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Sindrome del maullido de gato

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante
del cromosoma 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé
que suena como si fuera un gato.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo

Sindrome de X-fragil

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La


enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona
produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X
frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos
pueden incluir:

 Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad
intelectual grave
 Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
 Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la
conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede
ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible
tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener
tratamiento temprano puede ser útil.

Sindrome de Williams

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. Se


transmite de padres a hijos (hereditario).

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los
padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las
personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a
cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite
que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de
una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y
articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Sindrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados
del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una
prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el
síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del
crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La
terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de
reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a
lograr embarazarse.

Sindrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un
cromosoma X adicional en la mayoría de sus células.
El síndrome puede afectar las diversas etapas del
desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más
común es la infertilidad. Debido a que generalmente
no producen la misma cantidad de testosterona que
los demás varones, los adolescentes con síndrome de
Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal
y ser menos musculosos que otros niños. Pueden
presentar dificultades para usar el lenguaje y
expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan
problemas de adaptación.
Es importante comenzar el tratamiento lo antes
posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal,
una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen:

 Servicios educativos
 Terapia física, del lenguaje y ocupacional
 Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona
Fibrosis Quistica
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común
en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso
llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y


serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se
debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de
cada padre. Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La
enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del
centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de
edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o
más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.