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TEMA 3: GENÉTICA

Historia
Siempre se ha tenido un conocimiento de los patrones hereditarios. Gregorio Mendel (1822-1884)
en 1865 formuló las leyes de transmisión de los caracteres hereditarios y los conceptos de
dominancia y recesividad. Unas unidades independientes (genes) son las responsables de la
herencia de los rasgos biológicas y algunas enfermedades (hereditarias como la hemofilia).

Definición de génetica.
Es la rama de las ciencias biológicas que se ocupa del estudio del material genético y de su
expresión (transmisión de los caracteres en los seres vivos).
Genética molecular: Estudia la naturaleza del gen (ADN), cómo se codifica, replica y expresa.
Ácidos nucleicos: ADN y ARN.
Herencia (genética de transmisión): Mecanismo de la herencia y sus leyes: transmisión de los
rasgos de una generación a la siguiente. Permite conocer las alteraciones genéticas de un individuo
e incluso modificar la estructura genética para evitar o combatir determinadas enfermedades.

Ácidos nucleicos: ADN y ARN


Denominados así porque los encontramos en el núcleo. Son macromoléculas, formadas por
subunidades (nucleótidos). Polimerizados (polinucleótidos).
Nucleótidos, componentes:
 Grupo fosfato.
 Azúcar (5 carbonos, pentosa).
 Base nitrogenada (purinas, pirimidinas).
ADN (ácido desoxirribonucleico)
Base del código genético. Mayor molécula de la célula. Estructura sencilla: nucleótido (millones),
con un azúcar y un fosfato (componente estructural) y base (componente variable). El azúcar
(desoxirribosa) está unida (de forma covalente) a 1 de 4 bases nitrogenadas (4 nucleótidos). Las
bases se unen a otras bases (enlaces hidrógeno) formando una molécula de doble cadena, espiral
(como una escalera de caracol; bases= peldaños).
Adenina, Guanina son purinas. Timina, Citosina (pirimidina).
Ley de apareamiento de bases complementarias:
Adenina sólo se parea con la timina.
Guanina sólo se parea con la citosina.
El componente específico de la herencia es la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Aunque sólo
hay 4 bases, el número de secuencias de una cadena de varios miles de nucleótidos (longitud media
de un gen) es casi infinito.
La estructura de doble hélice del ADN consiste en 2 cadenas, enrolladas sobre sí mismas, unidas
por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias.

Replicación del ADN


ADN: única molécula que se puede replicar. Replicación: autocopiado. 2 cadenas se separan, sirven
de plantilla para construir su complementaria por emparejamiento específico de bases. El ADN
duplicado se reparte a células hijas (mitosis).
Replicación semiconservativa del ADN: una cadena es de nueva síntesis, la otra viene de la célula
madre. Preserva la información genética y su transmisión sin cambios a las células hijas.
ARN (ácido ribonucleico)
Cadena única (el ADN es de doble cadena), cientos de nucleótidos. Compuesto por un azúcar
(ribosa y no desoxirribosa) y una base nitrogenada (uracilo en lugar de timina). 3 tipos de ARN en
el citoplasma, elaborando en el interior del núcleo mediante la información obtenida del ADN:
ARNm (mensajero), ARNt (transferencia) y ARNr (ribosómico).

Transcripción y traducción del ADN


La información del ADN va del núcleo al citoplasma donde se produce la síntesis proteica
(ribosomas).

Transcripción
Paso de información de ADN a ARNm, para ser liberado al citoplasma. Una cadena de ADN sirve
de molde para síntesis del ARN. Por bases complementarias; Adenina se complementa con Uracilo
(No con Timina).

Traducción
Código genético: descifrado en 1961. Codón: Secuencia de 3 bases de ARNm codifica 1
aminoácido. UUU: fenilalanina. Cada codón es reconocido por el ARNt (3 bases complementarias,
anticodón), añade el aminoácido correspondiente.

Meiosis
Función: Formación de óvulos y espermatozoides. Órganos reproductores: ovarios y testículos,
contienen células germinales (2n, diploides) que se dividen originando células sexuales o gametos
(n, haploides).
Gameto: 22 autosomas, 1 cromosoma sexual. Óvulo cromosoma X; Espermatozoide Cromosoma X,
Y.
Fecundación: Se reconstruye una célula diploide (cigoto). Ser nuevo, de características diferentes,
con genes heredados de ambos progenitores.
La meiosis causa variabilidad genética y de la especia. Diferente de la mitosis donde el material
genético permanece constante.
1. Distribución al azar de cromosomas.
2. Entre cruzamientos: Recombinación (intercambio) de genes de cromosomas homólogos, se
obtienen nuevas combinaciones de genes paternos y maternos.
División reducacional (2 fases): produce 4 células (n).
-Meiosis I o fase reductiva. Entrecruzamiento de segmentos cromosómicos. Reducción a la mitad
(n) del material genético de la célula hija.
-Meiosis II o fase duplicativa. Similar a la mitosis.

Cromosomas
Tienen facilidad para teñirse. Están compuestos de ADN enrollado sobre proteínas. Están dotados
de organización, individualidad, con funciones específicas, capaces de auto-duplicarse y mantener
sus propiedades morfológicas y fisiológicas en las sucesivas divisiones celulares.

El genoma humano está distribuido en 46 cromosomas nucleares individuales y un cromosoma


mitocondrial. Cada célula tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas (diploide, 2n). 22 de ellos
tiene morfología similar, autosomas. La pareja de 23 es desigual, cromosomas sexuales (X, Y). Solo
los gametos tienen 23 cromosomas (n, haploide). Su fórmula cromosómica se expresa: 46, XY y 46,
XX. Cada par de cromosomas, cromosomas homólogos, tienen las mismas características
morfológicas y los genes controlan los mismos caracteres.
Identificación de los cromosomas
Tamaño, morfología y patrón de bandas de coloración. 2 elementos iguales o cromátidas, unidas por
el centrómero o constricción primaria. Se tiñe menos, punto de separación en la mitosis. Las divide
en los 2 brazos (cortos y largos). Cinetocoro: Estructura primaria sobre la que se fijan los
microtúbulos del huso mitótico. Parte distal: telómeros (estabilidad).

Cariotipo
Cromosomas de una célula somática en metafase ordenados por tamaño y estructura. 23 pares de
cromosomas homólogos (22 pares de autosomas, 1 par de cromosomas sexuales).

Gen
ADN en humanos: semejante en un 95’5% - 0’5% es responsable de la variación genética. El ADN
contiene 24.000 genes aproximadamente.
El gen contiene instrucciones para hacer proteínas. Mínima cantidad de material hereditario capaz
de controlar o regular una función. El gen, desde un punto de vista bioquímico, es un segmento de
ADN o secuencia de nucleótidos de 30.000 bases.

Gen, locus, alelo


Gen: unidad transmisora de un carácter somático o bioquímico.
Locus: lugar de un gen en un cromosoma.
Alelo: genes en el mismo locus en cromosomas homólogos. 2 copias de un gen en cada par de
cromosomas: materno y paterno. Funcionan conjuntamente. Homocigoto: Alelos idénticos para ese
carácter somático o bioquímico. Heterocigoto: Si son distintos.
Gen dominante: Alelo que puede expresarse (el carácter que se manifiesta) en estado heterocigótico.
Gen recesivo: Sólo puede expresarse en estado homocigoto. Se considera al individuo portador (del
carácter o la enfermedad). Por convenio: genes dominantes en mayúscula y recesivos en minúscula.
Caracteres hereditarios: Muchos genes (poligénico): Estatura, color de piel, color de ojos; Un gen
(monogénico): pecas.

Genotipo y fenotipo:
Genotipo: Constitución o carga genética de un individuo. Parte transmitida hereditariamente.
Fenotipo: Constitución física y fisiológica de un individuo. Expresión externa de lo heredado,
influenciado por factores ambientales.
El rasgo observado es el fenotipo; la información genética que lo define es el genotipo.

Herencia y enfermedades genéticas


 Herencia nuclear.
o Monogénica (1 sólo gen).
 Autosómica.
 Dominante.
 Recesiva.
 Ligada al sexo.
o Poligénica.
o Cromosopatías (ausencia o presencia extra de un cromosoma entero: monosomía o
trisomía).
o Rotura comosómica (deleción).
 Herencia mitocondrial.
Herencia autosómica dominante
No ligada al sexo: igual para hombres y mujeres. La más frecuente de las monogénicas. Cuando el
carácter o la enfermedad está en un gen autosómico, se manifiesta en el fenotipo. Tanto en
homocigosis (AA) y en heterocigosis (Aa). Lo más habitual es la unión de heterocigotos
dominantes (Aa) con homocigotos recesivos (aa). Todos los individuos homocigóticos dominantes
(AA) transmiten el carácter a su descendencia, independientemente de la pareja.
Penetrancia: Proporción (%) de individuos que desarrollan el fenotipo patológico entre los que
portan el gen. Ej. Enfermedad de Huntington (Cr 4): 95%, 5% de los portadores no lo desarrollarán.
Expresividad: Los caracteres autosómicos dominantes tienden a expresarse de forma variable.
Distinta severidad, manifestaciones distintas, así como, distinta edad de presentación.
Regla de punnett: Permite conocer la probabilidad de heredar determinados rasgos. En el panel,
genes paternos en el eje vertical y genes maternos en el eje horizontal.

Herencia autosómica recesiva


Independiente del sexo. El gen debe ser homocigótico (aa) en el par de autosomas homólogos para
que se manifiesta el carácter o enfermedad. En la mayor parte de los casos, los padres del enfermo
son heterocigotos y su descendencia: 25% genotipo normal (sanos), 50% de heterocigosis
(portadores) y 25% de homocigosis (enfermos). La endogamia aumenta las posibilidades de que
coincidan los portadores.

Patrón hereditario de la fibrosis quística


Autosómica recesiva (Cr 7). 4 posibles combinaciones de heredar los alelos. Cada hijo tiene un 25%
de probabilidad de heredar 2 alelos recesivos y tener fibrosis quística.

Herencia cromosómica del sexo


Cromosomas sexuales humanos (X e Y). Los óvulos siempre llevan una X y los espermatozoides
una X o una Y, por tanto, el sexo vendrá determinado por el padre. Rasgos no sexuales de los dos
cromosomas sexuales. Pueden o no ser concordantes.
 Cromosoma X (femenino): Determina características sexuales femeninas. Contiene muchos
otros genes además de los necesarios para los rasgos sexuales femeninos: algunos factores
de la coagulación, pigmentos retinianos y otras proteínas (músculo): Hemofilia, daltonismo,
distrofia muscular de Duchenne.
 Cromosoma Y (masculino): Tiene un número relativamente pequeño de genes. Crucial para
el desarrollo normal del varón.

La mayoría están ligados al X (recesiva ligada a X). Básicamente:


 Rasgos recesivos.
o Mujer: enmascarados (portadoras).
o Varón: producen el rasgo.
 Rasgos dominantes.
o Se presentan en todas las personas.

Daltonismo: deficiencia de fotopigmentos de la retina. En hombres se hereda la enfermedad. En


mujeres se hereda la enfermedad sólo si el padre es daltónico y la madre también lo es
(homocigótica recesiva).

Herencia y enfermedades poligénicas (multifactoriales)


Asociado a: efectos de múltiples genes; estilo de vida y factores ambientales. Tendencia familiar,
sin un patrón claro de herencia. Ej: Altura, diabetes (tipo II), hipertensión arterial, asma.
Alteraciones cromosómicas.
Por un error en la meiosis: no disyunción. Fallo en la separación de un cromosoma en la producción
de gametos.
Falta o exceso de uno o varios cromosomas.
Monosomía: falta de un cromosoma de un par de homólogos.
Trisomía: Cromosomas de más. Suelen ser fatales excepto en los autosomas 13, 15, 18, 21, 22 y
cromosomas sexuales (trisomía 23).

Varón con síndrome de Klinefelter (47, XXY).


Inmadurez sexual, esterilidad, hipodesarrollo genial, desarrollo mamario, escasez de vello fácil,
miembros largos.

Mujer con síndrome de Turner (45, X0)


Monosomía: Ausencia de un cromosoma sexual X. Baja estatura, cuello corto alado, no desarrollo
mamario. Útero y ovarios pequeños, no funcionales.

Herencia mitocondrial
Cada mitocondria tiene una molécula de ADN propio (ADN mitocondrial), contiene la información
para la formación de enzimas y componentes de la cadena respiratoria de fosforilación oxidativa
(ATP). Sus mutaciones se traducen en enfermedades específicas. Enfermedades mitocondriales:
degenerativas nerviosas y musculares. Herencia por vía materna. Todos los hijos (ambos sexos) de
madre afecta heredan la enfermedad. Un padre afecto no la transmitirá a su descendencia.