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EL GENOMA HUMANO
1. INTRODUCCION
Nuestro aspecto por dentro y por fuera viene determinado por nuestros genes. Es
verdad que la exposición a ciertas sustancias o la adopción de algunos hábitos de vida
pueden modificar para bien o para mal lo que dicta nuestro ADN. Sin embargo, la base
de nuestro ser está escrita en las letras que conforman el genoma humano.
En la revista Cell publica un estudio que demuestra que una pequeña parte de esta
'esencia' puede modificarse con herramientas creadas por el hombre. Así lo constata
el grupo liderado por el español Juan Carlos Izpisúa, al demostrar en ratones la
eficacia de un sistema para eliminar ADN mutado del citoplasma celular, lo que
permite erradicar la transmisión de enfermedades mitocondriales. Pero no sólo eso,
este trabajo evidencia por primera vez en un ser vivo que existe la tecnología
adecuada para llegar al material genético que lo define y cambiarlo.
Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del
99,8% del ADN, y un citoplasma que alberga una serie de orgánulos, entre los que se
encuentran las mitocondrias portadoras de algo menos del 0,2% del ADN celular.
Es en este último donde a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se
transmiten por vía materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial.
Este tipo de patologías afectan a uno de cada 5.000 niños, aunque se estima que una
de cada 200 mujeres podría ser portadora.
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2. OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
Comprender acerca del proyecto del genoma humano y de la
manipulación del ADN para erradicar enfermedades hereditarias a
través de la revisión bibliográfica de libros y páginas web.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Investigar sobre el proyecto del genoma humano
Investigar sobre algún avance en genética que sirve en la
biomédica
3. MÉTODOS
Se realizó la investigación a través de la revisión minuciosa de libros, revistas y de
diferentes páginas web.
4. RESULTADOS
El genoma es el conjunto de instrucciones complejas para construir un organismo. En
palabras sencillas se trata de una receta que nos permite construir un humano o
cualquier otro ser vivo. Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de
ADN estrechamente enrolladas organizadas en estructuras llamadas cromosomas.
Contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células. Ver
(Figura 1) La función del genoma es como la de un disquete en un computador. En
realidad se trata de dos disquetes, ambos contienen las mismas instrucciones
fundamentales, una de las cuales es aportada por el espermatozoide del padre y la
otra por el óvulo de la madre.
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El ADN que conforma el genoma contiene toda la información necesaria para
construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano.
Todo el cuerpo humano contiene unos 25 mil millones de kilómetros de ADN
La molécula de ADN consiste en dos hebras enrolladas en forma de hélice una
alrededor de otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de
azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.
Ver (Figura 2)
Los cromosomas son, básicamente, ADN enrollado, el cual se encapsula en unidades
más pequeñas llamadas genes; los cuales son la unidad básica de la herencia. Todo
organismo tiene un número cromosómico característico de la especie a la que
pertenece. El ser humano posee 23 pares de cromosomas por célula, los cuales están
ubicados en el núcleo. 22 de estos pares se denominan autosómicos11, mientras el
par 23 es el que determina el sexo del individuo. Un cromosoma de cada par proviene
de la madre y el otro del padre.
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Como segunda meta, el Proyecto Genoma Humano se propuso trazar un mapa y la
secuencia de los genomas de varios organismos modelo como el de la mosca de la
fruta y el ratón. Esta información es útil porque cada uno de estos organismos ha sido
usado en estudios de laboratorio durante mucho tiempo. El tercer objetivo importante
del Proyecto Genoma Humano fue sistematizar y distribuir la información que recogía.
Todos los datos de la investigación se encuentran disponibles para el acceso público
en Internet. Finalmente el cuarto objetivo aborda el estudio de las implicancias éticas,
legales y sociales de la investigación genética. Un total del 5% de los fondos
asignados ha sido reservado para este tipo de consideraciones.
Desde los inicios del Proyecto Genoma Humano, se acordó desarrollarlo a través de
dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
SECUENCIACIÓN: actividad relacionada con la definición de la posición en que se
encuentran los nucleótidos, que contienen una de las cuatro bases nitrogenadas, en la
molécula de ADN
CARTOGRAFÍA O MAPEO GÉNICO: procedimiento que consiste en la localización
de los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Este portentoso descubrimiento, el más importante de este siglo marca, sin embargo,
el inicio de una lucha para saber a quién pertenece el gran mapa de la vida, al cual lo
consideran muchos grupos "patentable". Alarmado por esta lucha por apropiarse de
los genes, el biólogo Lee Silver plantea en su libro "Vuelta al Edén", un terrible
vaticinio; él afirma que dentro de un siglo existirán dos tipos de seres humanos: los
inmunes a las enfermedades porque sus padres invirtieron dinero en seleccionar los
genes que se transmitirán a sus sucesores, y los que por falta de recursos económicos
seguirán muriendo de cáncer o de diabetes.
El avance en el Proyecto Genoma Humano y en los mapas y secuencias ya
disponibles impulsan la necesidad de disponer de técnicas capaces de rastrear ADN
en busca de mutaciones asociadas con enfermedades humanas. En los próximos
años se habrá identificado la mayor parte de los genes implicados en importantes
enfermedades. En las bases de datos se están introduciendo informaciones sobre
mutaciones y sus implicancias clínicas. Uno de los retos de la medicina será hacer uso
de esa información para mejorar el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades. Se
le podrá informar a una persona que puede comer ciertos alimentos grasos porque
carece de predisposición genética a la obesidad y enfermedades cardiovasculares,
pero que debe alejarse del alcohol porque es genéticamente propensa al alcoholismo.
En algunos textos estudiados se habla de genomancia o sea, la adivinación del futuro
mediante el código genético. El conocimiento sobre el genoma permitirá que se creen
nuevas drogas terapéuticas. Estos nuevos fármacos prometen menores efectos
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colaterales que las actuales, ya que serán creadas para cada individuo de acuerdo a
sus características genéticas.
El Proyecto Genoma Humano se acerca cada vez más a un nuevo tipo de práctica
clínica, la que se ha denominado Medicina Genómica y Predictiva. Será posible
detectar anomalías genéticas, incluso antes de que la enfermedad manifieste sus
primeras características. Predecir, comprender, curar, son las tres tareas que pueden
fijarse biólogos y médicos para las próximas décadas. Pero, en la mayoría de las
enfermedades, estas tres tareas serán sucesivas: el progreso de la medicina predictiva
precederá al de la medicina curativa. Las posibilidades de diagnosticar enfermedades
futuras pueden desarrollarse ya sea en el ámbito prenatal o neonatal.
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Figura 3. Ilustración de la enfermedades mitocondriakes
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Limitaciones
Pero la perfección de esta técnica en humanos está por demostrarse. Y, como casi
todo en ciencia, tiene sus ventajas y alguna limitación. En el lado positivo está su
sencillez, "es super simple y la podrían hacer todas las clínicas de reproducción,
porque sólo es inyectar un ARN dentro del ovocito o de un embrión. Y no se necesitan
donantes", afirma Izpisúa. Pero, en el otro lado de la balanza, está el hecho de
que estas tijeras moleculares no logran destruir todo el ADN mutado sino una
proporción importante.
"Éste es un trabajo muy bueno, espectacular. Aplican dos técnicas diferentes [dos
formas de desarrollar nucleasas] desarrolladas hace un tiempo pero aplicadas por
primera vez esta en ratones para eliminar ADN mitocondrial mutado. Pero este ADN
no funciona como el nuclear, porque cuando hay mutaciones sólo se dan en un
porcentaje y en otra parte del ADN no, y lo que hacen es corregir un porcentaje de ese
ADN, la suficiente para que realmente pudiera desarrollar la enfermedad. Pero si esto
lo quisiéramos traspasar a humanos, es muy muy complejo, tiene retos
técnicos como el constatar que se corrige el suficiente porcentaje de ese ADN como
para evitar la enfermedad y que no se generan otros problemas por la manipulación.
Además, también conlleva ciertos aspectos éticos", explica Felipe Prosper,
especialista en terapia celular de la Clínica Universidad de Navarra.
Para (Ocampo) la seguridad, por lo menos en ratones, está demostrada. "Las
enfermedades mitocondriales solo se manifiestan cuando los niveles de ADN
mitocondrial mutado superan el 60-70% del total. Por lo tanto, aunque nuestra
técnica no permita la eliminación de todo el ADN mutado, al igual que las demás
tecnologías, nuestro objetivo es reducir sus niveles por debajo del porcentaje
necesario para que la enfermedad se manifieste".
Pero hay otros problemas de seguridad que se plantean, como por ejemplo que estas
tijeras moleculares se equivoquen y en lugar de dirigirse al ADN mutado de la
mitocondria vayan al del núcleo y corten secuencias válidas para el organismo. Algo
que en ratones no ha ocurrido y que otra tecnología similar, conocida por las siglas
CRISPR y desarrollada en 2013, parece solventar en el laboratorio. El concepto es el
mismo, el de tijeras moleculares, que se fijan a una parte del ADN y lo eliminan. La
diferencia es que "en esta técnica no hay nada artificial. Hay dos elementos, un
pequeño ARN que le dice a una proteína (la que corta) hacia dónde debe ir. Estos dos
elementos vienen de bacterias, es decir, ya existen en la naturaleza. La tecnología
CRISPR es mucho más eficaz y específica porque está basada en el apareamiento
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de bases, de material genético. Eso sí que es como un procesador de texto que
'busca' todas las erratas, en este caso ADN mutado, y las sustituye.
La propuesta del grupo de Izpisúa, señala conlleva una manipulación menos agresiva
que la aprobada en el Reino Unido (cuyo porcentaje de éxito es muy bajo), "es
novedosa y rompedora, permite albergar una esperanza adicional para todas aquellas
familias vinculadas a enfermedades de origen mitocondrial. En el supuesto de que los
resultados obtenidos en ratones se pudieran llevar a humanos, la agresión sobre el
embrión sería muy inferior porque sólo se inyectaría en la fase de una célula estas
tijeras dirigidas para promover el ADN anómalo y se sustituyera por el bueno".
Debate ético
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5. CONCLUSION
Los primeros resultados ya han estimulado un debate sobre si conviene o no patentar
para uso comercial, las secuencias de Genes Humanos y de poner la información
sobre Genética Humana a disposición, así como corregir defectos Genéticos de forma
que podría transmitirse de generación en generación, pero hay que destacar la
relevancia que tiene el proyecto Genoma Humano en cuanto a que traería
conocimientos y abriría nuevas puertas a la ciencia del mañana, pero será necesario
delimitar los procesos de estudio según el derecho a la dignidad humana.
Las investigaciones acerca del Genoma suponen un aporte importante en torno al,
futuro genético del hombre. El aporte de las deducciones realizadas a partir del estudio
de la cadena de ADN permitirá mejorar la calidad de vida del hombre desde la
perspectiva de la salud.
Los estudios acerca del Genoma suponen una relación de carácter científico
tecnológico.
Los estudios en tomo al Genoma supondrán la curación de enfermedades que
han estado afectando al hombre ( cáncer, HIV) así como herejías genéticas.
Permitirá mejorar la estructura física del hombre.
La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro. En efecto, el campo
de aplicaciones para los conocimientos que involucra a la genética es enorme,
aplicaciones que en muchos casos servirán para solucionar problemas de enorme
complejidad como la elaboración de proteínas artificiales que encintramos durante la
investigación.
6. BIBLIOGRAFIA
Williams Rivera Carlos, 2002, el genoma humano, colegio médico de honduras,
Tegucigalpa, Honduras, vol. 70: 132-137
Cañas Martin. Buschiazzo Héctor. 2000. Proyecto Genoma Humano. FEMEBA.
Buenos Aires, Argentina, vol.61: 8-9
Solano Rivera Ricardo. Ruiz Gutiérrez Rosaura. 2000. El proyecto Genoma humano.
Laboratorio de historia de la biología. Universidad Nacional autónoma de México
Bioinformática. La investigación del genoma humano. Disponible en:
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh&item=
consultado 26/10/18
El mundo. Angeles Lopez. 2015. Manipulan el ADN para erradicar enfermedades
hereditarias disponibles en:
https://www.elmundo.es/salud/2015/04/23/55390e50e2704e8c4c8b4573.html
consultado 28/10/2018
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