo trabajaremos con las investigaciones que compararon muestras
salivales de niños con autismo con muestras de niños normales”; y entonces se tiraron a la basura 53
de los 62 que habían sobrevivido de los 20,000! Y se quedaron sólo con 9 investigaciones.
Y empezó mi tío a echarme la carreta de las pequeñas cosas que hay en la saliva. Dijo: Empecemos
por los SNP, estos elementos son pequeños cambios que se dan en el ADN de las personas, que en
el caso de Luciana por ejemplo, presentan cambios determinados que ni tu, ni yo tenemos en nuestras
células. También podemos encontrar el cortisol ! que es una hormona que circula por nuestro cuerpo
en diferentes concentraciones a lo largo del día, es como la marea en la playa, hay una hora del día
en el que está bajita, bajita, y en otras horas se sube bastante como hasta la copa de la palmera,
entonces cuando un niño autista tiene estos niveles de cortisol altos es porque previamente se han
molestado o se han puesto muy tensos, y ésta misma hormona podría estar afectando el cerebro de
los niños autistas. Por otra parte, tenemos las hormonas sexuales, que en este caso Luciana se salva
de ellas porque solo la presentan los niños como tú Enrique, y vemos que en los niños autistas los
andrógenos por ejemplo, se ven en mayores cantidades que en niños normales, cambios que pueden
afectar el desarrollo y funcionamiento cerebral, finalmente tenemos los biomarcadores más potenciales
que se encuentran en la saliva: los miARN´s, que son pequeños, pero los más pequeños de todos los
biomarcadores, que se encargan de regular cambios en los genes que se relacionan al desarrollo
neurológico, y de nuevo los autistas presentan una respuesta diferencial con respecto a los niños
normales donde se han detectado hasta 14 miARN´s diferentes en la saliva de estos muchachos.
Y entonces, mi tío me mostró ésta lista, que aplicarían de ahora en adelante para reconocer a cualquier
biomarcador útil y confiable a kilómetros de distancia:
CONDICIONES QUE DEBE CUMPLIR UN BUEN MUESTREO Entonces mi tío dijo: Quiquecito, finalmente se
Y UN BIOMARCADOR. espera a que la comunidad científica, se motive
a conocer y estudiar estas nuevas formas de
1. Muestreo indoloro, rápido y sin sangre.
tomar información de los niños autistas, para
2. Muestreo casero, evitando ansiedad y estrés.
volver los procesos más amigables con los
3. Muestreo realizado por familiares.
pacientes y mucho, pero mucho más efectivos,
4. Muestreo fácil de medir y barato.
para que a otra Mamá de alguna Luciana o un
5. Biomarcador relacionado al cerebro.
Luciano por ahí, no se estén esperando seis
6. Biomarcador, evitar su variabilidad (como el
cortisol).
meses o hasta más para que le digan que su
7. Observaciones de los niños autistas deben ser criatura tiene el Transtorno del Espectro Autista
comparables con la población normal. (TEA).
8. Señal del biomarcador debe ser detectable a lo Y a partir de ese momento, me sentí inspirado
largo de la vida del sujeto. para ser un científico como mi tío, para ayudar a
9. Biomarcador debe ser específico, para descartar las mamás y a las Lucianas que necesiten de
otros trastornos neurológicos. más ciencia y tecnología.