TRABAJO DE BIOQUIMICA

ALUMNO: CALLATA MAMANI PEDRO LUIS

FECHA: 13 DE MAYO DEL 2013

1. REALIZAR LA ESCALA DE IONIZACIÓN Y EL PUNTO ISOELECTRONICO (PI) DE LA

CISTEÍNA

CASO 1
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ALUMNO: CALLATA MAMANI PEDRO LUIS
FECHA: 13 DE MAYO DEL 2013

E. M es un niño de 2 años de edad que padece de convulsiones desde un año antes. Para el tratamiento de
su cuadro convulsivo, se usaron diferentes fármacos , los que fueron sustituidos desde hacía dos meses por
valproato, por considerarlo más efectivo como anticonvulsionante . en las ultimas semanas el estado de
salud del niño fue desmejorando por lo que fue necesario proporcionarle sus alimentos a través de una
sonda nasogástrica. Días después en vista que no mejoraba, se ordeno diversos exámenes de laboratorio.

Se encontró la presencia de glucosa en la orina (glucosuria), sin hiperglisemia y un aumento en la excresión

urinaria de fosfato asociado a hipofosfatemia. Una muestra de orina fue fosfato asociado a hipofosfatemia.
Una muestra de orina fue utilizada para hacer una cromatografía en capa fina y luego de revelar la lámina
con ninhidrina se pudo identificar una serie de manchas que correspondían a diversos aminoacidos, en la
misma lámina se sembró una muestra de orina normal y tambien se pudo detectar algunas manchas pero
de mucha menor intensidad que las encontradas en la orina del paciente.

Se practicó una biopsia renal y el examen microscópico reveló alteraciones a nivel tubular de tipo
inflamatorio , pero sin alteración alguna en la estructura mitocondrial.

Los médicos que atendieron al enfermo pensaron que la administración del último anticonvulsionante
tenía alguna relación con el estado del paciente y con las alteraciones de los exámenes de laboratorio y
decidieron suspenderlo. A los pocos días se normalizaron todos los análisis y el paciente mejoró
notoriamente a tal punto que se suspendió la alimentación por la sonda

DIAGNOSTICO

El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos
renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa,
fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe
confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.

La alteración en los túbulos proximales renales hace que su función se deteriore y se eliminan por la orina
cantidades altas de aminoácidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias.Los niños que presentan la forma
congénita tienen síntomas desde muy pequeños, como hipofosfatemia (disminución de fosfatos en sangre),
acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la
orina), hipocaliemia (disminución de potasio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia
(ingesta excesiva de agua) y poliuria. La función renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede
terminar en insuficiencia renal que precise hemodialisis.

En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metabólicos son similares y las manifestaciones óseas
suelen ser de osteomalacia.

CASO 2
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ALUMNO: CALLATA MAMANI PEDRO LUIS
FECHA: 13 DE MAYO DEL 2013

Un niño de 12 años de edad fue llevado al servicio de emergencia de un hospital público , por presentar un
dolor muy intenso en el flanco derecho . el examen clínico no arrojó otras anormalidades . Los padres
refirieron que eran primos hermanos.

Se centrifugó unamuestra de orina del paciente y el sedimento se observo al microscopio y se encontró

además de hematíes , unos cristales hexagonales. La radiografía de abdomen permitió visualizar cálculos
( piedras) a nivel de ambos riñones, siendo más llamativos en el derecho. Mediante cromatografía en capa
fina se identifico cantidades importantes de cistina en la orina, la que posteriormente se cuantificó con
HPLC. Se practicó las pruebas del cloruro férrico y de la 2,4 dinitrofenilhidrazina en la orina del paciente
resultando negativa la primera y positiva la segunda; en tanto que la reacción de Sakaguchi resultó positiva.

La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,1 con
una incidencia estimada de un caso por cada 7.000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada
excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina,arginina, y ornitina.

El diagnóstico definitivo se realiza según a la información aportada por el laboratorio mediante la

determinación de la composición exacta de los cálculos, por constatación de la hipercistinuria o
bien, mediante la caracterización del gen implicado.
DIAGNOSTICO

El procedimiento diagnóstico más simple, aunque sólo demostrable en el 19-26 % de los pacientes
homocigotos, es la identificación microscópica en el sedimento urinario de los típicos cristales
hexagonales planos, ya sean aislados o bien formando maclas. Son más fácilmente observables
en la primera orina de la mañana, ya que es más ácida y concentrada; en cualquier caso si
acidificamos la orina con ácido acético conseguiremos la precipitación de cristales que no son
visibles con orina fresca. El aspecto macroscópico que presentan los cálculos puros de cistina,
observado mediante microscopía estereoscópica (lupa binocular), es de color miel-caramelo,
céreo, brillante muy duro; de morfología y tamaño variable (aunque generalmente redondeada y de
gran tamaño). Su estructura microcristalina se puede caracterizar mediante: microscopía diferencial
de polarización, microscopía electrónica de barrido y microanálisis por energía dispersiva de rayos
X, siendo diagnósticas las formas prismáticas hexagonales, generalmente en maclas. El análisis
genético, aunque definitivo en casos individuales, no parece ser de utilidad en el cribado de la
cistinuria, dado la baja frecuencia de mutaciones (baja prevalencia de la enfermedad) y la
variabilidad de éstas.

CASO 3
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ALUMNO: CALLATA MAMANI PEDRO LUIS
FECHA: 13 DE MAYO DEL 2013

Niña de 9 años de edad hija de padres consanguíneos fue internada en un hospital por presentar cuadros de
dermatitis (piel rojiza y escamosa) y diarrea, además de alteraciones neurológicas evidenciadas por la
presencia de ataxia. La madre pensó que la niña tenía la misma enfermedad que su hermano mayor la cual
había sido diagnosticada como pelagra. No obstante la niña no tenía ninguna deficiencia dietética de
vitaminas.

El examen de orina reveló una poliaminoaciduria y cuando el hemano mayor mejoró de suenfermedad
también se pudo demostrar en la orina una excresión aumentada de varios aminoacidos

El examen de orina en los otros 4 hermanos reveló que dos de ellos tenían también poliaminoaciduria; en
tanto que los otros dos eran normales.

DIAGNOSTICO

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el

mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través
del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de
transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos.

Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles
normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
triptofano