ANIBAL R.

MEJIA LA MADRID
HOSPITAL NACIONAL
CAYETANO HEREDIA
 En los criterios de STEGEN y Toledo, el
parámetro que da mayor puntaje es :
a) PPD
b) BK aislado
c) Clínica sugestiva
d) Radiografía sugestiva
e) Granuloma especifico
 Lactante de 2 meses con asimetría de
pliegues en extremidades inferiores,
Ortoloni y Barlow negativos en el
examen físico, ¿es necesario realizar
alguna prueba adicional, cuál
consideraría usted ?
a) Radiografía de caderas
b) Ecografía de caderas
c) Tomografía de caderas
d) Todas
e) Ninguna
La enfermedad de Wilson, esta relacionada
con :

a) Hierro
b) Zinc
c) Vitamina A
d) Cobre
e) Ninguna
Lactante de 11 meses previamente sano , que
súbitamente presenta irritabilidad
persistente a las 11 am y luego de 2 horas
acude por irritabilidad, en el examen físico
se evidencia un paciente sudoroso, con
frecuencia cardiaca de 248 latidos por
minuto y un EKG sin ondas P, el diagnostico
mas probable es :
a) Fibrilación ventricular
b) Taquicardia fisiológica
c) Taquicardia supra ventricular paroxística
d) Fibrilación auricular
e) Ninguna
 Arritmia mas frecuente en Pediatría
 El 50 % de los casos , no se encuentra la
causa
 En niños menores de 1 año, puede
ocasionar ICC
 Para el manejo, es necesario verificar el
estado hemodinámico del paciente
 El fármaco de elección es la adenosina,
opciones : B bloqueadores, verapamilo,
procainamida
 Opciones en paciente estable : Hielo en la
cara, maniobras de valsalva( nauseas) ,
masaje del seno carotideo
Un lactante de 8 meses es traído a la consulta por
manifestar irritabilidad. Ha recibido alimentación materna
en forma exclusiva desde el nacimiento. La madre no se
interesó por dar al niño otros alimentos porque su
producción láctea ha sido suficiente. En el examen físico
el lactante se ve inquieto, con frente prominente. El peso y
la talla se encuentran en el percentil 25. El niño se irrita
cuando mueve el brazo izquierdo. La radiografía del brazo
muestra una fractura en el húmero y arqueamiento de
ambos radios. En la radiografía de tórax se observa un
agrandamiento de las uniones costocondrales. ¿Cuál de
los siguientes es el diagnóstico MÁS probable?
a. Osteogénesis imperfecta
b. Raquitismo por deficiencia de vitamina D
c. Raquitismo resistente a la vitamina D
d. Deficiencia de vitamina E
e. Osteodistrofia renal
 Raquitismo producido por la carencia de
vitamina D, ataca a los niños cuyos huesos
todavía están en crecimiento
descalcificándolos
 Se presenta en niños menores de cuatro
años de edad, que consumen pocas
cantidades de alimentos de origen animal y
que por algún motivo no tienen mucha
exposición a la luz solar
 Las deformidades óseas, sin embargo,
pueden ser más obvias en niños mayores
 Dolor o sensibilidad ósea
 brazos
 piernas
 columna
 pelvis
 Aumento de la tendencia
a las fracturas óseas
 Deformidades dentales
 retraso en la formación de
los dientes
 defectos en la estructura
de los dientes,
perforaciones en el
esmalte
 Deformidades
esqueléticas
 piernas arqueadas
 proyección del esternón
hacia adelante (pecho de
paloma)
 protuberancias en la
parrilla costal (rosario
costal)
 cráneo asimétrico o de
forma extraña
 deformidades de la
columna (curvas de la
columna anormales,
incluyendo escoliosis o
cifosis)
 deformidades pélvicas
 Un examen físico revela sensibilidad o dolor en los
huesos, más que en articulaciones o músculos.
 Los siguientes exámenes pueden ayudar a
diagnosticar el raquitismo:
 Exámenes de sangre ( calcio sérico) que muestran
bajos niveles de calcio.
 tetania (espasmos musculares prolongados) que se
puede presentar si los niveles séricos de calcio
están bajos
 signo de Chvostek que puede ser positivo (se
presenta un espasmo de los músculos faciales
cuando se palpa el nervio facial), lo que indica
niveles bajos de calcio sérico
 El fósforo sérico puede estar bajo.
 La fosfatasa alcalina sérica puede estar
alta.
 La gasometría arterial puede revelar
acidosis metabólica.
 Las radiografías de los huesos pueden
mostrar pérdida del calcio de los huesos
o cambios en la forma o estructura de
éstos.
 Una biopsia de hueso se realiza con poca
frecuencia, pero confirmará la presencia
de raquitismo.
Usted es el médico de un centro de salud de
la serranía. Es consultado por una madre cuyo
niño de 18 meses no le ha erupcionado
ningún diente y es alimentado con lactancia
materna exclusiva. Al examen cráneo tabes,
ensanchamiento de muñecas y tobillos,
depresión subcostal e hipotonía generalizada.
Usted indica como tratamiento:
a. Ácido ascórbico
b. Piridoxina
c. Tiamina
d. Colecalciferol
e. Retinol
 El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y
corregir la causa de esta afección. Se debe tratar la causa
subyacente para prevenir su reaparición.
 Con el reemplazo de la deficiencia de calcio, fósforo o
vitamina D, se eliminan la mayoría de los síntomas del
raquitismo. Las fuentes dietéticas de vitamina D incluyen:
pescado, hígado y leche procesada. Se recomienda la
exposición a cantidades moderadas de luz solar. El
tratamiento del raquitismo causado por anomalías
metabólicas puede requerir una prescripción especial
para vitamina D.
 Una buena postura y la utilización de aparatos ortopédicos
ayudan a reducir o prevenir las deformidades. Además,
puede ser necesaria la corrección quirúrgica de algunas
deformidades esqueléticas.
 Lactantes 400-800 unidades D por día.
 Adultos: 5.000-10.000 unidades/día
durante 4-6 semanas.
 Exposición a la luz solar
Un joven de 17 años llega a la consulta porque
presenta vómitos, anorexia, astenia, constipación y
poliuria de instalación progresiva en la última
semana. El laboratorio solicitado indica: calcio
sérico 13 mg/dl; urea 45 mg/dl; creatinina 1.8
mg/dl. Surge del interrogatorio que ha estado
consumiendo suplementos vitamínicos
diariamente durante los últimos siete meses, como
parte de un programa de entrenamiento físico
intensivo. Los hallazgos son MÁS probablemente
atribuibles al exceso de ingesta de:
a. Vitamina A
b. Vitamina B
c. Vitamina C
d. Vitamina D
e. Vitamina E
4. Paciente de 11 meses de edad acude
por presentar un cuadro de diarrea,
irritabilidad y dermatitis del pañal sin
respuesta al tratamiento convencional. Al
examen físico se observaba cabello seco y
escaso; lesiones eccematosas en las áreas
perioral, perineal y zona más acral de
extremidades. Su diagnóstico es:
a. Acrodermatitis enteropatica
b. Dermatitis por candida
c. Dermatitis atópica
d. Dermatitis seborreica
e. Pelagra
 Trastorno producido
por la deficiencia de
Zinc
 Puede ser heredada
o adquirida
 Se caracteriza por la
presencia de lesiones
en la piel distribuidas
en zonas distales o
alrededor de
orificios, alopecia y
diarrea
Paciente de 10 meses de edad, con
irritabilidad, diarreas, alopecía y astenia,
asociadas con la aparición de placas
eritematosas esfaceladas periorales que se
extendieron hacia las mejillas, manos y pies
así como dermatitis en zona del pañal. El
tratamiento de elección es:
a. Crema tópica con sulfato de zinc
b. Hidrocortisona tópica
c. Prednisona vía oral
d. Sulfato de Zinc vía oral
e. Niacina vía oral
 Si es de origen genético iniciar con 3
mg/kg de Zn elemental (sulfato de Zn el
mejor tolerado)
 Dar de por vida
 Si es adquirido iniciar con 1 mg/kg/día
hasta 50 a 150 mg de Zn elemental
 Consumir proteínas animales, pescados y
mariscos evitar fitatos (cereales) quelan
Zn
Paciente varón de 4 años , con edema en
incremento matutino periorbital, que acude a la
emergencia con un tiempo de enfermedad de 2
semanas, en sus resultados tiene albumina en 1,2
gr/dl , colesterol en 750 mg/dl y un examen de
orina con proteinuria masiva ,¿ el diagnóstico
mas probable es ?
a) Sind. Nefrítico
b) Sind nefrótico
c) Sind. Urémico hemolítico
d) Acidosis tubular renal
e) Ninguna
 Exclusivamente glomerular
 Clínica : Entre 3 y 5 años de edad, con
anasarca
 Laboratorio :
Proteinuria severa ( mas de 40
mg/m2/ h)
Hipercolesterolemia ( mas de 200
mg/ dl)
Hipoproteinemia ( menos de 2 gr/dl)
 Histología : cambios mínimos
,glomeruloesclerosis focal y segmentaria y
glomerulonefritis membrano proliferativa
 Buena respuesta a los cortico esteroides
 Paciente mujer de 13 años con edema en
incremento, disminución de la orina y al
examen físico presenta hipertensión
arterial , ¿el diagnostico mas probable es ?
a) Síndrome nefrotico
b) Síndrome nefrítico
c) Acidosis tubular renal
d) Síndrome urémico hemolítico
e) Ninguna
 Paciente mujer de 5 años de edad que
curso con deposiciones disentéricas y
que 6 días después presenta oliguria,
palidez y somnolencia, en el laboratorio
plaquetas en 28 mil plaquetas y una
hemoglobina de 7 mg/dl, el diagnostico
mas probable es:
a) Sind. Nefrítico
b) Sind, Nefrotico
c) Sind. Urémico hemolítico
d) Acidosis tubular renal
e) Ninguno
 El síndrome hemolítico urémico (SHU) se caracteriza por anemia
hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal
aguda.
 El SHU típico (90%) es más frecuente por el Escherichia coli
0157:H7. Mayor incidencia en menores de 2 años. Ocurre sobre
todo en guarderías por contacto persona-persona. Principalmente,
en verano y principios otoño. El pronóstico es favorable con
curación en menos de 2 semanas.
 El SHU atípico (5%) debido a alteraciones del complemento puede
aparecer al nacimiento y no hay diferencias estacionales. Tiene mal
pronóstico con recurrencias frecuentes
 El SHU asociado a Streptococcus pneumoniae (5%), habitualmente
con neumonía con empiema previo, es más grave que el típico con
mayor mortalidad.
 El tratamiento es de soporte precisando diálisis con frecuencia.
 En la mayoría de formas asociadas a alteraciones del complemento
es de elección la plasmaterapia.
 El eculizumab, anticuerpo recombinante anti-C5, está indicado en
pacientes plasmarresistentes.
En la infección urinaria en pediatría, es
correcto:
a) El germen mas común , es E. coli.
b) Después de los 2 años, es mas común en
niñas.
c) La prueba confirmatoria es el urocultivo.
d) Ultrasonografia renal debe realizarse en:
todos los varones en su primer episodio,
en mujeres menores de 5 años y niños con
ITU recurrente.
e) Todas
Ante un paciente de 7 años de edad que
presenta astenia, fiebre, náuseas, vómitos,
dolor abdominal, luego aparece ictericia y
coluria. Ud. está frente a un caso de:
a. Hepatitis viral B
b. Carotinemia
c. Hepatitis viral A
d. Ictericia fisiológica
e. Enfermedad hemolítica
Período de Es inespecífica, los síntomas son vagos,
ictericia puede pasar desapercibida. Orina
incubación oscura es la mas útil.
Oscila de 2-7 semanas, con una media de
4 semanas.
La incubación es independiente de la
inoculación, depende de la dosis
infectante.
Replicación Fecal-oral, VHA ácidos  estómago
replicación intestinal higado se
viral elimina por sinusoides hepáticos y
canaliculos  intestinos  mat. fecal.
El VHA se aísla de Hígado, bilis y materia
fecal
Signos/sín % Hallazgos % complicaciones %
tomas clínicos
Ictericia 84 Hepatomegalia 87 Colestasis 5.3
Perdida de 82 Esplenomegalia 9 HDA 1.2
peso
Malestar 80 Erupción 3 PTP 0.1
gral. cutánea
Fiebre 76 Edema leve 2 Síndrome Guillain 0.1
Barré
Náuseas 69 Petequias 2 Aplasia roja 0.1

Vómitos 47 Arritmias 0.8 AHA 0.1

Dolor 37 Mielitis transversa 0.1
abdominal neuritis óptica
La madre de un niño de 4 años acude
preocupada porque observa al niño amarillo y
con orinas cargadas, no quiere comer, presenta
náuseas y vómitos y al examen dolor a la
palpación en hipocondrio derecho y pregunta
cómo se ha podido contagiar su niño. Usted
refiere que el mecanismo de trasmisión es:
a. Fecal-oral
b. Sanguínea
c. Contacto directo
d. Inhalatoria
e. Mucosas
Eliminación Se lo encuentra 14-21 días antes de la
ictericia y 8 días después de la
del VHA en aparición de la ictericia.
M.F. [VHA] se reduce en los primeros 7
días de enfermedad, no
encontrándose ya a los 14 días

Viremia VHA se encuentra en sangre durante

el período de incubación y
probablemente permanezca después
del inicio de los síntomas e incluso
luego de la aparición del Ac.
Circulantes.
Persona a Contactos íntimos, familia con niños
pequeños, rara vez se transmite por contacto
persona: casual.
vía fecal- La transmisión vertical es extremadamente
oral rara, al igual que los casos en neonatología.
Por alimentos contaminados, son brotes
explosivos con un período de incubación mas
largo.
Transport Alimentos limpios contaminados por el
personal o los alimentos pueden estar
e por los contaminados en origen, como los mariscos,
alimentos provenientes de aguas contaminadas.
Frutillas congeladas, en su recolección o en el
y el agua procesamiento.
Los manipuladores de alimentos (?) 1920:
casos de transmisión hídrica, infrecuentes.
Paciente obeso con cojera, limitación en la
abducción como en la rotación de la cadera.
Sin fiebre. El diagnóstico más probable es:
a. Dolor de crecimiento
b. Epifisiolisis
c. Lesión del menisco
d. Artritis de cadera
e. Osgood-Schlatter
 La epífisis se desliza y se
sale de la parte superior
del fémur
 Sucede de repente, por
ejemplo, como
consecuencia de una
caída o una lesión
deportiva.
 Puede suceder sin
motivo aparente.
 Superior en los varones
con una incidencia de 2-
3 por cada mujer
 La obesidad incide en
forma notoria
Niña de 18 meses con desnutrición severa.
Al examen físico se observa brillo corneal
borroso en ambos ojos y úlcera corneal en
tercio inferior del ojo derecho. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?
a. Xeroftalmia
b. Queratitis bacteriana
c. Queratitis viral
d. Queratoconjuntivitis
e. Blefaroconjuntivitis
Es un diterpeno que se conoce también como Retinol o
Antixeroftálmica.

Fuentes:
-En vegetales que contengan carotenos (pimientos, zanahorias,
tomates…), moléculas que actúan como provitaminas, dando lugar a
dos moléculas de vitamina A en el intestino.
- Hígado, debido a que se almacena en él y en los aceites que se
extraen de él (aceite de hígado de bacalao).
-Abundante en pescados "azules“ : atún, boquerón, sardina.
-También se encuentra en la yema de huevo, la leche y la mantequilla.
 Es la causa más frecuente de
ceguera infantil a nivel mundial
 Afecta especialmente a niños
de países en vías de desarrollo
 cursa de forma progresiva y el
primer signo es la hemeralopia
o ceguera nocturna
 Pueden aparecer xerosis
conjuntival, manchas de Bitot
(placas blanquecinas que
representan queratinización de
la conjuntiva), xerosis corneal,
ulceraciones corneales y
queratomalacia (córnea
reblandecida) con posterior
rotura del globo ocular
 Tratamiento de la Deficiencia
Clínica de Vitamina A en Niños
Período Dosis

Días 1 y 2:
< 6 meses de edad 50,000 UI
6–12 meses de edad 100,000 UI
> 12 meses de edad 200,000 UI

Repetir la misma dosis dos semanas después

ESL©
Una niña presenta, al poco de nacer,
complicaciones cardiovasculares, hipotonía y
llanto débil. En la exploración se evidencia
occipucio prominente, pie en mecedora y la mano
cerrada con el segundo dedo superpuesto sobre
el tercero y cuarto de ambas manos. En la
ecografía se evidencia comunicación
interventricular. ¿Cuál de estos síndromes encaja
con el fenotipo de esta niña?
A. Síndrome de Down (trisomía 21)
B. Síndrome del maullido de gato (monosomía
parcial 5)
C. Síndrome de Patau (trisomía 13)
D. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
E. Síndrome de Turner (monosomía x)
 Descrita por John H Edwards en la
Universidad de Wisconsin
 Trisomia, translocacion o mosaicismo.
 Tasa de mortalidad en los recién
nacidos, por sobre el 90% de los casos,
no llegan a un año de vida. Escasos
supervivientes.
 El 50% de los errores en la separación de
los cromosomas en la ovogénesis, en
meiosis II
 I. Dismorfismos
• Faciales
• Músculo-Esqueléticos
 II. Malformaciones
• Anomalías del SNC y cráneo,
faciales, cuello, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias,
de extremidades, entre otras
 Sufrecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos.
 Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1.

 Signos radiológicos:
• Esternón corto.
• Núcleos de osificación reducidos.
• Pelvis pequeñas.
• Luxación de Cadera.
 EVOLUCION
• Mortalidad del 95% en el primer año de vida.
• La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5
años de vida.
• Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
• Causa principal de fallecimiento:
 Cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Un niño fallece a las pocas horas del
nacimiento por una crisis de apnea; en la
exploración realizada en el momento de
nacer, destaca labio leporino bilateral,
polidactilia, microftalmía y dextrocardia.
¿Cuál de los siguientes síndromes encaja con
el fenotipo de este niño?
A. Síndrome de Patau (trisomía 13)
B. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
C. Síndrome de ojo de gato (trisomía
parcial 22)
D. Síndrome de Down (trisomía 21)
E. Síndrome del maullido de gato
(monosomía parcial del cromosoma 5)
 Se trata de la trisomía menos
frecuente, descubierta en 1960 por
Patau.
 Resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario
 El cariotipo da 47 cromosomas y
sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis.
 Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año.
 Se suele asociar con un problema
meiótico materno, más que paterno.
 El riesgo aumenta con la edad de la
mujer.
 Anomalías en el sistema
nervioso: Retraso mental,
Holoprosencefalia, Dilatación de la
bifurcación ventricular y
alargamiento del surco posterior.
 Anomalías faciales: hipotelorismo
que puede llegar a la presencia de
un solo ojo y coloboma, Labio
leporino y Trastornos en la lengua,
aparición de más de dos Narices.
 Anomalías renales: Hidronefrosis y
Aumento de tamaño del riñón
 Anomalías cardíacas: Comunicación
interventricular, Displasia valvular y
Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros:
Polidactilia y Pie vago.
 Anomalías en abdomen:
Onfalocele y Extrofía vesicular
 Hipotonía muscular
RNAT de 38ss de edad gestacional sin
antecedentes prenatales importantes. Se observa
al examen físico fisuras palpebrales oblicuas hacia
arriba, lengua saliente, disminución del tono
muscular, pliegue palmar transversal individual y
una brecha entre el primer y segundo dedo de los
pies. A las 12 horas de vida presenta vómitos
lechosos en varias oportunidades motivo por el
cual se hospitaliza. Cuál es su sospecha
diagnóstica:
A. Sepsis neonatal
B. Estenosis esofágica
C. Atresia duodenal
D. Hernia diafragmática
E. Enterocolitis Necrotizante
Trisomía 21 Regular.
•El 94% de los casos.
•Por no disyunción meiótica del óvulo.

Trisomía por traslocación Robertsoniana.

•El 45 de los casos.
•Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22,
ocasionalmente, 21.

Mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

•Un 1% de los pacientes presentan.

La realización del cariotipo es obligada.

 Cuando los padres son portadores de

una traslocación balanceada, el riesgo de

recurrencia se eleva entre el 2 y 10% (si

la traslocación es 21/21 el riesgo el del

100%)
 Una madre afecta del síndrome tendrá el 50%

de los hijos sanos y 50% enfermos.

Cardiopatía congénita: 45%
• Canal atrioventricular 45%
• CIV 35%
• CIA
• PCA
• Tetralogía de Fallot

Gastrointestinales: 10 –
18%.
• Hernia Umbilical.
• Atresia duodenal.
• La enfermedad de Hirschsprung.
1. Infecciones recurrentes.
Respuesta Inmunológica comprometida.

2. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente).

3. Hipotiroidismo (1 : 10).

4. Hipoacusia conductiva o neurosensorial.

5. Problemas visuales 50%.

6. Inestabilidad atlanto-axoidea.

7. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años

8. Alzheimer.
Llega a control un niño de 1 mes. Lo único
que le ha llamado la atención a la madre
son sus deposiciones blanquecinas. El
examen físico es normal salvo un tinte
ictérico generalizado ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?
A. Ictericia por leche materna
B. Síndrome de Crigler Najjar
C. Esferocitosis hereditaria
D. Divertículo de Meckel
E. Atresia de vías biliares
 Etiología: Viral, predisposicióngenética,
malformación de placa ductal, alteración del
metabolismo de acidos biliares, inflamatoria,
etc.
 Esclerosis progresiva desde vía extra hepática
y comprometiendo posteriormente la
intrahepática
 La enfermedad puede seguir progresando en
el postoperatorio
 70 a 80 % llegan al transplante hepático
Corregible y no corregible
 Ecografía:
 Hiperecogenicidad periportal (se ve en
fibrosis avansada), ausencia de Vésicula biliar,
vía biliar extrahepática. Cuerda ecogénica,
Quistes biliares.
 RNM:
 Hiposeñal periportal en T1 que desaparece con
gadolinium. Buena correlación con fibrosis
periportal
 JPS (37); 1128 – 1133, 2002
Usted está de guardia y lo llaman para atender una
cesárea por preeclampsia de un RNAT de 37
semanas. Ademas de la preeclampsia, en la
historia clínica de la madre, figura polihidramnios.
El RN nace bien sin requerir maniobras de
reanimación. A las 4 horas de vida, luego de la
primera Lactancia materna le llama la enfermera
porque el RN se puso cianótico y se observan
abundantes secreciones. Usted decide observarlo
e indica nada por via oral. La enfermera le intenta
poner una sonda orogástrica pero no puede. La
patología mas probable seria:
A. Estenosis pilórica
B. Atresia de coanas
C. Atresia esofágica
D. Hernia diafragmática
E. Sepsis neonatal
 Incidencia de 1 / 3000 - 4500 RNV
 Leve predomino de hombres 1.26 :1
 7 % tiene alteraciones cromosómicas
 Asociación de VACTERL
 Anomalías asociadas 60 %.
 Sobrevida actual 94 %.
 Aproxim 25% tienen malformaciones en
otros sistemas:
- Cardiacas 35%
- Genitourinario 24%
- Esqueletico 13%
- Anomalias del SNC 10%
 La asociacion mas descrita de varias anomalias
se llama VACTERL : Anomalia vertebral,
anorectal, cardiaca, traqueal, esofagica, renal y
radial (limb)
 Tambien puede asociarse con malformaciones
del arbol respiratorio.
Thomas Kovesi. CHEST / 126 / 3 / SEPTEMBER, 2004
 Cuando hay fístula distal el abdomen se
distiende
 Auscultación de entrada de aire en
estómago
 No se puede pasar SNG al estómago
 Estudio Radiológico simple basta para el
diagnóstico. Muy rara vez usar bario 0.5
cc
Gross A B C D E
(1953) “H”
Incid 7% 2% 86% 1% 4%

Otras clasificaciones: Vogt 1929 Ladd 1944 Kluth 1976

Lewis Spitz Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 24.

 Búsqueda de malformaciones asociadas
 Peso de nacimiento
 Horas de vida
 Tratamiento preoperatorio.
 No intubar de rutina por riesgo de
perforación gástrica
 Postoperatorio: Inicio de alimentación
precoz
 Mantener tratamiento antireflujo hasta el
año de vida
 Prevenir estenosis y filtraciones de la
sutura
 Traqueomalasia
 Fístula recurrente y fístula en H
En relación con la fistula traqueoesofágica
congénita, refiera ¿Cuál de las
complicaciones siguientes al tratamiento
quirúrgico es la más frecuente?
A. Fistula anastomótica
B. Estenosis esofágica
C. Fistula traqueoesofágica recidivante
D. Reflujo gastroesofágico
E. Traqueomalacia
 PRESENTACION CLINICA SEGUN TIPO

Hipersalivación
Estomago
pequeño
Ausencia de gas
en el abdomen POLIHIDRAMNIOS

No se manifiesta tan
tempranamente
como las anteriores
presencia repetida
de síntomas como
tos y cianosis
durante la
alimentación 
La presencia de un abdomen sospecha !!!!
distendido nos hará pensar en
una FTE Melman Estela. Rev Mex Anesr. Vol28Supl1 2005
Tipo III : Atresia con Fistula distal
 Se observa en más del 90%
 Presenta una bolsa esofágica
superior ciega y una
comunicación entre el extremo
distal esofágico y la tráquea
 La distancia entre los dos
fondos de saco por lo general
es inferior a dos o tres
vértebras. (En el 30% de los
casos existe long gap)
 En las ecografías prenatales
se puede observar una cámara
gástrica normal debido al
pasaje de aire a los intestinos.
 El reflujo gastroesofágico
puede ser lesivo para los
pulmones produciendo
neumonías químicas y
sobreinfección bacteriana.
Tipo V : Fistula Traqueoesofágica sin
Atresia
 Esófago permeable con una fístula traqueoesofágica
generalmente de ubicación cervical o torácica alta.
 En general el diagnóstico se realiza en la infancia ya que los
síntomas aparecen en este período.
Durante su guardia nace un niño a término, por
cesárea por sufrimiento fetal agudo, sin control
prenatal, que desarrolla dificultad respiratoria
severa en las primeras horas de vida. Al examen
se evidencia marcada polipnea con politirajes,
aleteo nasal, tórax abombado y ausencia de
ruidos en hemitorax izquierdo. Desplazamiento
de los ruidos cardiacos a la derecha y abdomen
excavado. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Neumotórax espontaneo
B. Taquipnea transitoria del recién nacido
C. Hipertensión pulmonar persistente
D. Hernia diafragmática congénita
E. Consumo de surfactante
 No se conoce causa genética, rara
incidencia familiar
 Tasa de recurrencia: 1/45
 Relacionada con algunas drogas Ej:
Quinina, talidomida)
 Lado Izquierdo 80 %, derecho 20 %
 Malformaciones asociadas en 30 a 50 % de los
casos: Neurológicas, cardiovasculares,
Onfalocele, malrotación intestinal
 La presencia en el tórax de las vísceras
abdominales en el período fetal condiciona
una Hipoplasia Pulmonar
 El pulmón inicia su desarrollo a la tercera
semana de gestación y termina a los 8 años
 Traslado de la embarazada
 Es una urgencia fisiológica y no
quirúrgica
 El problema no es mecánico , se debe
estabilizar al niño al menos 6 horas
 Compensar acidosis e intercambio
gaseoso
 El post operatorio depende de la
aparición y tratamiento de la
hipertensión pulmonar
 Otras estrategias incluyen ECMO, Oxido
Nítrico, ventilación de alta frecuencia
 Sobrevida aproximada de 50 a 60 %
 Líneas de investigación
El suplemento de folatos antes de la
concepción reduce la incidencia de:
A.- Espina bífida
B.- Hipotiroidismo congénito
C.- Trastornos metabólicos
D.- Macrosomia
E.- Fisura palatina y labio leporino
 Espina bífida:
• Malformación del tubo neural que presenta
variaciones
• Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la
columna vertebral completamente abierta con
incapacidad neurológica grave y muerte.
 Meningocele: el saco que protruye puede contener
meninges
 Mielocele: el saco que protruye contiene médula
espinal y/o raíces nerviosas
 El contenido
herniario es la
médula y las
meninges
 La médula forma una
placa y las meninges
quedan reducidas a
la piamadre, delante
de la médula
 Defecto más
frecuente
 400 microgramos de
ácido fólico 3 meses
antes de la gestación
disminuye en 75% el
riesgo de espina
bífida
 Vejiga neurogénica
provoca ITU
recurrente, RVU y
cicatrices renales
RNAT de sexo femenino que nace de parto
eutócico, Apgar 9-10 sin intercurrencias, al examen
físico todo es normal salvo que usted ve salida de
meconio por vagina por lo que le intenta
introducir el termómetro para ver permeabilidad
rectal pero no puede. De cuál de los siguientes
exámenes auxiliares prescindiría:
A. Ecocardiografía
B. Ecografía de columna lumbosacra
C. Ecografía renal
D. Colonoscopía
E. Radiografía de tórax
 Incidencia: 1:4000 - 5000 nacidos vivos.
 Frecuencia: 3:1 sexo masculino.

 La cloaca persistente representa alrededor del 10%.

 El defecto más común:
› Hombres  ano imperforado con fístula recto-
uretral
› Mujeres  fístula recto-vestibular.

 El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo

con una malformación ano-rectal es alrededor del 1
%.

 Atresia ano-rectal en algunos casos está relacionada

a una herencia autosómica recesiva.
 Gastrointestinal (AE, malrotación, atresias,
Enf. Hirschprung)
 Cardiovascular (tetralogía de Fallot, civ)
 Esqueléticas (vértebras, sacro, espina
bífida y alt. Cono medular)
 Génitourinarias (RVU,Agenesia renal,
displasia, criptorquidea, hipospadias, etc)
 Malformaciones uterinas y vaginales
V : Vertebras → Ecografía o Rx
 A: Ano → Clínico
 C: Corazón → Ecocardiografía
 T: Traquea → Clínico
 E: Esofago → Clínico
 R: Riñón → Ecografía
 L: Limb (Extremidades) → Clínico o Rx
 Recién nacido a término que al examen
físico no se palapa testículo derecho, resto
del examen genital normal, el examen de
primera elección es:
A.- uroresonancia
B.- transiluminaciòn
C.- ecografia inguinal
D.- examen cariotipo
E.- laparoscopia
 “testiculo oculto” , “testiculos no descendidos”, escroto
vacio”.
 Ausencia de por lo menos un testículo en el escroto siendo
mayormente unilateral 85% y el derecho mas común 70%.
 Es la endocrinopatía mas frecuente y la malformación
congénita mas frecuente de los genitales externos masculinos.
 Aparece de 3-9% de los varones nacidos a termino y 30%en
niños pretermino.
 No se puede definir criptorquidia hasta que se realicen
exámenes mientras tanto se define como maldescenso testicular
o escroto vacío.
 80% de las criptorquidias se encuentran en el canal inguinal,
15% en localizacion ectopica y 5% a ausencias reales.

Solo se denomina criptorquidia a la afección aislada ya que en patologías congénitas suele estar
asociado a: hipogonadismo-hipogonadotrofico, hipotiroidismo, trisomias y sindrome de klinefelter.
ULTRASONOGRAFIA
Hallazgos:
Presencia de masa oval en el canal inguinal
es diagnóstica.
Masa hipoecoica.
No detecta testículo intraabdominal.
18 m

CRIPTORQUIDIA BILATERAL
CASO CLINICO 1: Paciente mujer de 4 años
de edad que cursa con limitación para
deambular por dolor en cadera izquierda,
fiebre 39,5 ° y malestar general, al examen
físico, posición antalgica de cadera del lado
izquierdo y dolor a la movilización activa y
pasiva de la misma, el diagnostico mas
probable es :
a) Sinovitis transitoria de cadera
b) Artritis séptica de cadera
c) Luxación congénita de cadera
d) Osteomielitis
e) Ninguna
En el caso 1 , las pruebas de ayuda
diagnostica que solicitaría serian:
a) Hemograma, VSG, PCR, artrocentesis y
resonancia magnética de caderas
b) Hemograma, PCR Y radiografía de caderas
c) Hemograma, VSG, PCR, hemocultivo,
artrocentesis, ecografía y radiografía de
caderas
d) Tomografía con contraste de caderas y
hemograma
e) Todas
En el caso clínico 1, el germen mas
frecuente en causar esta patología es :
a) Staphylococcus aureus
b) Haemophilus influenzae tipo b
c) Bacilos gram negativos
d) Streptococo pyogenes
e) Ninguna
Un adolescente de 15 años con glucosa en
ayunas en 115 mg/dl, PA 135/90 mmHg,
perímetro abdominal en el percentil 95
para su edad y triglicéridos en 160 en
diagnóstico más probable será:
a. Intolerancia a la glucosa
b. Diabetes mellitus
c. Obesidad mórbida
d. Síndrome metabólico
e. Hipercolesterolemia familiar
 Cook 2003 NCEP
Criterios 3 o más:
 Perímetro abdominal
= o > P90
 Triglicéridos (TG) =
o > 110mg/dl
 Glicemia ayunas = o
> 110mg/dl
 HDL = o < 40 mg/dl
 Presión Arterial (PA)
= o > P90
La madre de una niña de 6 años le consulta porque la niña presenta
desde hace 4 días lesiones cutáneas que inicialmente eran rosadas y
posteriormente se transformaron en unas vesículas con contenido
transparente en tronco, cara y brazos. Algunas de ellas ha
evolucionado a costras. Usted le "echa un vistazo" a la niña y observa
que tiene fiebre de 38ºC y que, además de las lesiones vesículo-
pustulosas descritas, presenta en el velo del paladar 5 lesiones
ulcerosas de 2 mm de diámetro. ¿Qué le diría a la madre?
a. Que su hija padece una primoinfección herpética y que
puede seguir acudiendo al colegio con normalidad
b. Que la niña padece un síndrome de mano-pie-boca y que
debe acudir a un dermatólogo para tratarlo correctamente
c. Que la niña tiene un impétigo infeccioso y le recomienda un
tratamiento antibiótico con dicloxacilina
d. Que su hija padece una varicela y que lo mejor será que se
quede en casa hasta que todas las lesiones estén en fase de costra
e. Que su hija tiene probablemente una erupción variceliforme
de Kaposi
 Mayor frecuencia en
menores de 10 años
 Prevalece en invierno y
primavera
 Agente etiológico: Varicela
Zoster (Herpes Virus)
 Contagio:
 Secreciones respiratorias
 Contacto persona a
persona
 Contacto con exudado de
la lesión
 Incubación: 10-21 días
CLINICA
 Inicio : fiebre, rinitis,
malestar general
 RASH:
 Maculo-papulo-vesiculo-
costroso
 Distribucion cefalocaudal
 Centrifugo
 Pruriginoso
 Dura aprox. 7 días
 No respeta cuero cabelludo
Compromete
mucosas (oral, genital,
conjuntival)
Niño de 5 años con fiebre de 2 días de
evolución, presenta lesiones vesiculares
pruriginosas en cuero cabelludo, algunas
lesiones eritematosas en tronco; pústulas y
costras en extremidades. ¿Cuál no esperaría
sea una complicación de esta enfermedad?
a. Síndrome de Reye
b. Encefalitis
c. Impétigo
d. Orquitis
e. Neumonía
 DIAGNOSTICO:
 Clínico
 Laboratorio : Cultivo o PCR
Serologías específicas IgM e IgG
 COMPLICACIONES:
 Sobreinfección bacteriana
 Complicaciones SNC (meningitis, encefalitis)
 Sindrome de Reye (varicela asociada con aspirina)
 Miocarditis, artritis, hepatitis, etc.
Gestante que contrae varicela a los 8 meses
de embarazo da a luz con lesiones costrosas.
¿Qué recomendaría a la madre con respecto
al recién nacido?
a. Continuar con lactancia materna
b. Retirarlo de la madre y amamantar con
leche extraída de la madre
c. Retirarlo de la madre y amamantar con
leche extraída de banco
d. Retirarlo de la madre y alimentarlo con
fórmula
e. Indicar inmunoglobulina específica
Tratamiento:
 Menores de 12 años: sintomático
 Mayores de 12 años: Aciclovir 80mg/kg/día. VO.
durante 5 días. Acorta período de fiebre y disminuye
lesiones)
 Inmunocomprometidos: Aciclovir 40 mg/kg/día. EV.
durante 5-8 días.

 PREVENCION:
 Vacuna anti varicela: entre los 12 meses y 11años
(dosis única)
Gamaglobulina: antes de las 96hs de
exposición en todo paciente
inmunocomprometidos
En un centro hospitalario donde están 20
pacientes, hay un brote de varicela, ¿usted que
Haría?
a. Realiza vacunación contra la varicela a los 19
pacientes restantes.
b. Mantiene en cuarentena el servicio hasta que
todos tengan varicela y reabre el servicio.
c. Separa a los que tuvieron varicela y los que
no tuvieron decide vacunarlos antes de las 72
horas.
d. Solo aísla al que tuvo el brote, esperando la
etapa costrosa que es contagiante.
e. Aísla al que inició el brote y realiza
vacunación al azar.
Se deben tomar las siguientes medidas:

1. Identificar los expuestos (personal, familiares y compañeros de sala) é

identificar los susceptibles a varicela.
2. Administrar gama globulina para varicela - zoster a contactos de mayor
riesgo
3. Todos los expuestos y susceptibles deben ser dados de alta lo más pronto
posible.
4. Todos los expuestos y susceptibles que no pueden ser dados de alta deben
ser aislados por 21 días.
5. Todos los susceptibles y expuestos dentro del personal de servicio deben ser
excluidos del servicio a partir del día 8 al 21 día desde la exposición.
6. Se podría vacunar a los contactos susceptibles dentro de 3 días después de la
exposición.

RED BOOK 2016

Varón de 15 años, hace cuatro días presenta fiebre
y un día antes de su ingreso enrojecimiento de la
piel, refiere no haber recibido ninguna vacuna. Al
examen: temperatura de 38°C, erupción
exantemática máculo papular generalizada,
linfoadenopatias post-auriculares. Usted puede
reportarlo como un caso sospechoso de:
a. Rubeola
b. Sarampión
c. Dengue clásico
d. Tifus exantemático
e. Intoxicación de causa a determinar
RUBEOLA
 Exantema de rápida
evolución- se apaga
mientras se disemina.
 Duración 2- 3 días
 Enantema bucal-ocular.
Signo de Forschheimer.
 Afectación articular,
hematopoyética y
neurológica.
 Manifestaciones
permanentes: cataratas,
sordera neurosensorial,
cardiopatías congénitas,
etc.
 Transitorias:
hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia
RUBEOLA
RUBEOLA
Una lactante de un año de edad presenta
fiebre de 24 horas de evolución, cuadro
catarral nasal y un exantema generalizado,
rosado y poco confluente. En la exploración
se palpan adenopatías numerosas de
predominio occipital. El diagnóstico
confirmado requiere:
a. Signo de Forchheimer
b. IgM positivo para rubeola
c. IgG positivo para rubeola
d. Adenopatías retroauriculares
e. IgA positivo para rubeola
a) Criterio clínico:
Rubéola
Pródromos: Por lo general no existe y si esta
presente esta es leve caracterizado por
signos similares al resfrío.
 Es característico la presencia de
adenopatías retroauriculares
 Eruptiva: Macupapular generalizada, de
curso cefalocaudal, con duración de hasta
48 horas
 b) Epidemiológico:
 Proceder de zona endémica o donde
áreas donde se han confirmado
circulación de sarampión o rubéola
 Tener nexo epidemiológico con caso
confirmado
 Formar parte de una cadena de
transmisión
 Laboratorio: Cuando el resultado es un
IgM +
 Caso descartado
 Cuando después de la debida
investigación (incluyendo muestra de
suero) tuvo como resultado negativo u
otro diagnóstico (por ejemplo: Rubéola,
dengue, etc).
36. Es vacuna de virus vivo atenuado
A. Hepatitis B
B. Polio parenteral
C. Papiloma virus
D. Varicela
E. Hepatitis A
ATENUADAS
 Se derivan de virus o bacterias
“silvestres” o patógenas
 Se debilitan en un laboratorio por
cultivos repetitivos
 El organismo resultante retiene la
capacidad de replicarse y
producir inmunidad, pero no
debe causar la enfermedad
 Contraindicado en
inmunodeficiencias
 Los anticuerpos de cualquier
origen, pueden interferir con el
crecimiento del microorganismo
de la vacuna e impedir que se
genere una respuesta inmune
adecuada
 El sarampión es el más sensible al
anticuerpo circulante, el rotavirus
y el virus de la polio parecen ser
los más resistentes a este efecto
 Requieren menos dosis
INACTIVADAS
 Los microorganismos crecen en
medios de cultivo adecuados, y
posteriormente se inactivan con calor
y/o sustancias químicas
 En vacunas fraccionarias, se purifica
únicamente aquellos componentes
que se incluirán en la vacuna
 No están vivos, no pueden replicarse,
no pueden producir la enfermedad en
el hospedero, ni siquiera en personas
inmunodeficientes.
 No se ven afectados por la presencia
de anticuerpos circulantes.
 Requieren varias dosis
ATENUADAS
 Virus: sarampión,
parotiditis, rubéola, polio
oral, fiebre amarilla y
varicela
 Bacterias: BCG y tifoidea
oral
INACTIVADAS
 Virus completos: influenza,
polio, rabia, hepatitis A
 Bacterias enteras: tos ferina,
tifoidea, cólera, peste
 Subunidades: hepatitis B,
influenza, tos ferina acelular,
antígeno Vi de fiebre tifoidea,
enfermedad de Lyme
 Toxoides: difteria, tétanos,
botulismo
 Polisacáridos puros:
neumococo, meningococo,
haemophilus influenzae tipo b
 Conjugados de polisacárido:
neumococo, haemophilus
influenzae tipo b
 Usted recibe un niño de tres meses sin nódulo ni
cicatriz de BCG con certificado de inmunizaciones
completo en el que figura que fue vacunado con
BCG a la 24 horas de vida.
¿Qué conducta debe adoptar?:
A. Lo revacuna al ingreso escolar
B. Espera hasta el año de vida. Si el nódulo no
aparece lo revacuna
C. Lo revacuna de inmediato
D. Lo revacuna si a los seis meses de vida no
aparece el nódulo
E. No requiere revacunación
TIPO DE BACTERIA VIVA (BCG)
VACUNA
Nº de dosis Una intradérmica
Schedule Después del nacimiento (0,05 ml.)
Booster No
Contraindicaciones Infección VIH sintomático
Reacciones Absceso local, linfadenitis regional; rara siembre
adversas distante de osteomielitis,enfermedad
diseminada
Precauciones La administración intradérmica es esencial
especiales
PEDIATRICS Vol. 112 No. 4 October 2003
 Laposibilidad de falsos positivos al PPD se
da en el 8 % dentro del primer año de vida
y más allá de esta edad; pero si el niño es
revacunado al inicio del periodo escolar, la
posibilidad de falso positivo es del orden
del 44%. (Dulanto AE. Tesis de Bachiller en Medicina,
Universidad Peruana Cayetano Heredia, 1988.).

 La
posibilidad de falsos positivos al PPD se
da en el 4 % dentro de los primeros 6
meses de vida (PEDIATRICS Vol. 112 No. 4 October 2003)
 La posibilidad de una reacción local o regional depende
de la cepa, la dosis, edad y la técnica de aplicación de
la vacuna.

 EVOLUCIÓN:
Pápula (15 a 30 min.) Nódulo eritematoso (2 a 3 sem.)
 aumenta en 1 a 2 sem. Más  puede abscedarse y
formar pequeña úlcera en unas pocas semanas (4 a 8
semanas) cicatriz queloide <10 mm.

 Entre el 10 al 20% de los vacunados no presentan

cicatriz vacunal.
Niña de 4 meses de edad es llevada a control y no tiene
ninguna vacuna previa por resfríos repetidos. Al examen físico
no se encuentra mayor alteración. ¿Cuál sería la medida a
tomar?
A. Estudiar la causa de los resfríos continuos antes de
proceder a la vacunación buscando estados inmunosupresión.
B. Iniciar inmediatamente el esquema de vacunación y
que reciba en forma programada todas las dosis
correspondientes al primer año
C. Iniciar inmediatamente el esquema de vacunación con
las vacunas correspondientes al cuarto mes
D. Colocar las vacunas correspondientes a los 4 y 6 meses
y dar una dosis adicional de DPTHib+Polio+HB a los 12 meses
E. Iniciar la vacunación a partir de los 6 meses con las
vacunas correspondientes a partir de esa edad.