Trastornos del espectro autista

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Autismo
Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg
La rigidez en ciertos patrones de orden espacial para los objetos es un
comportamiento asociado a veces con individuos con autismo.
Clasificaci�n y recursos externos
CIE-10 F84.0
CIE-9 299.00
CIAP-2 P99
OMIM 209850
DiseasesDB 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D001321
GeneReviews Autism overview
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Los trastornos del espectro del autismo o TEA (en ingl�s, autistic spectrum
disorders o ASD) abarcan un amplio espectro de trastornos1? que, en su
manifestaci�n fenot�pica,2? se caracterizan por deficiencias persistentes en la
comunicaci�n social y en la interacci�n social en diversos contextos, unidas a
patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.3?
Estos s�ntomas han de estar presentes en las primeras fases del per�odo de
desarrollo de la persona, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que las
demandas sociales superan sus limitaciones. Tambi�n pueden permanecer enmascarados
por estrategias aprendidas.3? La historia del estudio cient�fico del autismo
comienza con la publicaci�n en 1943 del art�culo �Autistic disturbances of
affective contact� (�Trastornos autistas del contacto afectivo�)4?de Leo Kanner
(1943),5?4? pero sufrir� diversos avatares que retrasar�n el avance de la
investigaci�n hasta bien entrado el decenio de 1960.5?

Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin

embargo, hoy d�a se sabe que se trata de una condici�n permanente que acompa�a a la
persona a lo largo de todo su ciclo vital. Aunque a�n no est� clarificada su
etiolog�a, los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la
interacci�n entre una susceptibilidad gen�tica heredable y factores epigen�ticos y
ambientales que act�an durante la embriog�nesis.6? 7? 3? Las controversias rodean a
algunas causas ambientales propuestas;8? por ejemplo, las hip�tesis de vacuna son
biol�gicamente implausibles y han sido refutadas por estudios cient�ficos.

Antes de la publicaci�n del DSM-5 en 2013, el llamado �trastorno autista� (referido

tambi�n como �autismo cl�sico o kanneriano� o simplemente �autismo�) constitu�a
seg�n el DSM IV una subcategor�a de los trastornos generalizados del desarrollo,
dentro de los cuales se inclu�a tambi�n el trastorno de Rett, el trastorno
desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado.9? Este �ltimo se diagnosticaba cuando no se cumpl�an la
totalidad de los criterios para los dem�s trastornos.10? Actualmente, esta
clasificaci�n ha cambiado.11? El DSM V incorpora, de acuerdo con los resultados de
investigaciones posteriores, el concepto de �espectro� propuesto por primera vez
por Lorna Wing a ra�z de un estudio realizado junto con Judith Gould en 1979.5? En
cuanto a la intervenci�n, las terapias que ofrecen un mayor apoyo cient�fico son
las cognitivo-conductuales.12? Estas tienen como finalidad mejorar la calidad de
vida de las personas TEA.

Algunas cuestiones pendientes de investigar en los TEA son sus diversas

manifestaciones en la edad adulta13? y en las mujeres. Se dice que su incidencia es
mayor en los hombres, pero se ha sugerido que este dato no es exacto por cuanto las
manifestaciones en el sexo femenino son diversas al masculino.14?
�ndice
1 Sistemas de clasificaci�n
1.1 DSM 5 (2013)
1.2 CIE 10 (1992)
2 Historia
2.1 Autismo o trastorno autista
2.2 Actualidad: concepto de �espectro autista�
3 Cuadro cl�nico
4 Caracter�sticas
5 Autismo idiop�tico y autismo sindr�mico
6 Etiolog�a
6.1 Bases neurobiol�gicas
6.2 Causas estructurales
6.3 Factores ambientales
6.3.1 Factores de riesgo prenatales y perinatales
6.3.2 Factores obst�tricos
6.3.3 Estr�s
6.3.4 �cido f�lico
6.4 Conexi�n intestino-cerebro
6.5 Controversias hist�ricas en la etiolog�a
6.5.1 Vacunas
6.5.2 Crianza
7 Teor�as explicativas
7.1 Teor�a de la mente (ToM)
7.2 Falta de coherencia central
7.3 Teor�a de la disfunci�n ejecutiva
7.4 Teor�a de la empat�a-sistematizaci�n
7.5 Neuronas espejo
8 Epidemiolog�a
9 Detecci�n
9.1 Tipos de instrumentos para la detecci�n del TEA
10 Evaluaci�n integral para el diagn�stico
11 Diagn�stico
11.1 Aspectos cognoscitivos
11.2 Diagn�stico diferencial
11.2.1 Autismo infantil y retraso mental
11.2.2 Trastornos de la comunicaci�n social
11.2.3 Autismo y esquizofrenia
12 Intervenci�n
12.1 Definici�n de TE y NEAE
12.2 TE para tratar con alumnado TEA
12.3 Herramientas
12.4 Proyectos para el tratamiento educativo de personas TEA
12.5 Enlaces externos a las aplicaciones
13 Pron�stico
13.1 Inclusi�n en escuelas regulares
14 Calidad de vida
15 Otros datos de inter�s
15.1 Alto y bajo funcionamiento
15.1.1 S�ndrome del sabio
15.2 Integraci�n Sensorial
15.3 S�ndrome de evitaci�n patol�gica de la demanda
15.4 Fenotipo ampliado
15.5 Aspectos pol�ticos
15.5.1 Estrategia Espa�ola en Trastornos del Espectro del Autismo
16 V�ase tambi�n
17 Referencias
18 Bibliograf�a
19 Enlaces externos
Sistemas de clasificaci�n
DSM 5 (2013)
El DSM, en su edici�n de 1994 (DSM-IV), inclu�a el Trastorno autista en la
categor�a Trastornos generalizados del desarrollo, junto a otras 4 subcategor�as:
Trastorno de Rett, el Trastorno desintegrativo infantil, el Trastorno de Asperger y
el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS, en ingl�s).15?9?
16?

En la actualidad, esta terminolog�a ha desaparecido del DSM. El DSM-5,17?incluye

por primera vez la categor�a Trastornos del espectro autista, que sustituye a los
anteriores subtipos "trastorno autista", "s�ndrome de Asperger", y "trastorno
generalizado del desarrollo no especificado" por la categor�a general �Trastornos
del Espectro Autista� (TEA), quedando fuera el s�ndrome de Rett, pues aunque tiene
similitudes en algunos de sus s�ntomas con el autismo, presenta una etiolog�a
gen�tica bien definida.18? Por su parte, el Trastorno Desintegrativo de la Infancia
deja de ser recogido por el DSM-5 ya que tiene importantes problemas de validez.11?

Antes de la aparici�n del DSM-5, este sistema de clasificaci�n se centraba m�s en

las clasificaciones o categor�as descriptivas que en las necesidades de los
pacientes. El nuevo manual, por el contrario, atiende a cuestiones de intervenci�n,
y por ello establece tres niveles de necesidad dentro de los TEA:19?

Nivel I: Personas que necesitan ayuda.

Nivel II: Personas que necesitan ayuda notable.
Nivel III: Personas que necesitan ayuda muy notable.
De ah� que los s�ndromes anteriormente considerados como subtipos ahora sean
considerados como manifestaciones diversas de un mismo trastorno15?.

Los tres criterios contemplados en el DSM-IV para el diagn�stico (disfunciones

sociales, del lenguaje y comportamientos reiterativos), pasan a ser dos en el DSM-
5, que reagrupa los dos primeros en uno solo.

Anteriormente, en el DSM-III (1980) se consideraba una sola categor�a, la de

"autismo infantil", siendo la primera edici�n de este manual que incluy� el
trastorno; anteriormente, aunque el autismo hab�a sido ya identificado como entidad
espec�fica, los comportamientos autistas eran desacertadamente asimilados a la
esquizofrenia o, en t�rminos generales, a las psicosis.

CIE 10 (1992)
El CIE tiene su origen en la �Lista de causas de muerte�, cuya primera edici�n
edit� el Instituto Internacional de Estad�stica en 1893. La OMS se hizo cargo de la
misma en 1948, en la sexta edici�n, la primera en incluir tambi�n causas de
morbilidad. A la fecha, la lista en vigor es la CIE-10 de 1992,20? y se usa a
escala internacional para fines estad�sticos relacionados con morbilidad y
mortalidad, los sistemas de reintegro y soportes de decisi�n autom�tica en
medicina.20? La OMS est� preparando la edici�n del CIE-11.21?22?23? El CIE-10 de
1992, al igual que el DSM IV, inclu�a el autismo dentro de la categor�a
F84.Trastornos generalizados del desarrollo, junto a otras subcategor�as, de
acuerdo con la siguiente clasificaci�n:24?

F84.0. Autismo infantil

F84.1. Autismo at�pico
F84.2. S�ndrome de Rett
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia
F84.4 Trastorno hipercin�tico con retraso mental y movimientos estereotipados
F84.5 S�ndrome de Asperger
F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo
F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificaci�n
Historia
Autismo o trastorno autista
La palabra �autismo� fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo
Eugene Bleuler, en un art�culo publicado en el American Journal of Insanity, para
referirse a uno de los s�ntomas de la esquizofrenia o Dementia praecox, un
trastorno de muy rara ocurrencia en la infancia.25? Lo construy� a partir del
griego a?t?? (autos) que significa �uno mismo�.26? 27?

En 1938, el m�dico austr�aco Hans Asperger utiliz� la terminolog�a de Bleuler

usando �aut�stico� en el sentido moderno para describir en psicolog�a infantil a
ni�os que no compart�an con sus pares, no comprend�an los t�rminos �cortes�a� o
�respeto� y presentaban adem�s h�bitos y movimientos estereotipados. Denomin� el
cuadro �psicopat�a aut�stica�.27? En 1944 elaborar�a un art�culo para ahondar en
este s�ndrome; sin embargo, sus trabajos pasaron desapercibidos durante d�cadas
ante la comunidad cient�fica internacional debido a las circunstancias hist�ricas
posteriores, ya que public� en alem�n.

El uso m�dico moderno del t�rmino autismo lo encontramos en el estudio de un grupo

de tres ni�as y ocho ni�os que llev� a cabo Leo Kanner, otro psiquiatra austriaco
pero que trabajaba en el Hospital Johns Hopkins de Estados Unidos, y que fue
publicado en 1943, casi a la par que el de Asperger. Kanner constat� que estos
ni�os ten�an �una inhabilidad innata para lograr el usual y biol�gicamente natural
contacto afectivo con la gente� e introdujo la caracterizaci�n autismo infantil
temprano. Hans Asperger y Leo Kanner son considerados los pioneros del estudio
moderno del autismo.27?

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y

Asperger fueron distintas. Kanner report� que tres de los once ni�os no hablaban y
los dem�s no utilizaban las capacidades ling��sticas que pose�an. Tambi�n not� un
comportamiento auto-estimulatorio y "extra�os" movimientos en aquellos ni�os. Por
su lado, Asperger not�, m�s bien, sus intereses intensos e inusuales, su
repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al
autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban.
Indic� que algunos de estos ni�os hablaban como "peque�os profesores" acerca de su
�rea de inter�s, y propuso la teor�a de que para tener �xito en las ciencias y en
el arte uno deb�a tener cierto nivel de autismo.

El trabajo de Asperger no fue reconocido hasta 1981, cuando Uta Frith �psic�loga
estadounidense de origen alem�n� lo redescubre y lo traduce al ingl�s. Aunque tanto
Hans Asperger como Leo Kanner coincid�an en muchas de sus apreciaciones, sus
diferentes interpretaciones llevaron a Lorna Wing a usar el t�rmino s�ndrome de
Asperger diferenci�ndolo del autismo de Kanner, aunque se�alaba que bien se pod�a
tratar de dos manifestaciones distintas de una misma condici�n.28?

Debido en parte a que Leo Kanner ech� mano del t�rmino autismo para describir la
nueva condici�n que hab�a descubierto4?, �sta qued� estigmatizada por la sombra de
las psicosis, dificultando el avance de las investigaciones hasta bien entrada la
d�cada de los 60 en EE. UU. y a�n m�s tarde en otros pa�ses.5?

De hecho, esta fue la interpretaci�n que siguieron las corrientes principales del
psicoan�lisis, con la particularidad de que se pensaba que estas psicosis ten�an un
origen psicogen�tico,5?es decir, que estaba provocadas por la frialdad de la figura
materna a la hora de interaccionar con los hijos en los primeros meses de
desarrollo. Ello da lugar a uno de los episodios m�s oscuros de la historia del
autismo y de la psiquiatr�a en general, pues se perpetu� la pr�ctica de separar a
los ni�os de sus padres y de internarlos en instituciones, adem�s de crear serios
sentimientos de culpa en los progenitores.5?
Estas pr�cticas llegaron al l�mite en la d�cada de los 605?de la mano del
psicoanalista y psic�logo austriaco afincado en Estados Unidos, Bruno Bettelheim,
quien cre� el t�rmino de �madre nevera� y public� en 1968 un libro titulado ��La
fortaleza vac�a��, sugiriendo que detr�s de la apariencia de oposici�n de los ni�os
autistas se escond�a un interior muy pobre.29? Bettelheim adopt� una posici�n m�s
doctrinaria con respecto al autismo, distanci�ndose de la b�squeda cient�fica y
neurobiol�gica de Kanner y partiendo de los postulados psicoanal�ticos. Trat�
tambi�n de incorporar la epistemolog�a gen�tica de Piaget.30? Su objetivo era
mantener la Escuela Ortog�nica de Chicago, donde los ni�os eran separados de sus
madres para emprender una terapias de dudosa efectividad.31? Posteriormente, se
pusieron al descubierto muchas irregularidades e incluso hechos pol�micos sobre los
m�todos utilizados y el trato dispensado a sus pacientes.32?33?31?

El psic�logo estadounidense de origen alem�n, Eric Schopler, cuya investigaci�n

pionera en el autismo llev� a la fundaci�n del programa TEACCH, horrorizado por las
ideas y la pr�ctica de Bettelheim, decidi� dedicarse a entrenar a los padres en el
proceso educativo tanto como fuera posible.30? De hecho, sin la participaci�n de
las asociaciones de padres y sus reivindicaciones no hubiera sido posible avanzar
de modo decidido en la investigaci�n del autismo en los a�os posteriores.34?

El psic�logo cl�nico Ole Ivar Lovaas (Lier, Noruega; 1932 - Lancaster, Estados
Unidos 2010) fue considerado como uno de los padres de la terapia para el autismo,
denominada an�lisis de conducta aplicada o ACA, m�s conocido por sus siglas en
ingl�s como ABA (applied behavior analysis). Sin embargo, fue muy criticado por el
uso de t�cnicas aversivas.30?

Las aportaciones de Charles Fester y Mirian K. DeMyer desde la perspectiva

conductual de la psicolog�a del aprendizaje hacen que a lo largo de los a�os 60 y
posteriormente se vaya abriendo paso la perspectiva educativa en la intervenci�n
del autismo, no como m�todos de supuesta cura, sino como un modo de mejorar las
conductas adaptativas de los afectados.34?

Actualidad: concepto de �espectro autista�

La psiquiatra Lorna Wing, madre de una hija con autismo, introduce el concepto de
��espectro autista��, lo que a principios de los a�os 80 va a significar una
aut�ntica revoluci�n en el modo de entender y afrontar el autismo.5? Esta idea fue
reforzada por el trabajo de Uta Frith, pionera en gran parte de la investigaci�n
actual sobre el autismo,30? y a quien debemos el redescubrimiento de los trabajos
de Hans Asperger.

Hoy en d�a est� totalmente desechada la hip�tesis de las madre nevera, y aunque la
etiolog�a de los TEA no est� del todo clarificada, las investigaciones se�alan a
una condici�n neurol�gica con concurrencia de factores gen�ticos, epigen�ticos y
ambientales que act�an durante la embriog�nesis.6?

A partir de 1997, comienzan a publicarse las gu�as de buena pr�ctica para TEA, que
tienen como fin garantizar la calidad cient�fica de las investigaciones, el rigor
en el diagn�stico y la �tica en las pr�cticas de intervenci�n en los TEA de acuerdo
con los descubrimientos cient�ficos que fueron surgiendo a finales de la d�cada de
los 90 y principios del siglo XXI.35?

Cuadro cl�nico
Seg�n el DSM-5, el autismo se caracteriza por retraso o alteraciones del
funcionamiento antes de los tres a�os de edad en una o m�s de las siguientes
esferas: interacci�n social y comunicaci�n; patrones de comportamiento, intereses y
actividades restringidos, repetitivos y estereotipados.36?

Caracter�sticas
D�ficit en la reciprocidad socio-emocional, que oscilan desde un acercamiento
social inadecuado y errores en el seguimiento de una conversaci�n; un nivel
reducido de compartir intereses, emociones o afectos; fracaso para iniciar o
responder a las interacciones sociales.
D�ficit en las conductas de comunicaci�n no verbal empleados para la interacci�n.
D�ficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensi�n de las relaciones; que
abarcan; por ejemplo, desde las dificultades para ajustar su conducta para
adaptarse a varios contextos sociales; dificultades para compartir el juego
imaginativo o para hacer amigos, hasta la ausencia de inter�s por los iguales.37?
La gravedad est� basada en las deficiencias en la comunicaci�n social y en los
patrones de conducta restrictivos o repetitivos.37?

Autismo idiop�tico y autismo sindr�mico

Cuando se habla de autismo sin otra especificaci�n, nos estamos refiriendo al
autismo idiop�tico, condici�n incluida en los TEA. En estos casos, no existe ning�n
marcador biol�gico.38?

Pero los s�ntomas de autismo pueden presentarse tambi�n como consecuencia de otra
afecci�n de etiolog�a conocida. Es lo que se denomina ��autismo secundario�� o
��autismo sindr�mico��.39? Para hablar de autismo sindr�mico (tambi�n se habla de
�s�ndromes dobles�) se requiere que la enfermedad asociada con el autismo en esos
pacientes haya sido descrita en su origen en otros pacientes no autistas,
constituyendo �stos la mayor�a de los casos.40? En este caso, no se puede
establecer un nexo causal entre ambos trastornos.

Determinar esta falta de relaci�n causal puede resultar dif�cil en s�ndromes muy
infrecuentes, pero hay algunos en los que ha sido posible, como el s�ndrome del X
fr�gil, s�ndrome deleci�n 22q13, s�ndrome de Rett, esclerosis tuberosa,
fenilcetonuria no tratada, rub�ola cong�nita, s�ndrome de Prader-Willi o trastorno
desintegrativo de la infancia.

Etiolog�a
Aunque no se reconocen causas espec�ficas de los trastornos del espectro autista,
varios factores de riesgo han sido identificados y es posible que contribuyan al
desarrollo del TEA.41?

Bases neurobiol�gicas
La evidencia cient�fica sugiere que en la mayor�a de los casos el autismo es un
desorden heredable. De hecho, es uno de los des�rdenes neurol�gicos con mayor
influencia gen�tica. Los resultados de estudios en familias y en gemelos sugieren
que los factores gen�ticos tienen un papel en la etiolog�a del autismo y otros
trastornos del desarrollo.42?

Los estudios en gemelos id�nticos han encontrado que si uno de los gemelos es
autista, la probabilidad de que el otro tambi�n lo sea es de un 60 %, pero de
alrededor de 92 % si se considera un espectro m�s amplio. Incluso hay un estudio
que encontr� una concordancia de 95,7 % en gemelos id�nticos.43? La probabilidad en
el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo
cl�sico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias
significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin
embargo, no se ha demostrado que las diferencias gen�ticas observadas, aunque
resultan en una neurolog�a at�pica y un comportamiento considerado anormal, sean el
origen patol�gico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambi�n est�n
relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del s�ndrome de Dravet y el PCDH19
que provoca el s�ndrome EFMR tambi�n llamado Juberg Hellman. Tambi�n se han
encontrado deleciones de p�rdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente
con trastornos del espectro autista.44?
Recientemente se ha descubierto otro gen m�s implicado en el desarrollo del autismo
y la asociaci�n entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001
se encontr� el SNC1A, en 2009 se descubri� la relaci�n con el PCDH19 y en abril de
2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.45?

Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podr�a jugar un

papel relevante en la aparici�n del autismo.46? En el cerebro, la hormona oxitocina
parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones
sociales y podr�a estar involucrada en la formaci�n de relaciones de confianza47? y
generosidad.48?

Causas estructurales
Evidencias actuales indican que los sistemas fronto-estriado y cerebeloso motor son
las principales zonas afectadas en las personas con trastornos del espectro
autista, tanto a nivel anat�mico como funcional.49?

La reducci�n del n�mero de c�lulas de Purkinje (neuronas del cerebelo que controlan
la funci�n motora, el equilibrio, la marcha y el habla) y la hipoplasia cerebelosa
son las alteraciones neurol�gicas que se han relacionado con los TEA de manera m�s
clara. De hecho, el cerebelo es esencial en el desarrollo de la comunicaci�n, las
capacidades motrices, cognitivas y sociales b�sicas, y las conductas
repetitivas/restrictivas, todas ellas alteradas en las personas con estos
trastornos.49?

Factores ambientales
A pesar de que los estudios sobre gemelos indican que el autismo es sumamente
heredable, parecen tambi�n indicar que el nivel de funcionamiento de las personas
con autismo pueden ser afectados por alg�n factor ambiental, al menos en una
porci�n de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con
autismo en realidad padecen de una condici�n desconocida parecida al autismo
causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos
investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s�, sino una gran
cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podr�an afectar
el desarrollo de una persona gen�ticamente predispuesta al autismo: