MUTACIONES

Esclerosis Lateral
Amitrófica

Biología |6to año |Mater Purissima

26/06/2017
 Biología |29/06/2017 |Sexto año Mater Purissima

INDICE:

Índice → Página 1

Introducción → Página 2

Causas del ELA → Página 3

Síntomas y Efectos de la ELA → Página 5

¿Cómo se diagnostica la ELA? → Página 7

¿A quién afecta? → Página 8

Tratamiento → Página 9

El caso de Stephen Hawking → Página 10

Bibliografía → Página 11
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Esclerosis Lateral Amitrofica (ELA)

INTRODUCCIÓN
La Esclerosis Lateral Amitrófica, “ELA” o también conocida como la enfermedad de
Lou Gehrig, es una enfermedad del sistema nervioso que afecta a personas de media y
avanzada edad (40 a 70 años). Daña y mata a las neuronas motoras progresivamente,
atrofiando a todos los músculos.

La patología compromete de manera total al sistema motor voluntario. Y

principalmente se caracteriza por la atrofia y disminución de la fuerza de los músculos de los
miembros, del tronco, de la deglución, fonación y respiración.

A pesar de que aún no se conoce la o las causas certeras de esta enfermedad, el

equipo de trabajo decidió seguir adelante con la investigación acerca de la misma. Nos
pareció un trabajo desafiante, intrigante y digno de estar en un informe nivel 6to año de un
colegio con orientación a las ciencias naturales como es el nuestro.

En 2014, la enfermedad se hizo famosa por el “Ice Bucket Challenge”, donde

personas de todo el mundo se unieron para dar a conocer esta patología sin cura.

El mundialmente reconocido físico teórico, astrofísico, cosmólogo, y divulgador

científico británico Stephen Hawking padece de ELA desde hace años hasta dejarlo casi
completamente paralizado y forzado a comunicarse a través de un aparato generador de
voz.
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CAUSAS DE LA ELA

1 de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce

en la mayoría del resto de los casos. Sin embargo son varias las teorías y estudios que
actualmente se mantienen al respecto. Algunas de estas son:

 Mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1:

Se sabe que estas mutaciones están asociadas a casos de ELA familiar.
La enzima SOD1 es un antioxidante que protege al cuerpo de los radicales libres
(moléculas inestables producidas durante el metabolismo celular).
Las teorías existentes indican que la acumulación de radicales libres puede resultar
de un mal funcionamiento del gen y derivar en la degeneración de las células motoras.

 Glutamato:
El glutamato es uno de los neurotransmisores (mensajeros químicos) del cerebro.
Algunos estudios afirman que los pacientes con ELA tienen niveles más altos de glutamato
en el suero y en el líquido existente alrededor de la médula espinal (líquido cefalorraquídeo).
Estos análisis demuestran que las células comienzan al morir al estar expuestas,
por largos períodos, a cantidades excesivas de glutamato y se estudia que mecanismos
llevan a esa acumulación extra y cómo influye la misma en el desarrollo de la ELA.

 Sistema inmunológico:

Se sugiere que cuando el sistema inmunológico ataca a las células, pueda causarse
la degeneración de las células motoras en la ELA, dañando de forma directa o indirecta a la
función de las neuronas motoras, interfiriendo así en la transmisión de las señales existentes
entre el cerebro y los músculos.

 Factores ambientales:

Se piensa que la exposición a agentes tóxicos o infecciosos puede tener relación

con la aparición de ELA en un paciente.

Aún no hay suficientes evidencias para determinar cuál o cuáles de estos factores
están involucrados en el desarrollo de la enfermedad.
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Se podría considerar al actual estudio de Clínica Mayo (Florida EEUU) como uno de
los más acertados para establecer la causa de enfermedades neurodegenerativas como el
ELA o la DFT (Demencia Frontotemporal).

Dos investigaciones independientes han observado que una repetición de una

secuencia corta del ADN (secuencia duplicada que causa anomalía) es la causa más
común, de ambas enfermedades, conocida hasta el momento y explica al menos un tercio
de los casos de las patologías. Las dos investigaciones han constatado una expansión
repetitiva en el gen C9ORF72, que provoca las variantes familiares de ambas
enfermedades. El grupo de investigación de la Clínica Mayo localizó un área del ADN que
en los individuos sanos normalmente se repite de 2 a 23 veces, pero en los pacientes de
ELA o DFT se repite de 700 a 1.600 veces.

Un 90-95%% de los enfermos de ELA y un 89,7% poseen esta mutación

cromosómica aunque el papel del gen C9ORF72 en la enfermedad es desconocido.
"Creemos que cuando el gen defectuoso se transcribe en una molécula ARN mensajera, esta
envuelve ciertas proteínas e impide que desarrollen sus funciones normales en la célula”. “todavía
no sabemos cómo esto deriva en ELA o DFT, pero tenemos una nueva dirección en la que seguir
investigando”. (http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-mutacion-genetica-causa-ELA-y-demencia-
frontotemporal)
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SINTOMAS Y EFECTOS DE LA ELA

El sistema nervioso se compone de dos grupos principales de nervios:

 Los nervios que controlan los sentidos, tales como el tacto y la vista, conocidos
como neuronas sensoriales (generalmente no son afectados por la ELA).
 Los nervios que controlan la forma en la que nuestros músculos se mueven,
llamados neuronas motoras (afectadas por la ELA).

Las neuronas motoras se dividen en dos grupos:

 Neuronas motoras superiores: Estas recorren desde el cerebro hasta la médula

espinal llevando instrucciones a las neuronas motoras inferiores. El daño en las neuronas
motoras superiores generalmente trae como resultado la debilidad y rigidez de los
músculos.
 Neuronas motoras inferiores: Recorren desde la médula espinal y controlan los
músculos utilizando las instrucciones recibidas de las neuronas motoras superiores. El
daño en las neuronas motoras inferiores generalmente trae como resultado músculos
débiles y blandos, y una sensación de tironeo que se propaga debajo de la piel (conocida
como fasciculación).

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. A medida que las

neuronas motoras se deterioran, se incrementa la pérdida de la movilidad en las
extremidades, y se producen dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Los
primeros músculos que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o la
boca.

Algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la

conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos
experimentan cambios cognitivos severos.

Los efectos de la ELA pueden variar enormemente de una persona a la otra. Cada
individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la
enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.
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Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular
y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de
actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las
personas es capaz de pensar como lo hace normalmente, si bien una pequeña cantidad
presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de

respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares
desarrollan problemas. Al empeorar conduce a lo siguiente:

 Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar

 Dificultad para respirar
 Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
 Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
 Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las
palabras)
 Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:

 Depresión
 Calambres musculares
 Rigidez muscular, llamada espasticidad
 Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones.
 Pérdida de peso
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¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ELA?

La ELA puede ser extremadamente difícil de diagnosticar por varias razones:

 Es una enfermedad comparativamente poco frecuente.

 Los síntomas tempranos pueden ser bastante leves, tales como torpeza, debilidad
moderada o habla ligeramente desarticulada, los cuales pueden haber sido
atribuidos a una variedad de causas diferentes. Pueden suceder antes de que la
persona sienta necesario ir a ver a un médico.
 La enfermedad afecta a cada individuo de maneras diferentes, dado que no todos
los síntomas se experimentan o aparecen en la misma secuencia.

 No existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, lo cual significa
que el diagnóstico requiere la eliminación de otras enfermedades potenciales.
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¿A QUIÉN AFECTA?

Es difícil ser exacto, pero estudios internacionales sobre ELA indican que:

 La prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo

es aproximadamente 7 de cada 100.000.

 La enfermedad se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de

edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente
en varones.

 Cada año se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes que
en España vendrían a ser unos 900 casos nuevos cada año. En Argentina hay de 600 a 800
casos.

 La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de

los pacientes y la evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado
respecto a otro.
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TRATAMIENTOS

Al no conocerse totalmente las causas de la enfermedad, aun no es posible tener

una cura eficaz. Los tratamientos existentes tienen como objetivo frenar el avance del
ELA y mejorar la calidad de vida del paciente. Algunos de los que se aplican a los enfermos
son:

 Riluzole: se cree que este fármaco reduce el daño a las neuronas al disminuir
liberación del glutamato (anteriormente explicado). Alarga la supervivencia varios meses,
especialmente en aquellos pacientes con dificultad para tragar y retrasa la utilización del
respirador artificial. No revierte el daño causado a las células pero ofrece esperanzas
respecto a los avances farmacológicos o combinaciones de varios medicamentos.

 Medicamentos anti fatiga: disminuir los calambres musculares, el dolor,

la depresión, vigilando las prescripciones del paciente para evitar interacciones
peligrosas entre fármacos, puede mejorar parcialmente la calidad de vida del enfermo.

 Terapia física y equipos especiales: Pretenden mejorar la

independencia y seguridad del paciente. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto

(caminar, nadar, usar la bicicleta estática…) fortalecen los músculos no afectados,
combaten la fatiga y mejoran la salud cardiovascular del paciente. La utilización de
rampas, aparatos ortopédicos o andadores ayudan al paciente a mantenerse móvil y
conservar la energía.

 Terapia del habla: un profesional de la salud puede enseñar al paciente

que sufra dificultad para hablar a causa de la enfermedad estrategias de adaptación,

técnicas que le ayuden a hablar más alto y con más claridad, además de aprender técnicas
de comunicación no verbal cuando estas sean necesarias.

 Tubo de alimentación y respiración asistida: Para aquellos

pacientes que ya no controlan los músculos de deglución y/o respiración. Prolonga la

supervivencia del paciente pero no detiene la progresión de la enfermedad.
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EL CASO DE STEPHEN HAWKING

Stephen Hawking está en una situación de discapacidad a causa de su enfermedad: la

esclerosis lateral amitrófica (ELA), la cual no le impide mantener su alta actividad
científica y pública. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron durante su
estancia en Oxford y finalmente se le diagnosticó ELA a los 21 años, justo antes de su
primer matrimonio. En ese momento los médicos le pronosticaron que no viviría más de 2
o 3 años (tiempo de supervivencia normal de la enfermedad), pero por motivos
desconocidos, es de las pocas personas que ha sobrevivido muchos más años, aún
padeciendo el progresivo avance de la discapacidad.

En 1985 se le practicó una traqueotomía y desde entonces utiliza un sintetizador de voz

para comunicarse. Paulatinamente ha ido perdiendo el uso de sus extremidades, así como
el resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la fuerza del cuello para mantenerse con
la cabeza erguida; con todo esto su movilidad es prácticamente nula. La silla de ruedas
que utiliza en público está controlada por un ordenador que maneja a través de leves
movimientos de cabeza y ojos. Con la contracción voluntaria de una de sus mejillas,
compone palabras y frases en su sintetizador de voz; el deterioro de su estado le ha
llevado a solo poder comunicarse al ritmo de una palabra por minuto. A este respecto, a
finales de 2011 solicitó ayuda técnica a la compañía Intel para la mejora del sistema de
predicción de palabras.

El 20 de abril de 2009 se informó que Hawking había sido internado "muy enfermo" en un
hospital de Cambridge. Unas pocas horas después de conocerse la noticia, su web
personal mostraba un mensaje que hacía referencia a la avalancha de visitas que había
sufrido, con lo que se habían visto obligados a omitir sus contenidos temporalmente para
evitar una caída del servidor.

Al día siguiente, 21 de abril de 2009, se informó de su mejoría y la posibilidad de su

pronta recuperación total.
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BIBLIOGRAFÍA

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm

http://www.plataformaafectadosela.org/acerca-de/

http://www.diariouno.com.ar/salud/ela-una-enfermedad-que-tuvo-su-minuto-fama-
pero-sigue-afectando-miles-20170621-n1420445.html

http://www.asociacionela.org.ar/index.php/la-ela/queeslaela

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-mutacion-genetica-causa-ELA-y-demencia-
frontotemporal

https://es.wikipedia.org/wiki/Stephen_Hawking

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativa

http://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/dia-mundial-de-ela-cuantos-argentinos-sufren-esta-
enfermedad_801410

http://www.losandes.com.ar/article/ela-la-enfermedad-que-se-hizo-famosa-y-no-tiene-
cura