UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE

CARRERA PROFESIONAL DE PSICOLOGÍA

III UNIDAD:

LAS BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

TEMA 10: CITOGENÉTICA HUMANA Y ANEUPLOIDIAS

CITOGENETICA HUMANA

La citogenética humana es la rama de la Citogenética que estudia el cariotipo

humano, es decir el número y las características de los cromosomas humanos.

Cariotipo humano normal (Euploide):

En 1956 Tijio y Levan establecieron que el numero normal de cromosomas en la
especie humana es de 46. Anteriormente se pensaba que era de 48 como en los monos.
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares, 23 son de origen paterno y los
otros 23 de origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares del total son
somáticos o autosomicos y un par, formado por dos cromosomas X (es decir XX), son
los sexuales. La denotación del cariotipo femenino es de 46, XX. Uno de sus
cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr,
sin embargo su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino
normal.

Cariotipo humano femenino (46 + XX)

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 1 Asignatura: Psicobiología

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En el varón existe también 23 pares de cromosomas, 22 pares son homólogos y

somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los cromosomas
sexuales: XY. La denotación del cariotipo masculino es 46 XY.

Cariotipo humano masculino (46 + XY)

AMNIOCENTESIS
Consiste en extraer liquido de la
cavidad amniótica mediante punción
con aguja, con el objetivo de obtener
células epiteliales y de las vías
respiratorias del feto. Luego se analiza
el cariotipo. Esto se realiza entre la
semana 13 y 18 de embarazo y permite
saber si el hijo va a tener alguna
alteración en su cariotipo.

Preparación de un cariotipo:
La clasificación cromosomita para identificar las anormalidades morfológicas y
numéricas gruesas se lleva a cabo en centros genéticos médicos. El resultado del
procedimiento es una demostración grafica del complemento cromosómico, conocida

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 2 Asignatura: Psicobiología

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como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en

metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis,
interfiriendo con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los
cromosomas se fotografían, se amplia la fotografía, se le recorta y se los ordena de
acuerdo a su tamaño.Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición
del centrómero, lo que puede dar como resultado diferentes longitudes de “brazo”. Partir
del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un
cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario.

Preparación de un cariotipo humano

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 3 Asignatura: Psicobiología

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Cromosomas sexuales humanos:

En la especie humana los
cromosomas sexuales son heteromorfos,
es decir, de diferente forma, el
cromosoma X es submetacéntrico,
mientras que el cromosoma Y es
acrocéntrico, además el cromosoma X
es mas grande que el cromosoma Y.

Existe una región homologa entre estos dos cromosomas, que normalmente
permite la recombinación genética durante la meiosis masculina, pero también existen
regiones diferenciales, la región diferencial del X y la región diferencial del Y. En la
región diferencial del X se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras
que en la región diferencial del Y se encuentran los genes holándricos, donde destaca el
gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la diferenciación de la gónada
hacia testículo.

Cariotipo humano anormal:

Alteración del número total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser
poliploidías y aneuploidías
Poliploidías:
Consisten en la presencia de más de dos juegos cromosómicos, como ejemplo
tenemos las triploidías (3N) y las tetraploidías (4N). Cuando se presenta en todas las
células del cuerpo, la poliploidía es mortal en el ser humano y en muchos otros
animales. La triploidía (3N) no es raro en los embriones abortados espontáneamente en
el comienzo del embarazo.
Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en unos
cuantos días, y al estudiarlos se descubrió que son mosaicos de células, es decir tenían
células diplomes (2N) y poliploides (triploides o tetraploides).

Aneuploidías:
Son más comunes en el hombre las anomalías cromosómicas llamadas
aneuploidías, que consisten en la ausencia de cromosomas o la presencia de mas
cromosomas. Un individuo con un cromosoma adicional, que tiene tres cromosomas del
mismo tipo, recibe el nombre de trisómico. Los individuos que carecen de un
cromosoma se denominan monosómicos.

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La causa principal de las trisomías y monosomías es la no disyunción cromosómica

durante la meiosis. La no disyunción puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II. La
no disyunción es la no separación de cromosomas que conlleve a un reparto desigual
de cromosomas dando como consecuencia gametos anómalos.

Principales aneuploidías humanas:

Las aneuploidías mas comunes son las monosomías y las trisomías, sin embrago
también existen otras formas.

Monosomías (2N-1=45) : Un cromosoma perdido.

Trisomías (2N+1=47) : Un cromosoma extra en un par cromosómico.
Tetrasomías (2N+2=48) : Dos cromosomas extras en un par cromosómico.
Neulosomías (2N-2=44) : Falta un par cromosómico.

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RESUMEN DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS MAS COMUNES

CATEGORÍA NOMBRE DESCRIPCIÓN

COMÚN CLÍNICA
Trisomía 13 Síndrome Defectos múltiples y muerte a la edad de uno a tres
de Patau meses.

Trisomía 18 Síndrome Deformación del oído, defectos cardiacos, especialidad,

de Edwards otras lesiones; muerte a la edad de un año
La frecuencia global es de alrededor de uno en 700
nacimientos vivos. La trisomía verdadera se observa
con mayor frecuencia en niños de madres maduras(mas
de 40 años9, pero puede ocurrir translocación causante
Trisomía 21 Síndrome del equivalente de la trisomía en hijos de madres
de Down jóvenes. La edad del padre ejerce una influencia similar,
aunque menos pronunciada. La trisomía 21 se
caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados
variables de retardo mental, corta estatura, lengua
saliente y con surcos, surco palmar transversal y
deformidades cardiacas.
Trisomía 22 Similar al síndrome de Down, pero con mas
deformidades esqueléticas.
Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas
veces retardo mental ligero, degeneración ovárica en la
vida embrionaria tardía, que da por resultado
45, XO Síndrome características sexuales rudimentarias; el género es
de Turner femenino; no hay cuerpos de Barr.
Varón con testículos que degeneran lentamente y
Síndrome además con crecimiento mamario; un cuerpo de Barr
47,XXY de por célula
Klinefelter
Varón anormalmente alto con acne intenso, tendencia al
47, XYY Cariotipo retardo mental.
XYY
A pesar de tener tres cromosomas X, se trata de
47, XXX Triple –X mujeres bastante normales, por lo común fértiles

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ORIGEN DE LAS ANEUPLODÍAS

Las aneuploidías pueden originarse por fenómenos tales como la sinapsis o falta
de apareamiento durante la meiosis, no disyunción de los cromosomas durante la
meiosis o la mitosis, o movimiento retardado de uno o mas cromosomas durante la
anafase. La no disyunción meitica origina gametos N+1 y N -1. La participación de los
N+1 en la fecundación puede originar cigotos trisomicos y la participación de los N-1 son
viables, pero los óvulos N-1 si tienen cerca de un 50% de capacidad de sobrevivir en
comparación con los óvulos normales.

ANEUPLOIDÍAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS:

1. Síndrome de Down:

El fenotipo esta caracterizado por una marcada hipotonía muscular, cara redonda y
aplanada La lengua
suele ser grande y hacer
profusión, pliegues
epicanticos en los
parpados, pliegue
simiesco en la planta de
la mano, cardiopatía
congénita, hernia
umbilical, surco entre el
dedo gordo y el segundo
dedo del pie, presenta
retardo mental.

Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal, su vida esta

condicionada por la existencia de malformaciones, la sensibilidad elevada a las
infecciones y un alto riesgo a la leucemia.
Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 años y solo el 26% los 50
años.
Existen tres formas de Down

Tipo Trisomía 21 47,XX,+21 mujer Down

47,XX,+21 varon Down

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Tipo Translocación 46,XX,-14+ t (14q21q) mujer Down

46,XY,-14+ t (14q21q) varón Down

Tipo Mosaico 46,XX/47,XY,+21 mujer Down

46,XY/47,XY,+21 varón Down

47,XX,+21

Cariotipo humano masculino con Síndrome de Down

2. Síndrome de Edwards:

El fenotipo esta caracterizado por occipucio prominente, micrognatia, orejas de

implantación de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita, malformaciones renales,
limitación a la abduccion de la cadera, pies mecedora (calcaneo desarrollado).
Presentan retraso mental y viven poco tiempo.

Existen 2 formas de Edwards

Tipo Trisomia 18 47,XX,+18 mujer Edwards

47,XY,+18 varon Edwards

Tipo Mosaico 46,XX/47,XX,+18 mujer Edwards

46,XY/47,XY,+18 varon Edwards

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47,XX,+18

3. Síndrome de Patau:
El fenotipo está caracterizado por microcefalia, microftalmia, labio leporino y paladar
hendido, polidactilia, cardiopatía congénita, hernia umbilical, defectos renales y pies en
mecedora, Presentan retraso mental.
Existen tres formas de Patau:
Tipo Trisomía 13 47,XY,+13 Mujer Patau
47,XY,+13 Varon Patau

Tipo Mosaico 46,XY/47,XX,+13 Mujer Patau

46,XY/47,XY,+13 Varon Patau

Tipo Translocación 46,XX-14+t(14q 13q) Mujer Patau

46,XY-14+t(14q 13q) Varon Patau

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4. Sindrome de Lejeune. "Maullido del Gato" (monosomía parcial del par 5):
Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo mas significativo es el
carácter agudo del grito del niño, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así
mismo una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se atenúa con la
edad. El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad es baja,
llegando a adulto muchos enfermos.

ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES

1. Síndrome de Klinefelter:
El fenotipo en estos individuos es
el de varones con ginecomastia
(desarrollo de mamas), atrofia testicular
con azoospermia u oligospermia, esto
significa que sus testículos son pequeños
y producen poca cantidad o ninguna de
espermatozoides; talla elevada y a veces
con cierta desproporción.
Su aspecto general es feminoide,
con barba escasa y caderas, aunque en
otros casos, por el contrario, presentan
una morfología masculina normal. A veces
el diagnostico se establece con ocasión
de análisis a causa de una esterilidad. El
cariotipo clásico es de 47, XXY. Uno de
los X constituye un Corpúsculo de Barr.

Los individuos con síndrome de Klinefelter son varones porque presentan

cromosoma Y. La evidencia de que cromosoma Y es el principal determinante del
fenotipo masculino ha sido apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY,
llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y.
También existen síndromes de Klinefelter donde se observa dos o mas corpúsculos de
Barr.

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 10 Asignatura: Psicobiología

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CARIOTIPOS OBSERVADOS EN EL SINDROME DE KLINEFELTER

Y SUS FRECUENCIAS

CATEGORÍA DE LA CORPUSCU
CARIOTIPO ANOMALÍA LO DE BARR FRECUENCIA
80%
47,XXY Numérica 1
48,XXXY Numérica (polisomía 2
sexual con crom. Y)
49,XXXXY Numérica (polisomía 3 5% (en conjunto, las
sexual con crom. Y) polisomías con Y
48,XXYY Numérica (polisomía 1
sexual con crom. Y)
47,XXY/46,XY y Numérica Variable 15% (total de mosaicismo)
otros (monosaicismos) (0, 1 ó >)

2. Carotipo 47,XYY:
Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos varones confinados en
cárceles de máxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se creyó que la
presencia de un cromosoma Y adicional podía predisponer a una conducta normalmente
agresiva. La prensa en un momento, de forma equivocada, lo denomino el “cromosoma
del crimen”.
Actualmente se sabe que la anomalía 47, XYY es una de las mas frecuentes (1,1
por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayoría de los individuos portadores de
ella no se distinguen de la población general, por ello no se le considera un síndrome.
Una de las características fenotipicas mas notables es la talla elevada, se presentan un
10% de varones de más de 2 metros y el acne profuso.

3. Cariotipo Triple X:
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco
desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpúsculo de
Barr que vendrían a ser dos de los cromosomas X.

4. Síndrome de Turner (monosomía del par sexual X):

Se trata de mujeres que presentan retraso de crecimiento, es decir, baja estatura,
infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla, lo que las
hace estériles; amenorrea (falta de menstruación), tórax ancho con pezones

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 11 Asignatura: Psicobiología

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hipoplasticos y muy separados, nevus pigmentados, linfodema periférico al nacer, cubito

en valgo, pliegues en el cuello, coartación de la aorta. A veces retardo mental.
Existen muchas formas de Turner
Monosomía : 45,XO
Mosaico : 45 XX/45,XO
Segundo Cromosoma X defectuoso : (46,Xi(Xq)
46, XXq
46, XXp
La forma mas frecuente de síndrome de Turner es la monosomía 45, XO. Esto
significa que tienen 45 cromosomas, un solo cromosoma sexual el X, por lo que se
desarrollan como mujeres. El O indica que les falta un cromosoma sexual, sin
corpúsculo de Barr, por ello es que sus genitales externos e internos son infantiles, y por
lo tanto estériles.

LOS HALLAZGOS CLINICOS MAS FRECUENTES EN EL SINDROME DE TURNER

CON CARIOTIPO 45,X0

SIGNO POR CIENTO

Talla baja 100

Cubitus valgus 95
Implantación baja en el cabello de la nuca 78
Epicanto 76
Linfedema 67
Malformación Renal 60
Pterygium coli 59
Cardiopatía congénita 53
Nevos pigmentados 44
Metacarpo, metatarso o falanges, cortas 33

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Alberts, B. y col Biología Molecular de la Célula. 2da edición. Ediciones Omega,

Del abril, A. y Col.
Gardner, Eldon J.
S.A. Barcelona – España. 2003.
Fundamentos Biológicos de la Conducta. 2da edición. Editorial
Sanz y Torres, c Pinos Alta. Madrid – España. 2004.
Principios de Genética. 5ta Edición. Editorial Limusa S.A. de
C.V. México D.F. 2003.

Mg. Mblgo. José Luis Gutierrez Aponte 12 Asignatura: Psicobiología