Introducci�n a la gen�tica

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Una secci�n de ADN ; La secuencia de las unidades de placa ( nucle�tidos ) en el
centro lleva la informaci�n.
La gen�tica es el estudio de los genes, lo que son y c�mo funcionan, siendo las
unidades dentro de una c�lula que controlan la forma en que viven los organismos y
heredan rasgos (llamados caracteres biol�gicos y que es una caracter�stica) de sus
antepasados; por ejemplo, los ni�os, producidos por la reproducci�n sexual, por lo
general se parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes 50% de cada
padre. La gen�tica trata de identificar qu� caracter�sticas se heredan, y explicar
c�mo estas caracter�sticas pasan de generaci�n en generaci�n.

Algunos rasgos son parte la apariencia f�sica de un organismo; como una persona con
ojos de cierto color, la altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan
f�ciles de ver e incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades.
La forma en que nuestros genes y el entorno interact�an para producir un rasgo
puede ser complicado. Por ejemplo, el dise�o general de las rayas de un tigre se
hereda, mientras que el patr�n de rayas de tigre en una persona est� influenciado
por factores ambientales que son dif�ciles de determinar.

Los genes est�n hechos de una gran mol�cula llamada ADN, la cual es dividida en
pedazos separados que se llaman cromosomas. Los seres humanos tienen 46: 23 pares,
aunque este n�mero varia entre las especies , por ejemplo muchos primates tienen 24
pares. Meiosis es un proceso lo cual crea c�lulas especiales, esperma en machos y
huevos en hembras, los cuales s�lo contienen 23 cromosomas y es s�lo cuando los dos
c�lulas se fusionan en una c�lula, que se llama un cigoto, y donde el doble h�lice
divide, con cada h�lice ocupando una de las c�lulas hijas, resulta la mitad del
n�mero normal de genes. El cigoto luego divide en cuatro c�lulas hijas, y en este
tiempo ya se ha ocurrido la recombinaci�n gen�tica, creando un nuevo embri�n con 23
pares de cromosomas, la mitad de cada padre. Apareamiento y el resultante
escogimiento de pareja crean la selecci�n sexual. La divisi�n de c�lulas normal
(mitosis) se hace posible cuando el doble h�lice separa, y un complemento de cada
mitad separada est� hecho, resulta en dos doble h�lices id�nticos en una c�lula,
con cada uno ocupando uno de las nuevas c�lulas creado cuando se divide la madre
c�lula.

ADN que se copia y se hereda a trav�s de generaciones. Todos contienen cuatro

nucle�tidos, abreviados como C (citosina), G (guanina), A (adenina), o T (timina)
los cuales se alinean en una secuencia particular y hacer una cuerda larga dentro
de esta larga mol�cula. Existen dos cuerdas de nucle�tidos enrollados el uno por el
otro en cada cromosoma. C en una cuerda siempre se opone a G en la otra; A siempre
se opone a T. Existen m�s o menos 3,2 billones de pares de nucle�tidos en todas las
cromosomas: este es el genoma humano. La orden de los nucle�tidos lleva la
informaci�n gen�tica, el lenguaje utilizado por el ADN, semejante a c�mo el orden
de las letras en una p�gina de texto llevan la informaci�n. Mientras tanto el el
c�digo gen�tico, que permite a la maquinaria gen�tica leer la informaci�n de los
genes. Tres de los nucle�tidos en una hilera - un tripletes - lleva una unidad de
informaci�n: un cod�n.

La heredabilidad es cuando informaci�n dentro de un gen particular no siempre es

exactamente la misma entre un organismo y otro, de modo que diferentes copias de un
gen no siempre dan exactamente las mismas instrucciones. Cada forma �nica de un
solo gen se denomina alelo. Como ejemplo, un alelo para el gen del color de cabello
puede instruir al cuerpo a producir una gran cantidad de pigmento, produciendo el
pelo negro, mientras que un alelo diferente del mismo gen podr�a dar instrucciones
confusas que fallan para producir cualquier pigmento, dando el pelo blanco. Las
mutaciones son cambios aleatorios en los genes, y pueden crear nuevos alelos. Las
mutaciones tambi�n pueden producir nuevos rasgos, tales como cuando las mutaciones
a un alelo para el pelo negro producen un nuevo alelo para el pelo blanco. Esta
aparici�n de nuevos rasgos es importante en la evoluci�n.

�ndice
1 La herencia en la biolog�a
1.1 Genes y herencia
1.2 Las enfermedades hereditarias
2 �C�mo funcionan los genes?
2.1 Los genes hacen prote�nas
2.2 Los genes se copian
3 Los genes y la evoluci�n
4 La ingenier�a gen�tica
5 Referencias
6 Enlaces externos
La herencia en la biolog�a
Genes y herencia

El pelo rojo es un rasgo recesivo.

Los genes se heredan como unidades de dos padres que dividen copias de sus genes a
su descendencia. Este proceso puede ser comparada con la mezcla de dos manos de
cartas. Los seres humanos tienen dos copias de cada uno de sus genes, y hacen
copias que se encuentran en los �vulos o el esperma, pero que s�lo incluyen una
copia de cada tipo de gen. Un �vulo y un espermatozoide se unen para formar un
conjunto completo de genes. El ni�o finalmente tiene el mismo n�mero de genes que
sus padres. Para cualquier gen, una de sus dos copias viene de su padre y la otra
de su madre.1?

Los efectos de esta mezcla depende de los tipos (los alelos) del gen. Si el padre
tiene dos copias de un alelo para el cabello rojo, y la madre tiene dos copias de
cabello casta�o, todos sus hijos obtener los dos alelos que dan instrucciones
diferentes, uno para el pelo rojo y uno para el marr�n. El color del pelo de estos
ni�os depende de la forma en que estos alelos trabajan juntos. Si un alelo anula
las instrucciones de otro, se le llama el alelo dominante, y el alelo que est�
anulado se denomina alelo recesivo. En el caso de una hija con alelos para ambos el
pelo rojo y marr�n, marr�n es dominante y ella termina con el pelo marr�n.2?

A pesar de que el alelo de color rojo todav�a est� all� en esta chica de pelo
casta�o, �ste no se muestra. Esta es una diferencia entre lo que se ve en la
superficie (los rasgos de un organismo, llamado fenotipo ) y los genes dentro del
organismo (genotipo). En este ejemplo, usted puede llamar al alelo para marr�n "B"
y el alelo para el rojo "b". (Es normal para escribir los alelos dominantes con
letras may�sculas y los recesivos con letras min�sculas.) La hija de pelo marr�n
tiene el "fenotipo pelo casta�o", pero su genotipo es Bb, con una copia del alelo B
y una copia del alelo b.

Ahora imagine que esta mujer crece y tiene hijos con un hombre de pelo casta�o, que
tambi�n tiene un genotipo Bb. Sus huevos ser�n una mezcla de los dos tipos, uno de
clasificaci�n que contiene el alelo B, y uno del alelo b. Del mismo modo, su pareja
va a producir una mezcla de dos tipos de esperma que contiene uno o el otro de
estos dos alelos. Cuando los genes transmitidos se unen en su descendencia, estos
ni�os tienen la oportunidad de conseguir el pelo marr�n o rojo, ya que podr�an
obtener un genotipo de BB = cabello casta�o, Bb = pelo marr�n o bb = pelo rojo. En
esta generaci�n por lo tanto, no es una posibilidad que el alelo recesivo se
muestre en el fenotipo de los ni�os, algunos de ellos s� pueden tener el pelo rojo
como su abuelo.2?

Muchos rasgos se heredan de una manera m�s complicada que el ejemplo anterior. Esto
puede suceder cuando hay varios genes implicados, cada uno contribuyendo con una
peque�a parte al resultado final. Las personas altas tienden a tener hijos altos
debido a que sus hijos reciban un paquete de muchos alelos que contribuyen cada uno
un poco a lo que crecen. Sin embargo, no hay grupos claros de "personas de baja
estatura" y "gente alta", al igual que hay grupos de personas con el pelo marr�n o
rojo. Esto es debido al gran n�mero de genes implicados; esto hace que el rasgo muy
variable y muchas personas son de diferentes alturas.3? A pesar de un error muy
com�n, los rasgos de los ojos verdes / azules tambi�n se heredan en este modelo de
herencia compleja.4?La herencia tambi�n puede ser complicada cuando el rasgo
depende de la interacci�n entre la gen�tica y el medio ambiente. Por ejemplo, la
desnutrici�n no cambia rasgos como el color de los ojos, pero puede impedir el
crecimiento.5?

Las enfermedades hereditarias

Algunas enfermedades son hereditarias en las familias; otras, tales como
enfermedades infecciosas, son causadas por el medio ambiente. Otras enfermedades
provienen de una combinaci�n de los genes y el medio ambiente.6? Los trastornos
gen�ticos son enfermedades que son causadas por un solo alelo de un gen y se
heredan en las familias. Estos incluyen la enfermedad de Huntington, la fibrosis
qu�stica o la distrofia muscular de Duchenne . La fibrosis qu�stica, por ejemplo,
es causada por mutaciones en un solo gen llamado CFTR y se hereda como un rasgo
recesivo.7?

Otras enfermedades est�n influenciadas por la gen�tica, pero los genes que una
persona recibe de sus padres s�lo cambian su riesgo de contraer una enfermedad. La
mayor�a de estas enfermedades se heredan de una manera compleja, ya sea con
m�ltiples genes implicados, o procedentes de ambos genes y el medio ambiente. Como
un ejemplo, el riesgo de c�ncer de mama es 50 veces mayor en las familias con m�s
riesgo, en comparaci�n con las familias en menor situaci�n de riesgo. Esta
variaci�n se debe probablemente a un gran n�mero de alelos, cada uno cambiando el
riesgo ligeramente.8?Varios de los genes han sido identificados, tales como BRCA1 y
BRCA2 , pero no todos. Sin embargo, a pesar de que algunos de los riesgos son
gen�ticos, el riesgo de este tipo de c�ncer tambi�n se increment� por el sobrepeso,
beber mucho alcohol y no hacer ejercicio.9? el riesgo de c�ncer de mama de una
mujer, por tanto, viene de un gran n�mero de alelos que interact�an con su medio
ambiente, por lo que es muy dif�cil de predecir.

�C�mo funcionan los genes?

Los genes hacen prote�nas
La funci�n de los genes es proporcionar la informaci�n necesaria para hacer
mol�culas llamadas prote�nas en las c�lulas.1? Las c�lulas son las partes
independientes m�s peque�as de los organismos: el cuerpo humano contiene alrededor
de 100 billones de c�lulas, aunque organismos muy peque�os como bacterias son s�lo
una �nica c�lula . Una c�lula es como una f�brica muy compleja en miniatura que
puede hacer todas las piezas necesarias para producir una copia de s� misma, lo que
ocurre cuando las c�lulas se dividen. Hay una simple divisi�n del trabajo en las
c�lulas. Los genes dan instrucciones y las prote�nas llevan a cabo estas
instrucciones, tareas tales como la construcci�n de una nueva copia de una c�lula,
o la reparaci�n de los da�os.10? Cada tipo de prote�na es un especialista que s�lo
hace un trabajo, por lo que si una c�lula tiene que hacer algo nuevo, debe hacer
una nueva prote�na para hacer este trabajo. Del mismo modo, si una c�lula tiene que
hacer algo m�s r�pido o m�s lento que antes, tiene al menos una prote�na
responsable de esta funci�n. Los genes le ordenan a las c�lulas lo que deben hacer
dici�ndole a las prote�nas lo que deben hacer y en qu� cantidades.

Los genes se expresan al ser transcritos en ARN, y este ARN luego ser� traducido en
una prote�na.
Las prote�nas se componen de una cadena de 20 tipos diferentes de amino�cidos. Esta
cadena se pliega en una forma compacta, como una pelota ordenada de la cadena. La
forma de la prote�na est� determinada por la secuencia de amino�cidos a lo largo de
su cadena y es esta forma la que, a su vez, determina lo que hace la prote�na.10?
Por ejemplo, algunas prote�nas tienen partes de su superficie que se adaptan
perfectamente a la forma de otra mol�cula, permitiendo que la prote�na se una a
esta mol�cula fuertemente. Otras prote�nas son enzimas, que son como peque�as
m�quinas que alteran otras mol�culas.11?

La informaci�n en el ADN est� en la secuencia de las unidades de repetici�n a lo

largo de la cadena de ADN.12? Estas unidades son cuatro tipos de nucle�tidos (A, T,
G y C) y la secuencia de nucle�tidos almacena la informaci�n en un alfabeto
llamados el c�digo gen�tico. Cuando un gen es le�do por una c�lula de la secuencia
de ADN, se copia en una mol�cula muy similar llamado ARN (este proceso se denomina
transcripci�n). La transcripci�n es controlada por otras secuencias de ADN (por
ejemplo, los promotores ), que muestran una celda donde est�n los genes, y
controlan la frecuencia con que se copian. La copia de ARN a partir de un gen se
transforma en prote�na entonces a trav�s de una estructura llamada ribosoma, lo que
se traduce de la secuencia de nucle�tidos en el ARN en la secuencia correcta de
amino�cidos y se une a estos amino�cidos juntos para hacer una cadena de prote�na
completa. La nueva prote�na luego se pliega en su forma activa. El proceso de mover
la informaci�n desde el lenguaje de la ARN en el lenguaje de los amino�cidos se
llama traducci�n.13?

La replicaci�n del ADN . ADN se desarrolla y nucle�tidos se emparejan para hacer

dos nuevas cadenas.
Si la secuencia de los nucle�tidos en un gen cambia, la secuencia de los
amino�cidos en la prote�na que produce tambi�n puede cambiar. Si se elimina parte
de un gen, la prote�na producida es m�s corta y no puede trabajar.10? Esta es la
raz�n por la que diferentes alelos de un gen pueden tener diferentes efectos en un
organismo. A modo de ejemplo, el color del pelo depende de la cantidad de una
sustancia oscura llamada melanina que se agrega al pelo a medida que crece. Si una
persona tiene un conjunto normal de los genes implicados en la fabricaci�n de
melanina, se hacen todas las prote�nas necesarias y crece el pelo oscuro. Sin
embargo, si los alelos para una prote�na particular tienen diferentes secuencias y
producen prote�nas que no pueden hacer su trabajo, la melanina no se produce y la
persona tiene la piel y el pelo blancos ( albinismo ).14?

Los genes se copian

Los genes se copian cada vez que una c�lula se divide en dos c�lulas nuevas. El
proceso de hacer copias de ADN se denomina replicaci�n del ADN.12? �ste es un
proceso similar al de el ni�o que hereda los genes de sus padres, cuando una copia
de la madre se mezcla con una copia del padre.

El ADN se puede copiar muy f�cilmente y con precisi�n, ya que cada pieza de ADN
puede dirigir la creaci�n de una nueva copia de su informaci�n. Esto es porque el
ADN se compone de dos hebras que se emparejan entre s� como los dos lados de una
cremallera. Los nucle�tidos est�n en el centro, al igual que los dientes de la
cremallera, y se emparejan para mantener las dos cadenas juntas. Es importante
destacar que los cuatro tipos diferentes de nucle�tidos son de diferentes formas,
por lo que para que las hebras puedan cerrar correctamente, una A de nucle�tidos
deben debe de unirse a una T de nucle�tidos, y un G con a una C. Este
emparejamiento exacto se llama apareamiento de bases.12?

Cuando se copia el ADN, las dos hebras de el ADN antiguo son separados por las
enzimas; cuando se emparejan con nuevos nucle�tidos y se cierran. Esto produce dos
nuevas piezas de ADN, que contiene cada una de las cadenas del ADN anterior y una
cadena reci�n hecha. Este proceso no es perfecto, algunas veces las prote�nas se
adhieren a un nucle�tido mientras que est�n construyendo y causan un cambio en la
secuencia de ese gen. Estos cambios en la secuencia de ADN se llaman mutaciones.15?
Las mutaciones producen nuevos alelos de genes. A veces estos cambios detienen el
funcionamiento de ese gen o puden servir para otra funci�n ventajosa, tal como los
genes de melanina discutidos anteriormente. Estas mutaciones y sus efectos sobre
las caracter�sticas de los organismos son una de las causas de la evoluci�n.16?

Los genes y la evoluci�n

Los ratones con diferentes colores de la piel.

Una poblaci�n de organismos evoluciona cuando un rasgo heredado se vuelve m�s com�n
o menos com�n en el tiempo.16?En la selecci�n natural, si un alelo hace que sea m�s
probable para un organismo sobrevivir y reproducirse, con el tiempo este alelo se
vuelve m�s com�n. Pero si un alelo es perjudicial, la selecci�n natural hace que
sea menos com�n. Por ejemplo, si la isla se est� enfriando cada a�o y estaba
cubierto de nieve durante gran parte del tiempo, entonces el alelo para la piel
blanca se convertir�a en �til para los ratones, ya que les har�a m�s dif�cil ver
contra la nieve. Menos de los ratones blancos ser�an comidos por los depredadores,
por lo que con el tiempo los ratones blancos dejar�an de ser competencia a los
ratones con pelo oscuro. Alelos de piel blanca se vuelven m�s comunes, y los alelos
de piel oscuros se volver�an m�s raros. Los alelos se vuelven m�s o menos com�n, ya
sea por casualidad (en un proceso llamado deriva gen�tica ), o por medio de la
selecci�n natural.17?

Las mutaciones crean nuevos alelos. Estos alelos tienen nuevas secuencias de ADN y
pueden producir prote�nas con nuevas propiedades.18? As� que si una isla estaba
poblada en su totalidad por los ratones negros, las mutaciones podr�an suceder y
crear alelos para la piel blanca. La combinaci�n de mutaciones que crean nuevos
alelos en la selecci�n al azar, y natural escogen aquellos que son �tiles, y hace
que suceda la adaptaci�n . Esto es cuando los organismos cambian en formas que les
ayudan a sobrevivir y reproducirse.

La ingenier�a gen�tica
Los rasgos de una persona provienen de los genes en la c�lula, poniendo una nueva
pieza de ADN en una c�lula puede producir un nuevo rasgo. As� es como la ingenier�a
gen�tica funciona. Por ejemplo, el arroz puede tener genes de un ma�z y una de una
bacteria base, por lo que el arroz produce beta-caroteno , que el cuerpo lo
convierte en vitamina A.19?Esto puede ayudar a ni�os que sufren de deficiencia de
vitamina A. Otro gen que proviene de la bacteria Bacillus thuringiensis;tiene el
gen que produce una prote�na que es un insecticida. El insecticida mata a los
insectos que se alimentan de las plantas, pero es inofensivo para las personas.20?
En estas plantas, los nuevos genes se ponen en la planta antes de que sea
cultivada, por lo que los genes se encuentran en todas las partes de la planta,
incluyendo sus semillas.21? las descendencias de la planta heredan los nuevos
genes, por lo que ha causado preocupaci�n por la propagaci�n de nuevos rasgos en
plantas silvestres.22?

El tipo de tecnolog�a utilizada en la ingenier�a gen�tica tambi�n se est�

desarrollando para el tratamiento de las personas con trastornos gen�ticos en una
t�cnica m�dica experimental llamada terapia gen�tica.23? Sin embargo, aqu� el nuevo
gen se inserta despu�s de que la persona ha crecido y se enferma, por lo que
cualquier nuevo gen introducido no es heredado por sus hijos. La terapia g�nica
funciona tratando de reemplazar el alelo que causa la enfermedad con un alelo que
funciona correctamente.