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Un adulto normal elimina por la orinaentre 275 y 600 mg de ácido úrico , cuando
está sometido a una dieta pobre en purinas, elevándose esta cantidad a los 400 -
800 mg en caso contrario.
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Los EIM de las purinas que cursan con HU primaria, litiasis y, con frecuencia,
manifestaciones neurológicas, precisan un diagnóstico diferencial con las HU
secundarias de la infancia como las glucogenosis (tipos III, V y VII: mayor consumo
de ATP), y los defectos del metabolismo hidrocarbonado que se presentan con
hipoglucemia y acidosis láctica como el déficit de 6-G-fosfatasa (Enf de Von Gierke)
y la intolerancia a la fructosa (homocigotos). De los EIM con HU primaria
distinguimos dos variedades:
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Su tratamiento incluye una dieta pobre en purinas, suplida con molibdeno para los
síntomas neurológicos en la deficiencia combinada (XO-SO). Para evitar la
recurrencia de la litiasis son útiles la alcalinización de la orina y el alopurinol (de
efecto paradójico).
A Con oroticoaciduria:
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