BANCO DE PREGUNTAS

TEMA: Enfermedades Huérfanas.

1. ¿Qué es una enfermedad huérfana?

 Una Enfermedad Huérfana o rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de
personas o a una proporción reducida de la población

2. ¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?

 La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para
una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones
(cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación
en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es
importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta,
fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.

3. ¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con
enfermedades huérfanas?
 Dificultad en obtener un diagnóstico exacto

Opciones de tratamiento limitadas

Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad

Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una
enfermedad específica

En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.

Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la
poca familiaridad sobre las enfermedades

Sensación de aislamiento

Falta de información

4. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es considerada huérfana?

a. Esclerosis tuberosa
b. Síndrome de Guillan Barre
c. Exostosis
d. Enfermedad de crohn
5. ¿Cuál de las siguientes enfermedades no es considerada huérfana?
a. Cromosoma 1 en anillo
b. Sindrome delecion 1p36
c. Síndrome de microlecion 12q14
d. Acalasia

6. ¿Qué es el síndrome delecion 1P36?

El síndrome de la deleción 1p36 es un desorden cromosómico. Un desorden cromosómico
es un cambio en el número o en la estructura de los cromosomas que tiene como
consecuencia la manifestación de una serie de características y síntomas en el individuo.
Las personas con síndrome de la deleción 1p36 han perdido una pequeña cantidad variable
de material genético de uno de los 46 cromosomas que conforman el cariotipo humano.

7. ¿Cuál cromosoma se ve afectado en el síndrome delecion 1P36?

 Cromosoma 1

8. ¿Características comunes del síndrome delecion 1P36?

 Retraso del desarrollo

 Apoyo en el aprendizaje: Los niños/as con el síndrome de la deleción 1p36 necesitan

 apoyo para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita cada niño/a,
aunque la mayoría se benefician de atender a una escuela de educación especial

 Hipotonía (bajo tono muscular): presente especialmente en bebés y a edades

tempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo

 Dificultades alimenticias

 Cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardiaco) y defectos leves del corazón

 Pérdida de audición y vista defectuosa

 Fontanela inusualmente grande al nacer que se cierra lentamente

 Rasgos faciales característicos