Blount Disease

Abstrak
Blount disease disebut juga progressive tibial varus deformity atau osteochondrosis dormans
tibiae dapat ditemukan pada anak-anak, remaja, dan dewasa. Penyebab blount disease masih
belum diketahui. Apabila tidak tertangani, maka akan menyebabkan deformitas varus yang
progresif dengan atau tanpa deformitas distal femur dan atau tibia; perbedaan panjang kaki
dan distorsi artikular tertentu yang akan mengarah pada osteoarthritis prematur di lutut.
Blount disease berhubungan dengan obesitas pada anak. Infantile blount disease dapat
sembuh dengan pengobatan non operatif.

I. Infantile Blount Disease

Infantile Blount Disease memiliki ciri adanya deformitas pada proksimal tibia pada anak
usia 2 sampai 5 tahun. Lebih banyak menyerang anak laki-laki dibanding wanita. Lebih
dari 50% kasus menyerang kedua kaki.

Etiologi dan patofisiologi

Penyebab pastinya belum diketahui. Pada patofisiologinya, terjadi keterlambatan

pertumbuhan secara spontan di fisis proksimal tibia posteromedial sehingga menyebabkan
deformitas varus/fleksi/rotasi internal medial dan ”sloping” posterior dari epifisis tibia
proksimal. Pada kasus unilateral, dapat terjadi pemendekan tibia. Studi histologi
memperlihatkan adanya destruksi sel kolumnar pada fisis, pergantian kartilago fiseal
menjadi jaringan fibrosa, dan pada kasus yang parah terjadi osseous bridging (physeal
arrest) antara epifisis dan metafisis.

Faktor predisposisi yaitu usia mulai dapat berjalan yang masih dini, perawakan lebar,
obesitas, atau terdapat pada anak berkulit hitam dan ras Hispanic.

Manifestasi klinis

Manifestasi klinis dapat berupa deformitas varus pada proksimal tibia, peningkatan gaya
puntiran internal tibia, penonjoan atau “beaking” epifisis dan metafisis medial tibia, dan
pada kasus unilateral terdapat ketidaksamaan panjang kaki. Pada lebih dari 50% kasus
bilateral, tidak selalu simteris. Karateristik tidak simetrinya panjang kaki dapat dilihat dari
cara berjalan anak dengan satu kaki sebagai tumpuan

Meskipun pada gambaran radiografi

sering memperlihatkan adanya fleksi
atau deformitas, hal tersebut jarang
terlihat pada klinisnya. Biasanya pasien
memperlihatkan gambaran klinis
dimana tidak ada nyeri, efusi lutut, atau
pembatasan gerak meskipun terdapat
deformitas varus.

Klasifikasi radiografi

Langenskiöld mengklasifikasikan blount disease berdasarkan gambaran radiografinya.

Terdapat stage I hingga VI. Ia menyatakan bahwa koreksi spontan terjadi pada stage II dan
jarang terjadi di tahap IV.
Untuk membedakan antara tibia varus
fisiologis dengan infantile blount
disease, Levine dan Drennan mengukur
sudut antara metafisis dan diafisis pada
gambaran posisi AP radiografi. Apabila
sudut yang terbentuk ≥ 11o maka
terdapat kecenderungan akan
berprogresi menjadi true infantile
blount disease. Penelitian lain
menyebutkan, apabila sudut yang
terbentuk ≤ 9o maka termasuk varus
fisiologis, > 9o dan <16o dikatakan tidak
dapat ditentukan, sedangkan bila ≥ 16o
maka diindikasikan sebagai infantile
blount disease.
 Diagnosis banding

- Persistent physiologic varus

- Vitamin D–deficiency rickets

- Renal osteodystrophy

- Vitamin D–resistant (hypophosphatemic) rickets

- Metaphyseal dysostosis (Schmid, Jansen types)

- Spondyloepiphyseal or metaphysealepiphyseal dysplasias

- Thrombocytopenia-absent radius syndrome

- Focal fibrocartilaginous defect

- Proximal tibial physeal injury (eg, infection, fracture, irradiation)

Tatalaksana non operatif

Tatalaksana non operatif dapat berupa long

leg bracing. Namun, menurut Richards et
al, prosedur tersebut hanya efektif pada
anak ≤ 3 tahun dengan unilateral blount
disease Langenskiöld tahap II. Pada
peneitian ini menyatakan, sebaiknya
dilakukan prosedur oprasi apabia anak
berusia ≥ 4 tahun dengan Langenskiöld
tahap III atau lebih.
Tatalaksana operatif

- High tibial and fibular osteotomy

- Target terapi yaitu koreksi varus, fleksi, dan internal rotasi dari tibia. Komplikasi yang
dapat terjadi yaitu sindrom kompartemen, peroneal nerve injury, infeksi, delayed
union, malunion, dan recurrent deformity. Tindakan alternative dari High tibial and
fibular osteotomy yaitu

o Repeat high osteotomy termasuk repeat high tibial osteotomy

Jarang dilakukan karena biasanya kelainan terjadi sebelum tulang matur,

sehingga masih terjadi pertumpuhan progresif dari epifisial yang dapat
menyebabkan distorsi dan ketidaksimetrisan panjang kedua kaki.

o Modulasi pertumbuhan dengan internla fiksasi dan plate and screws

o Physeal arrest resection

o Elevasi hemiplateu

o Angular Deformity Correction and Lengthening

II. Adolescent Blount Disease

Etiologi dan patofisiologi

Penyebab penyakit ini belum diketahui secara pasti. Kemungkinan diakibatkan karena
cedera mekanik fisis tibia media karena menopang berat badan yang berlebih dengan atau
tanpa adanya deformitas varus ringan (persistent physiologic varus).

Manifestasi klinis dan gambaran radiologi

Pasien adolescent blount disease biasanya mengalami obesitas dan terdapat deformitas
varus yang progresif dengan atau tanpa nyeri lutut ringan. Kelainan dapat unilateral atau
bilateral. Pada kelainan unilateral biasanya terdapat ketidaksimetrisan panjang antara
kedua kaki.
 Gambaran radiologis memperlihatkan
adanya deformitas varus, fleksi tibia
proksimal, dan pelebaran fisis tibia
medial (zona cedera). Selain itu
biasanya terdapat gangguan
pertumbuhan pada fisis femur distal.
Pada beberapa pasien terdapat
deformitas valgus tibia distal.

Diagnosis banding
Sama dengan infantile blount disease

Tatalaksana non operatif

Belum ada tindakan non operatif yang dilaporkan untuk penyakit ini.

Tatalaksana operatif
Tatalaksana standar untuk penyakit ini adalah osteotomi tibia proksimal dengan internal
atau eksternal fiksasi. Komplikasi yang dapat terjadi yaitu koreksi yang kurang atau
koreksi berlebih dari deformitas angular, infeksi superfisial dan profunda, sindrom
kompartemen, peroneal nerve injury, delayed union, nonunion.

Karena tindakan oprasi besar pada ekstremitas inferior pasien obesitas memiliki banyak
resiko, terdapat tindakan pilihan lain yang kurang invasif yaitu hemiepiphysiodesis tibia.
Kemungkinan terjadinya kegagalan pada tindakan ini yaitu akibat adanya faktor resiko
berupa oprasi pada usia ≥ 14 tahun, BMI ≥ 45 kg/m2, dan deformitas yang berat.

III. Juvenile Blount Disease

Kasus ini jarang terjadi dan masih sedikit sumber yang membahas penyakit ini.

Manifestasi klinis dan gambaran radiologi

Pasien biasanya berumur 4 hingga 10 tahun dengan deformitas varus yang progresif.
Deformitas varus proksimal dengan derajat parah dan bilateral. Pada pemeriksaan AP
radiografi, fisis terlihat irregular dan lebar tidak jelas. Tetapi epifisis tidak terdistorsi
seperti pada infantile blount disease. Tidak terdapat deformitas pada distal femur dan atau
distal tibia.

Diagnosis banding

Sama seperti infantile blount disease.

Tatalaksana

Tatalaksana non operatif belum tersedia pada kelainan ini. Prosedur operatif yang dapat
dilakukan sama dengan prosedur untuk adolescent blount disease: modulasi pertumbuhan
atau high tibial osteotomy dengan internal atau eksternal fiksasi, dan akut atau gradual
koreksi deformitas. Pada juvenile blount disease cenderung mengalami rekurensi sehingga
jurnal ini merekomendasikan tindakan kombinasi antara corrective osteotomy dengan
proximal tibial and fibular epiphysiodesis untuk mencegah rekurensi.

Kesimpulan

Berdasarkan gambaran kinis dan radiologis, terdapat tiga jenis blount disease yaitu
infantile blount disease, adolescent blount disease, dan juvenile blount disease. Evaluasi
klinis dan radiografi diindikasikan pada pasien infant dengan deformitas varus asimetris
atau deformitas varus yang timbul setelah usia 18 bulan. Sudut metafisis-diafisis >16o pada
gambaran AP radiologi dapat mengkonfirmasi adanya infantile blount disease.
Tatalaksananya apabila ≤ 3 tahun diberikan tatalksana non operatif yaitu long leg bracing,
sedangkan apabia > 3 tahun atau termasuk Langenskiöld stage III atau lebih dianjurkan
untuk high tibial and fibular osteotomy. Apabila tidak dapat dilakukan operasi, maka dapat
dilakukan modulasi pertumbuhan.

Adolescent blount disease merupakan blount disease yang sering menyerang pasien usia
lebih besar dan memiliki perawakan obesitas. Gambaran radiologis penyakit ini lebih baik
dari infantile blount disease namun jarang dapat terjadi perbaikan spontan seperti infantile
blount disease. Tatalaksananya hanya dapat dilakukan tindakan operatif.

Juvenile blount disease sangat jarang terjadi. Biasanya pasien ini memiliki kelainan yang
simetris, progresif, dan deformitas varus yang parah. Tatalaksananya hanya tersedia
tindakan operatif.