CICLOPIA:

La ciclopía es una malformación congénita mayor, caracterizada por la

presencia de un ojo central producto de la fusión de los dos ojos y
holoprosencefalia alobar1. La prevalencia de esta malformación se ha
estimado en 1.05 por 100,000 nacimientos, es más frecuente en fetos de sexo
femenino. La etiología de esta malformación se considera heterogénea debido
a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y
monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes que
aumenta el riesgo doscientas veces, otros factores son la infección por
citomegalovirus4, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre5.
Entre las alteraciones cromosómicas relacionadas con ciclopía, la trisomía 13
es la más frecuente. Esta trisomía es una enfermedad congénita de baja
frecuencia, con unas características fenotípicas muy amplias.

ANOFTALMIA:
La microftalmía (órbita con un ojo hipoplásico) y la anoftalmía (ausencia
completa del globo ocular) son dos malformaciones a nivel orbitario ya sea de
forma congénita o adquirida, que conllevan la pérdida de la
función.Específicamente, la anoftalmía congénita se refiere a cualquier órbita
que contiene un ojo severamente hipoplásico al nacimiento (definición de
microftalmía) o una ausencia completa del globo ocular debido al fracaso de
formación de la vesícula óptica, y la anoftalmía adquirida de la órbita es aquella
originada por trauma o un tumor.

RUBÉOLA CONGÉNITA
El síndrome de rubéola congénita (SRC) es una embriopatía infecciosa que se
produce por infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a
la madre y al feto. El SRC puede provocar sordera, cataratas y muchas otras
manifestaciones permanentes que incluyen secuelas cardiacas y neurológicas.
Epidemiología: El SRC podría afectar a alrededor de 100.000 niños cada año,
principalmente en los países en vías de desarrollo. Clínica: Si se adquiere
durante el transcurso de las 8 a 10 primeras semanas de embarazo, la infección
por el virus de la rubéola puede producir numerosas anomalías fetales (hasta
el 90% de los casos) que incluyen anomalías neurológicas (microcefalia),
oftálmicas (cataratas, microftalmia, glaucoma, retinopatía pigmentaria,
coriorretinitis), auditivas (sordera neurosensorial), cardíacas (estenosis de la
arteria pulmonar periférica, persistencia del canal arterial o comunicación
interventricular, etc.), e incluso aborto espontáneo o muerte fetal. Una
infección más tardía en el transcurso del embarazo está asociada con una
disminución del riesgo de anomalías congénitas. Etiología: En las mujeres
embarazadas, el virus infecta a la placenta y al feto. Los niños afectados por el
SRC pueden excretar el virus durante más de un año en las secreciones
faríngeas y en la orina.

COLOBOMA:
El ojo se desarrolla en el feto rápidamente durante los tres primeros meses de
crecimiento. Un espacio conocido como fisura coroidea aparece en la parte
inferior de los tallos que eventualmente forman el ojo. El coloboma puede
afectar uno o ambos ojos. Si la afección está presente en ambos ojos, el
coloboma puede afectarlos de igual o diferente forma. Dependiendo de cuál
es la parte afectada del ojo, existen varios tipos de coloboma:

Coloboma del párpado. Una parte del párpado superior o inferior no se

desarrolla. 


Coloboma del lente. Una parte del lente (la parte del ojo que enfoca la luz
sobre la retina), no se desarrolla. 


Coloboma macular. La mácula es la parte central de la retina responsable por

una visión detallada, el color, y la luz del día. El coloboma macular no deja que
la mácula se desarrolle normalmente. 


Coloboma del nervio óptico. En éste tipo de coloboma, el nervio óptico (el
grupo de fibras nerviosas que transmiten las señales de luz hacia el cerebro),
es ahuecado, causando una reducción de la visión.

ATRESIA CAE
La atresia del CAE se debería a la ausencia de reabsorción del tapón meatal, o
a un hiperdesarrollo del cartílago de Reichert (segundo arco branquial). Las
fijaciones congénitas del estribo, aisladas o asociadas a otras malformaciones
osiculares, podrían deberse a la ausencia de diferenciación del ligamento
anular de la platina. Las malformaciones del martillo y del yunque pueden
tener origen en una alteración de la diferenciación del cartílago de Meckel
(primer arco branquial) dando lugar a una malformación de los huesecillos, o
a una fijación anómala del martillo y yunque. En algunos casos, se encuentra
una persistencia

DESVIACION SEPTAL
La desviación del tabique septal es la causa estructural más frecuente de
obstrucción nasal, uno de los síntomas más comunes por el cual consultan los
pacientes al otorrino. La corrección quirúrgica de las desviaciones septales
(septoplastia) es la tercera cirugía mas realizada por los cirujanos de cabeza y
cuello, y suele realizarse para mejorar la calidad de vida del paciente. Sin
embargo, aproximadamente sólo un 25% de los pacientes que presentan
desviaciones septales son sintomáticos.

ANQUILOSIS DE HUESECILLOS
La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es una condición de
pérdida de la audición que aparece como consecuencia de la destrucción del
ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo
durante el proceso de curación. Esta afección se observa principalmente en la
otosclerosis,pero también se da en la otitis media crónica con
timpanoesclerosis y en otras enfermedades raras de los huesos tales como la
enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta (enfermedad de Lobstein).
La prevalencia de la otosclerosis sintomática se estima en 0,1 % a 0,5 % de la
población en los Estados Unidos y Europa Occidental, y por lo tanto no se la
considera una enfermedad rara. La prevalencia de la otosclerosis parece ser
menor en los chinos, japoneses, y en las poblaciones de América Latina, y es
mucho menor en la población negra. La timpanoesclerosis ocurre en un
porcentaje que va del 9 % al 38 % de los casos de otitis media crónica. La
prevalencia de la enfermedad de Paget asociada con la afectación del hueso
temporal se estima en un valor de entre el 0,2 % y el 1 % entre los adultos de
raza caucásica. La prevalencia de la osteogénesis imperfecta es de 1/20 000
nacimientos. La pérdida de audición se observa en un porcentaje del 26 % al
60 % de estos pacientes. La etiología de la otosclerosis todavía es desconocida.
La otosclerosis parece ser una enfermedad multifactorial. En los casos
familiares se observa una transmisión autosómica dominante y una baja
penetrancia (40 %). En la actualidad, se investiga el papel de la infección con
el virus del sarampión como factor desencadenante. La osteogénesis
imperfecta está relacionada principalmente con la mutación en los genes del
colágeno 1A1 (COL1A1) y 1A2 (COL1A2). La etiología de la enfermedad de
Paget está poco esclarecida.

MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE

El término membrana pupilar persistente describe una alteración en el
desarrollo mesodérmico por el cual la regresión normal de la membrana
pupilar se detiene en algún punto, persistiendo elementos mesodérmicos que
pueden originar defectos permanentes en la córnea, iris o cristalino.

Durante el desarrollo fetal la cámara anterior está parcialmente ocupada por

un tejido mesodérmico primitivo constituido por vasos sanguíneos sostenidos
por fibras hialinas delgadas y células conectivas'". Este tejido fibrovascular
forma la membrana pupilar que se sitúa en la cara anterior del cristalino,
cubriendo la futura pupila.

La membrana pupilar se continúa con la túnica vascular perilenticular que

rodea al cristalino embrionario y suple al sistema hialoide fetal hacia el día 45
de la gestación. Este mesodermo temporal se atrofia en el feto empezando por
la arcada vascular central de la membrana pupilar y terminando por las
periféricas, que tienen su origen en las raíces del iris y en el borde indiano.

La atrofia comienza antes del nacimiento, pero no suele finalizar hasta

transcurridos unos 15 días postparto .Cuando la atrofia no se completa en el
periodo postnatal, permanecen ramas no vasculares como restos de la
membrana pupilar. En ocasiones la atrofia se retrasa produciéndose a las 4 u
8 semanas de vida o incluso a los seis meses de edad. Por este motivo se debe
posponer el diagnóstico de membrana pupilar persistente, al menos, hasta los
3 meses de edad.

AGENESIA NASAL
Esta malformación es de origen embriológico y afecta al desarrollo de la nariz;
puede afectar al desarrollo de la fosa nasal y coanas, senos paranasales,
paladar y huesos maxilares, según cada caso, y tiene una etiología
desconocida. Puede poner en peligro la supervivencia del recién nacido por la
dificultad de respirar y comer al mismo tiempo.

Esta enfermedad se presenta en numerosas ocasiones con defectos del

sistema nervioso central y el ojo. También se ha asociado con la inversión y
trisomía del cromosoma.

Debido a la rareza de este tipo de malformación, lo que queda claro es que

cada caso requiere un estudio exhaustivo y detallado para adoptar el
tratamiento adecuado. Dicho tratamiento suele ser la reconstrucción de la
fosa nasal.

LABIO PALADAR HENDIDO

El labio y paladar hendido es una de las malformaciones congénitas más
comunes, representa el 2-3% de estas, es considerada la anomalía craneofacial
más frecuente. La reparación quirúrgica de un paciente con labio hendido no
es una urgencia. La reparación primaria de labio hendido se realiza alrededor
de los 3 meses de edad, consistente en una serie de intervenciones quirúrgicas
electivas que se realizan individualizando cada caso conforme requiera el
paciente

BIBLIOGRAFIA:
Langman, Sadler- Embriología Médica, 11° Edición, Ed. Lippincott Williams &
Wilkins.