¿Que es el cariotipo?

El cariotipo, (diferente de un ideograma), es el patrón cromosómico de una especie

expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen
ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cario
grama, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño,
que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El
cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas;
el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en
el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su
vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de
marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud

relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.

 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
z
ejemplo de un cariotipo masculino normal con resolución de 550 bandas. Los cromosomas
homólogos se han emparejado de acuerdo con su tamaño, patrón de bandas y posición del
centrómero. Cada cromosoma puede así compararse banda por banda con su homólogo,
buscando cualquier cambio que haya podido tener lugar en la estructura del cromosoma.
Este cariotipo se describe Como 46, XY, lo que significa:

 46: el número total de cromosomas (46 es lo normal en el ser humano);

 XY: los cromosomas sexuales para un varón; una mujer tendría dos
cromosomas X.

La imagen siguiente es un ejemplo de un cariotipo masculino con resolución de 650 bandas,

que muestra mucho más detalle en comparación con el cariotipo anterior (resolución de 550
bandas).
 Referencias

1. White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London. pág.28
2. Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory
Manual2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists,
Raven Press, New York.
3. Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2005: An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019
4. E. Schröck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell, J. Weinberg, M. A. Ferguson-
Smith, Y. Ning, D. H. Ledbetter, I. Bar-Am, D. Soenksen, Y. Garini, T. Ried.
Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273
(5274):494. abstract
5. Digital karyotyping - Wang et al., 10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the
National Academy of Sciences} revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd,
Edinburgh.
6. White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University
Press.
7. White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London.
8. «Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution».
9. Gooday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome elimination in sciarid
flies. Bioessays 23: 242–250.
10. Müller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in
nematodes. Bioessays 18: 133–138.