GENÉTICA

Blgo. Ms. Pablo Chuna Mogollón

Profesor Asociado T.C.
Área Biología
Departamento Académico de Ciencias - UPAO

pchunam@upao.edu.pe
 AGENDA

 Introducción

 Declaración de Capacidades

 Desarrollo del tema de la sesión

 Conclusiones

Ms. Pablo Chuna Mogollón / pchunam@upao.edu.pe / Noviembre - 2018

1. Observando a Milán (el hijo de Shakira y Pique)
Cuáles características fenotípicas que heredó de su Padre y cuáles de su madre?
2. Por qué Milán no podía tener el cabello rubio como Shakira?
3. Cuál podría ser la explicación de que Milán heredara el color de ojos negros de su madre y no
el de ojos azules de su padre?
4. Porqué las hermanas gemelas tienen distinto color?
https://www.youtube.com/watch?v=4A9C_jtelAY https://www.youtube.com/watch?v=VC0TL_lYLm8
 CAPACIDADES Y CONTENIDOS

Aplica los principios que regulan la trans-

misión del material hereditario, relacionando
CAPACIDAD los caracteres hereditarios del individuo con
los de sus padres y parientes cercanos.

DEFINICIÓN

PRINICIPIOS DE MENDEL

HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA Y DOMINANTE

ARBOL GENEALÓGICO
 DEFINICIÓN
 La genética es la ciencia que
estudia como se transmiten
las características de
generación en generación.

 Es la ciencia que estudia la

naturaleza, organización, fun-
ción, expresión, transmisión
y evolución de los caracteres
heredables.

 En 1865 Gregor Mendel

formuló la base de la
genética moderna cuyos
principios forman la base de
la genética mendeliana.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 5

PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue:

1. La información que determina los rasgos heredados se encuentra en

unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se
encuentran en los cromosomas.
2. Los cromosomas están presentes en pares, por lo tanto, los genes
también están en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre.
Las formas alternas de un gen son los alelos.
3. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es
homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
Loci génicos
Alelo
Cromosomas
dominante
homológos

P a B

Alelo recesivo

P a b

Genotipo: PP aa Bb
Homocigoto para Homocigoto para Heterocigoto con un
el alelo dominante el alelo recesivo alelo dominante y
uno recesivo

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019

 En genética se acostumbra
usar letras para representar a
los genes envueltos:
 Se usa una letra mayúscula
para el alelo dominante y la
correspondiente letra minús-
cula para el alelo recesivo.
 Homocigoto: ej. AA o aa.
 Heterocigoto: Aa.

Ausencia de pico de viuda: ww

Fenotipo:.

Síndrome de Down

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 9

Genotipo:

Células Somáticas

44  44 
XY XX

22 22 22
  
X Y X
Espermatozoide óvulo

44 44
 
XX XY

Mujer Varón
Descendencia
 ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Pico de Viuda: WW, Ww Línea recta del pelo: ww

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

 Cara redonda: RR, Rr Cara cuadrada: rr

Forma de
la cara
El gen dominante
determina la caracte-
rística de cara redonda
Pecas

• Las pecas se heredan como carácter dominante.

• Su ausencia es recesivo.

Pecas: FF o Ff Ausencia de pecas: ff

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 13

 Forma de ojos

Ojos Ojos
ovalados redondos

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2018

Espaciamiento de los ojos

• Las ojos juntos se heredan como carácter dominante.

• Ojos separados es el carácter recesivo.

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 Tamaño de los ojos

Ojos grandes: BB, Bb Ojos pequeños: bb

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

Forma de Cejas

Cejas gruesas: CC, Cc Cejas finas: cc

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 17

 Posición de Cejas

Cejas no conectadas Cejas conectadas

Ms. Pablo
Ms. PabloChuna
ChunaMogollón / 06 /deJunio
Mogollón agosto - 2013
- 2010
Tamaño de boca

Boca grande Boca pequeña

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 19

Forma de Labios

Labios gruesos Labios delgados

Ms. Pablo
Ms. PabloChuna
ChunaMogollón / 06 /deJunio
Mogollón agosto - 2013
- 2010
 Hoyuelo en las mejillas

• La presencia de un hoyuelo en las mejillas, se debe a gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 21

 Forma de la barbilla (1)
• La presencia de una barbilla prominente, se debe a gen dominante.
• Una barbilla menos prominente se debe a un gen recesivo.

Barbilla
Barbilla menos
prominente prominente

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

 Forma de la barbilla (2)
• La presencia de una barbilla redonda, se debe a gen dominante.
• Una barbilla cuadrada se debe a un gen recesivo.

Barbilla
Barbilla
cuadrada
redonda

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Hoyuelo en la barbilla

• La presencia de hoyuelo en la barbilla, se debe a un gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

Tamaño de las orejas

Orejas grandes Orejas pequeñas

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 25

 Lóbulos de las orejas

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen

sueltos y no estén adheridos a la cabeza.
• El lóbulo adherido directamente a la cabeza, es una condición
homocigota determinada por un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

Enrollamiento de la lengua
 La habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se
extiende fuera de la boca, depende de un gen dominante.
 Algunos individuos sólo efectuan una leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 27

 Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre

un puente derecho.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

Forma de la coronilla

Dominante Recesivo
Giro en sentido horario Giro en sentido antihorario

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 29

 Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última

coyuntura del meñique se doble hacia el anular.
• Los meñiques derechos se deben a un gen
recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

 Pelo en los dedos

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 31

 Pulgar de "ponero"
• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta articulación.
• Un gen recesivo determina que algunas personas pueden inclinar la
articulación distal del pulgar hacia atrás en un ángulo mayor de 45
grados «pulgar de ponero».

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2010

PRINCIPIOS DE MENDEL

1° LEY DE MENDEL:
PRINCIPIO DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando se aparean líneas
puras diferentes para una
característica, la
descendencia presenta en
forma uniforme el fenotipo
del progenitor que posee el
fenotipo dominante,
independientemente de si
éste es hombre o mujer; es
decir, de la dirección del
apareamiento.
 Papá Mamá

Lóbulo de la oreja unido

Lóbulo de la oreja (ee)
libre (EE)
E E

e Ee Ee

e Ee Ee
Ee
2° LEY DE MENDEL:
LEY DE LA
SEGREGACIÓN

Los dos miembros de

una pareja génica se
distribuyen separada-
mente entre los gametos
(segregan), de modo
que cada miembro de la
pareja génica es portado
por la mitad de los
gametos.
 Mujer
Key: Pico de viuda
W  Pico de viuda Ww
w  línea recta

W w

Vatón
W WW Ww

Ww
Linea recta
w Ww ww
Ojos marrones:
BB, Bb

Ojos azules:
bb
 Herencia Autosómica Recesiva: Albinismo

Carecen de pigmentación, los ojos carecen aparecen rojos debido a los vasos sanguíneos.
 Mujer
Key: Herencia Autosómica
HbA = hemoglobina normal Carácter célula Recesiva
HbS = alelo falciforme falciforme
Anemia falciforme

Normal

Varón

Sickle-cell
anemia

b) Un eritrocito falciforme cerca d eun eritrocito

normal.
 Padres Escucha Escucha
Herencia Dd Dd
Autosómica
Recesiva

Sordera
Descendencia
D Sperm d

Dd
DD
D Escucha
Escucha
(portador)
Eggs
Dd
dd
d Escucha
Sordo
(portador)
 Herencia Autosómica Dominante
Padres
Normal Enano
(no acondroplasia) (acondroplasia)
dd Dd

Esperm atozoides
d d

Dd Dd
D
Enano Enano
Óvulo

dd dd
d
Normal Normal

Molly Jo Matt Amy Zachary Jake Jeremy

 Codominancia.

Los 2 alelos se expresan de Parents

forma independiente en un IBi IAi
heterocigoto. Ej. sistema
de grupo sanguíneo ABO.
Espermatozoide

IB i
Tipo
Genotipo
sanguíneo
IA IAlB IAi
A IAIA o IAi

Ovulo
B IBIB o IBi
AB IAIB i IBi ii

O ii
descendencia
Razón fenotípica Clave:
1 :1 :1 :1 Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo B Grupo sanguíneo O
 TIPO SANGUÍNEO PUEDE DONAR A P UEDE RECIBIR DE
Tipo A Tipo A Tipo AB Tipo A Tipo O
• Tiene antígenos A
• Produce anticuerpos contra antígenos B

Tipo B Tipo B Tipo AB Tipo B Tipo O

• Tiene antígenos B
• Produce anticuerpos contra antígenos A

Tipo AB Tipo AB Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O

• Tiene antígenos A and B
• No produce anticuerpos
• Receptor universal

Tipo O Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O Tipo O

• No tiene antígenos
• Produce anticuerpos que afectan
a los antígenos A y B
• Donador universal
 Actividad: grupos sanguíneos
Entra a la página web: http://nobelprize.org/educational/

Selecciona “All games” y a continuación el juego Blood Typing (primero de

la sección de Medicina).
Debe aparecerte la siguiente pantalla:

Selecciona Play y después la

opción Quick game

Selecciona play e intenta realizar correctamente las transfusiones que

necesitan los tres pacientes.

¿Qué grupo sanguíneo presenta cada uno?

¿Qué tipos sanguíneos podemos utilizar para transfundirles sangre?
ERITROBLASTOSIS FETAL
La madre Rh- concibe un hijo Rh+

Durante los últimos meses del embarazo

puede que los glóbulos rojos del feto pasen
a la madre

El factor Rh de los eritrocitos fetales es

reconocido como un elemento extraño por
el sistema inmunológico de la madre.

La madre produce nticuerpos anti factor Rh

para combatir los glóbulos rojos que no
son propios

Los anticuerpos pueden atravesar la

placenta y destruir los eritrocitos del feto.

Si no está sensibilizada, a menudo se le

administrará una droga llamada globulina
hiperinmune Rh (RhIg) → RhoGAM.
Muchos genes pueden interactar para producir un carácter

 Caracteres poligénicos
son producidos por dos o
más genes.

Orden de dominancia:
marrón > verde > azul.

marrón azul

marrón azul

verde azul
 Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer,
en el caso de que estén en homocigosis;
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la
sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su
coagulación. :
 Daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las
personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir
ambos colores uno del otro.

Visión
normal

Hemophiliac
Daltónico male
Simbolos comunes
para el árbol
Genealógico
 Pedigree I aa A?

Autosómico
Recesivo
II A? Aa Aa A?
*

III Aa Aa A? A?

IV aa aa A? Clave
aa = afectado
Aa = portador (unaffected)
AA = no afectado
Enfermedad Autosómica Recesiva A? = no afectado
(un alelo desconocido)
• Muchos niños afectados tienen padres
no afectados.
• Heterocigotos (Aa) tienen un fenotipo no afectado.
• Dos padres afectados siempre tendrán ñinos afectados.
• Si individuos relacionados se reproducen es más probable tener hijos
afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia.
 Pedigree
Autosómi I Aa Aa

co
dominante *

II aa Aa A? aa aa aa

III Aa Aa aa aa aa aa

Clave
AA = afectado
Aa = afectado
Enfermedad Autosómica Dominante A? = afectado (1 alelo desconocido)
• Niños afectados usualmente tienen un padre aa = no afectado
afectado.
• Heterocigotos (Aa) son afectados.
• Dos padres afectados pueden producir un niño afectado.
• Dos padres no afectados tendrían niños no afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia
 I XBXB XbY Abuelos

Pedigree recesivo
ligado al II XBY XBXb hijos XBY XbXb
cromosoma X
XbY

III XBY XBXB XBXb XbY nietos

Clave
XBXB = Mujer no afectada
XBXb = Mujer portadora
XbXb = Mujer daltónica
XbY = Hombre no afectado
Enfermedad Recesiva
XbY = Hombre daltónico
ligada al cromosoma X
• Más hombres que mujeres son los afectados.
• Un hijo no afectado puede tener padres con un fenotipo
normal.
• Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y us
hijas serán todas portadoras.
• Para que una mujer pueda tener la característica, su
padre debería estar afectado y su madre debería estar
enferma o ser una portadora.
• Si una mujer está afectada, todos los hijos presentarán la
enfermedad.
Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013
 CONCLUSIONES

El conjunto de los distintos alelos de un individuo forma su

genotipo y el fenotipo es la expresión del genotipo

El concepto de dominancia indica que, cuando hay dos

alelos diferentes en un heterocigoto, solo el rasgo de uno
de ellos, el alelo dominante, se observa en el fenotipo. Se
dice que el otro alelo es recesivo

El principio de la segregación afirma que un organismo

diploide tiene dos alelos que codifican un rasgo, y que
estos dos alelos se separan en proporciones iguales
cuando se forman los gametos

Ms. Pablo Chuna Mogollón / Junio - 2019 56