GENÉTICA

La genética (del griego antiguo: γ ενετικός, guennetikós, genitivo, y este de γ

ένεσις, guénesis, ‘origen’)123 es el área de estudio de la biología que busca
comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en
generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la
biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias
e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología
celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN
ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad
de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.

CONCEPTO DE GEN
Un gen es una unidad de información1 en un locus de ácido
desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, como por
ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de la herencia genética,23 pues
almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los
genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma.
Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles (es decir, pueden tener
distintas formas con distintas consecuencias). Cuando los genes se encuentran
muy próximos, es menos probable que se separen en el entrecruzamiento, es
decir, no se segregan en forma independiente sino en bloque. Se denominan
grupos de ligamiento al conjunto de genes situados en locus próximos que se
transmiten en conjunto.
Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula
de ADN (o de ARNen el caso de algunos virus) que contiene la información
necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, es
decir, vinculados al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica.
Generalmente estos productos son proteínas, previo paso por ARN
mensajero(ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia(ARNt) y muchos otros con funciones
reguladoras o cuya función se va conociendo poco a poco.
GENOTIPOS
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el
individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el
ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro
modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y
el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y
los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular,
separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar
los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la
secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

FENOTIPOS
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a
la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos
fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante
destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la
"manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se
estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de
una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como
su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. 2
La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de observar la
apariencia externa de un organismo. Richard Dawkins en su libro El fenotipo
extendido (1982) ha generalizado la idea del fenotipo para incluir características
heredables externas al cuerpo del organismo, como pueden ser los nidos de las
aves o incluso el comportamiento patológico que un parásito induce en su
anfitrión.

ALELO
Un alelo o alelomorfo1 (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada
una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian
en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la
función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por
ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).2 Dado que la mayoría de los
mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos
procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en
igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando
rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas
durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de
dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la
copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo
puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una
de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el
cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por
lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese
en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la
procreación por ambos progenitores.

LOCUS
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki)1 es una posición fija en
un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador
genético). En biología, y, por extensión, en computación evolutiva, se le usa para
identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias. Una variante de
la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de
loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras
que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un
determinado carácter biológico.
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en
algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos
en un locus, heterocigotos.

GENOTIPO
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el
individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el
ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo
FENOTIPO
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a
la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos
fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante
destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la
"manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se
estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de
una enzima.
DOMINANTE
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el
que uno enmascara la expresión, siendo posible tres combinaciones de alelos —
genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes
formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al
fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es
dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo
con respecto a A.1 Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética
clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por
una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.
Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de
la semilla del pisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser
redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante R, o arrugada, que se asocia
con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr,
y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. En los de Rr el
alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también son redondos. Así en
este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a alelo R.

RECECIVO
Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son
diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo,
denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético
recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para
que la enfermedad esté presente.
HOMOCIGOTA
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican
la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arveja.
Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es
homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.
Homocigótico dominante es para una característica particular que posee dos
copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa
característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se
representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que
produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es
homocigótico dominante para una característica particular, el genotipo está
representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.
Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos
copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los
alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma
minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en
relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce
flores blancas en las plantas de guisantes). de la letra apropiada (pp).
HETEROCIGOTO
De un organismo o individuo diploide (dotado en cada célula de dos lotes o
complementos cromosómicos) se dice en genética que es heterocigoto para
un gen(locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese
locus presentan allí dos versiones distintas del gen, es decir, dos alelos. La
condición de heterocigoto se denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos
copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.
Los seres humanos somos diploides, lo mismo que la mayoría de los individuos
animales, o que las plantas. Cada persona tiene en sus células somáticas (todas
salvo los gametos y las células de cuya división proceden éstos) dos lotes de 23
cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y otro del padre. Cada
cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de manera que hay 23
parejas de cromosomas homólogos. En cualquier par de cromosomas, un
miembro del par es pues heredado del padre y el otro de la madre. Los genes
suelen presentar variantes en la población, es decir, versiones en las que la
secuencia del ADNes ligeramente diferente, y llamamos a esas variantes alelos (la
diversidad alélica es la principal forma de diversidad genética entre los individuos
de una especie). Si una persona hereda de sus padres para un gen determinado
dos versiones diferentes, de esta persona se dirá que es heterocigota para ese
gen.

GENETICA MENDELANIA
En conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los
organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las
leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en 1865 y
en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento
en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la
evolución de la biología, solo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo
de la física. Tal valoración se basa en que Mendel fue el primero en formular con
total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que se llamaría
«leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por
mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones
básicas de la genética moderna.1
GENETICA HUMANA
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres
humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos:
la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética
de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la
genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

ARBOL GENEOLOGICO
Un árbol genealógico es una representación gráfica que enlista los antepasados y
los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en
forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o
ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.
Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber hecho una
investigación genealógica o genealogía del individuo. De ahí que en un árbol
genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una
determinada generación o individuo.
Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, éste
puede referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada también línea de
sangre o linaje, o a la filiación y sucesión femenina, llamada también línea de
ombligo.
El árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos, sino que también
se utiliza para mostrar el pedigrí o ascendencia de un animal, representar la
evolución de una lengua o idioma, seguir la trayectoria de un partido político, una
disciplina artística o un arte marcial.

ANOMALIAR RN ENL NUMERO DE CROMOSOMAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en
las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el
color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de
cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en
total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro
de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.