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également appelée hémoglobinose S, sicklémie, ou
anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se
caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le
transport de l'oxygène dans le sang.

La drépanocytose n'est pas une maladie très rare. C'est la premièr e


maladie génétique en France, et probablement dans le monde.

Pathogénie

Au niveau cellulaire :

Les hématies d·un individu drépanocytaire sont falciformes, elles


sont moins souples et moins déformables que les hématies normales,
elles peuvent se bloquer dans les capillaires et ralentir la circulation
du sang ce qui provoque des lésions d·organes. Elles sont fragilisées
et subissent une destruction rapide d·où une anémie, des
complications vasculaires réduisent l·espérance de vie des malades.

Au niveau moléculaire :

l·hémoglobine S est anormale du fait du remplacement d·un acide


aminé GLU par VAL en 6e position de la chaîne b de l·hémoglobine, la
modification de forme des chaînes b entraî ne une modification de la
forme de la molécule d·hémoglobine qui devient moins soluble ,Cela
forme des fibres longues qui vont déformer le globule rouge.

Au niveau de l'organisme :

Les globules rouges ayant perdu leur élasticité vont obstruer les
capillaires provoquant une ischémie par manque d'apport d'oxygène
au niveau de différents territoires. Cela explique les crises
douloureuses (infarctus osseux), les accidents vasculaires cér ébraux,
etc. Les globules rouges pourraient également léser la paroi interne
des vaisseaux (endothélium) entraînant un risque d'obstruction de
ces derniers.

Ces globules rouges sont plus fragiles et vont se rompre beaucoup


plus facilement, expliquant l'anémie de type hémolytique (par
destruction hématies).

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La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à


l·accumulation progressive dans l·organisme d·un composé toxique pour
le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des
problèmes neurologiques.

Pathogénie

Au niveau cellulaire :

Le phénotype à l´échelle cellulaire correspond au trouble affectant


le fonctionnement des cellules

Nerveuses.

Au niveau moléculaire :

On peut définir le phénotype à l´échelle cellulaire comme étant le


déficit en Phénylalanine Hydroxylase et le taux de phénylalanine > 25
mg/100mL.

Au niveau macroscopique :

Les phénotypes à l´échelle macroscopique liés à la maladie : troubles


neurologiques, troubles du comportement, psychoses, spasme en
flexion, épilepsie,a pâleur de visage et la couleur claire des yeux et
des cheveux.

   

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche
les cellules quitapissent différents organes tels que les voies
respiratoires, le tube digestif, les glandessudorales en altérant leurs
sécrétions (mucus, sueur, «). Elle est appelée fibrose kystique
(cysticfibrosis) dans les pays anglo-saxons.

Au niveau cellulaire :

L·épithélium pulmonaire est formé de cellules épithéliales et de


cellules isolées ou parfois regroupés en glandes qui fabriquent le
mucus tapissant les voies pulmonaires.

Chez un sujet atteint de mucoviscidose, le mucus sécrété est épais,


visqueux et difficile à évacuer.

Lors d·une infection bactérienne, des réactions immunitaires se


mettent en place pour détruire les bactéries qui se développent dans
le mucus. Ces réactions provoquent aussi la destruction du tissu
pulmonaire. Les débris cellulaires des bactéries et des cellules
épithéliales mortes s·accumulent alors da ns le mucus, l·épaississant et
le rendant encore plus difficile à évacuer.(Cellule muqueuse
endommagée).

Au niveau macroscopique :

La mucoviscidose se caractérise par une respiration gênée par


l'obstruction des bronches par un mucus trop épais, des problèmes
digestifs (obstruction des canaux biliaires, canaux pancréatiques,
intestins), une transpiration contenant un excès de sel, stérilité.

Au niveau moléculaire :

Protéine CFTR (pour Cysticfibrosistransmembrane conductance


regulator) non fonctionnelle.