*CAVAZOS NOTAS*

“NOTAS DE GENETICA”

ALE CAVAZOS
OCTUBRE 2013

Pasa
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 TIPS Y RECOMENDACIONES:
PARA EL PRIMER PARCIAL DE GENETICA:

 CONFORME LLEBES EL CURSO, TE DARAS CUENTA QUE NECESITARAS APRENDER EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DE CADA SINDROME (BUSCAR LA DIFERENCIA DE LOS QUE SE PARESCAN MUCHO)
 TENDRAS QUE ANALIZAR LOS METODOS DE HERENCIA DE CADA ENFERMEDAD.
 APRENDER LOS GRUPOS DE ENFERMEDADES Y EN QUE DIFIEREN CADA UNO.
 RECORDAR QUE GENES FALTAN O ESTAN MUTADOS
 QUE METODO DE DIAGNOSTICO EMPLEARIAS

*Si eres de las personas, que estudia mucho y no obtiene buenas calificaciones te daré estos tips que a mí me
funcionaron:

 ESTUDIA No Leas tus diarias, como si fueras a dar clase o a explicárselo a alguien. Ve al corriente (Ten por
seguro que se te gravaran mejor las cosas)
 No transcribas a una libreta todo lo que estudias (exactamente como lo ves en el libro No hagas copy –
paste) Te recomiendo solo anotar lo que entendiste, lo que te quiso decir el autor.
 Antes de un examen, no quieras volver a leer todos los capítulos del libro, para eso hiciste tus notas, solo
estudia resúmenes. (No satures de información a tu cerebro, créeme nunca es bueno)
 Recuerda checar exámenes, para que veas más o menos como preguntan.
 Súper importante!! Busca las diferencias! Eso siempre ayuda para descartar respuestas.
 0 nervios!! Déjalos afuera! Ya ESTUDIASTE! Seguro de ti mismo!
 JAMAS CAMBIES RESPUESTAS! Si tu pusiste algo por primera opción es por algo.

Por último Animo! Recuerda que “MEDICINA ES UNA CARRERA DE RESISTENCIA NO DE TIEMPO.”

Con mucho cariño, les comparto mis notas de GENETICA, de corazón espero que les sirvan y les vaya muy bien..
Ale Cavazos
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 ALE CAVAZOS
 INTRODUCCION A LA GENETICA “CAPITULO 1”



HOMOCIGOTO: GENES IGUALES – F2
LEYES DE MENDEL:
HETEROCIGOTO: GENES DIFERENTES F1
 LEY DE LA UNIFORMIDAD

Dos homocigotos se une y dan
origen a 2 heterocigotos (Se 
transmite el pelo rubio en un hijo GENOMA HUMANO: mapeo
y el rojizo en el otro rojizo; no los genético
dos)
Genética de Población:
 LE Y DE LA SEGREGACION variación de genes en
individuos
2 genes para algo en
Genética Molecular: estructura
especifico, se transmite solo uno
y función de los genes
 LEY DE LA DISTRIBUCION
Genopatías: alteración de los
INDEPENDIENTE genes
2 genes para algo en Cromosomopatías: alteración
especifico; se transmiten los dos. en el cromosoma completo
 Citogenética: Estudia los
cromosomas
 Página | 3
 ALE CAVAZOS
 ASPECTOS CITOGENETICOS DE LA HERENCIA “CAPITULO 2”

MITOSIS:
(46cr. = 46cr Duplicados = 46 pares)
CEL SOMATICAS
Pasa de haploide a diploide (se
duplican n a 2n
FASES:
 PROFASE: se condensan
FASES:
 METAFASE: se forma el huso
mitótico
 ANAFASE: la cromatina se va a
los polos opuestos
 TELOFASE: ocurre la citocinesis
(división del citoplasma
*se forman 2 cel. diploides con
46cr c/u
ANAFASE RETARDADA: se retrasa
en pasar la cromatina una a
cada
**MITOSIS = SX EN MOSAICO**

 ALE CAVAZOS
 
MEIOSIS: HOMOCIGOTO: GENES IGUALES – F2
46cr (23 pares) HETEROCIGOTO: GENES DIFERENTES F1
CELULAS GERMINALES 
Pasa de diploide a haploide (se
MEIOSIS 2 *Ecuacional*
dividen)
FASES:
MEIOSIS 1 *Reduccional*
 PROFASE
 METAFASE **2do Bloqueo**
 PROFASE:  (se desbloquea hasta la
-Lepteno – Condensación fecundación y termina
-Zigoteno – Se alinean
meiosis 2 en el cigoto)
-Paquiteno – Entrecruzamiento
-Diploteno – Se separan (1ER  ANAFASE
BLOQUEO)  TELOFASE
-Diacinesis – Se separan aun
más *Se forman 4 cel haploides (23 cr
 METAFASE : Forman huso c/u)
 Anafase: Separación de
**MEIOSIS = ANEUPLOIDIA**
cromatina
 TELOFASE
*se forman 2 Cel. Haploides
con 23 cr. c/u 
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*LE ZIGO A PAQUITA DIA A DIA*
ABERRACIONES EN SEGREGACION
Y RECOMBINACION
NO DISYUNCION: no se separan
Meiosis 1: Aneuploidias
 50% gametos nulisomicos
 50% gametos disomicos
Meiosis 2:
 25% gametos disomicos
 25% gametos nulisomicos
 50% gametos monosomicos
ANAFASE RETARDADA: No se separan los
centromeros uno a cada polo.
EUPLOIDIAS: Multiplos del numero haploide (23,
46, 69, 92)
*QUIMERA: hay diferentes líneas celulares
*HIPOTESIS DE LYON: Mujeres tienen mosaicismo
debido a que desactivan una X convirtiéndose
en corpúsculo de Bar
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
ANEUPLOIDIAS: perdida o ganancia de 1
solo cromosoma
POLIPLOIDIA: Ganancia de uno o mas
complementos haploides ( en todos los
cromosomas)
 ALE CAVAZOS
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
 REARREGLOS BALANCEADOS:
TRANSLOCACION BALANCEADA: transferencia de material
genético de un cromosoma a otro (Cr. HOMOLOGOS)
*HABRA AFECTACION EN LA DESCENDENCIA
TRANSLOCACION RECIPROCA: transferencia de material
genético de cromosomas diferentes (Cr. NO HOMOLOGOS)
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA; Transferencia del
material genético en el mismo par de cromosomas en la
zona acrocentrica (hay ruptura, pero es balanceada
porque se unen *fusión céntrica* y se pierde material sin
tanta importancia
INVERSION: HAY DOS ROTURAS EN EL MISMO CROMOSOMA
(EN MITOSIS)
 REARREGLOS DESBALANCEADOS:
DELECCION: PERDIDA DE UN CROMOSOMA
DUPLICACION: SE DUPLICA (PUEDE OCURRIR EN LA NO
DISYUNCION)
ISOCROMOSOMA: EL CENTROMERO SE DIVIDE
TRANSVERSALMENTE. HAYDELECCION DE UN BRAZO Y
DUPLICACION DEL OTRO (15% EN SX DE TURNER)
CROMOSOMA EN ANILLO: EL CROMOSOMA SUFRE RUPTURAS
EN CADA BRAZO Y SE COMPLEMENTA UNIENDOSE. (OCURRE
EN LAS MONOSOMIAS)
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INVERSION: HAY DOS RUPTURAS EN EL MISMO CROMOSOMA
(OCURRE EN MITOSIS)
 ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
“CAPITULO3”


 
SX DE PATAU
SX DE DOWN AUTOSOMOPATIAS
Trisomia 13
Trisomia 21 
(No disyunción, Meiosis 1 Materna)
(ANEUPLOIDIA: Es la pérdida o ganacia
de uno o más cromosomas. / No *trisomia regular (47,XX+3)
disyunción en Meiosis 1 Materna)
Papa con translocacion = 100% de su
Trisomia 95%, Translocacion  descendencia estará afectada.
Robertsoniana 4%, Mosaicismo 1%
SX DE EDWARDS AORTA BICUSPIDE
FR: Edad Materna aumentada (35),
bebe con sx de down aterior y papas Trisomia 18 Holoprocencefalia
sanos = 1%, Papa con translocacion
balanceada 5%, mama con (No disyunción , Meiosis 2 Materna) Dx: FISH
translocacion robertsoniana =100% + FREC. En Mujeres 
COMUNICACIÓN COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
AURICULOVENTRICULAR
*HIPERTONICOS
Dx: Cariotipos bandas GTC
Dolicocefalia
Triple Marcador (Alfafetoproteina y
estriol no conjugado disminuido, cGH Se asocia a polihidramnios
e inhibina A aumentada) (hipomovilidad fetal)

*HIPOTONICOS Dx: FISH

RM & ALZHAIMER  Página | 6

 ALE CAVAZOS

 
 CROMOSOMOPATIAS 
SX DE TURNER SEXUALES
SX DE KLINEFELTER
MONOSOMIA 45 X 
Trisomia 47, XXY
(No disyunción, Meiosis 2 Paterna) 
(No disyunción, Meiosis Materna o
**HAPLOINSUFICIENCIA DEL GEN Paterna)
SHOX** (ayuda a la formación del
Criptorquidia,
hueso)
Aracnodactilia,
Monosomia 50% (anomalía numérica 
mas frecuente), Mosaisismo 20%, Talla Alta
Isocromosoma 20% (anomalía Polisomia de X
Tx: progesterona
estructural mas frec), Anillo 5%,
Entre mas (X) haya, mayor retraso
Deleccion 5% Dx. Cariotipo Bandas G
mental
COARTACION DE AORTA
Origen Materno / Meiosis 1
Ausencia de 1 corpusculo de BAR **La REGION CIST inactiva al
cromosoma y**
Dx: Cariotipo Bandas GTC y FISH
Polisomia de Y


Se asocia a delincuentes

Origen Paterno / Meiosis 2



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 ALE CAVAZOS
 ANORMALIDADES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
“CAPITULO4”

DELECCION

 

SX DE CRI-DU-CHAT SX DE WOLF-HIRSHORN

DELECCION 5p- (monosomia) DELECCION 4p-

Origen de Novo – 85%-90% Origen de Novo 90%

Translocacion balanceada 15% Pie o mano en pinzas de langosta.

Origen Paterno *HIPOTONIA / glabela prominente/

cianosis
Lloro característico a un maullido de
un gato (hipoplasia Laringea) PRESENCIA DE CONDUCTO
ARTERIOSO PERSISTENTE
*Fisuras palpebrales hacia abajo,
apéndices preauriculares, agenesia Gen FGF3 /WHSC1
renal
Dx. FISH
Dx. FISH

Cariotipo en padres para saber si hay
translocacion balanceada



Página | 8
 ALE CAVAZOS
 MICRODELECIONES

 

SX DE DI GEORGE  SX DE SMITH MAGENIS

22q11.2 SX DE WILLIAMS EMBOLOPAILOMANIA

HERENCIA AUTOSOMIA 7q11 (BIPOLARES :P)

DOMINANTE (HAD)
**HAPLOINSUFICIENCIA DEL Se abrazan, se meten cosas en
**HAPLOINSUFICIENCIA PARA EL GEN DE LA ELASTINA(ELN) sus orificios y se automutilan
GEN TBX1
*SX DE GENES CONTIGUOS Dx. FISH
Contienen hipoplasia del timo O ANEUPLOIDIAS 
(hay pobre producción LB) SEGMENTARIA*
*HIPOCALCEMIA ESTENOSIS AORTICA
TETRALOGIA DE FALLOT SUPRAVALVULVULAR Y
PULMONAR 
Dx: FISH
Son extrovertidos de DELECCION 1p36
 pequeños (alma de la ****principal causa de RETRASO
fiesta), en su edad adulta MENTAL por Microdeleccion****
son introvertidos.
**TODAS LAS DELECCIONES Y Dx. FISH
MICRODELECCIONES SE Dx. FISH

REALIZA FISH!** 

Página | 9
 ALE CAVAZOS
 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE “CAPITULO5”

CONCEPTOS:

Locus: Lugar en donde esta un gen 

Alelo: es la versión del gen HAD
Heterocigoto: diferentes alelos
Heterocigoto Aa
Doble heterocigoto: es heterocigoto en dos loci
Transmision vertical (padre- hijo)
Homocigoto: alelos iguales
Afecta a todas las
Codominante: Tiene 2 alelos o rasgos generaciones (Tiene
Penetrancia completa)
Mutacion de novo: ocurre la manifestación por primera vez
***HAPLOINSUFICIENCIA POR
Expresión Variable: Es la presentación de las manifestaciones
clínicas *La diferencia de gravedad en que se presenta. (No todos MUTACION DE PERDIDA DE
leen el libro) FUNCION***

Ple tropismo: Mismo gen que provoca diferentes manifestaciones. 

Penetrancia: Expresión o afectación a una generación (Se A a

presenta en todas las generaciones o no en todas / se salta o no
la generación. A* A*A Aa
Anticipación: Tiempo en el que se presenta (Si al hijo le da la
misma enfermedad que el papa pero a mas temprana edad) a Aa aa
Heterogeneidad Alelica: Diferente mutacion en el mismo alelo 50% AFECTADO (Aa)
Heterogeneidad genética o locus: Diferente gen da la misma 25% LETAL (AA)
manifestación
25% NORMAL (SANO) (aa)Página | 10
 ALE CAVAZOS 
 HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE


NEUROFIBROMATOSIS 1


Gen NF1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
SX DE EHLERS DANLOS
17q11.2
Gen LDLR
Gen Colagena 3
Mutacion de Noo (89% Paterno)
Cromosoma 19
PENETRANCIA COMPLETA 17q21
Xantomas y arteriopatia
EXPRESIVIDAD VARIABLE MUTACION DE NOVO 50%

AFECTA AMBOS SEXOS *Hombres Elasticos*
N

C.C. manchas café con leche, PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL

neurofibromas 
CICATRIZACION FACIL
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA


ESCLEROSIS TUBEROSA Gen Colagena 1

CS1 / TSC2 **ENFERMEDAD DE LOS HUESOS

FRAGILES** (deformidades
HETEROGENEIDAD VARIABLE
esqueléticas)
EXPRESIVIDAD DE LOCUS
Dx. 2do Trimestre – Eco-craneo y
PLEITROPISMO (diferente tejido longitud de huesos
afectado) 
 Página | 11
 ALE CAVAZOS
 HERENCIA AUTOSOMICA RESESIVA “CAPITULO 6”


CONCEPTOS: 

Homocigoto: Dos alelos iguales mutados HAR:

Resesivos: No lo presenta el que lo posee si no HETEROCIGOTO (aa)

su descendencia
CONSAGUINIDAD O ENDOGAMIA
Portador: Presenta un alelo con la mutacion
Transmision HORIZONTAL (hermanos)
pero no la presenta, solo lo hereda.
Muchos portadores
Doble Heterocigoto: Tiene 2 mutaciones en
genes diferentes. Seudodominancia

Heterocigoto compuesto: Tiene 2 mutaciones Papa homicogtopara trastornos

en mismo locus. recesivos + Mama portadora = HIJO
AFECTADO
Herencia digenica: 2 genes actúan para dar la
enfermedad. 
N


50% AFECTADOS (aa)
N

A a
50% NORMAL (SANOS) (Aa)
a* Aa aa
*CUANDO UNA PERSONA CON HAR SE CASA CON
a Aa aa ALGUIEN SANO = 0% RIESGO PARA SU DESCENDENCIA.*
N

Página | 12
 ALE CAVAZOS
  
HERENCIA AUTOSOMICA
FIBROSIS QUISTICA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
RESESIVA
Gen CFTR Tardan en hacer los hitos del
desarrollo:
Crom 7q31.2 
TIPO I – ENFERMEDAD DE
Perdida de un residuo de ALBINISMO OCULOCUTANEO WERDNING HOTFMAN
Fenilalanina = Letal en caucásicos.
11q14.3 (6 meses de edad, disminución
*Esteatorrea, Polipos Nasales en mov. Intrauterinos,
(Aumentan las secreciones)* DISMINUCION DE TIROSINA HIPOTONIA
Dx. PCR TIPO II –
Falta de pigmento en piel, pelo,
ELECTROLITOS EN SUDOR etc
(6 a 18 meses, se sienta sin
 Mala agudeza Visual ayuda, no locomoción
N independiente)

TIPO III – ENFERMEDAD DE

KUGELBERG – INELANDER
N


EPIDERMOLISIS BULLOSA (Locomoción si apoyo)
ANEMIA DE CELULAS
NIÑOS MARIPOSA TORAX EN CAMPANA Y
FALCIFORMES
DIFICULTAD RESPIRATORIA
(ampollas, ulceras, heridas al
Gen B-Globina
mínimo rose, piel débil y Dx. PCR para NCMR1
sensible) Cr. 11p15.4 
HERIDAS EN ESOFAGO, FARIGE Y *ICTERICIA, HEPATOMEGALIA,
N

PIEL. BAZO PEQUEÑO*

 
N N
Página | 13
 ALE CAVAZOS
 HERENCIA LIGADADOS A X “CAPITULO 7”



CONCEPTOS:

 PORTADORA OBLIGADA.- Madre de un afectado, y con probabilidad de

tener otro hijo afectado. o hija de un PADRE afectado

 PORTADORA PROBABLE.- hija de una portadora obligada. o tiene un hijo

afectado

 PORTADORA POSIBLE.- madre o hermana de un caso aislado.

 50% HIJAS

X Y
N
PORTADORAS
 HETEROCIGOTAS
X° X°X X°Y
50% HIJO AFECTADO
RECESIVO LIGADO A X: X XX XY HEMICIGOTO
 HOMOCIGOTAS: LOS DOS
CROMOSOMAS ESTAN AFECTADOS X° Y
(EN MUJERES) (X°X°) 100% HIJAS AFECTADAS
HETEROCIGOTAS
 HEMICIGOTAS.- CUANDO UN SOLO X X°X XY
CROMOSOMA SE ENCUENTRA 100% HIJOS SANOS (EL PAPA
AFECTADO (X°Y) X XX° XY NO LE TRANSMITE LAS A SOLO
A LAS MUJERES)
 HETEROCIGOTO.- MUJERES QUE SON
PORTADORAS, SOLO TIENEN UN X° Y
50% HIJAS AFECTADAS HOMOCIGOTAS
CROMOSOMA AFECTADO Y LO X XX° XY
DESACTIVAN (X°X) 50% HIJAS AFECTADAS PORTADORAS
X XX° XY
 50 %HIJOS AFECTADOS HEMICIGOTOS
N

50% HIJOS SANOS Página | 14

 ALE CAVAZOS
 RESESIVA LIGADA A X

 

HEMOFILIA A INCONTINENCIA PIGMENTI

FACTOR 8 Gen NEMO

(HEMORRAGIAS, HEMARTROMAS, Deleccion del 4 al 10

HEMATOMAS, EQUIMOSIS)
Acumulacion de escamas (cel muertas);
tienen aspecto Tierroso. (Hiperqueratosis)

HEMOFILA B Maculas hiperpigmentadas de color lineal

FACTOR 9 Falta de dientes / Inteligencia Normal

 
N N

Página | 15
 ALE CAVAZOS
 
DOMINANTE LIGADA A X
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
DOMINANTE LIGADO A X:
X Y 50% HIJAS AFECTADAS Gen DMD- (no hay distrofina)
 HETEROCIGOTO: HETEROCIGOTAS
X° X°X X°Y Deleccion (65%), Duplicacion (6-
OCUPA QUE SOLO UN
50% HIJO AFECTADO
CROMOSOMA SE VEA X XX XY HEMICIGOTO
7%)
AFECTADO *SE
PRESENTA EN MUJERES + Grave / CPK elevada
(X°X) X° Y 100% HIJAS
PORTADORAS Inicia antes de los 5 años
 HEMICIGOTO.- LETAL** X° X°X° X° HETEROCIGOTAS
SOLO EN HOMBRES; Y Signo de Gowers (se levanta
(X°Y) X XX° XY 100% HIJOS SANOS trepando)

N
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Inicio a los 11 años (MENOS GRAVE)

****DIFERENCIA DE BECKER Y
DUCHENNE: LA EDAD****

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

Gen PHEX

LOS RIÑONES NO ABSORBEN

EL FOSFATO, HAY
OSIFICACION ANORMAL EN
HUESOS. (ARQUEAMIENTO DE
HUESOS LARGOS)


Página | 16
 ALE CAVAZOS N
 MECANISMOS NO CLASICOS DE TRANSMISION HEREDITARIA 1
“CAPITULO 8”


HERENCIA MITOCONDRIAL
 MELAS

CONCEPTOS: ENCEFALOPATIA
MITOCONDRIAL, ACIDOSIS
HERENCIA LIGADA A X LACTICA Y EPISODIOS DE ICTUS.
Siempre lo hereda la MAMA (debido  Mutación en el GEN DE LA
que en el ovocito secundario hay LEUCINA
mas material mitocontrial). NEUROPATIA HEREDITARIA DE
LEBER Sustitución A > G
Los hombres nunca lo transmiten.
GEN ND4 Transición T > C
Transmision vertical (lo transmite a
Perdida Visual 
todos sus hijos)

N

HOMOPLASMIA: PRESENCIA DE UN 

SOLO mtDNA
N

MERF

HETEROPLASMIA; PRESENCIA DE ENFERMEDAD DE EPILEPSIA

VARIOS TIPOS DE mtDNA MIOCLONICA DE FIBRAS ROJAS
RASGADAS

N

Mutacion en el GEN DE LA
LISINA

A por G (mutacion puntual)

 Página | 17
 ALE CAVAZOS
N
  
EXPANSION DE TRIPLETES
CONCEPTOS: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

*MUTACION DINAMICA INESTABLE GEN HUNTINGTINA

ANTICIPACION: SE PRESENTA A UNA TRIPLETES CAG

EDAD MAS TEMPRANA 
**HERENCIA AUTOSOMICA
TRIPLETES: DISTROFIA MIOTONICA DOMINANTE**

NORMALES: < 26 CAG; No hay TRIPLETES CTG ANTICIPACION cuando lo

manifestaciones *HERENCIA AUTOSOMICA transmite el varon.

PENETRANCIA REDUCIDA: 36-39 CAG; DOMINANTE Penetrancia completa (no se

Enfermedad de inicio tardio o ausente ANTICIPACION salta generaciones)

MUTABLES: 27 -35 CAG; No causan (Transmision Materna, forma INICIO DE EDAD ADULTA (40a)
enfermedad pero lo puedes transmitir a congénita) dura 15 años- Corea, Deterioro
tu descendencia. de memoria, Marcha inestable,
Tardanza en relajar el apretón Habla incomprensible,
ENFERMEDAD PRESENTE: de mano al saludar
INICIO ETAPA JUVENIL (20a)
 40 REPETIDOS = INICIO A LOS 50  ****TRANSMISION PATERNA****
AÑOS N

 45 REPETIDOS = INICIO A LOS 37a Rigidez, convulsiones

 50 REPETIDOS = INICIO A LOS 26a epilépticas, demencia.

 
N N

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 ALE CAVAZOS
 MECANISMOS NO CLASICOS DE TRANSMISION HEREDITARIA 2
“CAPITULO 8”

 DISOMIA UNIPARENTAL


SX PRADDER WILLI
 SX DE BEDWITH-WEDMAN
15q11

70% deleccion del padre (solo quedan SX DE ANGELMAN
N

genes de mama)
DELECCION MATERNA (solo hay genes
25-30% DISOMIA UNIPARENTAL ORIGEN del papa)
MATERNO
GEN UBE3A (-) del MAMA
1% Alteraciones de IMPRONTA DISOMIA UNIPARENTAL PATERNA
Dx. PCR (metilación) (1#) 
N

O FISH
 Obesidad, ginecomastia,
criporquidea. 
GEN SNRPN (-) del papa SX DE SILVER RUSSEL

**RECORDAR QUE COMO EL FASCIE TRIANGULAR

PAPA PERDIO EL GEN, LA MAMA
UNA PIERNA MAS LARGA QUE OTRA
ORIGINA LA DISOMIA PARA
COMPLEMENTAR LA PERDIDA* EL NIÑO NO CRECE
 
N


N
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 ALE CAVAZOS
 HERENCIA OLIGOGENICA
UN PEQUEÑO GRUPO DE GENES
PRESENTA LA ENFERMEDAD
 

SX DE BARDET BIELD RETINITIS PIGMENTOSA

GEN BBS / Cr. 13

*HERENCIA AUTOSOMICA RESESIVA* *HERENCIA LIGADO A X*

Obesidad, retinitis pigmentaria Ceguera Nocturna, perdidaa

(ceguera nocturna), RM, progresiva del campo visual (visión en
hipogonadismo, daño renal y túnel)
polidactilia
**Super característico los defectos
 visuales**
 
N



N

IMPORTANTE: SIEMPRE APRENDERTE LAS DIFERENCIAS DE TODOS LOS

SINDROMES AGRUPADOS, AQUÍ CUAL ES RECESIVO Y CUAL ES LIG A X.

Éxito y Bendiciones!! 
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 ALE CAVAZOS