FACULDADE SANTA TEREZINHA – CEST

CLÍNICA-ESCOLA SANTA EDWIGES / APAE

SETOR DE TERAPIA OCUPACIONAL
ESTÁGIO SUPERVISIONADO EM NEUROLOGIA ADULTO

CARLOS JOSÉ AROUCHA VIEIRA

ESTUDO DE CASO: Miopatia NÃO Especificada

São Luis 2010

 CARLOS JOSÉ AROUCHA VIEIRA

ESTUDO DE CASO: Miopatia Não Especificada

Estudo de caso apresentado à Clínica-Escola

Santa Edwiges, Faculdade Santa Terezinha –
CEST, Setor de Terapia Ocupacional como
requisito parcial para conclusão do Estágio
Supervisionado em Nerologia Adulto.

Supervisor: Prof. Diana Vírginia Araújo.

São Luis
2010
 SÚMARIO

1 Introdução..............................................................................................
2 Discussão Teórica: Miopatia Não
Especificada...................................
2.1.Conceito.............................................................................................
2.2.Fisiopatologia e Etiologia.................................................................
2.3.Quadro Clinico..................................................................................
2.4.Diagnóstico..........................................................................................
2.5.Tratamento...........................................................................................
3 CASO CLÍNICO .....................................................................................
3.1 Identificação ......................................................................................
3.2 H.D.A. ..................................................................................................
3.3 Exame físico-funcional ..................................................................
3.4.Sensibilidade...................................................................................
3.5.Motricidade Voluntária....................................................................
3.6.Tônus................................................................................................
3.7.Coordenação
Motora.........................................................................
3.8.Equilibrio
estático..............................................................................
3.9.Equilibrio Dinâmico...........................................................................
4.Avd´s e Avp
´s............................................................................................
5.funções
superiores...................................................................................
6.observações.................................................................................
7. Plano de tratamento............................................................................
8.Objetivo de
Tratamento........................................................................
9.Atividades e
Recursos..........................................................................
 10.Evolução.............................................................................................
11.Prognóstico........................................................................................
12.Considerações finais..........................................................................

1 INTRODUÇÃO
Esse estudo de caso teve como motivação o interesse dos alunos e do
paciente sobre o seu estado de saúde,onde o mesmo deseja ter mais conhecimento
sobre a patologia, seu tratamento e prognóstico funcional.
Miopatias são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes
de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza,
devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias
periféricas e das doenças da junção neuromuscular. De modo sucinto e
prático,podemos classificar as miopatias em:degenerativas,inflamatórias,congênitas
estruturais,endócrinas,infecciosas,metabólicas,miotônicas e canaliculares.Dentre as
dezenas de miopatias existentes incluo apenas as mais comuns,as,quais,no
entanto,são as existentes em mais de 90% dos pacientes miopatas.
O terapeuta vem no intuito de ajudar aumentar força e resistência através da
manipulação de atividades e técnicas estabelecidas para um melhor ganho no
tratamento do paciente.

2 DISCUSSÃO TEÓRICA: MIOPATIA NÃO ESPECIFICADA

2.1 Conceito:
O termo miopatia designa todos os estados patológicos que atuam
primeiramente na musculatura estirada.Como a atividade dessa musculatura
depende do neurônio motor periférico,ou seja,da fibra nervosa motora que conduz o
estimulo nervoso dos cornos anteriores da medula ou dos núcleos motores dos
nervos cranianos até a fibra muscular,tanto a lesão desta última como aquela do
neurônio motor periférico poderão resultar em défict motor,hipotonia,hipo ou
arreflexia.( Nitini,Ricardo, bacheschi,Luis Alberto,ED:Atheneu,2005).
AS miopatias podem ser classificadas em :
Degenerativas,inflamatórias,congênitas
estruturais,endócrinas,infecciosas,metabólicas,miotônicas e caniculares. Existem
dezenas de tipos,porém essas são as mais comum,existente em 90% dos casos de
pacientes miopata.

2.2 Fisiopatologia e Etiologia.

2.2.1 Miopatias Metabólicas
As miopatias metabólicas primárias são doenças raras, causadas por defeito
bioquímico dos sistemas energéticos musculares, os quais podem envolver o
metabolismo de carboidratos (glicogenoses), lipídios (lipidoses), reações na
mitocôndria ou no ciclo do nucleotídeo purina. Há cerca de dez tipos de defeitos do
metabolismo de carboidratos associados a miopatias, sendo os mais importantes o
tipo 2 (deficiência de maltase ácida ou doença de Pompe), o tipo 5 (deficiência de
miofosforilase ou doença de McArdle) e o tipo 7 (deficiência de fosfofrutoquinase ou
doença de Tartui). A deficiência de carnitina palmitoiltransferase é causada por um
defeito no metabolismo lipídico. Como exemplos de miopatias mitocondriais, temos a
deficiência do complexo IV e a deficiência de coenzima Q10. Finalmente, a
deficiência de mioadenilato deaminase (MAD) é um defeito no metabolismo do
nucleotídeo purina.
2.2.2 Miopatias Congênitas
As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na infância por
atraso no desenvolvimento motor ou mesmo pela síndrome do bebê hipotônico.
Geralmente, são familiares e os principais exemplos são a miopatia central core, a
miopatia nemalínica e a miopatia tubular (centronuclear). São essencialmente
caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares.
Etiologia:

Tipo de
caracteristicas Principais causas
miopatia
Congênit  Familiares  Miopatia central
as  Manifestação na core
infância  Miopatia nemalínica
 Atraso de  Miopatia tubular
desenvolvimento motor ou (centronuclear)
síndrome do bebê hipotônico
 Alteração da
 estrutura da fibra muscular
 Tipo 2: deficiência
de maltase ácida ou doença de
Pompe
 Raras
 Tipo 5: deficiência
Metabólic  Defeito bioquímico
de miofosforilase ou doença de
as primárias dos sistemas energéticos
McArdle
musculares
 Tipo 7: deficiência
de fosfofrutoquinase ou
doença de Tartui

2.3 Quadro clínico

Os sintomas são divididos em positivos e negativos. Fraqueza, atrofia,
intolerância ao exercício e fadiga são sintomas negativos. Os sintomas positivos são
mialgias, cãibras, contraturas, miotonia e mioglobinúria.
Fraqueza é o sintoma mais comum. Quando ocorre nas extremidades
inferiores, o paciente costuma queixar-se de dificuldade para subir escadas,
levantar-se da cadeira ou do vaso sanitário, ou ficar em pé a partir da posição
agachada. Em caso de acometimento dos membros superiores, as queixas
costumam ser de dificuldade para levantar cargas acima de sua cabeça ou para
pentear os cabelos. Esses sintomas indicam acometimento proximal. Este padrão é
o mais comum em miopatias. Mesmo assim, alguns pacientes podem se queixar
sintomas de fraqueza distal, ou mesmo de acometimento de músculos inervados por
pares cranianos, com disartria, diplopia, disfagia e ptose palpebral.
Fadiga é um sintoma inespecífico e de menor utilidade. Pode refletir o
estado cardiopulmonar, nível de condicionamento, saúde geral, hábitos de sono ou
estado emocional. Muitos pacientes com essa queixa não têm miopatia, sobretudo
diante de exame neurológico normal. Entretanto, fatigabilidade pode resultar de
miopatias metabólicas ou mitocondriais, sendo importante definir a duração e a
intensidade do esforço desencadeante.
Mialgias, assim como a fadiga, são sintomas inespecíficos. Podem ser
episódicas (miopatias metabólicas) ou praticamente constantes (miopatias
inflamatórias). Entretanto, a dor é incomum e mais provavelmente se deve a
distúrbio ortopédico ou reumatológico.
 Cãibras são um tipo específico e involuntário de dor muscular. Podem durar
de segundos a minutos e costumam localizar-se numa determinada região.
Acontecem com desidratação, hiponatremia, uremia e mixedema, além de distúrbios
do neurônio motor, principalmente na esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Contraturas musculares são raras e são desencadeadas por exercícios em
pacientes com defeito na via glicolítica.
Miotonia é um fenômeno caracterizado por ausência de relaxamento
muscular após contração forçada. É mais comum nas mãos e nas pálpebras.
Tipicamente, o paciente queixa-se de dificuldade para abrir a mão após um aperto
de mãos cordial, ou para abrir os olhos após fechar as pálpebras com força. A
exposição ao frio tipicamente piora esse quadro.
Mioglobinúria recorrente é relativamente rara e causada por excesso na
liberação de mioglobina pelo músculo durante períodos rápidos de rabdomiólise.
Deve-se perguntar ao paciente que se queixa de fraqueza ou mialgia após o esforço
se também observa que sua urina fica escurecida.
Tabela: sintomas da miopatia.

· Sintoma mais comum

Fraqueza · Acometimento proximal: padrão
mais comum
sintom Atrofia · Mais na musculatura proximal
as negativos · Fatigabilidade: miopatias
Intolerância
metabólicas ou mitocondriais
ao exercício
· Típica da miastenia gravis
Fadiga · Inespecífico, pouca utilidade
Sintom · Inespecífico
as positivos · Episódica: miopatias metabólicas
Mialgia
· Constantes: miopatias
inflamatórias
· Causas: desidratação,
hiponatremia, uremia e mixedema
Cãibras
· Diferenciar com síndrome
neurônio motor (por exemplo: ELA)
Contraturas · Raras
· Em pacientes com defeito na via
 glicolítica
· Ausência de relaxamento
muscular após contração forçada
Miotonia
· Mais em mãos e pálpebras
· Piora com o frio
· Rara
Mioglobinúri
· Por liberação de mioglobina por
a
rabdomiólise

2.4 Diagnóstico:
Miopatias Metabólicas
As miopatias metabólicas são caracterizadas por intolerância ao exercício,
fraqueza muscular, fatigabilidade, mialgias, cãibras musculares e mioglobinúria.
Manifestam-se durante atividades que necessitam de aumento do consumo de
energia. As miopatias,cada umas delas possuem um diagnostico diferenciado.
2.5 Tratamento:
Entre as miopatias metabólicas, o tratamento é experimental e consiste na
reposição da enzima deficiente. Ainda em fase experimental, alguns resultados são
promissores.
O quadro de paralisia periódica hipocalêmica deve ser familiar ao
emergencista. O tratamento é feito com a prevenção de desencadeantes, e
reposição de potássio. Prescreve-se a dose de 20 a 40 mEq de KCl de liberação
lenta via oral ao deitar, mas o tratamento de primeira escolha deve ser feito com
acetazolamida 125 mg uma a duas vezes ao dia, inicialmente, até o máximo de
1.500 mg/dia. Nos pacientes refratários, pode-se prescrever espironolactona 25 a
100 mg/dia. As crises agudas devem ser tratadas com KCl via oral 0,25 mEq/kg a
cada 30 minutos até a melhora da fraqueza.
O tratamento da hipertermia maligna é feito em quatro etapas: suspender
imediatamente a administração do agente inalatório ou da succinilcolina, aumentar o
volume-minuto para diminuir a ETCO2, pedir ajuda e administrar dantrolene, nessa
ordem. A dose inicial é de 2,5 mg/kg, máximo sugerido de 10 mg/kg, titulando-se
pela freqüência cardíaca e taxa de extração de gás carbônico (ETCO2). Depois,
procede-se ao resfriamento do doente, com pacotes de gelo nas axilas e virilhas,
lavado gástrico com solução gelada e medidas mais agressivas, se necessário. O
objetivo é atingir a temperatura de 38,5°C. As arritmias não devem ser tratadas com
bloqueadores de canais de cálcio, e os distúrbios tóxico-metabólicos investigados
periodicamente e corrigidos. O dantrolene deve ser mantido a 1 mg/kg a cada 4 a 8
horas por 24 a 48 horas. Deve-se assegurar uma diurese de 2 ml/kg/h com manitol,
furosemida ou fluidos, se necessário. Avaliar se há necessidade de monitorização
invasiva e ventilação mecânica contínua. O paciente deve ser mantido na unidade
de terapia intensiva por 36 horas. O paciente deve ser encaminhado a centro de
referência, com oferta a ele e à sua família do teste para a mutação genética. Além
disso, medidas de prevenção devem ser feitas, incluindo-se evitar o uso de agentes
inalatórios em pacientes com miopatias hereditárias. Uma vez conhecido o
diagnóstico de hipertermia maligna, o paciente só pode ser submetido a anestesia
local ou regional, e, se necessitar de anestesia geral, os agentes voláteis e a
succinilcolina não podem ser usados.
As distrofinopatias (DMD e DMB) devem ser tratadas com uso de
corticosteróides. Prednisona 0,75 mg/kg/dia é capaz de produzir melhora
significativa na força muscular e prolongar o tempo de deambulação dos pacientes
em cerca de três anos. Na presença de efeitos colaterais, a dosagem pode ser
diminuída para até 0,3 mg/kg/dia, ainda capaz de produzir resultado satisfatório.
Com menos efeitos colaterais, o deflazacort na dose de 0,9 mg/kg/dia pode ser
prescrito, com o mesmo perfil de sucesso. Além disso, estão indicadas fisioterapia,
órteses, cirurgia ortopédica, dependendo do caso.
Não há tratamento específico para a distrofia miotônica. Podem ser
prescritos dispositivos ortopédicos e fenitoína, 300 mg/dia, para suprimir a miotonia.
A fenitoína é a droga de escolha para essa finalidade em detrimento de quinidina e
procainamida por menor índice de efeitos colaterais sobre a condução cardíaca.
Eventualmente, os pacientes podem necessitar do implante de um marca-passo.
O tratamento das outras distrofias e das miopatias congênitas é fisioterapia e
sintomáticos, não havendo tratamento específico.
O tratamento da SKS e OECP é sintomático. Eventualmente, pode ser
necessário o implante de marca-passo cardíaco. A função mitocondrial pode
melhorar com o uso de coenzima Q10, na dose de 50 a 200 mg, três vezes ao dia, e
L-carnitina, 300 a 1.000 mg, três vezes ao dia. Antioxidantes como vitaminas A, C,
E, betacaroteno, ácido alfalipóico não têm evidência de melhora. Muitos pacientes
usam vitaminas do complexo B, que são co-fatores de várias enzimas mitocondriais.
No caso da síndrome MELAS, há relatos anedóticos de que os corticóides
seriam benéficos nos AVCs agudos. As crises respondem com a maioria dos
anticonvulsivantes, e muitos evitam o uso de valproato pelo risco de causar
deficiência de carnitina. Implantes cocleares podem ser usados para o tratamento da
disfunção auditiva. Os pacientes também fazem a suplementação tradicional padrão
para SKS e EOPC. O tratamento da síndrome MERRF obedece ao mesmo padrão.

3 CASO CLÍNICO

3.1 Identificação
a) Nome: J.D.S.A.J

b) Data de Nascimento: 17.09.1980

c) Idade: 30 anos

d) Profissão: Tecnico Em Eletronica

e) Hipótese Diagnóstica: Miopatia Não Especificada

f) Data da Avaliação Inicial:

3.2 H.D.A.
O paciente relata que começou a sentir os primeiros sintomas aos 15 anos
de idade, até então fazia todas as atividades sem nenhuma dificuldade, contudo
passou a sentir fraqueza generalizada,melhorou,mais a partir desta época não
conseguiu mais realizar algumas atividades como: andar de bicicleta,correr.Devido a
esses acontecimentos o mesmo procurou o hospital sahah,onde realizou varios
exames e em 2001 foi diagnósticdo com caracteres de uma miopatia não
especificada.O mesmo relata que não apresenta nemhum outro tipo de patologia
associada a miopatia.No momento não esta usando nenhum tipo de medicação, faz
apenas tratamento em terapia ocupacional no setor de neurologia adulto.

3.3 Exame físico-funcional

 O paciente apresenta uma cicatriz na coxa direita,onde foi feito uma biópsia
no músculo para diagnóstico da patologia.

3.4 Sensibilidade: Preservado

3.5 Motricidade Voluntária:
-Diminuída nos membros superiores(cintura escapular) e membros inferiores(cintura
pélvica)
3.6 Tonus:preservado
3.7 Coordenação Motora:
CMG:Prejudicada
CMF:Preservado
3.8 Equilibrio Estático:
Preservado em bipedestação
3.9 Equilibrio Dinâmico:
ED:Preservado
Marcha claudicante porém independente
4 .Avd´s e Avp´s
Independente nas avd´s e semi-independente nas avp´s.
5 .Funções superiores:
Preservada
6. Observações:
Paciente relata maior déficit de força para movimentos proximais(cintura escapular e
pélvica).
Avaliação de força da cintura escapular e pélvica:
Cintura Escapular:
Ombro direito:
Flexão de ombro:0
Extenção de ombro:1
Abd.de ombro:1
Ad.de ombro:2
Rot.externa:3
Rot.Interna:4
Ombro Esquerdo:
Flexão de ombro:0
Extenção de ombro:0
Abd.de ombro:1
Ad.de ombro:1
Rot.Interna:4
Rot.Externa:3

Cintura Pelvica:
Quadril direito:
Flexão de quadril:0
Extenção de quadril:0
Abd.de quadril:1
Ad.de quadril:1
Rot.Interna:1
Rot.Externa:2

Quadril Esquerdo:
Flexão de quadril:0
Extenção de quadril:0
Abd.quadril:1
Ad.quadril:1
Rot.Interna:1
Rot.Externa:2

7.Plano de tratamento:
Aumentar coordenação motora grossa
Aumentar força muscular geral
Melhorar equilíbrio dinâmico
Estimular marcha com atividades especificas
Orientar Avp´s

8.Objetivos do tratamento
a) Estabelecer vínculo terapêutico
b) Aumentar amplitude de movimento de cintura escapular e cintura pélvica.
c) Aumentar força em geral

9. Atividades e recursos
a) Alongamento: Vem como uma preparação do corpo para exercícios,onde visa
obter também uma maior flexibilidade que auxilia na melhoria da contratilidade
muscular,um menos gasto de energia durante a atividade e diminuição das tensões
musculares.
Recurso: Bastão, Aro, peso de 500g.durante o alongamento são acrescentado um
peso para que o paciente possa ganhar mais força muscular durante a atividade.
b) exercícios livres,resistido-recursos:Tera band- para abdução de quadril e maior
ganho de força de membro inferior.
Rolo Suíço: Aumentar amplitude de movimento de membro inferior.

10. Evolução
Paciente com frequência regular no setor, demonstrando muito interesse na
realização das atividades e obtendo uma leve melhora, segundo o mesmo, as
atividades realizadas no setor servem como uma forma de manter o
condicionamento e aumento da força.
11. Prognóstico
Tem um bom prognóstico, desde que sejam realizadas de maneira continua
e correta às atividades, tendo como auxilio outras intervenções terapêuticas não só
medicamentosa como também a intervenção de outros profissionais da saúde que
venha como fator de contribuição e um melhor tratamento para o paciente.

12. CONSIDERAÇÕES FINAIS:

REFERÊNCIAS
NITINI,Ricardo, A neurologia que todo médico deve saber, Bacheschi, Luis
Alberto.-São Paulo: Editora Atheneu, 2005.

FIORINI, Victor, Miopatias Hereditárias. Disponivel:

http://www.medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/2239/miopatias_heredit
arias.htm Acessado em: