MICROEVOLUCÍON Y ESPECIACION

Las creencias en la Edad Media de que los animales y las plantas no podían cambiar (la fijación de las
especies) fue reemplazada por la teoría de la evolución de Darwin, publicada por primera vez en 1859. La
teoría de Darwin fue desarrollada antes del comienzo de campos tales como la genética, la biología
molecular y celular. La acumulación de nuevos datos (Mayr 1966) ha hecho modificaciones a la teoría
original de Darwin. Consideremos como se entiende actualmente la teoría de la evolución.

La genética de poblaciones estudia la evolución como un cambio en la composición genética de las

poblaciones. Con el fortalecimiento de esta ciencia, la biología evolutiva quedó dividida en dos áreas
diferentes: (1) La microevolución, es el campo que estudia los cambios evolutivos en las frecuencias de
distintas formas alélicas de los genes en la población. La evolución que implica cambios menores y poco
numerosos en tengo unas cuantas generaciones, se denomina microevolución y se define como el proceso
de cambios en la frecuencias de alelos de una generación, a otra dentro de una población. (2) La
especiación es el proceso de formación de dos especies a partir de una inicial, cuaderno población queda
aislada reproductivamente de otras poblaciones de la especie luego el a acervo genético de las dos
poblaciones comienza a diferenciarse en su composición genética. Cuando una población es lo
suficientemente distinta de su especie ancestral hasta el punto de que no hay intercambio genético entre
ellas, se dice que ha ocurrido la especiación. (3) la macroevolución, estudia la evolución a gran escala,
abarcando el origen de nuevas estructuras en los organismos, de nuevos diseños, de tendencias
evolutivas, la radiación adaptativa, las relaciones filogenéticas entre las especies y las extinciones
masivas. Evolución de gran magnitud que ocurre en las poblaciones y que justifica su inclusión en grupos
taxonómicos a nivel de especie o superiores, es decir, la formación de nuevas especies, género, familias,
órdenes, etc. Son aspectos importantes del estudio de la macroevolución:

 Las nuevas apariciones, que se originan con modificaciones de estructuras preexistentes,

denominadas también preadaptaciones, que originalmente cumplían una función, pero cambiaron de
un modo que resultó adaptativo para una función distinta.
 Las radiaciones adaptativas o diversificación evolutiva de muchas especies relacionadas a partir de
una o unas pocas especies ancestrales es un período relativamente corto. Esto ocurre cuando la
especie ancestral aparece en el momento y lugar oportunos para explorar las numerosas
oportunidades ecológicas.
 La extinción o desaparición de todos los miembros de una especie o un grupo de taxones Aunque la
extinción tiene un efecto negativo a corto plazo sobre la diversidad biológica es posible que facilite la
evolución en un periodo de miles a millones de años. La investigación evolutiva se basa en la
sistemática y en el método comparativo.

La teoría de la evolución puede ser dividida convenientemente en microevolución, especiación y

megaevolución (Fig. 7.1 y 7.2).

Fig. 7.1 Procesos de microevolución especiación y macroevolución

118
 Fig. 7.2 La especiación dentro delos lagartos y dentro de los ratones
comparada con la megaevolución.

La microevolución se refiere a cambios evolutivos relativamente pequeños dentro de las especies de

organismos.

Se denomina microevolución cuando los cambios que se producen en la población, tanto a nivel de los
genes como en su manifestación, son pequeños; de tal modo que no originan variaciones grandes en los
organismos, por lo cual la población sigue manteniéndose relativamente estable. Ejemplos: la evolución
de las bacterias tontadas en resistentes frente a los antibióticos, el desarrollo de insectos caseros ("mosca",
"cucaracha") tolerantes a los insecticidas, y cochinillas que sobrevive al ácido cianhídrico.

La especiación es el desarrollo de una especie nueva. La megaevolución, un término definido por Simpson
(1953a), pero no utilizado comúnmente, se refiere al cambio evolutivo que origina grupos mayores de
organismos incluyendo familias nuevas y cualquier categoría taxonómica por encima de la familia.
Macroevolución es un término usado más comúnmente. Una definición común de macroevolución, tal
como es usada en la literatura científica, es evolución sobre el nivel de la especie (Ridley 1993).

Si varias especies de ratones evolucionan de un ratón ancestral, los cambios generalmente son en color,
tamaño, proporcione de apéndices en relación al tamaño de cuerpo, conducta, preferencia de hábitat, y
otros rasgos menores. Todos estos ratones son homeotérmicos (de sangre caliente), tienen pelo y
glándulas mamarias y son vivíparos. Para ellos, evolucionar de una especie de ratón no requiere de nuevas
estructuras y posiblemente tampoco de genes nuevos. Esta es microevolución y especiación. Sin embargo,
si los ratones y otros mamíferos evolucionan de un reptil como antepasado, ello requeriría la evolución de
rasgos fisiológicos y anatómicas mayores que no existieron en el antepasado y los complejos de nuevos
genes para codificar la estructura y desarrollo embriológico de estos rasgos nuevos.

Los ejemplos son las estructuras y el mecanismo de control endocrino para el desarrollo y nacimiento de
la vida joven, glándulas mamarias para nutrirlos, un mayor cerebro más complejo, y el mecanismo para
mantener el metabolismo superior de los mamíferos y la condición de sangre caliente.

CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA GENETICA DE LAS POBLACIONES

Este capítulo nos introduce en la genética poblacional, la rama de la genética que estudia la dotación
genética de los grupos de individuos y cómo cambia con el tiempo la composición genética de un grupo.
Los genetistas poblacionales generalmente enfocan su atención en una población mendeliana.

La microevolución es el estudio de los cambios evolutivos que se produce en una población mendeliana
(las poblaciones naturales), la cual comprende a todos los miembros de una sola especie ocupan un área
determinada y que pueden cruzarse entre sí dejando progenie y que poseen un conjunto de genes
comunes, el acervo génico. Una población evoluciona a través de cambios en este conjunto génico; por lo
tanto, la genética de poblaciones es también un estudio de la evolución. Los genetistas poblacionales
estudien la variación de los alelos dentro de un grupo y entre grupos, y las fuerzas evolutivas responsables
de formar los patrones de variación genética que se encuentran en la naturaleza.

119
Se ha demostrado que en el estudio de la evolución, un recurso muy valioso consiste en observar el
proceso en relación con un solo gen. En particular, los biólogos evolucionistas han utilizado de forma
excelente las herramientas de una rama de la genética llamada genética de poblaciones, la cual estudia
las cantidades relativas o frecuencias, distribución y herencia de alelos en las poblaciones. Para
aprovechar esta poderosa ayuda y entender la evolución, se necesita entender algunos conceptos básicos
de la genética de poblaciones: mutación, selección natural, flujo genético, acervo génico, frecuencias
genotípicas, frecuencias alélicas y panmixia.

Mutación. Es un cambio en el material hereditario de los individuos de una población, que por tanto
modifica la composición de la reserva genética.

Selección natural. Es la fuerza del medio que actúa sobre las variaciones producidas en la reserva
genética. Esta fuerza favorece aquellas variaciones con mayor capacidad reproductiva y elimina aquellas
con menor o nula capacidad. Este concepto cambia respecto del de Darwin, en que la selección favorece
a los más aptos; en el neodarwinismo, quien se selecciona es el que tiene mayor capacidad de
reproducción.

Flujo genético. Entre las poblaciones de la misma especie se establece un flujo de genes de una reserva
a otra, con la consecuente modificación de ambas. Los vehículos para ese flujo son los organismos
migrantes.

Fig. 7.3 Flujo genético

ACERVO GENICO O RESERVORIO GENICO:

La genética de poblaciones define al reservorio génico (también conocido como acervo génico, poza
génica o pool génico) como la suma de todos los genes de una población. En otras palabras el reservorio
génico consiste en todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de una población.

El punto de partida conceptual básico de la genética de poblaciones es que concibe a la población como
una población de genes, más que como una población de individuos. De esta manera una población es
una unidad definida por su reservorio génico.

Para que una población evolucione, sus miembros deben poseer variabilidad, que constituye la materia
prima sobre la cual actúan los agentes de la evolución. En la vida cotidiana, no observamos en forma
directa la composición genética de los organismos o las poblaciones. Lo que si vemos en la naturaleza
son los fenotipos, la expresión física de los genes de los organismos. Los agentes de la evolución en
realidad actúan sobre los fenotipos. Pero por el momento nos concentraremos en la variabilidad genética
dentro de las poblaciones. Lo hacemos porque los genes son el material que es transmitido a la
descendencia mediante las células reproductoras, el huevo y los espermatozoides.

Un rasgo heredable es la característica de un organismo que es al menos parcialmente influida por los
genes de éste. La constitución genética que gobierna un rasgo se denomina genotipo. Una población
evoluciona cuando individuos con diferentes genotipos sobreviven o se reproducen a diferentes
velocidades.

Recordemos que las diferentes formas de un gen, llamadas alelos, pueden existir en un locus particular.
Un individuo aislado tiene sólo algunos de los alelos hallados en la población a la que pertenece. Fig. 7.4

120
También se considera que cada gen particular tiene su propio acervo génico, que consiste en todos los
alelos de dicho gen específico en una población. Fig. 7.5

El reservorio génico de una población se distribuye en forma temporaria en los genotipos particulares que
portan los individuos de cada generación. En este sentido, cada organismo individual es sólo un depositario
temporal de una pequeña muestra del reservorio génico durante un lapso determinado, acotado al tiempo
que dura la vida de ese individuo.

El objetivo básico de la genética de poblaciones es caracterizar los acervos génicos, los cambios en su
composición a lo largo del tiempo y del espacio geográfico e investigar los procesos que explican estos
cambios.

Los reservorios génicos son importantes para la teoría de la evolución, ya que la evolución provoca
cambios en una población a través del tiempo. En términos genéticos, la evolución es cualquier cambio
en la frecuencia relativa de los al ella de una población.

Por ejemplo, si la frecuencia relativa del alelo N en la población de ratones cambiara con el tiempo al 30
por ciento, diríamos que la población está evolucionando.

121
El reservorio génico sirve para identificar una población, ya que si se considera que una característica la
controla la acción de un par de genes, los individuos de una población serán homocigotos dominantes,
homocigotos recesivos o heterocigotos. Por ejemplo, una población de conejos podría estar representada
por una cantidad igual de individuos negros, blancos y grises, o por muchos negros y grises y escasos
blancos, según la proporción de genes dominantes negros y recesivos blancos en su reserva génica. Fig.
7.6

Fig. 7.6 La poza génica (suma de los genes de una población) de estas dos poblaciones es diferente
aunque sean los tres mismos genotipos, pero su proporción es diferente en genotipos porque en a) 80
NN 80%; 12 Nn 12%; 8 nn 8%; y en b) 12 NN 12%; 70 Nn 70% y 18nn 18%, de manera que a simple
vista la población a) es dominantemente negra y la b) es dominantemente gris. También son diferentes
en proporción de genes alelos, en a) hay 172 genes negros y 28 blancos, en tanto que en b) hay 94
genes negros y 106 blancos.

FRECUENCIAS GENOTIPICAS Y FRECUENCIAS ALELICAS

Las frecuencias genotípicas y alélicas se utilizan para describir el conjunto génico (acervo génico) de una
población. Una característica evidente y omnipresente de la vida es la variabilidad. Considere un grupo de
estudiantes en una clase universitaria típica, cuyos miembros varían en el color de ojos, el color del cabello,
la pigmentación cutánea, la altura, el peso, las características faciales, el grupo sanguíneo y la
susceptibilidad a las numerosas enfermedades y trastornos. Es probable que en ningún caso dos
estudiantes en la clase tengan un aspecto similar.

Los seres humanos no son únicos en su extensa variabilidad; casi todos los organismos exhiben variación
en el fenotipo. Por ejemplo, los escarabajos mariquitas son muy variables en sus patrones de manchas,
los ratones varían en el tamaño del cuerpo, los caracoles tienen cantidades diferentes de rayas en sus
caparazones y las plantas varían en su susceptibilidad a las plagas. Fig. 7.7

Fig. 7.7 a) Grupo de mariquitas; b) Grupo de caracoles

122
Gran parte de esta variación fenotípica es hereditaria. El reconocimiento de la magnitud de la variación
fenotípica condujo a Charles Darwin a la idea de evolución a través de la selección natural. La variación
genética es la base de toda la evolución, y la magnitud de la variación genética dentro de una población
afecta su potencial para adaptarse al cambio ambiental.

De hecho, existe aún más variación genética en las poblaciones que la que se visualiza en el fenotipo.
Existe una gran variación en el nivel molecular debido, en parte a la redundancia del código genético, que
permite que codones diferentes especifique los mismos aminoácidos. Así, dos individuos de una población
pueden producir la misma proteína aun cuando sus secuencias de ADN sean diferentes. Las secuencias
de ADN ubicadas entre los genes y los intrones dentro de los genes no codifican proteínas; gran parte de
la variación en estas secuencias también tiene poco efecto en el fenotipo.

Una herramienta importante utilizada en genética poblacional, pero con frecuencia mal comprendida, es el
modelo matemático. Tomemos un momento para considerar qué es un modelo y como puede utilizarse.
Por lo general, un modelo matemático describe un proceso en términos de una ecuación. Los factores que
pueden influir en el proceso están representados por las variables en la ecuación; la ecuación define la
manera en la cual las variables influyen en el proceso. Los modelos, en su mayoría, son representaciones
simplificada de un proceso, porque es imposible considerar todos los factores que influyen en forma
simultánea; algunos factores deben ignorarme para examinar los efectos de otros.

Al principio, un modelo podría considerar sólo uno o unos pocos, factores pero después de comprender
su efectos, el modelo puede mejorarse mediante el agregado de más detalles. Es importante comprender
que incluso un modelo simple puede ser una fuente de conocimiento valioso acerca del modo por el cual
un proceso es influenciado por variables fundamentales.

Antes de que podamos explorar los procesos evolutivos que forman la variación genética, debemos
describir la estructura genética de una población. La manera habitual de efectuará es enumerar los tipos
y las frecuencias de genotipo y alelos en una población.

Una frecuencia es simplemente una proporción o un porcentaje, expresado de manera habitual como una
fracción decimal. Por ejemplo, si el 20% de los alelos en un locus particular en una población es A, diríamos
que la frecuencia del alelo A en la población es 0,20. En el caso de poblaciones grandes, en las que no es
práctico determinar los genes de todos los individuos, suele tomarse una muestra de individuos
provenientes de la población y se calculan las frecuencias genotípicas y alélicos para esta muestra. Luego,
las frecuencias genotípicas y alélicas de la muestra se utilizan para representar el conjunto génico de la
población.

Las características del acervo génico de una población determinada pueden describirse mediante
parámetros estadísticos que indican la frecuencia o proporción en que se encuentran representados los
diferentes alelos y sus combinaciones genotípicas.

Las frecuencias de los diferentes alelos en cada locus y de las frecuencias de diferentes genotipos en una
población mendeliana describen su estructura genética.

 CALCULO DE FRECUENCIAS GENOTIPICAS

Por ejemplo, si en una población de organismos diploides existen dos variantes alélicas (A y a) para
cierto gen, los individuos serán portadores de alguno de los tres tipos de genotipos que resultan de las
combinaciones posibles de esos dos alelos: los genotipos correspondientes a los dos homocigotas (AA
y aa) y el correspondiente al heterocigoto (Aa). Las frecuencias genotípicas en una generación
determinada de esta población estarán dadas por la proporción o frecuencia de individuos portadores
de cada una de estas tres combinaciones de alelos. Las frecuencias genotípicas se calculan como la
cantidad de individuos que poseen el genotipo dividido por la cantidad total de individuos en la
población.

Para calcular una frecuencia genotípica sumamos la cantidad de individuos que poseen el fenotipo y
dividimos por el número total de individuos en la muestra(N). Para un locus con tres genotipos, AA, Aa
y aa, la frecuencia (f) de cada genotipo es:

123
 𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝐴𝐴
𝑓(𝐴𝐴) =
𝑁
𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝐴𝑎
𝑓(𝐴𝑎) =
𝑁
𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑎𝑎
𝑓(𝑎𝑎) =
𝑁

La suma de todas las frecuencias genotípicas siempre es igual a 1.

Ejemplo: 1
Supongamos que una población de 42 individuos, con la misma cantidad de machos y de hembras, y
que respecto de los genotipos tiene la siguiente distribución.

Las frecuencias genotípicas se calculan dividiendo el número de individuo de cada genotipo entre la
población total.

Frecuencia del genotipo AA =12/42 = 0.28.

Frecuencia del genotipo Aa =26/42 = 0.62.
Frecuencia del genotipo aa =4/42 = 0.10.
La suma de las frecuencias debe ser siempre la unidad.

Ejemplo 2.
Para una población:
NAA = 90 ; NAa = 40, y Naa =70
La frecuencia genotípica será para:
𝑵𝑨𝑨 𝟗𝟎
𝑨𝑨 = = = 𝟎, 𝟒𝟓
𝑵 𝟐𝟎𝟎
𝑵𝑨𝒂 𝟒𝟎
𝑨𝒂 = = = 𝟎, 𝟐𝟎
𝑵 𝟐𝟎𝟎
𝑵𝒂𝒂 𝟕𝟎
𝒂𝒂 = = = 𝟎, 𝟑𝟓
𝑵 𝟐𝟎𝟎

 CALCULO DE FRECUENCIAS ALELICAS

Pero los genotipos no tienen continuidad hereditaria. Cuando un individuo poseedor de un genotipo
determinado se reproduce, su composición génica individual se redistribuye en sus gametos y solo uno
de los dos alelos que constituye su genotipo formará parte de cada gameto producido. De este modo
son los alelos y no los genotipos los que, mediante este proceso, adquieren continuidad hereditaria.

La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se manifiesta en un reservorio

génico, comparado con la cantidad de veces que se manifiestan otros alelos del mismo gen. La
frecuencia relativa suele expresarse como porcentaje.

Para medir con precisión el acervo génico de una población mendeliana es necesario contar cada alelo
en cada locus de cada organismo presente en ella. Midiendo todos los individuos, podríamos determinar
las proporciones relativas, o frecuencias, de todos los alelos en una población.

124
Los biólogos pueden estimar de manera confiable las frecuencias alélicas para un locus dado midiendo
la cantidad de alelos en una muestra de individuos de una población. Las mediciones de frecuencia
alélica varia de 0 a 1; la suma de las frecuencias alélicas en un locus es igual a 1.

El conjunto génico de una población también puede describirse en términos de frecuencia alélicas.
Siempre hay menos alelos que genotipos; de modo que el conjunto génico de una población puede
describirse en términos menores cuando se utilizan las frecuencias alélicas. En una población con
reproducción sexual los genotipos son solo ensambles transitorios de alelos: los genotipos se
desintegran en cada generación cuando los alelos individuales se transfieren a la generación siguiente
a través de los gametos, y así son los tipos y números de alelos, y no los genotipos, los que tienen
continuidad real de una generación a la siguiente y componen el conjunto génico de una población.
Las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de 1) los números o 2) las frecuencias de los
genotipos.
Para calcular la frecuencia alélica a partir de los números de genotipos, contamos el número de copias
de un alelo particular presente en una muestra y dividimos por el número total de todos los alelos en la
muestra:

𝐧ú𝐦𝐞𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐜𝐨𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐚𝐥𝐞𝐥𝐨 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐩𝐨𝐛𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧

𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑑𝑒 𝑢𝑛 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜 =
𝐧ú𝐦𝐞𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐜𝐨𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐭𝐨𝐝𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐚𝐥𝐞𝐥𝐨𝐬 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐩𝐨𝐛𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧

Si solo se encuentran dos alelos (p. ej. A y a) para un locus dado entre los miembros de una población
diploide, deben combinarse para formar tres genotipos diferentes: AA, Aa y aa. Utilizando la formula
anterior es posible calcular la frecuencia relativa de los alelos A y a en la población de N individuos,
como sigue:

 Si NAA representa la cantidad de individuos homocigotos para el alelo A (AA)


 Si NAa representa la cantidad de individuos heterocigoto (Aa)
 Si Naa representa la cantidad de individuos homocigoto para el alelo a (aa)

Observe que NAA + NAa + Naa = N donde N, representa el número total de individuos en la población o
de la muestra, y que la cantidad total de presentes en la población es 2N porque cada individuo diploide
tiene dos alelos en un locus. Cada individuo AA tiene dos alelos A, y cada individuo Aa tiene un alelo
A. Por lo tanto, el número total de alelos “A” en la población es 2 NAA + NAa, y el total de alelos “a” en la
población es 2 Naa + NAa.

Las frecuencias de los alelos suelen representarse por los símbolos p y q.

Si p representa la frecuencia de A y q representa la frecuencia de a, entonces pueden calcularse de la
siguiente manera:

𝟐 𝐍𝐀𝐀 + 𝐍𝐀𝐚
𝐩 = 𝐟(𝐀) =
𝟐𝐍
𝟐 𝐍𝐚𝐚 + 𝐍𝐀𝐚
𝐪 = 𝐟(𝐚) =
𝟐𝐍

La suma de las frecuencias alélicas siempre es igual a 1 (p+q=1); de modo que después de obtener p,
q puede determinarse por la sustracción q=1-p.
De manera alternativa, las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias
genotípicas. Para esto sumamos la frecuencia del homocigoto para cada alelo a la mitad de la
frecuencia del heterocigoto (porque la mitad de los alelos del heterocigoto es de cada tipo):

𝑝 = 𝑓(𝐴) = 𝑓(𝐴𝐴) + 1⁄2 𝑓(𝐴𝑎)

𝑞 = 𝑓(𝑎) = 𝑓(𝑎𝑎) + 1⁄2 𝑓(𝐴𝑎)

Si calculamos las frecuencias alélicas a partir de los números de genotipos o de las frecuencias
genotípicas obtenemos los mismos valores de p y q.

125
Ejemplo 1
Calcular las frecuencias alélicas de dos poblaciones diferentes; cada una formada por 200 individuos
diploides:

En cualquier población
𝟐 𝐍 +𝐍 𝟐 𝐍 +𝐍
La frecuencia de alelos 𝐀 = 𝐩 = 𝐀𝐀 𝐀𝐚 La frecuencia de alelos 𝒂 = 𝐪 = 𝐚𝐚 𝐀𝐚
𝟐𝐍 𝟐𝐍
Donde N es la cantidad de individuos en la población.

Para la población 1 Para la población 2

(La mayoría homocigotos): (La mayoría heterocigoto):
NAA=90, NAa =40 y Naa =70 NAA=45, NAa =130 y Naa =25

Por lo tanto: Por lo tanto

𝟏𝟖𝟎 + 𝟒𝟎 𝟗𝟎 + 𝟏𝟑𝟎
𝒑= = 𝟎. 𝟓𝟓 𝒑= = 𝟎. 𝟓𝟓
𝟒𝟎𝟎 𝟒𝟎𝟎
𝟏𝟒𝟎+𝟒𝟎 𝟓𝟎 + 𝟏𝟑𝟎
𝒒= = 𝟎. 𝟒𝟓 𝒒= = 𝟎. 𝟒𝟓
𝟒𝟎𝟎
𝟒𝟎𝟎

El segundo punto para observar en estos cálculos es que la población 1 (que consiste principalmente
en homocigotos) y la población 2 (que consiste principalmente en heterocigotos) tienen las mismas
frecuencias alélicas para A y a. Por lo tanto, tienen el mismo acervo génico para este locus. Sin
embargo, debido a que los alelos en el acervo génico tienen una distribución diferente, las frecuencias
genotípicas de las dos poblaciones difieren.

Ejemplo 2
Calcular las frecuencias alélicas de una población si las frecuencias genotípicas son:

AA= 0.28
Aa= 0.62
Aa= 0.10

Para el gen A se suma la frecuencia del genotipo AA más la mitad de la frecuencia del genotipo Aa, y
para el gen a se suma la frecuencia del genotipo aa más la otra mitad de la frecuencia del genotipo Aa.

• Frecuencia del gen A = frecuencia AA + ½ de frecuencia de Aa:

p= f(A)= 0.28 + 0.31= 0.59
• Frecuencia del gen a = frecuencia de aa + ½ de frecuencia Aa:
q= f(a)=0.10 + 0.31 = 0.41

Ejemplo 3

Tomando como ejemplo la población de 25 hámsteres que se muestran en la figura 7.5 que contienen
50 alelos del gen que controla el color del pelaje (porque los hámsteres son diploides y cada hámster
tiene, por ende, dos copias de cada gen). Veinte de esos 50 alelos (A) son del tipo que codifica el pelaje
negro; así la frecuencia de ese alelo en la población es de 0.40 (40%), porque 20/50 = 0.40 y treinta de
esos 50 alelos (a) son del tipo que codifica el pelaje pardo, así la frecuencia de ese alelo en la población
es de 0.60 (60%), porque 30/50 = 0.60

Los cálculos muestran dos puntos importantes. En primer lugar, obsérvese que para cada población,
p+q = 1. Si existe solo un alelo en una población, su frecuencia es 1. Si falta un alelo en una población
su frecuencia es 0. Debido a que p+q =1, q=1-p, lo que significa que cuando hay dos alelos en un locus
de una población es posible calcular la frecuencia de un alelo y luego obtener fácilmente la segunda
frecuencia por sustracción.

126
 Problema 4
Los antígenos MN del grupo sanguíneo humano se determinan por dos alelos codominantes, L M Y LN.
Aquí se clasifican los grupos sanguíneos MN y los genotipos correspondientes de 398 finlandeses de
Karjala.

Fenotipo Genotipo Número

MM LM Y LM 182
MN LM Y LN 172
NN LN Y LN 44

Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas en el locus MN para la población de karjala.

Solución

Las frecuencias genotípicas para la población se calculan con la siguiente formula:

𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑐𝑜𝑛 𝑒𝑙 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑖𝑝𝑜

𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑖𝑝𝑖𝑐𝑎 =
𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠 𝑒𝑛 𝑙𝑎 𝑚𝑢𝑒𝑠𝑡𝑟𝑎 (𝑁)

182
𝑓(𝐿𝑀 𝐿𝑀 ) = = = 0,457
𝑁 398

172
𝑓(𝐿𝑀 𝐿𝑁 ) = = = 0,432
𝑁 398

44
𝑓(𝐿𝑁 𝐿𝑁 ) = = = 0,111
𝑁 398

Las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de los números o de las frecuencias de los
genotipos. Para calcular las frecuencias alélicas a partir de los números de genotipos sumamos en
número de copias del alelo y los dividimos por el número de copias de todos los alelos en este locus.

𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑐𝑜𝑝𝑖𝑎𝑠 𝑑𝑒𝑙 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜

𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑑𝑒 𝑢𝑛 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜 =
𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑐𝑜𝑝𝑖𝑎𝑠 𝑑𝑒 𝑡𝑜𝑑𝑜𝑠 𝑙𝑜𝑠 𝑎𝑙𝑒𝑙𝑜𝑠

(2𝑛𝐿𝑀 𝐿𝑀 ) + (𝑛𝐿𝑀 𝐿𝑁) 2(182) + 172 536

𝑝 = 𝑓(𝐿𝑀 ) = = = = 0,673
2𝑁 2(398) 796

(2𝑛𝐿𝑁 𝐿𝑁 ) + (𝑛𝐿𝑀 𝐿𝑁) 2(44) + 172 260

𝑞 = 𝑓(𝐿𝑁 ) = = = = 0,327
2𝑁 2(398) 796

Para calcular las frecuencias alélicas a partir de las frecuencias genotípicas sumamos la frecuencia del
homocigoto para ese genotipo a la mitad de la frecuencia de cada heterocigoto que tiene ese alelo:

𝑝 = 𝑓(𝐿𝑀 ) = 𝑓(𝐿𝑀 𝐿𝑀 ) + 1⁄2 𝑓(𝐿𝑀 𝐿𝑁 ) = 0,457 + 1⁄2 (0,432) = 0,673

𝑝 = 𝑓(𝐿𝑁 ) = 𝑓(𝐿𝑁 𝐿𝑁 ) + 1⁄2 𝑓(𝐿𝑀 𝐿𝑁 ) = 0,111 + 1⁄2 (0,432) = 0,327

La evolución es el cambio de las frecuencias alélicas dentro de una población.

Un observador casual podría definir la evolución sobre la base de los cambios en la apariencia externa o
en las conductas de los miembros de una población. Sin embargo, un experto en genética de poblaciones
observa una población y aprecia un acervo génico que acaba de dividirse en paquetes denominados
organismos individuales. Así que muchos de los cambios exteriores que observas en los individuos que
forman la población pueden verse también como la expresión visible de los cambios subyacentes en el

127
acervo génico. Por tanto, dicho experto en génica de poblaciones define la evolución como los cambios en
las frecuencias alélicas que ocurren en el acervo génico con el transcurso del tiempo. La evolución es un
cambio en la composición genética de las poblaciones a través de las generaciones.

EL CONCEPTO DE APTITUD

Cuando se analiza el reservorio génico de las poblaciones naturales a lo largo de varias generaciones, en
general se observa que las frecuencias de algunos alelos cambian de una generación a la siguiente a
expensas de otros cuya frecuencia disminuye. Si un individuo tiene una combinación favorable de alelos
en su genotipo, es más probable que estos alelos aumenten su frecuencia en la generación siguiente o,
dicho de otro modo, si esa combinación le confiere cierta ventaja respecto de otros individuos, entonces
su contribución al reservorio de genes de la generación siguiente será mayor. De modo inverso, si la
combinación de alelos no es favorable, es menos probable que el individuo sobreviva y llegue a
reproducirse, de modo que las copias de los alelos de los que es portador no serán transmitidas a la
siguiente generación.

Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, la evolución consiste en el cambio intergeneracional

de las frecuencias alélicas en las poblaciones. En el contexto de la genética de poblaciones, la aptitud
representa el éxito reproductivo diferencial entre genotipos. Se trata de una medida relativa que, por cierto,
no significa bienestar físico. El único criterio para medir la aptitud de un individuo está dado por el número
relativo de descendientes vivos que ese individuo deja; lo cual representa en qué medida sus genes
estarán presentes en la siguiente generación.

La eficacia es la contribución reproductiva relativa de los genotipos

La contribución reproductiva de un genotipo o fenotipo a generaciones siguientes relativa a la contribución
de otros genotipos o fenotipos en la misma población es lo que se denomina eficacia. La palabra “relativa”
es clave: el número absoluto de descendencia producido por un individuo no influye sobre la frecuencia de
los alelos en un pool génico. Los cambios en números absolutos de progenie son responsables de los
incrementos y disminuciones en el tamaño de una población, pero el éxito relativo entre los genotipos
dentro de una población es lo que conduce a los cambios en las frecuencias alélicas, es decir, a la
evolución. Cuando hablamos de evolución, hablamos de supervivencia y de éxito reproductivo, porque
estas tasas determinan cuántos genes individuales aportarán los diferentes individuos a las generaciones
subsiguientes.

Para aportar genes a las generaciones siguientes, los individuos deben sobrevivir para llegar a la edad
reproductiva y dejar descendencia. La contribución relativa de individuos de un genotipo particular está
determinada por la probabilidad de que esos individuos sobrevivan y por el número promedio de
descendientes que producen en su vida. En otras palabras, la eficacia de un genotipo está determinado
por las tasas promedio de supervivencia y reproducción de los individuos con ese genotipo.

La mayor parte de las población es son genéticamente variables

Cierto nivel de variabilidad genética caracteriza a casi todas las poblaciones naturales. Este hecho fue
demostrado muchas veces durante miles de años por personas que intentaron mejorar rasgos deseables
en plantas y animales. Por ejemplo, la selección de diferentes rasgos en la mostaza silvestre europea
produjo numerosas plantas de cultivo importante. Los productores de plantas y animales pueden lograr
estos resultados sólo si la población original posee variabilidad genética para los rasgos de interés. Su
éxito indica que la variabilidad genética es común, pero no nos permite determinar su magnitud precisa.

Los experimentos de laboratorio también demuestran que hay una variabilidad genética considerable en
la mayoría de las poblaciones. En uno de estos experimentos, los investigadores eligieron como padres
para generaciones siguientes de moscas de la fruta (Drosophila) a individuos con un alta o una escasa
cantidad de cerdas en el cuerpo. Después de 35 generaciones, las moscas de ambos linajes tenían una
cantidad de cerdas que difería notablemente del espectro hallado en la población original. Estos resultados
muestran que debe haber habido una variación considerable en la población original de la mosca de la
fruta para que la selección actué sobre ella.

Para comprender la evolución es necesario conocer con mayor precisión la magnitud de la variabilidad
genética presente en la población, las fuentes de esta y la manera como se mantiene y se expresa en las
poblaciones en el espacio y en el tiempo.

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