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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad y síndrome de Down: una

actualización epidemiológica

Conference Paper · June 2017

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TDAH Y SÍNDROME DE DOWN:
UNA ACTUALIZACIÓN EPIDEMIOLÓGICA

Mg. Prof. Dr. JULIO CÉSAR TORALES

Profesor de Psiquiatría y Psicología Médica
Sub Jefe del Departamento de Psiquiatría
de la Infancia y la Adolescencia
 INTRODUCCIÓN
• El síndrome de Down se considera la principal causa
genética de discapacidad intelectual (Ekstein, Glick, Weill, Kay, &
Berger, 2011).

• Los niños con síndrome de Down presentan diferentes

grados de discapacidad cognitiva, incluidos rasgos de
comportamientos comórbidos y/o trastornos psiquiátricos
(Harris, 2010; Kaufman, Ayub, & Vincent, 2010).

• Otros trastornos del neurodesarrollo pueden presentarse

en niños con síndrome de Down, particularmente
trastornos del espectro autista y TDAH (Oxelgren et al, 2017).
 EL PROBLEMA
• Pediatras y psiquiatras infantiles pueden minimizar la
existencia de otros trastornos del neurodesarrollo,
como el TDAH, en niños con síndrome de Down.

• Por muchos años, la idea de que personas con

síndrome de Down podría tener trastornos
psiquiátricos coexistentes no era aceptada.

• Se creía que todos los problemas conductuales

observados se debía a la disfunción cognitiva, y no se
requería por tanto de más evaluaciones diagnósticas
(Capone, Goyal, Ares, & Lannigan, 2006).
 EL PROBLEMA
• El TDAH y otros trastornos psiquiátricos son sub-
diagnosticados en niños con síndrome de Down
(Edvarson et al., 2014).

• En los últimos años, ha habido un claro

reconocimiento de que los niños y adolescentes con
síndrome de Down pueden presentar otros trastornos
psiquiátricos concurrentes (Aman & Gharabawi, 2004).

• Además, diversos investigadores han indicado que la

prevalencia de trastornos psiquiátricos en niños, con
síndrome de Down es mucho más elevada que en la
población general (Rush et al., 2004; Emerson, 2003).
 EL PROBLEMA
• La sintomatología del TDAH en niños con síndrome
de Down no ha sido del todo caracterizada.

• Algunos estudios sobre la asociación entre

discapacidad intelectual y síntomas de TDAH han
excluido a niños con síndrome de Down (Aman,
Armstrong, Buican, & Sillick, 2002).

• Otros, no los han informado de manera separada

(Emerson, 2003).
 EL PROBLEMA
• Dos conceptos importantes ayudan a entender la relación
TDAH y síndrome de Down: el diagnóstico dual y el
fenotipo conductual (Hernández-Martínez Pastor-Durá, & Navarro-
Navarro, 2011).

• Diagnóstico dual (Dekker & Koot, 2003): persona con

discapacidad intelectual y un trastorno psiquiátrico. En
niños con síndrome de Down: diagnóstico dual oscila entre
18-36% (Hastings , Beck , Daley, & Hill, 2015).
• Fenotipo dual: “personas afectadas de un síndrome
determinado muestran ciertas consecuencias en su
conducta y desarrollo con mayor probabilidad o posibilidad
que las personas que no tienen dicho síndrome” (Hernández-
Martínez Pastor-Durá, & Navarro-Navarro, 2011).
 MÉTODOS
• Objetivo: realizar una puesta al día sobre el estado del
conocimiento acerca de la prevalencia de TDAH en niños y
adolescentes con síndrome de Down.

• Métodos: revisión narrativa, enfocada en literatura

publicada en los últimos 15 años, seleccionada de una
búsqueda en PubMed, Web of Science y Scopus. Las
palabras claves (en castellano e inglés) utilizadas fueron
síndrome de Down, TDAH, prevalencia, epidemiología,
niños, adolescentes. Se complementó lo encontrado con
revisiones y capítulos de libros. 60 artículos en total.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• En niños con síndrome de Down, un debate todavía
no finalizado es aquel relacionado a sí los síntomas
de inatención, hiperactividad o impulsividad son
parte propia del fenotipo del desorden genético o
representan una comorbilidad independiente.

• El diagnóstico de TDAH en un niño con síndrome de

Down es metodológicamente desafiante, y en él se
solapan las dificultades propias del TDAH con las de
la discapacidad intelectual (Einfeld, Ellis, & Emerson, 2011).

• Pocos han diferenciado los diferentes subtipos del

TDAH.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Dekker & Koot, 2003.

 DISC-IV-P. Administrado por psiquiatras infantiles.

 474 participantes (6 – 18 años) con discapacidad
intelectual (incluido el síndrome de Down).
 14,8% (70) con criterios de TDAH.
 Subtipos: 28 de tipo combinado; 34 del tipo inatento;
y, 8 del tipo hiperactivo-impulsivo.
 Casi el 44% de los niños con TDAH también
cumplieron criterios para trastorno oposicionista
desafiante.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Di Nuovo & Buono, 2007.

 Entrevista. Criterios DSM-IV-TR. Diagnóstico hecho

por psicólogos.
 184 participantes (6 – 50 años) con síndrome de
Down.

El TDAH
aumenta
fuertemente el
deterioro de
las habilidades
cognitivas
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Ekstein, Glick, Weill, Kay, & Berger, 2011.

 Entrevista y cuestionario. Criterios DSM-IV-TR.

Diagnóstico hecho por pediatra.
 41 participantes (5 – 16 años) con síndrome de
Down.
 43,9% (18) con criterios de TDAH.
 No se encontró relación entre la presencia de TDAH y
el nivel de retraso mental, ni con otros síntomas (por
ejemplo trastornos del sueño).
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Fidan, Kirpinar, Oral, & Koçak, 2011.

 Turgay DSM-IV–Based Child and Adolescent DBDs

Screening and Rating Scale. Criterios DSM-IV-TR
(TDAH, TOD, TC). Diagnóstico hecho por psiquiatras
infantiles.
 167 participantes (5 – 21 años) con discapacidad
intelectual (incluido síndrome de Down).
 41,7% (79) con criterios de TDAH.
 7,2% con síntomas de manía. Correlación positiva
entre. Hiperactividad y síntomas de TOD fueron
predictores de poseer síntomas de manía.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Edvardson et al., 2014.

 Sección sobre TDAH del cuestionario “Autism-Tics,

Attention-Deficit/Hyperactivity disorder, and other
Comorbidities questionnaire”.
 83 participantes (5 – 38 años) con síndrome de
Down).
 31,3% (26) con criterios de TDAH.
 65,4% (17) -- subtipo inatento; 15,4% (4) -- subtipo
hiperactivo/impulsivo; y 19,2% (5) -- subtipo
combinado.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Oxelgren et al., 2017.

 Swanson, Nolan, and Pelham–IV (SNAP–IV), incluye

criterios DSM-IV y DSM-5 para TDAH.
 41 participantes (5 – 17 años) con síndrome de
Down).
 34% (14) con criterios de TDAH.
 Se encontró además 42% (17) con criterios de
trastorno del espectro autista.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Limitaciones de los estudios:

 Diferentes instrumentos de medición/screening.

 Síndrome de Down: trisomía 21, translocación,
mosaicismo.
 Rangos de edades muy variables.
 No diferenciación por sexos.
 Poblaciones de niños con síndrome de Down versus
poblaciones de niños con “discapacidad intelectual”.
 Nivel de CI.
 ESTUDIOS DE PREVALENCIA
• Limitaciones de los estudios:

 Muchos aspectos del TDAH en niños con síndrome de

Down como la epidemiología, los procedimientos
diagnósticos, el establecimiento de pautas para médicos y
padres, y la evaluación de la tolerancia y las expectativas
de los maestros se encuentran en fases iniciales de
investigación, por lo que no existen todavía
recomendaciones específicas.
 TDAH & SÍNDROME DE DOWN
• Según el DSM-IV-TR (más utilizado hasta la fecha en
estudios epidemiológicos) el diagnóstico de TDAH en
una persona con discapacidad intelectual es posible
si los síntomas son desproporcionados con respecto a
la edad mental.

• Teóricamente, estas instrucciones subjetivas pueden

conducir a resultados falsos, porque la evaluación
puede ser fácilmente sesgada y depende de
opiniones culturales y personales (Capone, Goyal, Ares, &
Lannigan, 2006).
 TDAH & SÍNDROME DE DOWN
• Lo anterior podría haber sesgado varios de los estudios
epidemiológicos realizados.

• Ese sesgo puede ser superado con el desempeño cognitivo

del grupo de estudio es conocido y los participantes son
pareados con un apropiado grupo control, con la misma
edad mental (Deutsch, Dube, & McIlvane, 2008).

• Asimismo, entre los niños con síndrome de Down existen

muchos problemas médicos y déficits sensoriales
(alteraciones de la audición, enfermedades oftalmológicas,
etcétera) que puede dificultar la atención y por lo tanto
simular un TDAH. Esto debe siempre ser tenido en cuenta.
 CONCLUSIONES
• En general, niños con síndrome de Down están
en riesgo aumentado de padecer de TDAH. Altas
tasas de prevalencia.
• Dificultades en la realización de diagnósticos
psiquiátricos en niños con discapacidad
intelectual.
• El asunto de cómo diferenciar el TDAH de las
características fenotípicas del síndrome de Down
tiene implicancias no sólo para la prevalencia del
TDAH en niños con ese desorden genético, sino
también para el tratamiento.
 CONCLUSIONES
• Asimismo, las recomendaciones específicas del
tratamiento de niños con síndrome de Down
comórbido y TDAH comórbido es todavía materia
pendiente.

• Algunos investigadores han recomendado:

 Metilfenidato (Hernández-Martínez Pastor-Durá, & Navarro-Navarro,
2011).

 Guanfacina (Capone, Brecher, & Bay, 2016).

• Se están actualmente investigando las formulaciones

y dosis exactas, así como la eficacia de
intervenciones psicoterapéuticas.
 IMPLICANCIAS CLÍNICAS
• Asumiendo que la prevalencia del TDAH en niños y
adolescentes con síndrome de Down está
subestimada y que los individuos probablemente
se beneficiarían de intervenciones dirigidas,
enfocadas en el TDAH, sería importante identificar
esta comorbilidad lo más pronto posible.

• Esto debería realizarse por profesionales con

experiencia en el manejo de pacientes con
síndrome de Down y que reconozcan los desafíos
de realizar un diagnóstico de TDAH en estos niños.
 IMPLICANCIAS CLÍNICAS
• Algunos autores preconizan que el screening
debe iniciarse tan pronto como sea posible
(antes de ingresar a la escuela), a fin de realizar
los arreglos apropiados en el inicio de la vida
escolar y evaluar la necesidad de tratamiento
farmacológico (Edvardson et al., 2014).

• Estas recomendaciones deberían ser incluidas en

todas las guías de manejo del síndrome de
Down.
 TDAH Y SÍNDROME DE DOWN:
UNA ACTUALIZACIÓN EPIDEMIOLÓGICA

Mg. Prof. Dr. JULIO CÉSAR TORALES

jtorales@med.una.py

Muchas gracias por su atención.

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