Leucemia Leucemia mieloide

mielomonocítica crónica atípica

crónica

Neoplasia
Leucemia
mieloproliferativa/mi
mielomonocítica
elodisplásica
juvenil
inclasificable
 Características mielodisplásicas y
mieloproliferativas

No evidencia de otras neoplasias

mieloprolifetativas/mielodisplasicas

No antecende de nmp que evoluciona a forma

mas agresiva y ocasiona displasia

No agentes citotóxicos o terapia con factores de

crecimiento
Características morfológicas, clínicas y de laboratorio de SMD
< 20% de blastos

Características mieloproliferativas:
• Plaquetas > 450,000 Glóbulos blancos > 13,000
con o sin esplenomegalia

No historia de SMD o NMP previa, daño citotóxico o factores de

crecimiento, ausencia de cromosoma Filadelfia o BCR-ABL,
PDGFRA, PDGFRB o FGFRI, no deleción (5q), t(3;3)(q21;q26) o
inv(3)

El paciente presenta enfermedad de novo, con cambios

mieloproliferativos/mielodisplásicos que no pueden ser asignados a una categoría de
SMD, NMP o NMP/SMD
 SINDROME NEOPLASIA
MIELODISPLASICO MIELOPROLIFERATIVA
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
NMP/SMD NO LMCA LMMC ARSA-T
CLASIFICABLE
Características SMD displasia granulocítica >1000 Monocitos Sideroblastos
+- displasia eritroide y megas en anillo ≥ 15%

<20% Blastos <20% Blastos <20% Blastos <5% Blastos

•PH/ BCR-ABL -PH /BCR-ABL PH /BCR-ABL Plaquetas
>450,000

-PDGFRA/PDGFRB, F6FRI -PDGFRA/PDGFRB, F6FRI -PDGFRA/PDGFRB, F6FRI Megas grandes

atípicos
No hx SMD/SMP >10% precursones de Displasia mieloide
• terapia con factores de neutrófilos: Si displasia ausente:
crecimiento • promielocitos • monocitosis > 3 meses
• daño citotóxico • mielocitos • otras causas
• metamielocitos • anormalidad molecular
genética, citogénetica

-Características NMP GB >13,000 N Y P

• GB >13,000
• Plaquetas >450,000

<10% monocitos
+- Esplenomegalia

Enf de novo/ no SMD/SMP <2% basófilos

 Enfermedad maligna
caracterizada por
monocitosis. Es un
combinación entre
neoplasia mieloproliferativa
(monocitosis) y
mielodisplasia (cambios
displásicos en las tres
series).

 Afecta edades entre 65 y 75

años, 2:1 a favor de los
hombres.
 Síntomas generales (Fatiga,  BH
fiebre, diaforesis)  Monocitosis > 1000/µL
 Síndrome anémico  Puede haber leucocitosis,
 Infecciones (por anemia, trombocitopenia y
neutropenia) neutropenia.
 Sangrados (por  < 20 % de blastos mieloides
trombocitopenia) en SP
 Hepatomegalia y  AMO
esplenomegalia  Médula hipercelular, con
 Derrames pleural, monocitosis y cambios
pericardico y ascitis displasicos de las tres series
 < 20 % de blastos en MO
 • CD 14, CD64, CD68.
• ↑ CD34%, es asociado
Inmunofenotipo con transformación a
LMA.

• +8
Citogenética
anormal • del(7q)
• Anormalidades del 12p.
(40%)
 Criterios diagnósticos
1, Monocitosis persistente en sangre periférica >1x109/L.

2. No BCR/ABL.

3. No rearreglo PDGFRA o PDGFRB (excluido en casos con eosinofilia).

4. <20% de blastos en sangre o médula ósea.

5. Displasia de 1 o más líneas.

Si no hay displasia, el diagnóstico de LMMC todavía puede realizarse si

hay alguna otra anormalidad citogenética, monocitosis persistente por al
menos 3 meses y otras causas de monocitosis han sido excluidas.
Blastos incluyen mieloblastos, monoblastos y promonocitos.
 Tipo 1:
Blastos (incluyendo promonocitos)
<5% en sangre y
<10% en médula ósea.

Tipo 2:
LMMC Blastos (incluyendo promonocitos)
5-19% en sangre y
10-19% en médula ósea.

Con eosinofilia: >1.5 x 109/L.

 Supervivencia media: 20 meses
 Transformación a LAM: 20 %, por lo común en los
primeros 12 meses
 Cariotipo anormal: 30 %, alteraciones del 7 y
cariotipo complejo.
 Tratamiento:
 Transfusiones y factores estimulantes
 Cito reducción con Hidroxiurea o etoposido
 TMO alogénico
 Mejores respuestas con
hidroxiurea sobre etopósido.

 Existe escasa información sobre

los resultados de TCPH en
LMMC.

 Serie más grande con 50

pacientes del grupo Europeo de
trasplante de médula ósea.
 Leucemia mielomonocítica crónica juvenil.

 Enfermedad hematopoyética clonal de la niñez

caracterizada por componente proliferativo de línea
granulocítica y monocítica.

 La hipersensibilidad de progenitores mieloides al GM-

CSF in vitro es el sello característico de la enfermedad.

 75% ocurren en niños menores de 3 años.

• Asociación de
sindrome de Noonan
con la leucemia
mielomonocítica
crónica juvenil.

• Mutaciones en el gen
RAS.
 Asociación de
neurofibromatosis tipo 1
((NF1) con la leucemia
mielomonocítica crónica
juvenil.

 Niños con NF1 tienen de

200 a 300 veces más
riesgo de desarrollar
LMMJ.
 Criterios diagnósticos
Monocitosis en sangre >1x109/L.
Blastos (incluyendo promonocitos) <20% de los leucocitos
en la sangre y de las células nucleadas en médula ósea.
No BCR/ABL.
Más 2 o más de los siguientes:
1. Hemoglobina fetal incrementada para la edad.
2. Granulocitos inmaduros en sangre.
3. Leucocitos > 10 x 109/L.
4. Anormalidad cromosómica clonal
(puede ser monosomía del 7).
5. Hipersensibilidad GM-CSF a progenitores mieloides in vitro.

Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al., editors. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic
and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC; 2008.
 • No es característico.
Inmunofenotipo

• Cariotipo normal : 65%.

Citogenética • Monosomía del 7: 25%.
 La mediana de supervivencia sin TPH es de 1 año.

 La mayoría fallecen por infiltración pulmonar de

células leucémicas.

 El TPH es la única opción curativa.

 Criterios diagnósticos
1. Leucocitosis en sangre >13 x 109/L, debido a un incremento en el
número de neutrófilos y sus precursores con prominente
disgranulopoyesis.
2. No BCR/ABL.
3. No rearreglo PDGFRA o PDGFRB.
4. Precursores neutrófilicos (promielocitos, mielocitos,
metamielocitos) > 10% de los leucocitos.
5. Basófilos <2% en SP.
6. Monocitos <10% en SP.
7. Médula ósea hipercelular con proliferación y displasia granulocítica,
con o sin displasia de línea eritroide o megacariocitica.

8. Menos del 20% de blastos en sangre y médula ósea.

 • No es característico.
Inmunofenotipo

• +8.
Citogenética • Del(20q).
anormal • Anormalidades de los
(80%) cromosomas 13,14,17,19
y 12.
 Mediana de supervivencia de 14 a 29 meses.

 La hidroxiurea puede controlar el componente

proliferativo.

 15-40% de los pacientes evolucionan a LMA, el resto

mueren por falla medular.
 Criterios diagnósticos
El caso tiene características clínicas, de laboratorio y morfológicas
de una categoría de SMD y <20% de blastos en sangre o MO y
Tiene características prominentes de componente
mieloproliferativo y
No tiene historia previa de NPM o SMD, no historia de reciente
citotóxico o factor de crecimiento, no tiene presencia de
BCR/ABL, ni PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, y no del(5q),
t(3;3)(q21;q26) o inv(3)8q21q26) o
El paciente tiene una enfermedad de novo con características
mieloproliferativas, mielodisplasicas, que no puede ser
asignado a ninguna otras categoría de SMD, NMP o Neoplasia
mieloproliferativa/mielodisplásica.
 Morfología Inmunofenotipo Citogenética

• No BCR/ABL.
• Componente • No es • No PDGFRA,
proliferativo. específico. PDGFRB O
FGFR1.
• Componente • No del(5q),
displásico. t(3;3)(q21:q26),
inv 3 (q21q26).
• JAK2 V617F.
 Claves diagnósticas

Anemia refractaria con sideroblastos en anillo ≥ 15%.

Blastos en médula ósea <5%.

Plaquetas ≥ 450,000.

Megacariocitos grandes atípicos.

Anemia refractaria con sideroblastos en
anillo y trombocitosis (ARSA-T)
• NO HAY ESTRATEGIA CURATIVA NI
TRATAMIENTO DE ELECCIÓN..
•Agentes citotóxicos (hidroxiurea, citarabina).
• Lenalidomida (investigacional)
• Apoyo transfusional.
• Agentes hipometilantes (Azacitidina).
• Trasplante de médula ósea para pacientes
candidatos.