OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: UM RELATO DE CASO

OSTEOGENESIS IMPERFECTA: A CASE REPORT

Giácomo de Freitas Souza 1

Ricardo Barros Cardoso 2
1
Graduando de Medicina, Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brasil.
2
Professor do Departamento de Cirurgia, Módulo MIV39,Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brasil.

Trabalho realizado no Pronto Socorro de Fraturas da cidade de Guarabira, PB, Brasil.

Correspondência: giacomosouza@yahoo.com.br

RESUMO

A Osteogênese Imperfeita é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo e leva
a alterações posturais, fraturas freqüentes, deformidades e inabilidades, alterações na
córnea e esclera, dentre outros sintomas. Este estudo pretendeu identificar as
características clínicas do transtorno e suas implicações na vida de um paciente
acometido pela doença. Trata-se de um estudo de caso de cunho qualitativo e do tipo
descritivo realizado em uma unidade hospitalar da cidade de Guarabira, PB. Participou
do estudo um sujeito, do sexo masculino, 5 anos de idade, acometido por Osteogênese
Imperfeita. Foram utilizados os seguintes instrumentos: questionário sócio-
demográfico; avaliação clínica; e avaliação radiológica. Percebeu-se pelo estudo, uma
redução significativa na qualidade de vida do paciente, decorrente das inúmeras
fraturas sofridas pelo mesmo.
Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita, fraturas, qualidade de vida.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta is an inherited disease that affects the connective tissue and
leads to postural changes, frequent fractures, deformities and disabilities, changes in the
cornea and sclera, among other symptoms. This study aimed to identify the clinical
characteristics of the disorder and its implications in the life of a patient affected by the
disease. This is a case study of a qualitative and descriptive held in a hospital in the city
of Guarabira, PB. Participated in the study a subject, male, 5 years old, affected by
Osteogenesis Imperfecta. We used the following instruments: socio-demographic
questionnaire; clinical evaluation; and radiological evaluation. It was perceived by the
study, a significant reduction in quality of life of the patient, resulting from numerous
fractures suffered by it.
Keywords: Osteogenesis Imperfecta, fractures, quality of life.

INTRODUÇÃO

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma síndrome de complexidade variável que

consiste em um conjunto de alterações genéticas causadas pela mutação de genes que
produzem o colágeno. A mesma é uma doença hereditária que acomete o tecido
conjuntivo e, geneticamente, afeta o colágeno do tipo I, o qual representa mais de 90%
do colágeno tecidual total e é responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos
fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético (8,5,7).
Geneticamente, na OI, um grande número de mutações tem sido descrito, porém
o padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor
freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17,
e, mais especificamente, nos Loci COL1A1 e COL1A2, ocorrendo a substituição da
glicina por um outro aminoácido. Nestes Loci, as mutações que ocorrem determinam
principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de
Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB (6).
Em 95% dos casos as mutações no gene COL1A1 ou COL1A24 resultam em
alterações quantitativas e/ou qualitativas na síntese de colágeno do tipo I. Desta forma,
todos os tecidos ricos em colágeno, como tendões, fáscias, dentina, córnea e esclera,
dentre outros, podem ser afetados, ocasionando deficiência de crescimento corporal,
hipermobilidade articular, esclera azulada e perda de audição. No entanto, a principal
manifestação clínica da osteogênese imperfeita é a fragilidade óssea, associada
frequentemente a osteoporose, deformidades ou arqueamento de ossos longos, além de
escoliose (5).
Além disso, a OI pode estar associada ou não à dentinogênese imperfeita. As
alterações craniofaciais podem ser representadas por uma maior incidência de mordida
aberta ou cruzada anterior e/ou posterior, mordida do tipo Classe III de Angle, bossas
frontais proeminentes e hipodesenvolvimento do terço médio da face. O crescimento de
todos os ossos faciais é comprometido em maior ou menor grau, de acordo com a
severidade da doença (5).
A OI é uma doença rara de apresentação clínica heterogênea e variável,
ocorrendo um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em
200.000 indivíduos. Além do mais, não há citações na literatura sobre o predomínio em
relação à raça ou sexo (6).
No quadro laboratorial, a fosfatase alcalina sérica acha-se freqüentemente
aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio,
fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da vitamina D. Porém, o diagnóstico
habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e
constatações radiográficas (6,8).
O sistema de Sillence, Senn e Danks, é o mais utilizado para a classificação da
OI. Segundo estes autores, existem quatro tipos distintos de osteogênese, que variam
com o grau de severidade, progressão, subtipos, e conforme a associação ou não com a
dentinogênese imperfeita. Posteriormente, três novos tipos foram propostos
considerando-se características histológicas (8,5,9).
Assim, na classificação da OI, o tipo 1 é a forma mais freqüente, marcada por:
fragilidade óssea, esclera azulada, primeira fratura durante o aprendizado de ficar em pé
ou andar, poucas fraturas após a puberdade, pode haver surdez ao final da adolescência,
estatura relativamente normal, ambulação normal sem arqueamento de ossos longos ou
grandes deformidades ósseas, escoliose branda e dentinogênese imperfeita rara.
O tipo 2 de OI, é letal durante a vida intra-uterina ou período perinatal, apresenta
fragilidade óssea severa, face triangular típica com nariz aquilino, esclera azulada,
extremidades curtas e deformadas com fraturas múltiplas e posição característica
semelhante a sapo.
No tipo 3, ocorre deformação progressiva de membros e coluna vertebral,
fraqueza muscular, limitação marcante de mobilidade e retardo severo de crescimento,
podendo haver deformidade óssea na base do crânio, comprometimento respiratório,
morte súbita, cabeça aumentada, face triangular, bossas frontais alargadas, queixo
pequeno, perda auditiva precoce e dentinogênese imperfeita.
No tipo IV, o fenótipo não se encaixa claramente nos tipos I-III. Ocorre
deformidade óssea branda a moderada. Disfunção progressiva da mobilidade. Estatura
variável com tendência a baixa, arqueamento de ossos longos, fraturas vertebrais.
Fraturas ocorrem durante toda vida, com um período relativo de quiescência entre os 20
e 40 anos de idade. Diminuição mínima da expectativa de vida. Esclera normal ou
acinzentada. Subdivide-se em IVA com dentinogênese normal e IVB com
dentinogênese imperfeita.
Já o 3 outros tipos de Osteogênese Imperfeita (V, VI e VII), apresentam-se como
desconhecidos. No tipo V, ocorre diminuição branda a moderada da estatura,
calcificação da membrana interóssea do antebraço, hiperplasia de calo ósseo, esclera
normal, não está associada à deninogênese imperfeita; No tipo VI ocorre estatura baixa,
escoliose, grande quantidade de tecido osteoide e padrão anormal de laminação óssea,
esclera branca, não está associada à deninogênese imperfeita; e, no tipo VII há estatura
levemente baixa, coxa vara, esclera branca, sem associação à dentinogênese imperfeita,
encurtamento do fêmur e úmero, sendo uma herança genética recessiva.
No que se refere ao tratamento da doença, o cirúrgico apresenta vantagens para
os pacientes por reduzir o número de fraturas e a dor óssea, bem como corrigir as
deformidades melhorando o alinhamento dos membros e a sua função. Para tal,
utilizam-se hastes não extensíveis, e pode apresentar complicações, como fratura da
parte do osso que fica sem a proteção do implante, a migração da haste e a recidiva da
deformidade (3).
O tratamento ortopédico tanto para as fraturas, como para as correções das
deformidades, consiste de osteotomia corretiva e estabilização óssea, e utiliza vários
tipos de materiais de implantes para osteossíntese (8).
Além disso, a haste de Bailey-Dubow trouxe novas perspectivas para o
tratamento dos pacientes com OI, passando a ter tendência crescente de utilização, em
substituição aos implantes não extensíveis. De 1963 até os dias de hoje, nota-se
predomínio do uso das hastes extensíveis no tratamento dos pacientes com OI,
principalmente a partir da década de 80 (3).
Apesar dos bons resultados, a osteogênese imperfeita não tem cura, suas
abordagens terapêuticas são apenas paliativas e visam diminuir deformidades ósseas,
prover função normal e melhorar a qualidade de vida dentro do possível.
Tendo por base tais conceitos, o presente estudo pretendeu relatar o caso de um
paciente acometido por OI, a fim de identificar as características clínicas do transtorno e
suas implicações na vida do paciente.

RELATO DO CASO

Paciente de sexo masculino, 05 anos e cinco meses, com diagnóstico de OI, tipo
IV, curvatura dos ossos do fêmur e tíbia esquerdos, e do osso da tíbia direito, com
atrofia da musculatura nos membros inferiores e prejuízo na marcha.
História clínica de 09 fraturas, com quadro iniciado aos seis meses de idade com
fratura do braço esquerdo seguido das seguintes fraturas: duas na perna esquerda; duas
no tornozelo direito; duas do antebraço esquerdo; fratura do fêmur esquerdo; e recente
fratura da perna esquerda.
Apresenta dentinogênese, estatura e peso normais, porém, possui: diminuição
auditiva bilateral; cabeça aumentada; face triangular; deformidade óssea com
arqueamento de ossos longos; disfunção progressiva da mobilidade; comprometimento
da coluna vertebral (Escoliose).
Faz uso de Neuleptil 10mg/ml diariamente e há 04 meses faz uso de Alendronato
(Bifosfonato) 15mg/mês via oral. Sua irmã de 09 anos de idade, também portadora de
OI, apresentou cinco fraturas, e, segundo informações da mãe do paciente, apresenta
esclera azulada. A mesma não tem conhecimento de nenhum outro familiar com
diagnóstico de OI.
Mãe refere que o paciente diariamente apresenta-se irritado, por vezes agressivo,
não aceitando a condição física instituída. Paciente não apresenta antecedente cirúrgico,
sendo que as fraturas anteriores foram tratadas conservadoramente. Entretanto,
encontra-se em planejamento a instituição do procedimento cirúrgico como forma de
prevenção de novas fraturas e alinhamento das deformidades ósseas para o paciente em
questão.
O paciente encontra-se atualmente em acompanhamento ambulatorial devido a
última fratura ocorrida no mês de setembro de 2013, com tratamento conservador
através de imobilização gessada. A mãe refere que a fratura foi ocasionada com o
mínimo esforço levando a dor na região afetada e impossibilidade da marcha do
paciente.

A B

C D
Figura 1- (A) Face triangular; (B) Deformidade em
membros inferiores; (C) Alteração postural; (D) Radiografia
mostrando fratura da perna esquerda

DISCUSSÃO

A OI, leva a fragilidade e deformidade óssea que resulta em fraturas repetitivas

(5,7,8)
. No caso do paciente em discussão, o diagnóstico de OI foi dado mediante a
história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas. Para tal,
observou-se clinicamente o número de fraturas, que é a característica clínica principal
da doença.
Os dados da anamnese e avaliação radiológica permitiram observar deformidade
dos membros inferiores decorrentes das fraturas, alteração da coluna vertebral
(escoliose), face triangular e redução bilateral da audição, que englobam o quadro
clínico de possível diagnóstico da doença em questão.
Este diagnóstico justifica-se, pois, não existem exames complementares para a
(6,8)
confirmação da doença . Além disso, no diagnóstico de OI, os tecidos que são ricos
em colágeno (tendões, fáscias, dentina, córnea, esclera etc.) podem vir a ser afetados,
tendo por principal manifestação clínica a fragilidade óssea associada geralmente à:
deformidades ou arqueamento de ossos longos, além de escoliose, deficiência de
crescimento corporal, hipermobilidade articular, esclera azulada e perda de audição (5).
O paciente deste estudo apresenta características clinicas de OI do tipo IVA, já
que não há dentinogênese imperfeita. Neste tipo há fraturas esporádicas, como no tipo I,
ou gravíssimas, como as do tipo III, e, o diagnóstico é frequente que só se consiga
(8,5,9)
confirmar mais tarde , como ocorreu no paciente em estudo, cujo diagnóstico
ocorreu apenas após certa recorrência das fraturas. Nele, não foram identificadas
fraturas até a idade de aprender a andar, no caso, aos seis meses que foi quando fraturou
o braço esquerdo.
Além disso, o paciente apresenta encurvamento dos ossos longos, e padrão de
transmissão provavelmente hereditária autossômica dominante, tendo em vista que sua
irmã também é portadora da patologia. Tal padrão, apresenta-se como o mais comum,
ocorrendo em 95% dos casos (5).
Independente do tipo de osteogênese a redução da qualidade de vida nesses
pacientes pode ser também devido a uma dificuldade na marcha, ou a uma instabilidade
emocional gerada por conta da doença. Como ocorre no paciente em estudo, que além
de apresentar uma marcha dificultada, apresenta labilidade emocional, necessitando
fazer uso de medicação para lidar melhor com sua situação de vida. No caso, utiliza-se
de Neuleptil diariamente.
Com estes pacientes, exigem-se uma série de cuidados, ou seja, um tratamento
multidisciplinar, que inclui: a necessidade de prevenir ciclos viciosos de fraturas;
determinação da altura mais adequada para cirurgia com encavilhamento telescópico
(cirurgia de Rodding); prevenção das deformações da caixa torácica com consequente
monitorização da função respiratória; desenvolvimento de estratégias psicológicas para
lidar com a baixa estatura e a fatiga crônica; apoio emocional e psicológico à família; e
tratamento medicamentoso com bifosfonatos.
Mas, nem sempre todas essas medidas são possíveis. O paciente em questão faz
uso de bifosfonato via oral há quatro meses, não faz acompanhamento fisioterápico, e
todos os tratamentos das fraturas que teve foram conservadores em imobilização
gessada.
Ressalta-se, entretanto que o uso de bifosfonato, que é o medicamento mais
amplamente utilizado na OI, inibe o crescimento e a dissolução dos cristais de
hidroxiapatita do osso a partir da redução da atividade osteoplástica. Nos tecidos,
promove supressão do turnover ósseo além de aumento da densidade mineral óssea
devido a diminuição da taxa de iniciação de novos ciclos de remodelagem e
consequente redução dos espaços de remodelamento ósseo (1).
O uso desta medicação permite o desaparecimento das dores ósseas e a
diminuição do número de fraturas que contribuem para que os pacientes tenham maior
mobilidade e melhor qualidade de vida.
Na abordagem terapêutica ortopédica da OI, a primeira medida destina-se à
prevenção para a redução do número de fraturas, a segunda restringe-se ao tratamento
das fraturas e a terceira à correção cirúrgica das deformidades. Assim, podem ser
realizadas medidas como: hidroterapia; técnica da osteoclasia para alinhamento da tíbia,
seguida do uso de imobilização do tipo brace, a fim de proteger o membro afetado; e
uso de aparelhos gessados. E, no caso de um planejamento operatório deve-se utilizar
princípios de encavilhamento ósseo intramedular (2).
No caso do paciente em questão, o tratamento cirúrgico seria uma medida
eficiente, tendo em vista a possibilidade de melhora da sua condição física e,
consequente, qualidade de vida. Porém, como impecilho para tal, percebe-se, além da
falta de esclarecimento por parte da família, a falta de condições sócio-econômicas para
a realização do procedimento. Fato este, comum a muitas pessoas acometidas pela
doença.
A Oi é uma doença com ampla variedade clínica que depende majoriariamente
do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o uso medicamentoso de
bifosfonato e tratamento cirúrgico, com colocação de hastes intramedulares, parece
reduzir a incidência de novas fraturas (4).
A OI reduz significativamente a qualidade de vida dos pacientes, bem como de
seus cuidadores que vivem sempre na busca de melhores condições de vida para os
doentes. Assim, o impacto desta doença vai além do comprometimento físico e saúde do
paciente, tendo impacto em todos os aspectos da vida que venham a influenciar o bem
estar dos mesmos e de seus familiares.

CONCLUSÃO

A Osteogênese Imperfeita é uma doença rara com diferentes prognósticos a

depender do seu tipo. O tipo IV, em estudo, leva ao prejuízo físico e psíquico, com
redução da qualidade de vida, necessitando de um tratamento multidisciplinar. Como
prevenção e tratamento efetivo das fraturas, deve ser preconizado o uso medicamentoso
de bifosfonato associado ao procedimento cirúrgico através de hastes intramedulares.

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