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TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
CURSO:
- GENÉTICA II
DOCTOR:
- Dr. GILBERTO, GONZALES BERNAL
ALUMNA:
-ASTONITAS VÁSQUEZ ,MARÍA NELLY (201710292)
INTRODUCCIÓN:
Los genes se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para
fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las
células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras,
descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación
cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no
funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también
puede suceder durante su vida.
Conocer cuáles son las anomalías congénitas más importantes que hay.
Familiar de segundo grado 25 por ciento Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelas y abuelos
7.2.-TERATOGENOS:
Es un agente capaz de producir una anomalia congénita ,tras la exposición de la madre a el agente.
8.-TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES :
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por
ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también
altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones
ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres
provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la
descendencia.
ETIOLOGÍA
Las CC representan heterogeneidad genética, y se
han reconocido tanto patrones de herencia
mendelianos, como alteraciones cromosómicas y
aspectos ambientales relacionados con herencia
multifactorial.
La mayoría de los casos de CC aisladas se desconoce la etiología, por lo que se ha
sugerido un origen multifactorial.
El fundamento de la herencia multifactorial implica la participación de múltiples
genes en loci distintos.
DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA (DCC)
ETIOLOGÍA
La displasia de la cadera se considera un "rasgo hereditario multifactorial". La expresión
herencia multifactorial significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos
factores, que generalmente son tanto genéticos como ambientales.
En lo referido a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo un sexo (el
masculino o el femenino) suele verse afectado con mayor frecuencia que el otro.
Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que un sexo tiene
mayor probabilidad de padecer el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de
cadera tiene una incidencia mayor en las mujeres que en los varones.
Se cree que una de las influencias ambientales que contribuye al desarrollo de una
displasia de la cadera es la respuesta del bebé a las hormonas de la madre durante el
embarazo. Un útero estrecho que no permite el movimiento fetal o un parto de
nalgas también puede causar displasia de cadera. En general, la cadera izquierda está
más afectada que la derecha por la posición del feto dentro del útero.
ESTENOSIS PILÓRICA:
La estenosis pilórica es un problema que afecta a los
bebés de entre 2 y 8 semanas de edad y causa
contundente vómitos que pueden conducir a la
deshidratación. Es el segundo problema más común
que requiere cirugía en recién nacidos.
ETIOLOGÍA
La estenosis pilórica (PS) se considera un "rasgo
multifactorial".
La expresión herencia multifactorial significa que
existen "muchos factores" (multifactorial) están
implicados en la causa de un defecto de nacimiento.
Los factores son tanto genéticos como ambientales.
A menudo un sexo (el masculino o el femenino) suele estar afectado más
frecuentemente que el otro en los rasgos multifactoriales.
Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que es más
probable que aparezca el problema un género, sobre el otro género.
Por ejemplo, la estenosis pilórica es cuatro veces más común en hombres que en
mujeres. Una vez que un niño ha nacido con estenosis pilórica, la posibilidad de que
vuelva a suceder depende del sexo del niño ya nacido con la enfermedad, así como el
sexo del próximo hijo.
ENFERMEDDAES EN ADULTOS
DIABETES MELLITUS:
La Diabetes Mellitus es un grupo de enfermedades
metabólicas caracterizadas por Hiperglicemia,
consecuencia de defectos en la secreción y/o en la
acción de la insulina.
La hiperglicemia crónica se asocia en el largo plazo
daño, disfunción e insuficiencia de diferentes órganos
especialmente de los ojos, riñones, nervios, corazón y
vasos sanguíneos.
La diabetes mellitus es una enfermedad multifactorial
dada por una herencia poligénica y factor ambiental.
Caracterizada por un déficit absoluto o relativo de insulina resultando
en una hiperglicemia. Se ha considerado una enfermedad multifactorial en donde
intervienen factores genéticos, inmunológicos y adquiridos.
HIPERTENSIÓN ARTERIAL ESENCIAL:
ETIOLOGÍA
La obesidad es una enfermedad “MULTIFACTORIAL” es decir que existe varios factores
asociados a su presencia. Se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia
general del tejido adiposo en el cuerpo, es decir cuando la reserva natural de energía de los
humanos almacenada en forma de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde se
asocia con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedad y un
incremento de la mortalidad.
CARDIOPATÍA ISQUÉMICA CORONARIA:
1. CareFirst.BlibliotecaPedriatricaDeLaSAlud.TiposDeEnfermedadesGeneticas.
[internet][Citado el 19 de marzo del 2019].Disponible en:
https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/DiseasesConditions/Pediatric/
HighRiskPregnancy/90,P05615
9. Jorde L, Carey J, Bamshad M. Genética médica. Pág. 2-3. 5th ed. Barcelona: Elsevier;
2016.