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LAS CAUSAS DE ENFERMEDADES GENETICAS MAS CONOCIDAS EN EL

PERU Y SUS TRATAMIENTOS.


THE CAUSES OF GENETIC ILLNESS KNOWEST IN PERU AND ITS
TREATMENTS.
Investigación realizada de agosto a diciembre del año 2018
Dra. Ing. Graciela Porras 1 (graciela.porras@upn.pe), Aliaga Izquierdo Kevin2
(N00177101@upn.pe),Arotinco Nomberto Isabel3 (N00170975@upn.pe), Casimiro
Paucar Katherine4 (N00172761@upn.pe),Calderon Hurtado Adreana
5
(N00172794@upn.pe), Huachua Huamani Lesslie6 ( N00173501@upn.pe ) , Huamani
Medina Asly7 (N00169204@upn.pe ) Martínez Silva Melanie8(N00181713@upn.pe)
Muñoz Yrribarren Pamela 9 ( N00114206@upn.pe ) ,Ramos Reyes Cristihan 10
(N00130746@upn.pe) Roca Jamanca Sergio11 (N00175973@upn.pe)

1Docente, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.


2-11Estudiantes, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.

RESUMEN ABSTRACT

Una enfermedad o trastorno genético es An illness of a transtorn of genetic is a


una afección patológica causada por una pathology affection caused by a n
alteración del genoma que provoca la alternation of the genome that trigger the
síntesis de proteínas defectuosas. synthesis of defective proteins.

Estas enfermedades pueden ser These illnesses can be hereditary,


hereditarias o no, según si el gen alterado depends on the altered gen is presented
está presente en las células germinales in the germinal cell (Ovules and sperm)
(óvulos y espermatozoides) en este caso in this case if it was or insomatic cells in
sí lo será o en las células somáticas en this case it will not be hereditary
este caso no será hereditario.

Palabras clave:
Enfermedades, genético, alteración, Keywords:
hereditaria. Illness, gen, alteration, hereditary.

1
INTRODUCCIÓN ANTECEDENTES

Existen más de 10 000 enfermedades (Enríquez , 2018) en el artículo


genéticas descrita en el mundo y afectan denominado ‘’Reproducción selectiva y
alrededor del 7% de la población diagnóstico genético prenatal.
mundial, causando alta morbimortalidad Repercusiones en las relaciones de
y costos para los sistemas de salud filiación y genitorialidad’’ menciona
pública. Representan un reto diagnostico que el diagnóstico genético prenatal
permite identificar numerosas
por la variabilidad clínica y la necesidad
enfermedades autosómicas recesivas con
de pruebas diagnósticas moleculares. En antelación a la implantación del embrión.
el Perú son escasas las investigaciones No obstante, las posibilidades
con respecto a estas condiciones y terapéuticas aún son escasas para los
aunque sea promulgado la ley de individuos diagnosticados. Por esta
enfermedades huérfanas o raras. razón, a través de la selección negativa
frecuentemente son eliminados. Se
(Imegen, 2009), menciona que otros
propone un análisis crítico de dos
casos se dan de forma súbita, sin que cuestiones: la concordancia entre la
haya casos hereditarios y esto es debido aplicabilidad de los test genéticos y el
a la aparición de una mutación principio de igual valor. Concluyendo
espontanea (mutación de novo). que el diagnóstico genético prenatal
tiene la importante finalidad de
(Penchaszadeh, 1993), comenta que las
identificar la presencia de numerosos
enfermedades genéticas hereditarias desórdenes, entre ellos las enfermedades
afectan por lo menos a 5% de los nacidos autosómicas recesivas.
vivos en diferentes regiones del mundo.
(Torrez, 2012), en la actualidad lleva a
CONCLUSIONES Y
cabo un plan de apoyar a personas con
RECOMENDACIONES
enfermedades genéticas y de baja
economía, logrando que tengan una La identificación de factores de riesgo
mejor calidad de vida entre el paciente y representa una estrategia preventiva de
sus cuidadores. enfermedades genéticas. Por ejemplo el
reconocimiento masivo que la edad
El departamento de salud materno
parental avanzada o la consanguinidad
infantil del ministerio de salud pública de
son factores de riesgo en la aparición de
cuba ha creado un programa de enfermedades genéticas provocaría que
“Diagnostico y Prevención de la población tome decisiones informadas
Enfermedades Genéticas”, este con respecto a su paternidad.
programa consiste en brindar servicios Es necesario implementar un sistemas
públicos y contribuir con las multi e interdisciplinario para el
investigaciones genéticas. En la diagnóstico precoz y oportuno pre y
actualidad el programa ha contribuido a posconcepcional ,así como el acceso de
la reducción de mortalidad infantil. tratamientos tempranos y específicos .

2
DISCUSIÓN Torrez, J. h. (31 de 03 de 2012). FECOER.
Obtenido de
La incidencia de las enfermedades o http://www.fecoer.org/asociacion-
síndromes genéticas evaluad de-pacientes-con-enfermedades-
aisladamente no generaría un impacto
geneticas-y-de-baja-ocurrencia-
en la salud pública, sin embargo, si la
apego/
analizamos en su totalidad constituye
una carga importante para los sistemas
sanitarios más en los países que están en
vía de desarrollo. en la UE se estimó Enríquez Cantos, Y. (2018). Reproducción
que 6%a 8% de la población tendría selectiva y diagnóstico genético
alguna enfermedad rar y el 80% de este genético prenatal. Repercusiones
porcentaje seria de etiología genética, en las relaciones de filiación y
además la mitad de estas enfermedades
genitorialidad. (Num.6). Lima,
genéticas se presentaría como
síndromes en la etapa pediátrica. Lima, Perú: Revista Iberoamericana
de Bioética .
doi:https://doi.org/10.14422/rib.i0
REFERENTES: 6.y2018.004
Imegen. (2009). Obtenido de
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https://www.imegen.es/informaci
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