¿Qué significa un embrión euploide?

La euploidia desde el punto de vista genético significa que una

célula tiene el número correcto de cromosomas especificó de la
especie. Al contrario, un número erróneo de cromosomas se le
define como aneuploidía.
En el ser humano una célula euploide significa que tiene 46
cromosomas, definiendo el sexo si es XX mujer y XY hombre.
Los embriones euploides son los que tienen mayor probabilidad
de implantarse dentro del útero y son capaces de desarrollar un
bebé sano; afortunadamente tenemos herramientas
diagnósticas como el screening genético preimplantacional el
cual estudia el número de cromosomas del embrión, reduciendo
de esta manera el riesgo de aborto en el primer trimestre.
La transferencia de embriones frescos significa que después de
observar los embriones durante 3 días o más (hasta 5/ 6 días si
se transfieren blastocitos) se selecciona el mejor embrión (o más
de uno) y se transfiere al útero de la mujer. Los embriones
restantes se pueden congelar para futuros intentos si no se
consigue embarazo o si se quiere ampliar la familia. A veces se
recomienda transferir embriones congelados directamente, es
decir, el proceso es exactamente el mismo pero en lugar de
transferir embriones frescos y congelar el resto, se congelan
todos los embriones obtenidos. Esto dependerá de las
circunstancias particulares de cada paciente y el equipo
médico.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
La técnica de diagnóstico genético preimplantacional permite
estudiar las características genéticas de los embriones antes de
su transferencia al útero para evitar el nacimiento de
descendencia afecta en parejas con elevado riesgo genético.
Ahora, es posible el análisis de todos los cromosomas
aumentado la probabilidad de embarazo y disminuyendo la
probabilidad de aborto.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
La fecundación “in Vitro” (FIV) es un Técnica de Reproducción
Asistida que consiste en extraer los óvulos de una paciente que
previamente ha sido estimulada con una terapia hormonal y
ponerlos en contacto con los espermatozoides en el laboratorio
(inseminación) poner en contacto uno o más ovocitos de una
mujer con los espermatozoides de su pareja en el laboratorio.
De esta manera se pretende favorecer la fecundación cuando de
forma natural existe algún problema que la dificulta. Una vez los
ovocitos son fecundados, el embrión o embriones resultantes
son evaluados y se transferidos al útero, en número variable
según diferentes parámetros considerados, hasta un máximo de
tres, que es lo legalmente permitido.
MitoScore
Es un biomarcador biológico que permite diagnosticar el estado
energético del embrión gracias a la cantidad de ADN
mitocondrial que contiene y así seleccionar aquel con mayor
probabilidad de implantación.
Las mitocondrias y el ADN mitocondrial
Las mitocondrias son estructuras internas de las células que
desempeñan un papel esencial en la producción de energía.
A pesar de que la mayoría del ADN se encuentra en los
cromosomas en el interior del núcleo celular, las mitocondrias
cuentan con su propio ADN. Este material genético se conoce
como ADN mitocondrial.
El contenido de ADN en una mitocondria es un índice de la
necesidad energética. Este valor puede utilizarse para predecir
su potencial de implantación. Un incremento en el ADN
mitocondrial en el embrión es indicativo de una insuficiencia
energética que tiene como consecuencia un bajo potencial de
implantación.
 is common for patients to ask about the difference between PGD and PGS. The difference is
significant and yet subtle. The purpose of PGD is to diagnose abnormal embryos to ensure that
they are not transferred back into your uterus and improve your chances of having a healthy
baby. PGD can only be run if you know that you or your partner are carriers of a genetic
disorder. A special probe will be created to test for the specific disorder(s) that a couple is
known to have. PGS on the other hand will screen for and identify unknown chromosomal
abnormalities. This is better for patients who have a history of miscarriages or failed IVF cycles
due to unknown circumstances. Most of our patients undergo PGS or Preimplantation Genetic
Screening, but be sure to ask which one is right for you.

IS GENETIC TESTING SAFE?

Genetic testing is very safe for both you and your embryos. We are not making “designer
babies”, so there are no ethical issues to worry about. Some couples are concerned that the
procedure will affect their chances of pregnancy, or more importantly, the health of their
embryo. Because the procedure is done so early in the developmental process, at a time when
cells from the embryo can potentially be removed, our genetic testing does not cause any harm
to the developing embryo. Genetic testing is a vital resource for many couples, especially those
with known family histories of genetic defects.

WHAT CAN YOU TEST FOR?

PGD/PGS/NGS can offer genetic screening for numerous diseases and disorders classified as
either chromosomal disorders, single gene defects, or sex-linked disorders. Specific
chromosomes are tested for specific disorders, including (but not limited to):

 Chromosome 13: Breast and ovarian cancers, deafness, Wilson Disease

 Chromosome 15: Marfan Syndrome, Tay-Sachs Disease
 Chromosome 16: Polycystic kidney disease, Alpha thalassemia
 Chromosome 17: Charcot-Marie-Tooth Disease
 Chromosome 18: Niemann-Pick Disease, pancreatic cancer
 Chromosome 21: Down Syndrome
 Chromosome X: Duchenne muscular dystrophy (DMD), Turner’s Syndrome, and Fragile X
Syndrome
 Chromosome Y: Acute myeloid leukemia

*PLEASE ASK OUR STAFF WHICH TESTS ARE RECOMMENDED FOR YOU*

New Hope Fertility embryologists can also test for X-linked diseases, which only affect males,
(e.g. Hemophilia A, Adrenoleukodystrophy, Hunter’s disease) by identifying the sex of embryos
and transferring only female embryos. We also offer PGD for single gene defects such as
Cystic Fibrosis (CF), the common deletion (^F508), Spinal Muscular Atrophy (SMA), and
Myotonic Dystrophy (DM).

NHFC also performs aneuploidy screening and chromosome translocations to detect

abnormalities that may cause spontaneous abortions in early pregnancy. We can perform PGD
for all single gene defects where the specific mutation is identified and as long as we can
develop a special genetic probe for the disease.

Our NYC fertility center was ranked among the top fertility clinics in New York by live birth rate
from frozen embryos according to recent SART data. Forbes lists New Hope Fertility Center as
one of the largest fertility centers in the US by cycle volume.

LEARN MORE ABOUT GENETIC TESTING AND IVF

(Click the links below for more infertility information)

 How genetic testing can help prevent Downs Syndrome

 Can IVF prevent miscarriages?
 Predicting Chromosomal Abnormalities

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Se esperaría que los embriones aneuploides tengan un nivel de
mitoscore alto, debido al elevado requerimiento energético por
el estrés en que estos se encuentran y a la influencia del ROS
que es directamente proporcional al deterioro del ADNmt y el
uso mitótico, que a su vez, es el encargado de la correcta
alineación de los cromosomas, sin embargo los resultados
obtenidos fueron contradictorios al obtener embriones euploides
con un nivel elevado de mitoscore.