UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

Facultad de Medicina Humana

Escuela Profesional de Medicina Humana
Departamento Académico de Ciencias Básicas

ALUMNA:

 García Benavides Haydi Annette Jossetty 201710392

DOCENTES:

 Dr. Gilberto Gonzáles Bernal.

CURSO:

 Genética Médica – II.

TEMA:

 HEREDABILIDAD DE RASGOS CON PATRÓN DE SEGREGACIÓN

MULTIFACTORIAL

UNIDAD:

 Primera Unidad

Pimentel, 28 de marzo del 2019

 INTRODUCCIÓN
Las enfermedades multifactoriales también son llamadas poligénicas y son
producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones
en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más
frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de
la mayoría de las enfermedades comunes del adulto. Ejemplos:
esquizofrenia, hipertensión arterial, arterioesclerosis, enfermedad de
Alzheimer, asma, diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

Las enfermedades multifactoriales son provocadas por la interacción entre

factores génicos y medio ambientales Son más numerosas que las monogénicas
y están presentes en una persona entre 50-100 de una población. En estas
patologías, los estudios genéticos pueden ser del tipo caso-control comparando
entre dos grupos (enfermos y sanos) de personas, escogidas al azar y
estudiando así la frecuencia de los polimorfismos (variaciones) a nivel de los
genes incriminados en dichas enfermedades. Estas patologías son la
consecuencia de dos tipos de alteraciones, que interactúan entre ellas: las
genéticas (mutaciones de uno o varios genes) y las medioambientales
(costumbres, prácticas o carencias alimentarias, entre otras). Hoy se sabe que
el número de genes concernidos en estas patologías es de 10 a 30. Y que su
magnitud está en función de las características clínicas de la enfermedad: a
mayor número de manifestaciones clínicas (fenotípicas), más elevada es la cifra
de factores genéticos (genotípicos) implicados.
 OBJETIVOS
 Indagar sobre enfermedades genéticas, enfatizando la categoría de
Trastornos Multifactoriales, en cuento a su origen y descripción
 Fomentar políticas y planes de acción destinados a mejorar los hábitos
alimentarios y aumentar la actividad física en la población.
 Sensibilizar e informar a la población del impacto positivo que, para su
salud, tiene una alimentación equilibrada y la práctica regular de actividad
física.
 Identificar las causas principales de un trastorno psiquiátrico.
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL
Modelo Multifactorial

Los rasgos en los que se cree que la variación está causada por los efectos
combinados de múltiples genes se denominan poligénicos. Cuando se considera
que los factores ambientales también provocan la variación en el rasgo, como
suele ser el caso, se emplea el término multifactorial. Se cree que muchos rasgos
están influidos por múltiples genes además de por factores ambientales. Se dice
que estos rasgos son multifactoriales. Cuando pueden medirse con una escala
continua, a menudo presentan una distribución normal.

Modelo del Umbral

 En cuanto a las enfermedades multifactoriales que están presentes o

ausentes, es necesario superar un umbral de susceptibilidad para que se
exprese la enfermedad.

 Por debajo del umbral, la persona parece no afectada; por encima, está
afectado o afectada por la enfermedad. Ejemplo:

ESTENOSIS PILORICA:
o Estrechamiento o la obstrucción del píloro, la región entre el estómago y
el intestino.
o Vómitos crónicos, estreñimiento, pérdida de peso.
o Más frecuente en varones que en mujeres.
 HEREDABILIDAD DE RASGOS CON
PATRÓN DE SEGREGACIÓN
MULTIFACTORIAL
Los trastornos de herencia multifactorial se deben a la acción combinada de dos
o más genes mutantes más la de los factores ambientales, y muestran las
siguientes características:

 El riesgo de expresión del trastorno depende del número de genes

mutantes que se han heredado. El ambiente influye significativamente
modificando el riesgo de expresión; de ahí que la coincidencia en los
gemelos idénticos sea del 20 al 40%.
 El riesgo de que reaparezca el trastorno en los familiares en primer grado
es del 2 al 7%.
 El riesgo de reaparición en embarazos sucesivos aumenta cada vez que
nace un niño afectado.

Naturaleza y factores ambientales: desentrañando los

efectos de los genes y el entorno
Los familiares comparten genes y entorno, por tanto el parecido familiar en
rasgos como la presión arterial es reflejo de factores genéticos y ambientales
comunes.

La determinación de la influencia relativa de los factores genéticos y ambientales

puede llevar a un mejor conocimiento de la etiología de la enfermedad. También
puede ser útil para la planificación de estrategias de salud pública.

En las secciones siguientes revisamos dos estrategias de investigación que se

emplean con frecuencia para estimar la influencia relativa de los genes y el
entorno: los estudios de gemelos y los estudios de adopción.

ESTUDIOS DE GEMELOS:
 Los gemelos Monocigotos (MC): Se originan cuando el embrión en
desarrollo se divide para formar embriones separados, pero genéticamente
idénticos. Al ser idénticos desde el punto de vista genético, los gemelos MC
son un ejemplo de clones naturales y su aspecto físico puede ser
asombrosamente similares.
 Los gemelos Dicigotos (DC): Son el resultado de una doble ovulación
seguida de la fertilización de cada ovulo por un espermatozoide diferente .Por
tanto desde el punto de vista genético los gemelos DC no son más similares
que otros hermanos, dado que para fertilizar los dos óvulos son necesarios
 dos espermatozoides distintos, existe la posibilidad de que cada gemelo DC
tenga un padre diferente.

Los gemelos MC son genéticamente idénticos por lo que cualquier diferencia

entre ellos solo se deberá a los efectos ambientales. Así los gemelos MC serán
muy parecidos en los rasgos muy influidos por los genes. Los gemelos DC
permiten una comparación cómoda: sus diferencias ambientales deberán ser
similares a los gemelos MC pero sus diferencias genéticas son tan grandes como
las que hay entre hermanos.

Si los miembros de un par de gemelos tienen un rasgo común se dice que son
concordantes, si no tienen rasgos en común son discordantes.

Para un rasgo determinado exclusivamente por los genes, los gemelos MC

siempre serán concordantes y los gemelos DC serán con menor frecuencia.

La estimación de la concordancia no son adecuadas para los rasgos

cuantitativos como pueden ser la presión arterial o la altura. Aquí se emplea un
coeficiente de correlación intraclase.

 Los gemelos monocigotos (idénticos) son el resultado de una división inicial

del embrión, mientras que los gemelos dicigoticos (bivitelinos) tienen su
origen en la fertilización de dos óvulos por dos espermatozoides. La
comparación de las tasas de concordancia y las correlaciones en los gemelos
MC y DC ayudan a estimar el grado en que un rasgo está influido por los
genes.
 La comparación de correlaciones y tasas de concordancia en gemelos MC y
DC permiten calcular la heredabilidad, una medida del porcentaje de
variación poblacional en una enfermedad que puede atribuirse a los genes.

ESTUDIOS DE ADOPCIÓN:
Constituyen un segundo instrumento para calcular la influencia de los genes en
enfermedades multifactoriales. Consiste en comparar las tasas de una
enfermedad en los hijos adoptados de padres afectados con las tasas de esa
enfermedad en los hijos adoptados de padres no afectados. Como el método de
gemelos, hay varios sesgos que pueden influir en los estudios.

Para estimar la contribución genética a un rango multifactorial también se utilizan

niños adoptados; es posible estudiar a los hijos de progenitores que tienen una
enfermedad pero fueron adoptados por padres que no la tienen para ver si
desarrollan la enfermedad, en algunos casos estos niños adoptados desarrollan
la enfermedad con mayor frecuencia.

Esto permite suponer que los genes podrían estar implicados en la enfermedad
porque los niños adoptados no comparten el mismo ambiente con sus
progenitores biológicamente afectados.
TRASTORNO MULTIFACTORIAL
Es el conjunto de trastornos que afectan la capacidad del corazón para funcionar
normalmente, ya sean alteraciones del corazón mismo o del resto del sistema
cardiovascular. Se producen por 3 mecanismos físicos relacionados con la
presión arterial:

Vasoconstricción:
Es una respuesta corporal producida por el SNA Simpático, ante situaciones de
estrés o tensión emocional. La vasoconstricción provoca un aumento de la
presión arterial.

Arterioesclerosis:
Es un endurecimiento y engrosamiento de las arterias, con pérdida de su
elasticidad. Es la respuesta de los vasos sanguíneos a una presión alta
continuada.

En estas arterias rígidas se fijan con facilidad las grasas que circulan en exceso
por la sangre (colesterol LDL), formando, con el tiempo, placas de ateroma, que
producen un estrechamiento del interior del vaso (ateroesclerosis), y un tipo de
hipertensión secundaria.

Cáncer:
El cáncer es la segunda causa de muerte más importante en Estados Unidos,
aunque se calcula que pronto podría desbancar a la enfermedad cardíaca en la
primera posición. Está de mostrado que los principales tipos de cáncer agrupan
en gran medida en familias. Esto se debe tanto a los genes comunes como a los
factores ambientales compartidos.

Aunque se han aislado numerosos genes cancerosos, los factores ambientales

también desempeñan un papel importante en la etiología del cáncer al inducir
mutaciones somáticas. Se calcula que en torno al 15% de los casos de cáncer
de todo el mundo están causados principalmente por agentes infecciosos.

CÁNCER DE MAMA

El cáncer de mama es el segundo

cáncer diagnosticado con mayor
frecuencia (después del cáncer de
piel) en las mujeres, y afecta
aproximadamente al 12% de las
mujeres norteamericanas que llegan a
los 85 años de edad. El cáncer de
mama era la principal causa de muerte en las mujeres, pero lo ha superado el
cáncer de pulmón.

También puede darse en los varones, con una prevalencia durante toda la vida
unas 100 veces inferior a la de las mujeres. Si una mujer tiene un familiar de
primer grado afectado, su riesgo de desarrollar cáncer de mama se dobla. El
riesgo aumenta más aún con otros familiares afectados y asciende si éstos
desarrollaron cáncer a una edad relativamente temprana (antes de los 50 años).

En estos momentos se conocen varios genes que predisponen a las mujeres a

desarrollar cáncer de mama hereditario. Los más importantes son BRCA1 y
BRCA2, dos genes que intervienen en la reparación del DNA. Las mutaciones
de la línea germinal de los genes TP53 y CHK2 pueden causar síndrome de Li-
Fraumeni, que predispone al cáncer de mama.

Se conocen varios factores ambientales que incrementan el riesgo de desarrollar

cáncer de mama. Éstos incluyen la nuliparidad (no haber tenido nunca hijos),
tener el primer hijo después de los 30 años de edad, una alimentación con un
alto contenido en grasas, el consumo de alcohol y la estrogenoterapia
sustitutiva.

CÁNCER COLORRECTAL
El cáncer colorrectal es el segundo
cáncer que más muertes causa al año,
detrás sólo del cáncer de pulmón.
Como el cáncer de mama, se agrupa
en familias, el agrupamiento familiar
de este tipo de cáncer se observó en la
literatura médica ya en 1881. El riesgo
de cáncer colorrectal de las personas
con un familiar de primer grado
afectado es de dos o tres veces
superior que el de la población general.

El cáncer de colon familiar puede ser consecuencia de mutaciones del gen

inhibidor tumoral APC o de uno de varios genes reparadores de los errores de
emparejamiento del DNA (HNPCC). Otra causa hereditaria de cáncer de colon,
menos frecuente, es el síndrome de Peutz-Jeghers autosómico dominante.
Alrededor de la mitad de los casos de Peutz-Jeghers tienen su causa en
mutaciones del gen inhibidor tumoral STK11, que codifica una proteincinasa.

La poliposis intestinal juvenil, una enfermedad autosómica dominante que se

define por la presencia de 10 o más pólipos antes de la edad adulta, puede estar
causada por mutaciones de SMAD4, BMPRA1 (un gen receptor
serinatreonincinasa) o, en casos infrecuentes, PTEN.
Al igual que en el cáncer de mama, la mayoría de los casos de cáncer de colon
(> 90 %) no se heredan en forma de trastornos mendelianos y probablemente
están causados por una compleja interacción de alteraciones genéticas
hereditarias y somáticas y factores ambientales. Los últimos factores de riesgo
incluyen la falta de actividad física y una alimentación con un alto contenido en
grasa y un bajo contenido en fibra.

CÁNCER DE PRÓSTATA
El cáncer de próstata es el
segundo cáncer más
diagnosticado en los varones
(después del cáncer de piel). Tener
un familiar de primer grado
afectado multiplica el riesgo de
desarrollar cáncer de próstata por
dos o tres. Se estima que la
heredabilidad de este cáncer es
alrededor del 40%.

La edad de inicio, relativamente

tardía, de la mayor parte de los
casos de cáncer de próstata (mediana: 72 años) dificulta especialmente el
análisis genético. No obstante, se ha observado pérdida de heterocigosidad en
varias regiones genómicas en células tumorales prostáticas, lo cual
posiblemente indique la presencia de alteraciones genéticas en estas regiones.
Además, escaneos genómicos han indicado varias docenas de polimorfismos
asociados con el riesgo de cáncer de próstata, varios de ellos se localizan en el
cromosoma 8q24, que contiene polimorfismos asociados con otros canceres
adicionales.

Los factores de riesgo no genéticos de cáncer de próstata podrían incluir una

alimentación con un alto contenido en grasas. Dado que normalmente el cáncer
de próstata progresa lentamente y dado que puede detectarse mediante
exploración digital y mediante la prueba de detección del antígeno específico de
la próstata (PSA), en general es posible prevenir las metástasis mortales.

DIABETES MELLITUS
La etiología de la diabetes mellitus es compleja y no se conoce del todo. Sin
embargo, se están produciendo progresos en el conocimiento de la base
genética de este trastorno, que constituye la causa principal de ceguera adulta,
insuficiencia renal y amputación de la extremidad inferior y una causa importante
de enfermedad cardíaca e ictus.
Un avance importante fue el reconocimiento de que la diabetes mellitus es en
realidad un grupo heterogéneo de trastornos, todos caracterizados por una
glucosa plasmática elevada. Aquí nos centraremos en los tres tipos principales
de diabetes, la diabetes de tipo 1 (anteriormente denominada diabetes mellitus
insulinodependiente o IDDM), la diabetes de tipo 2 (anteriormente denominada
diabetes mellitus no insulinodependiente o NIDDM) y la diabetes del adulto de
inicio juvenil (MODY).

DIABETES DE TIPO 1
La diabetes de tipo 1, que se
caracteriza por infiltración del
páncreas por células T y
destrucción de las células β
productoras de insulina, suele
manifestarse (aunque no
siempre) antes de los 40 años de
edad. Los pacientes con diabetes
de tipo 1 necesitan insulina
exógena para vivir. Además de la
infiltración del páncreas por
células T, se forman auto
anticuerpos contra las células pancreáticas, la insulina y enzimas como el ácido
glutámico y la descarboxilasa estos auto anticuerpos pueden observarse mucho
antes de la aparición de los síntomas clínicos. Estos signos, junto con la fuerte
asociación entre la diabetes de tipo 1 y la presencia de varios alelos del antígeno
leucocitario humano (HLA) de clase II, indican que se trata de una enfermedad
autoinmune.

Los hermanos de las personas con diabetes de tipo 1 tienen un riesgo muy
elevado: aproximadamente del 6%, frente al riesgo de entre el 0,3 y el 0,5% de
la población general. El riesgo de recurrencia también es elevado en caso de un
progenitor afectado, aunque este riesgo varía en función del sexo del progenitor
afectado. El riesgo de los hijos de madres diabéticas es de sólo el 1-3%, pero
asciende hasta el 4-6% en los hijos de padres diabéticos. (Dado que la diabetes
de tipo 1 afecta a varones y mujeres en proporciones aproximadamente iguales
en la población general, esta diferencia del riesgo no concuerda con el modelo
del umbral específico por sexo para los rasgos multifactoriales.).

Estudios de gemelos ponen de manifiesto que el riesgo empírico de los gemelos

MC de pacientes con diabetes de tipo 1 oscila entre el 30 y el 50%.

En cambio, la tasa de concordancia para los gemelos DC se sitúa entre el 5 -

10%. El hecho de que la diabetes de tipo 1 no concuerde al 100% en gemelos
idénticos indica que los factores genéticos no son los únicos responsables del
trastorno. Hay indicios de que infecciones víricas concretas contribuyen a causar
diabetes de tipo 1 al menos en algunas personas, posiblemente mediante la
activación de una respuesta autoinmunitaria.

DIABETES DE TIPO 2
La diabetes de tipo 2 representa más del
90% de todos los casos de diabetes y su
incidencia está aumentando con rapidez en
las poblaciones con acceso a una
alimentación con un alto contenido calórico.

En la actualidad afecta aproximadamente al

10 - 20 % de las poblaciones adultas de
muchos países desarrollados.

Varios rasgos distinguen la diabetes de tipo 2

de la diabetes de tipo 1. Normalmente, las personas con diabetes de tipo 2 tienen
cierto grado de producción de insulina endógena, al menos en las primeras
etapas de la enfermedad, y a veces pueden ser tratadas con éxito con la
modificación de la alimentación, fármacos orales o ambas cosas. A diferencia de
los afectados por la diabetes de tipo 1, los pacientes con diabetes de tipo 2
muestran resistencia a la insulina (esto es, sus células tienen dificultades para
utilizar la insulina) y tienen más probabilidades de ser obesos.

Tradicionalmente, esta forma de diabetes se ha observado sobre todo en

pacientes de más de 40 años de edad, pero debido al aumento de la obesidad
en los adolescentes y adultos jóvenes, en estos momentos está creciendo con
rapidez en este segmento de la población. En esta forma de diabetes no se
observan normalmente asociaciones con el HLA ni auto anticuerpos.

Las tasas de concordancia entre gemelos MC son sustancialmente superiores

a las de la diabetes de tipo 1 y a menudo superan el 90% (por causa de la
dependencia de la edad, la tasa de concordancia aumenta cuando se estudian
individuos de edad avanzada). Los riesgos de recurrencia empírica de los
familiares de primer grado de pacientes con diabetes de tipo 2 son más elevados
que los de los pacientes con diabetes de tipo 1 y, en general, oscilan entre el 15
y el 40%.

Los dos factores de riesgo más importantes de la diabetes de tipo 2 son los
antecedentes familiares positivos y la obesidad; la última incrementa la
resistencia a la insulina. La prevalencia de la enfermedad tiende a aumentar
cuando las poblaciones adoptan una alimentación y un patrón de ejercicio típicos
de las poblaciones de Estados Unidos y Europa.

Varios estudios, realizados con sujetos de ambos sexos, han revelado que el
ejercicio regular puede reducir de manera sustancial el riesgo de desarrollar
diabetes de tipo 2, incluso en las personas con antecedentes familiares de la
enfermedad. Esto se debe en parte a que el ejercicio reduce la obesidad. Sin
embargo, incluso en ausencia de pérdida de peso, el ejercicio aumenta la
sensibilidad a la insulina y mejora la tolerancia a la glucosa.

Las diferencias entre la diabetes de tipo 1 y la de tipo 2

DIABETES DEL ADULTO DE INICIO JUVENIL

La MODY, que representa entre el 1 y el
5% de la totalidad de los casos de
diabetes, suele aparecer antes de los 25
años de edad y sigue un modo de
herencia autosómico dominante.

A diferencia de la diabetes de tipo 2, no

está asociada a obesidad. Estudios de
genealogías con MODY han revelado
que en torno al 50% de los casos están
causados por mutaciones del gen que codifica la glucocinasa, una enzima
limitante de la conversión de la glucosa a glucosa-6-fosfato en el páncreas.

Otro 40% de los casos de MOD Y tienen su origen en mutaciones de cualquiera

de los cinco genes que codifican los factores de transcripción implicados en el
desarrollo pancreático o la regulación de la insulina: el factor nuclear
hepatocítico1- ∝ (HNF1A), el factor nuclear hepático 1 - β (HNF1B), el factor
nuclear hepático 4 - α (HNF4A), el factor activador de la insulina 1 (PDX1 / 1PF1)
y la diferenciación neurógena 1 (NEUROD1). Las mutaciones de estos genes,
todos los cuales se expresan en las células β pancreáticas, provocan anomalías
de las células P y, por tanto, diabetes.

La diabetes de tipo 1 (insulinodependiente) y de tipo 2 (no insulinodependiente)

se agrupan en familias; en la diabetes de tipo 2, el agrupamiento familiar es más
fuerte. La diabetes de tipo 1 tiene una edad de inicio media más temprana, está
asociada al HLA y es una enfermedad autoinmune. La diabetes de tipo 2 no es
un trastorno autoinmune y se puede observar con mayor probabilidad en las
personas obesas. Se han identificado varios genes que aumentan la
susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 o de tipo 2. La mayoría de los casos de
MODY autosómica dominante se deben a mutaciones de uno de seis genes
concretos.

OBESIDAD
I. CONCEPTO:

La obesidad es una enfermedad crónica

de origen multifactorial prevenible que se
caracteriza por acumulación excesiva de
grasa o hipertrofia general del tejido
adiposo en el cuerpo.

El sobrepeso y la obesidad son el quinto

factor principal de riesgo de defunción
humana en el mundo. Cada año fallecen
por lo menos 2,8 millones de personas
adultas como consecuencia del
sobrepeso o la obesidad.

La obesidad forma parte del síndrome metabólico, y es un factor de riesgo

conocido, es decir, es una indicación de la predisposición a varias enfermedades,
particularmente enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea
del sueño, ictus y osteoartritis, así como para algunas formas de cáncer,
padecimientos dermatológicos y gastrointestinales.

II. HERENCIA GENETICA:

Como con muchas condiciones médicas, el desbalance calórico que resulta en

obesidad frecuentemente se desarrolla a partir de la combinación de factores
genéticos y ambientales. El polimorfismo en varios genes que controlan el
apetito, el metabolismo y la integración de adipoquina, predisponen a la
obesidad, pero la condición requiere la disponibilidad de suficientes calorías y
posiblemente otros factores para desarrollarse completamente.

La investigación con una importante contribución de modelos murinos, ha

elevado q varios genes desempeñen probablemente un papel en la obesidad
humana. Entre ellos destacan los genes que codifican leptina y su receptor.

La hormona leptina es secretado por los adipocitos y se une a receptores en el

hipotálamo, donde se ubica el centro de control de apetito corporal. Unas
reservas de grasas elevadas provocan una concentración elevada de leptina, lo
que causa saciedad y perdidad de apetito. Una provocación de bajas de leptina
provoca mayor apetito.
Un estudio de 2007 identificó bastantes mutaciones comunes en el gen FTO; los
heterocigotos tuvieron un riesgo de obesidad 30 % mayor, mientras que los
homocigotos tuvieron un incremento en el riesgo de un 70 %.

III. TIPOS O CLASES:

Según su origen:

 Obesidad exógena: La obesidad debida a un régimen alimenticio

inadecuado en conjunción con una escasa actividad física.
 Obesidad endógena: La que tiene por causa alteraciones metabólicas.
Dentro de las causas endógenas, se habla de obesidad endocrina cuando
está provocada por disfunción de alguna glándula endocrina, como la
tiroides (obesidad hipotiroidea) o por deficiencia de hormonas sexuales
como es el caso de la obesidad gonadal.

Según el grado de riesgo o el IMC (Índice de Masa Corporal):

IMC: Este es calculado dividiendo el peso del

sujeto (en kilogramos) por el cuadrado de su
altura (en metros), por lo tanto es expresado en
kg / m².

 Peso insuficiente: El peso está por debajo de

la normalidad. El IMC es inferior a 18.5 kg/m2. No
se considera sobrepeso.
 Normopeso: Es el peso normal de una persona
respecto a su estatura. El IMC es el ideal: 18.5-
24.9 kg/m2. No se considera sobrepeso.
 Sobrepeso: El sobrepeso ocurre cuando la persona pesa más de lo que
debería pesar según su estatura. IMC 25-26.9 kg/m2.
 Sobrepeso II: La persona tiene un peso superior al que debería tener para
su estatura pero sin ser obesidad. IMC 27.29.9 kg/m2.
 Obesidad tipo I: Primer grado de obesidad. IMC 30-34.9 kg/m2.
 Obesidad tipo II: Segundo grado de obesidad IMC 35- 39.9 kg/m2.
 Obesidad tipo III: Este tipo de obesidad recibe también el nombre de
obesidad mórbida. IMC 40-49.9 kg/m2.
 Obesidad tipo IV: Este tipo de obesidad también es conocida como
obesidad extrema. IMC superior a 50 kg/m2.

Según su causa:

 Obesidad genética: el individuo ha recibido la herencia genética o

predisposición para tener obesidad.
 Obesidad dietética: caracterizada por un estilo de vida sedentario y una
ingesta de alimentos poco saludable.
  Obesidad por desajuste: La persona nunca se siente saciada por un
desajuste en el sistema de regulación del hambre.
 Obesidad por defecto termogénico: El organismo al no quema las calorías
eficientemente.
 Obesidad de tipo nervioso: Es la obesidad causada por problemas
psicológicos como la ansiedad, el estrés y la depresión.
 Obesidad por enfermedades endocrinas: Es la obesidad provocada por
enfermedades de tipo hormonal, por ejemplo, hipertiroidismo.
 Obesidad cromosómica: Este tipo de obesidad se asocia a defectos
cromosómicos.
Según la Distribución de la Grasa Corporal:

 Obesidad de distribución homogénea: El exceso de grasa no predomina

en ninguna zona del cuerpo, por eso recibe el nombre de obesidad de
distribución homogénea.
 Obesidad ginoide o periférica (en forma de pera): La grasa se localiza
básicamente en la cadera y en los muslos. Este tipo de distribución se
relaciona principalmente con problemas de retorno venoso en las
extremidades inferiores (varices) y con artrosis de rodilla. Las mujeres son
más propensas a padecer este tipo de obesidad.
 Obesidad androide, central o abdominal (en forma de manzana): El
exceso de grasa se ubica en la zona en la cara, el tórax y el abdomen. Se
asocia a un mayor riesgo de dislipemia, diabetes, enfermedad
cardiovascular y de mortalidad. Este tipo de obesidad es más habitual en
hombres que en mujeres.
IV. CAUSAS:

 La obesidad es un fenómeno multicausal y, por tanto, las causas

obedecen a varios factores: los de origen genético y endocrino, que
suponen un 30%, y los de origen ambiental, que representan el 70%. En
estos últimos se incluyen la ingesta excesiva de comida, especialmente
productos poco saludables, la falta de ejercicio físico y, en general, un
estilo de vida sedentario.
V. SINTOMAS:

 La acumulación del exceso de grasa debajo del diafragma y en la pared

torácica puede ejercer presión en los pulmones, provocando dificultad
para respirar y ahogo, incluso con un esfuerzo mínimo.
 La dificultad en la respiración puede interferir gravemente en el sueño,
provocando la parada momentánea de la respiración (apnea del sueño),
lo que causa somnolencia durante el día y otras complicaciones.
VI. TRATAMIENTOS:
Es necesario tratar adecuadamente las enfermedades subyacentes, si existen.
A partir de aquí depende de buscar el equilibrio, mediante ajustes en la dieta. La
dieta debe ser adecuada a la actividad necesaria, por ello una dieta muy
intensiva en personas muy activas es contraproducente. El principal tratamiento
dietético para la obesidad es reducir la grasa corporal comiendo menos calorías
y ejercitándose más.

Una vez alcanzado el peso ideal, lo ideal es mantenerlo con un adecuado

programa de ejercicios y alimentación que sobre todo permitan no volver a
recuperar la grasa y el peso perdido.

ALCOHOLISMO
El alcoholismo (o dependencia alcohólica) es uno de los principales motivos de
consulta de salud mental, y se caracteriza por un consumo excesivo de alcohol
durante un tiempo prolongado, que supone dependencia del mismo.

Se considera un grave perjuicio para la salud, que aumenta el riesgo de muerte

como consecuencia de enfermedades en el hígado, cáncer, depresión,
accidentes, etcétera.

CONSECUENCIAS DEL ALCOHOLISMO

Podemos clasificar las consecuencias del alcoholismo por sus efectos:

 Físicos: Cáncer, enfermedades en el hígado,

cefaleas, diabetes, gastritis, problemas
cardiovasculares, insomnio, pancreatitis, apoplejía (es decir, un infarto o
una hemorragia cerebral), deficiencias nutricionales, degeneración
cerebral, disfunción eréctil.
 Psicológicos: depresión, ansiedad, ira, celotipia (imposibilidad de
controlar los celos), epilepsia, psicosis, síndrome de Korsakoff, demencia
alcohólica.
 Sociales: desestructuración familiar, problemas laborales, problemas
económicos, accidentes, maltrato.

SÍNTOMAS

El alcoholismo es una dependencia o adicción física a una sustancia, en este

caso el alcohol, y para determinar que una persona es alcohólica debe presentar
alguno de los siguientes síntomas de forma continuada durante un tiempo:

 Deseo intenso de beber alcohol.

 Falta de control sobre el consumo de alcohol, referido tanto a la necesidad
de empezar a beber, como a la incapacidad para suspender o reducir este
consumo.
  Bebe cuando está solo, y trata de ocultar su conducta a las personas de
su entorno.
 Síndrome de abstinencia cuando no se consume, que se caracteriza por
un malestar físico intenso que el paciente intenta aliviar bebiendo.
 Tolerancia. Esto implica que el individuo necesita consumir mayor
cantidad de alcohol para lograr los mismos efectos.
 Lapsus o lagunas en la memoria.
 Interferencia en la vida cotidiana: por ejemplo, aparece un abandono
progresivo de otras fuentes de placer, se descuida el aspecto personal,
disminuye el rendimiento laboral o académico, o se emplea mucho tiempo
para conseguir alcohol o recuperarse de sus efectos.
 El consumo de alcohol persiste con independencia de sus consecuencias
físicas (como el daño hepático o la desnutrición), psicológicas (depresión,
ansiedad), del deterioro cognitivo, o de las repercusiones que tenga sobre
la actividad laboral, las relaciones familiares y sociales, etcétera.

Si tienes dudas de que puedas padecer los síntomas que te identifican con una
persona alcohólica, te anímanos a realizar nuestro test sobre alcoholismo para
identificarlo y ponerle remedio lo antes posible por el bien de tu salud y de los
que te rodean.

TRATAMIENTO

Debido a que el alcoholismo es una enfermedad multicausal, su tratamiento

debe seguir un enfoque multidisciplinar en el que se integre el trabajo de varios
profesionales especializados en la adicción al alcohol. Los tratamientos actuales
para alcohólicos no inciden sobre la dependencia, sino sobre el consumo y la
decisión de consumir.

Hay varias fases en el tratamiento del alcoholismo y la primera estriba en

el reconocimiento de la adicción por parte del paciente. Cuando este deja de
beber manifiesta el síndrome de abstinencia, que debe ser tratado
adecuadamente y que, dependiendo del grado de dependencia, puede hacer
necesario el ingreso hospitalario del paciente. Esta fase se conoce
como desintoxicación. En la última etapa del tratamiento, la deshabituación, el
objetivo es que el paciente permanezca abstemio durante el resto de su vida.

Todo el proceso terapéutico se basa en intervenciones psicoterapéuticas,

psicofarmacológicas y psicosociales, que incluyen: terapia individual o de grupo,
programa de prevención de recaídas, farmacoterapia, psicoterapia familiar o de
pareja, coordinación con grupos de autoayuda, seguimiento desde atención
primaria, atención especializada, servicios sociales, y unidades de internamiento
generales, y específicas para la dependencia (UDA).
 Los tratamientos conductuales se basan en que la dependencia alcohólica es
una conducta adquirida, consecuencia directa de una serie de factores que
motivaron el inicio del consumo de alcohol, que en muchos casos también están
relacionados con la permanencia del hábito. Por tanto, su objetivo es modificar
esta conducta actuando sobre el individuo, con la colaboración de familiares y
amigos. La influencia de las redes sociales de apoyo del paciente tendrá un papel
crucial en la rehabilitación del alcoholismo.

TRASTORNOS PSIQUIATRICOS
Las enfermedades o trastornos mentales son condiciones que afectan su
pensamiento, sentimientos, estado de ánimo y comportamiento. Pueden ser
ocasionales o duraderas (crónicas). Pueden afectar su capacidad de
relacionarse con los demás y funcionar cada día.

CAUSAS

No hay una sola causa de la enfermedad mental. Varios factores pueden

contribuir al riesgo de sufrirla, por ejemplo:

 Sus genes y su historia familiar

 Su experiencia de vida, como el estrés o si ha sufrido de abuso, en especial
durante la infancia
 Factores biológicos como desequilibrios químicos en el cerebro
 Una lesión cerebral traumática
 La exposición de una madre a algún virus o productos químicos durante el
embarazo
 Consumo de alcohol o drogas
 Tener una enfermedad seria como el cáncer
 Tener pocos amigos y sentirse solo o aislado
Los trastornos mentales no son causados por falta de carácter. No tienen nada
que ver con ser flojo o débil.

TIPOS DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS

Existen muchos tipos diferentes de trastornos mentales. Algunos comunes

incluyen:

 Trastornos de ansiedad, incluyendo trastorno de pánico, trastorno obsesivo-

compulsivo, trastorno de estrés post-traumático y fobias
 Depresión, trastorno bipolar y otros trastornos del estado de ánimo
 Trastornos de la alimentación
 Trastornos de la personalidad
 Trastornos psicóticos, incluyendo la esquizofrenia
DIAGNOSTICO

Los pasos para obtener un diagnóstico incluyen:

 Su historial médico
 Un examen físico y posiblemente pruebas de laboratorio, si su proveedor
de salud piensa que otras condiciones médicas podrían estar causando
sus síntomas
 Una evaluación psicológica, en la cual responderá preguntas sobre sus
pensamientos, sentimientos y conducta

TRATAMIENTO

El tratamiento depende del trastorno mental que usted tenga y qué tan grave
sea. Junto a su proveedor trabajarán en un plan de tratamiento solo para usted.
Por lo general, implica algún tipo de terapia. También puede tomar
medicamentos. Algunas personas también necesitan apoyo social y educación
para manejar su condición.

En algunos casos, es posible que necesite un tratamiento más intensivo. Si su

enfermedad mental es grave o tiene riesgo de hacerse daño a usted o a alguien
más, es posible que deba ir a un hospital psiquiátrico. En el hospital, recibirá
consejería, discusiones grupales y actividades con profesionales de salud mental
y otros pacientes.
CONCLUSIONES
 Las enfermedades multifactoriales son provocadas por la interacción entre
factores génicos y medio ambientales Son más numerosas que las
monogénicas y están presentes en una persona entre 50-100 de una
población.
 Es importante saber que la obesidad tiene efectos emocionales que son
negativos para el individuo, ya que se siente rechazado por su aspecto.
 El que una persona esté gorda no quiere decir que es una persona
completamente sana, sino que por el contrario esta adquiere más
enfermedades y esto es lo que hace que su vida peligre.
 Las causas principales de un trastorno psiquiátrico, es el desequilibrio
químico en el cerebro, tener alguna enfermedad grave, depresiones, pérdidas
o muertes y traumas.
BIBLIOGRAFIA
 JORDE; CAREY; BAMSHAD. ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA. In JORDE,
CAREY, BAMSHAD. GENÉTICA MÉDICA. BARCELONA; 2016. p. 1- 3:
239 -263.
 Martin J, Gusella J. Huntington’s disease: pathogenesis and management.
N Engl J Med 1986; 315: 1267-76.
 Rodríguez Artalejo F. (2011) Epidemiología de la obesidad en España:
Estudio ENRICA. V Convención NAOS. Madrid: Centro de Investigación
Biomédica en red Epidemiología y Salud Pública.
 https://psicologiaymente.com/salud/tipos-de-obesidad
 Oliver, Jamie. (2010, Febrero). Teach every child about food, TED.
Recuperado de: http://www.ted.com/talks/jamie_oliver (CONFERENCIA)