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Gen

La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para brindar un producto funcional a la célula: proteína o RNA.

Región codificante eucarionte
Región codificante
eucarionte

Alelo

La forma alternativa de un gen.

2 mm
2 mm

Wingless fruit

2 mm Wingless fruit Winged fruit

Winged fruit

Polimorfismo

Muchas variantes del gen

Alelo La forma alternativa de un gen. 2 mm Wingless fruit Winged fruit Polimorfismo Muchas variantes

Mutación

Variante rara del gen

Mutación Variante rara del gen Wild type Silvestre Vestigial wings Mutante AA AA Aa AA AA

Wild type

Silvestre

Mutación Variante rara del gen Wild type Silvestre Vestigial wings Mutante AA AA Aa AA AA

Vestigial wings

Mutante

AA AA Aa AA AA aa AA AA
AA
AA
Aa
AA
AA
aa
AA
AA

Homócigo

Un individuo que porta los mismos alelos de un gen específico.

Heterócigo

porta los mismos alelos de un gen específico. Heterócigo Un individuo que porta los alelos diferentes

Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen específico.

Recesivo

Término que describe un alelo cuya función no se observa en la condición heteróciga.

Dominante

no se observa en la condición heteróciga. Dominante Alelo cuya función se manifiesta aún en condiciones

Alelo cuya función se manifiesta aún en condiciones heterócigas.

no se observa en la condición heteróciga. Dominante Alelo cuya función se manifiesta aún en condiciones
no se observa en la condición heteróciga. Dominante Alelo cuya función se manifiesta aún en condiciones
Base molecular del albinismo
Base molecular del albinismo

Genotype A/A

 

Nucleus of

Genotype A /a

Genotype a/a

 

melanocyte

Normal

 

Normal

Mutant

allele A

allele A

allele a

Normal

 

Mutant

 

Mutant

allele A

allele a

allele a

Transcripts

   

Polypeptides

Tyrosinase

 

Mutant

enzyme

Tyr

active site

(inactive)

   

No melanin

 

Melanin

 

Melanin

Phenotype of

melanocyte

Pigmented

 

Pigmented

 

Albino

Locus

Locus El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma. El locus normalmente incluye varios
Locus El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma. El locus normalmente incluye varios

El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.

El locus normalmente incluye varios genes que se encuentran físicamente muy cerca uno del otro.

Los genes localizados en un mismo locus tienen poca probabilidad de sufrir eventos de recombinación.

Gameto

Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual.

Cruza

Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos.

Cigoto

Célula producto de la fusión de gametos.

Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos. Cigoto Célula producto de la
Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos. Cigoto Célula producto de la
Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos. Cigoto Célula producto de la

Genotipo

Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus

Geno%po = bb Recesivo = b

Geno%po = BB o Bb Dominante = B

= bb Recesivo = b Geno%po = BB o B b Dominante = B Feno%po =

Feno%po = ojos azules Feno%po = ojos cafés

Fenotipo

Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.

Influencia del ambiente

Influencia del ambiente Frecuentemente los genes son influenciados por el ambiente y el fenotipo se afectará
Influencia del ambiente Frecuentemente los genes son influenciados por el ambiente y el fenotipo se afectará

Frecuentemente los genes son influenciados por el ambiente y el fenotipo se afectará por este

Influencia del desrrollo

Influencia del desrrollo Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden tener “ruido del desarrollo” y

Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden tener “ruido del desarrollo” y resultar en fenotipos diferentes

High elevation 50 0 Medium elevation 50 0 Low elevation 50 0 1234567 Ambientes Height
High elevation
50
0
Medium elevation
50
0
Low elevation
50
0
1234567
Ambientes
Height (cm)

Genotipos

Reacción de la planta

Achillea millefolium

a diferentes alturas

GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA MENDELIANA
¿Cómo son heredadas las características de un organismo? 1866 – “Experimentos sobre hibridación de plantas”

¿Cómo son heredadas las características de un organismo?

1866 – “Experimentos sobre hibridación de plantas” (Versuche über Plflanzenhybriden)

Gregor Mendel 1822 - 1884

Planteamiento experimental de Mendel

Organismo: Pisum sativum “Guisante de Jardín”

Planteamiento experimental de Mendel Organismo: Pisum sativum “Guisante de Jardín”
Planteamiento experimental de Mendel Organismo: Pisum sativum “Guisante de Jardín”

“Guisante de Jardín”

“Guisante de Jardín” •   Diferentes semillas d i s p o n i b l

Diferentes

semillas

d i s p o n i b l e s

p

r o d u c t o s

c u y o s e r a n

fácilmente identificables

y

analizables.

Autopolinización polinización cruzada

o

5 caracteres (7 PARES DE FENOTIPOS para analizar)

Obtención

de

líneas

puras (Homocigotos)

Procedimiento experimental – Polinización cruzada Observaciones: El resultado era el mismo no importando que planta

Procedimiento experimental – Polinización cruzada

Observaciones:

El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen (Cruza Recíproca)

Cruza Monohíbrida

(Sólo se estudia un rasgo/característica)

Generación F1:

(Sólo se estudia un rasgo/característica) Generación F1: •   Todas Altas ( Fenotipo Dominante ) Mendel:

Todas Altas (Fenotipo Dominante)

Mendel:

De alguna forma el fenotipo “enano” debía estar presente pero sin expresarse

  Autopolinización F1
 

Autopolinización F1

 

Obtención de F2:

Re-aparecía el fenotipo Enano (Recesivo) # Plantas altas:enanas 787:277

 
•  

Proporción 3:1

Resultados Cruzas Monohíbridas

Resultados Cruzas Monohíbridas

Explicación Mendel: cada carácter estaba controlado por un factor heredable (Genes).

estaba controlado por un factor heredable ( Genes ). Dominante (B) Alelos Genes Los genes estaban
estaba controlado por un factor heredable ( Genes ). Dominante (B) Alelos Genes Los genes estaban

Dominante (B)

Alelos

Genes
Genes

Los

genes

estaban

en

Recesivo (b)

(B) Alelos Genes Los genes estaban en Recesivo (b) Cada Parental tenia dos copias idénticas de

Cada Parental tenia dos copias idénticas de un gen.

Los gametos emergen de la MEIOSIS portando una sola copia del gen.

Homocigotos

de la MEIOSIS portando una sola copia del gen. Homocigotos pares F1: dos alelos diferentes (padre

pares

MEIOSIS portando una sola copia del gen. Homocigotos pares F1: dos alelos diferentes (padre y madre).

F1: dos alelos diferentes (padre y madre).

Homocigotos pares F1: dos alelos diferentes (padre y madre). Heterocigoto Fenotipos Genotipos Proporción

Heterocigoto

Fenotipos

Genotipos

Proporción

Proporción

genotípica

fenotípica

 

DD

1

 

Alto

Dd

2

3

Enano

dd

1

1

Análisis e Interpretación Resultados

Autopolinizaci ón F1
Autopolinizaci
ón F1

Cruza Prueba

Distinguir el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante.

el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante. La cruza se debe hacer con

La cruza se debe hacer con un individuo homocigoto recesivo.

Principios de Mendel

1.

2.

Principio de Dominancia. En un heterocigoto, un alelo podrá ocultar la presencia de otro.

Este es un principio acerca de la función génica. Algunos alelos controlan evidentemente el fenotipo incluso cuando están presentes en una sola copia.

Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes alelos se separan uno del otro durante la formación de gametos.

Este es un principio acerca de la transmisión génica. Aunque se observe sólo el fenotipo dominante siempre se transmiten ambos alelos (dominante y recesivo). Las bases biológicas de este fenómeno es el apareamiento y subsecuente separación de cromosomas homólogos durante la MEIOSIS.

Resumen: Modelo de Mendel

1. Para producir un carácter observable es necesario un factor hereditario llamado GEN.

2. Cada planta tiene dos copias para un gen determinado (cromosomas homólogos).

3. Existen formas alternativas del gen llamadas alelos. Una planta puede ser bien B/B, B/b o b/b. La barra representa que los alelos forman una pareja (cromosomas homólogos).

4. En la planta B/b el alelo B domina. Por lo tanto, el fenotipo de la planta B/b se define como dominante. El alelo b es recesivo y en presencia de B no se manifiesta en el fenotipo.

5. Durante la MEIOSIS los miembros de un par génico se distribuyen equitativamente entre los gametos. Esta distribución se conoce como primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación equitativa.

6. Un gameto contiene un solo miembro de un par génico.

 

7. Durante

la

fecundación,

los

gametos

se

unen al azar,

independientemente de que alelos porten.

Problemas

1. Dos líneas puras de ratón, una con piel negra y otra con piel gris, fueron cruzadas, y toda la descendencia tenia piel negra. ¿Cuál es el genotipo y fenotipo de la Filial 2 (F2)?

2. Las palomas pueden presentar un patrón ajedrezado o liso. En una serie de cruces controlados, se obtuvieron los siguientes resultados:

 

Descendencia F1

Cruce P1

Ajedrezados

Lisos

a) Ajedrezado x Ajedrezado

36

0

b) Ajedrezado x liso

38

0

c) liso x liso

0

35

Luego, los descendientes F1 se cruzaron selectivamente, con los siguientes resultados.

 

Descendencia F2

Cruce F1 x F1

Ajedrezados

Lisos

d) Ajedrezado (a) x liso (c)

34

0

e) Ajedrezado (b) x liso (c)

17

14

f) Ajedrezado (b) x Ajedrezado (b)

28

9

g) Ajedrezado (a) x Ajedrezado (b)

39

0

Problemas

¿Cómo se heredan los patrones ajedrezado y liso? • Definir los genotipos parentales de cada cruza

los

Representar descendientes

las

genotipos

de

cruzas

y