UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

FACULDAD DE CIENCIAS DE LA SALUD.

CARRERA DE ODONTOLOGÍA.

NOMBRE: LIZBETH SHUCAD

CURSO: PRIMERO “B”

MATERIA: BIOLOGÌA

TEMA: ACONTECIMIENTOS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

DOCENTE: Dra. SILVIA REINOSO

FECHA: 16-06-2019

RIOBAMBA-ECUADOR.
 TEMA 1.- PRIMER TRATAMIENTO DE TERAPIA GÉNICA EN NIÑOS

Desde la década de 1990 se manejó el concepto de la terapia génica una técnica

terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente
humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función
(Valdés, 2013).

La terapia génica consiste en el tratamiento prevención o eliminación de alguna

enfermedad mediante la transferencia de ADN o el uso de genes para reemplazar algún
Gen que esté alterado que codifican para un antígeno de origen infeccioso tumoral o para
moléculas inmunoreguladoras de la respuesta inmune como: citosinas, quimosinas.

El objetivo de la terapia génica

La terapia génica se dio únicamente para tratar enfermedades genéticas hereditarias

(Ruiz & Sangro, 2005).

1. Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso introduciendo otra copia normal de

éste en las células.
2. Inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya intervención contribuye al
desarrollo de la enfermedad.
3. Introducir material genético que permita a la célula sintetizar una proteína que tenga un
efecto terapéutico nuevo:
Por ejemplo introducir en las células copia de un gen que obstaculice la replicación de un
virus, o que estimule el sistema inmune para que actúe frente a tumores, enfermedades
infecciosas, acelerar la reparación de heridas.

Tipos de terapia génica

 Terapia Génica Somática

Se basa en la modificación o transferencia de genes a células somáticas, con el objetivo
de crear un tratamiento para conservar la salud de las personas. Este tipo de terapia se
lleva a cabo eliminando un gen enfermo a través de la modificación en la parte interna de
la célula interesada, posteriormente se introduce un gen saludable que sustituya al que
estaba deficiente, por tal motivo se considera que este tipo de terapia trata enfermedades
determinadas, pues las enfermedades son solo producidas por un gen.
 Terapia Génica germinal
Tiene como finalidad evitar el progreso de enfermedades congénitas en futuros
individuos, se enfoca en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), por
tanto cualquier alteración o intromisión terapéutica producida en los genes, es
incorporada al genoma del individuo y se logra la modificación de la herencia genética
que será transferida a generaciones consecutivas.
Clasificación de la terapia génica en función de la estrategia aplicada
Esta clasificación responde al lugar donde se produce la manipulación genética de las
células, porque para llevar a cabo la Terapia Génica somática es necesario introducir los
productos génicos en el tejido diana y existen dos formas de alcanzarlo.
 Terapia Génica in vivo
La terapia génica in vivo aborda la modificación genética de la célula en el interior del
organismo, o sea, la introducción del gen terapéutico en el lugar normal de “residencia”
de la célula en un organismo, sin que se produzca su extracción ni manipulación in vitro.
El tratamiento está basado en la administración sistemática de la construcción genética
de interés, para lo cual es necesario el uso de vectores que posibiliten el proceso de
traslado del gen y proporcione la entrada y ubicación intracelular de este.
 Terapia Génica ex vivo
En el caso de la terapia génica ex vivo, se usan células modificadas genéticamente in vitro
con el sistema de expresión de interés, que portan la información genética deseada y luego
se implantan en el organismo receptor. La manipulación genética ocurre fuera del
organismo.
 Transferencia Génica
El problema de cómo hacer llegar un gen terapéutico a una célula diana deficitaria de esa
función es el mayor obstáculo de la transferencia génica.

Resumen:
 una técnica terapéutica que
consiste en insertar un gen
funcional en las células de un
paciente humano para corregir
un defecto genético

TERAPIA GÉNICA

1.-Tratar de complementar o 2.-Inhibir o bloquear el

sustituir un gen defectuoso funcionamiento de aquellos genes
introduciendo otra copia normal de cuya intervención contribuye al
éste en las células. desarrollo de la enfermedad.
Objetivo de la terapia
génica
TIPOS DE TERAPIA
GÉNICA

Se basa en la modificación o Enfocada en células reproductoras (óvulos y

transferencia de genes a células
somáticas, con el objetivo de crear
un tratamiento para conservar la
salud de las personas.
Terapia Génica Somática
espermatozoides), por tanto cualquier alteración 1.-Terapia Génica in vivo
o intromisión terapéutica producida en los genes,
es incorporada al genoma del individuo y se logra 2.-Terapia Génica ex vivo
la modificación de la herencia genética que será
3.-Transferencia Génica
transferida a generaciones consecutivas.
Clasificación de la terapia génica en
Terapia Génica germinal función de la estrategia aplicada

Comentario:

Desde mi punto de vista el acontecimiento de la biología molecular moderna como es la

terapia génica en niños admitiendo a personas que poseen patologías incurables, esta
terapia evita controlar y eliminar más enfermedades catastróficas, por ello la tecnología
y los avances científicos, permiten que los estudios de épocas ya pasadas vayan
mejorando dando resultados una de ella terapia génica ya que se basa en corregir un
defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.

TEMA 2.- PROYECTO GENOMA HUMANO (1990)

El objetivo de este proyecto es conocer la secuencia del ADN de los 23 cromosomas

humanos (22 autosomas más los cromosomas Y - X, que determinan el sexo). Durante
los primeros años del proyecto, se prepara un mapa físico de cada cromosoma humano
con el fin de obtener, para 1998 marcadores de secuencias identificables localizados cada
100,00 bases. Además del genoma humano el PGH También incluye secuenciar el
genoma de varios organismos “modelo tales como: bacterias levaduras nematodos la
mosca de la fruta y el ratón” (Cervantes, González, & Pérez).

El objetivo consiste básicamente en copilar una secuencia de letras y en conocer el

significado de dicha secuencia.

El proyecto genoma humano tiene como objetivos específicos:

1.- Relevar la secuencia de aminoácidos de cada polipéptido codificado por nuestros

genes mediante el análisis de las secuencias que se conocerá la función probable de dichos
polipéptidos.

2.- Obtener información detallada acerca de la secuencia que participa en el control de las
expresiones de los genes.

3.- Identificar los genes que causan enfermedades humanas o que contribuyen a ellas así
como: determinar los cambios a la secuencia que determinan la enfermedad.

4.- Obtener conocimientos acerca de la evolución a nivel molecular los productos de los
genes característicos del hombre ayudarán a explicar porque somos biológicamente
diferentes a otros organismos.

5.- Disponer de la información para obtener cualquier Gen particular en muestras de ADN
y administrar la investigación en biología molecular humana.

6.- Proporcionar la oportunidad para elaborar proteínas humanas antes desconocidas

como un valor potencial en medicina.

El Proyecto genoma humano promete transformar la habilidad para entender las

enfermedades genéticas humanas proveyendo una única correlación entre la genética y la
medicina clínica. Médicos y científicos obtendrán nuevos conocimientos sobre los
componentes genéticos que contribuyen a la enfermedad y así establece medios para
determinar si un paciente ha heredado un defecto genético.

Los grandes problemas éticos se concentran en las aplicaciones humanas. El primer

criterio hay que fijarlo en el respeto de la dignidad de la persona humana. El hombre no
es un objeto, una cosa o un medio para conseguir otros objetivos; no puede, por tanto, ser
tratado de esa manera en el laboratorio. Además, la alteración o manipulación genética
entraña el riesgo de deteriorar la identidad de una persona. La intervención genética no
tiene el mismo sentido que otro tipo de intervenciones médicas. En ellas no está
simplemente en juego la vida o la muerte; está en juego también la propia identidad
personal, ¿puede ser lícito deteriorarla o cambiarla? (Souza & Israel, 2000).

Resumen:

Proyecto genoma humano

El Proyecto genoma humano promete

transformar la habilidad para entender las
Es el conjunto de genes y secciones no
enfermedades genéticas humanas proveyendo
codificadas del AND
una única correlación entre la genética y la
medicina clínica.

ADN puede ser:

Este conjunyo posee una organizacion
altamente especifica:
Asi como la disminucion en alguna
secuencia puedes causar una mutaciòn.
Componentes del genoma:
1.- Los genes pueden ser intragenicos
Cromosomas: son largas secuencias
continuas de ADN altamente organizadas. 2.- los genes pueden ser extragenicos,
comprende la mayor parte del genoma, su
funcion es generalmente desconocida

Comentario:

En los últimos años respecto al análisis de los genes humanos, ha permitido dar como
resultado el origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo además nos indica
el lugar en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al encontrar en cada célula
la huella genética de la persona y de por qué somos diferentes cada persona.

TEMA 3.- CLONACIÓN DEL PRIMER MAMÍFERO (1997)

La clonación, proceso equivalente a la fabricación artificial de gemelos homocigóticos,

dio lugar en el año 1997 a la oveja Dolly, primer mamífero clonado con éxito la cual no
sólo “inauguró” un amplio zoológico de duplicados genéticos al que se sumaron luego
cabras, vacas, cerdos, ratones, gatos etc (González Vidal, García, Leyva, & Rosquete,
2007).
La clonación animal se dio a partir de una célula adulta es mucho más difícil que de una
célula embrionaria. Así pues, cuando los investigadores del Instituto Roslin de Escocia
crearon a Dolly, único cordero nacido después de 277 intentos, fue una noticia de gran
importancia en todo el mundo.

Para fabricar a Dolly, los investigadores usaron una célula de ubre de una oveja blanca
de la raza Finn Dorset de seis años de edad. Tuvieron que encontrar un modo de
'reprogramar' las células de ubre para mantenerlas vivas sin que crecieran. Entonces
inyectaron la célula en un óvulo no fecundado al cual se le había eliminado el núcleo, e
hicieron que las células se fusionaran mediante pulsos eléctricos. El óvulo no fertilizado
provino de una oveja hembra escocesa de cara negra. Cuando el equipo de investigación
consiguió que se fusionaran el núcleo de la oveja blanca adulta con el óvulo de la oveja
de cara negra, tuvieron que asegurarse que la célula resultante se desarrollaría como
embrión. Realizaron un cultivo de esta célula durante seis o siete días para ver si se dividía
y desarrollaba con normalidad, antes de implantarla a una madre de alquiler, otra oveja
hembra escocesa de cara negra. Dolly salió con la cara blanca.

De 277 fusiones celulares, se desarrollaron 29 embriones tempranos que se implantaron

a 13 madres de alquiler, pero solamente un embarazo llegó a término y el cordero de raza
Finn Dorset, nació después de 148 días.

Desde 1996, cuando Dolly nació, otras ovejas han sido clonadas a partir de células adultas
para producir gatos, conejos, caballos, burros, cerdos, cabras y vacas. En el año 2004 se
clonó un ratón usando el núcleo de una neurona olfativa, lo que demostró que el núcleo
del donador puede provenir de cualquier tejido del cuerpo que habitualmente no se divida
(González Vidal, García, Leyva, & Rosquete, 2007).

Resumen:
 Proceso en el cual se
da de forma asexual
copias idénticas de un
organismo o célula o
molécula ya
desarrollado.

Desde 1996 cuando

La clonación animal a
Dolly nacio, otras ovejas
partir de una célula
han sido clonados a
adulta es mucho más
partir de células adultas
difícil que la de una
para producir gatos,
célula embrionaria
conejos, caballos etc.

Clonación
del primer
mamífero
(1997)
Entonces inyectar la
Para fabricar a Dolly
célula en un óvulo no
los investigadores
fecundado al cual se
usaron una célula de
le había eliminado el
ubre de una oveja
núcleo se hicieron
blanca de la raza Finn
que las células se
Dorset de 6 años de
fusionarán mediante
edad
pulsos eléctricos
De 277 funciones
celulares se
desarrollaron 29
embriones tempranos
que se implantaron a
13 madres de alquiler

Comentario:

La oveja Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, La clonación
posee dos finalidades bien definidas: la reproducción del organismo mediante la
duplicación del genoma y la finalidad terapéutica, que incluye la clonación de órganos y
tejidos para trasplantar órganos y sustituir cadenas de genes anormales por otros sin
anomalías, la ciencia como tal nos trae avances científicos que permiten desarrolla
beneficios y dar mejora a la naturaleza, cabe recalcar que dicha clonación no solo trajo
beneficios si no también algunos perjuicios que con el pasar del tiempo va mejorando.

Bibliografía:
Cervantes, D., González, C., & Pérez, M. (s.f.). Proyecto Genoma Humano: situación
actual y perspectivas. Investigación y Ciencia, 13(33). Obtenido de
http://www.redalyc.org/pdf/674/67403309.pdf

Estrada, V., & Márquez, J. (Diciembre de 2009). El acontecimiento de la clonación de

Dolly. Iatreia, 22(4), 330-341.

González Vidal, E., García, G., Leyva, A., & Rosquete, G. (2007). Clonación humana.
enfoque didáctico, científico y bioético. clonación humana. enfoque didáctico,
 científico y bioético, 11. Obtenido de
http://www.redalyc.org/pdf/2111/211117844017.pdf

Ruiz, M., & Sangro, B. (2005). Terapia génica: ¿Qué es y para qué sirve? Scielo, 28(1).
Obtenido de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-
66272005000100002

Souza, G., & Israel, S. (2000). El proyecto del genoma humano y su impacto en el
estudio de las enfermedades.

Valdés, F. (2013). La terapia génica y sus aplicaciones. Revista Científico Estudiantil de

las Ciencias Médicas de Cuba. Obtenido de
http://www.16deabril.sld.cu/rev/253/rb1.html