Estudios de gemelos

método de investigación en genética y

psicología humana

Los estudios de gemelos son

considerados como una herramienta clave
en la genética conductual. Los estudios
con gemelos son capaces de
descomponer la variación fenotípica
observada, en componentes genéticos y
ambientales (compartidos y no
compartidos) permitiendo así, estimar la
contribución genética al desarrollo del
fenotipo sin conocimiento de los
genotipos individuales (heredabilidad) y
son útiles para analizar rasgos desde el
comportamiento personal hasta la
presentación de severas enfermedades
mentales. Aunque puede haber errores
criticables en los supuestos (Rijsdijk y
Sham, 2002), el método clásico de los
gemelos ha hecho una notable
contribución a la literatura sobre genética
humana en el siglo pasado.[1]

Como es bien sabido, la manipulación

genética en humanos tiene límites éticos.
Aun así, la naturaleza nos ha brindado un
fantástico experimento natural: los
gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos
(MZ).[2] [3]

En gemelos idénticos y fraternales, el

ambiente compartido y los efectos
genéticos no se confunden, como ocurre
en estudios familiares no gemelos.[4] Por
lo tanto, los estudios gemelos están
motivados por un intento de aprovechar el
surtido aleatorio de genes entre miembros
de una familia para ayudar a comprender
estas correlaciones.

Historia
Francis Galton lideró las fundaciones de genética

conductual como una rama de ciencias.

Para hablar de los inicios del empleo de

gemelos en la experimentación tenemos
que hablar de los inicios de la genética
conductual.

La genética conductual fue fundada como

una disciplina científica por Francis Galton
a finales del siglo XIX. Galton hizo
diferentes estudios con gemelos pero no
fue consciente de la diferencia entre los
gemelos MZ y los DZ, por lo que fue muy
criticado.

A finales del siglo XX y principios del siglo

XXI, los avances tecnológicos en genética
molecular permitieron medir y modificar el
genoma directamente. Esto condujo a
grandes avances en la investigación de
organismos modelo (por ejemplo, ratones
knockout) y en estudios en humanos (por
ejemplo, estudios de asociación a nivel
genómico), dando lugar a nuevos
descubrimientos científicos.[1]

Wilhelm Weinberg y colaboradores, en

1910 utilizaron la distinción MZ-DZ para
calcular los respectivos índices de las
proporciones de gemelos del mismo y
diferente sexo en la población de
maternidad. Dividieron la covariación de
parientes entre elementos genéticos y
ambientales, anticipando el posterior
trabajo de Fisher y Wright , incluyendo el
efecto de dominancia en la similaridad de
parientes y empezando el primer estudio
clásico de gemelos.

Desde entonces, los estudios con gemelos

han sido utilizados en numerosos estudios
de diferentes ámbitos pero principalmente
han sido útiles para estudios diferenciales
relacionados con la interacción genotipo-
ambiente.

Método
El diseño clásico de gemelos compara la
semejanza de los gemelos monocigóticos
(MZ) y dicigóticos (DZ). Si los gemelos MZ
son considerablemente más similares que
los DZ, implica que los genes juegan un
importante papel en los rasgos. Los
gemelos monocigóticos o idénticos son
los desarrollados de un único óvulo
fertilizado (así compartiendo el 100 % de
sus alelos) mientras que los dicigóticos se
han desarrollado de dos óvulos
fertilizados y por ello, comparten el 50 %
de sus alelos.[5]

Los estudios modernos de gemelos han

mostrado que casi todos los rasgos en
parte están influenciados por diferencias
genéticas (por ejemplo, el peso) y otras
heredabilidades más complejas, con
evidencia de ciertos genes afectando
diferentes aspectos del rasgo (como en el
caso del autismo).

Como todas las investigaciones sobre el

comportamiento de la genética, el estudio
clásico de gemelos empieza por evaluar la
variancia del fenotipo en un gran grupo y
trata de estimar cuánto de esto se debe al:

Efecto de la genética (heredabilidad).

Ambiente compartido o común:
sucesos que ocurren en los dos
gemelos, afectandolos en la misma
manera.
Ambiente no compartido o específico:
sucesos que ocurren a un gemelos pero
no al otro o eventos que afectan a los
dos gemelos de manera diferente.

Modelo ACE

Para estudiar las influencias genéticas y

ambientales de un rasgo psicológico
mediante estudios de gemelos, se utiliza
el modelo ACE. Los tres componentes
mencionados en el apartado anterior son
llamados Additive genetic variance
(genética aditiva), Common environment
variance (ambiente compartido o común)
y Error-specific environment variance
(ambiente específico o no compartido).
También es posible examinar los efectos
no aditivos de la genética (también
llamados D y que crea el modelo ADE). El
modelo ACE indica qué proporción de
varianza en un rasgo es heredable, contra
la proporción del ambiente compartido o
no compartido. Ha estado ampliamente
utilizado en genética del comportamiento
desde los años 70 del siglo XX, y aún es
vigente con algunas modificaciones.

La investigación se llevó a cabo mediante

los programas SEM y OpenMx. El centro
lógico del diseño de gemelos es el mismo,
utilizan la fórmula de Falconer que
determinar la heredabilidad genética de un
rasgo basado en la diferencia entre
correlaciones.

Heredabilidad

La heredabilidad es la proporción de la
variación de caracteres biológicos en una
población atribuible a la variación
genotípica entre individuos y mide la
fracción de la variabilidad del fenotipo que
puede deberse a la variación genética.

Normalmente, los investigadores están

interesados en cambios en la
heredabilidad bajo diferentes condiciones:

Bajo condiciones de ambiente; donde

los alelos pueden producir grandes
efectos fenotípicos. Este papel de los
genes aumentará, lo que habrá una
mayor heredabilidad en estos
ambientes.
Y bajo condiciones de correlaciones G
xE; donde ciertos alelos tienden a
 acompañar ciertos ambientes. Si un gen
hace que un padre disfrute de la lectura,
es probable que los niños que hereden
este alelo sean criados en hogares con
libros. Debido a la correlación de GE,
cuando uno o ambos padres posean el
alelo, acumularán una colección de
libros y el alelo pasará junto con la
influencia ambiental de los libros a su
hijo.[6]

Un requisito previo para los análisis de

heredabilidad es que hay una variación de
la población a tener en cuenta. Este último
punto destaca el hecho de que la
heredabilidad no puede tener en cuenta el
efecto de factores invariantes en la
población. Los factores pueden ser
invariantes si están ausentes y no existen
en la población, como no tener acceso a
un antibiótico en particular, o porque son
omnipresentes. En la práctica, todos los
rasgos conductuales humanos varían y
casi todos muestran alguna
heredabilidad.[3][7] Es importante tenerlo
presente en la realizacón de estudios con
gemelos.

Normas de reacción
Una norma de reacción describe el patrón
que sigue la expresión fenotípica de un
genotipo en diferentes medios
ambientales. Uno de los usos más
habituales de las normas de reacción
consiste en describir cómo diferentes
especies, normalmente próximas,
responden a medios cambiantes. Pero
para cada genotipo, rasgo fenotípico y
variable ambiental, puede existir una
norma de reacción diferente.

Los estudios de gemelos se usan a

menudo como un método para controlar al
menos una parte de esta variancia
observada.[8]

Estudios correlacionales
Mientras que los estudios de
concordancia comparan rasgos presentes
o ausentes en cada gemelo, los estudios
correlacionales comparan el acuerdo en
rasgos que varían continuamente entre
gemelos.

Correlación gen-entorno

Se dice que la correlación gen-ambiente (o

correlación genotipo-entorno) ocurre
cuando la exposición a las condiciones
ambientales depende del genotipo de un
individuo, es decir, el individuo con un
determinado genotipo tiende a desarrollar
el gen en los ambientes que sean
propensos a favorecer su expresión.

Las correlaciones gen-entorno (o rGE) son

correlaciones entre dos rasgos, por
ejemplo, altura y peso, lo que significa que
cuando uno cambia, también lo hace el
otro. Las correlaciones gen-ambiente
pueden surgir por mecanismos causales o
no causales.[9]

Se han descrito tres mecanismos

causales que dan lugar a correlaciones
gen-medio ambiente:[10]

Correlación pasiva: hace referencia al

hecho que el ambiente donde se
desarrolla un individuo favorece la
expresión de su genotipo. Se llama
pasiva porque ni el comportamiento ni
el genotipo del individuo determina el
ambiente donde se encuentra. Se da en
casos en los cuales, por ejemplo, los
padres aportan ambientes de crianza
que correlacionan con genes que han
transmitido a los hijos.
Correlación activa: hace referencia a
aquella que establece cuando es la
propensión genética del individuo la que
provoca que este busque, y
eventualmente selecciona, el ambiente
o experiencias que más favorecen.
 Correlación evocativa (o reactiva): se
establece una relación evocada entre
los factores genéticos y ambientales, en
el cual es la propia expresión del
genotipo la que provoca situaciones
(reacciones) que favorecen la aparición
de factores ambientales propios del
desarrollo de los genes

A tener en cuenta
Interacción genoma-ambiente

A menudo, los efectos génicos dependen

del medio ambiente, y estas interacciones
se conocen como interacciones G × E, en
las que los efectos de un alelo genético
difieren en diversos entornos.

A menudo, el papel del medio ambiente

parece máximo en una edad muy
temprana en la vida, pero disminuye
rápidamente después de que comience la
educación obligatoria. Esto se observa,
por ejemplo, en la lectura,[11] así como en
la inteligencia.[12] Por lo tanto es
importante tener en cuenta la etapa del
ciclo vital en que se realiza el experimento
y no considerar ambiente y genoma como
elementos independientes sino como
elementos relacionados que interactúan
entre ellos.
Diferencias de sexo

Los factores genéticos pueden diferir

entre los sexos, tanto en la expresión
génica como en el rango de interacciones
entre gen y ambiente.

En un caso extremo, un gen sólo puede

expresarse en un sexo (limitación
cualitativa del sexo). Por ejemplo, un gen
podría causar un cambio de 100 g de peso
en los hombres, pero tal vez 150 g en las
mujeres —un efecto de genes
cuantitativos.

Tales efectos en ambientes pueden

afectar a la capacidad de los genes de
expresarse y pueden hacerlo a través de
las diferencias sexuales. En términos
generales, la lógica de la prueba de
diferencia de sexo puede extenderse a
cualquier subgrupo definido de individuos.
En casos como estos, la correlación para
los gemelos DZ del mismo sexo y del sexo
opuesto será diferente.

Por esta razón, es normal distinguir a

cinco grupos de gemelos: masculino
idéntico, mujer idéntica, hombre fraternal,
mujer fraterna y sexo fraternal opuesto.

Crítica
El método de los gemelos ha sido objeto
de críticas por parte de la genética, la
estadística y la psicología. Se dice que las
conclusiones alcanzadas de este método
son ambiguas o sin sentido. Los
elementos básicos de estas críticas y sus
réplicas se enumeran a continuación:

Crítica de los métodos

estadísticos

Se ha argumentado que los fundamentos

estadísticos de la investigación en
gemelos son inválidos. Tales críticas
estadísticas sostienen que las
estimaciones de heredabilidad utilizadas
para la mayoría de los estudios de
gemelos se basan en suposiciones
restrictivas que normalmente no se
prueban, y si lo son, a menudo pueden ser
violadas por los datos.

Por ejemplo, Peter Schönemann ha

criticado los métodos para estimar la
heredabilidad desarrollada en los años
setenta. También ha argumentado que la
estimación de la heredabilidad de un
estudio gemelo puede reflejar factores
distintos de los genes compartidos.[13]

Límites
El diseño clásico de gemelos contiene
sólo gemelos idénticos criados con su
familia biológica. Esto representa sólo un
subconjunto de las posibles relaciones
genéticas y ambientales. Por ello, es justo
decir que las estimaciones de
heredabilidad de diseños gemelos
representan un primer paso en la
comprensión de la genética del
comportamiento.

Una limitación inicial del diseño gemelo es

que no ofrece la oportunidad de
considerar simultáneamente los efectos
genéticos compartidos y no aditivos. Este
límite se puede abordar incluyendo
hermanos adicionales al diseño.

Una segunda limitación es que la

correlación gen-ambiente no es detectable
como un efecto distinto. Abordar este
límite requiere incorporar modelos de
adopción, o diseños de niños de gemelos,
para evaluar las influencias familiares no
correlacionadas con los efectos genéticos
compartidos.

Conclusión
Como hemos podido comprobar, los
resultados de los estudios de gemelos no
pueden generalizarse más allá de la
población de la que proceden. Por lo tanto,
es importante comprender la muestra
particular estudiada, y la naturaleza de los
gemelos mismos. En este sentido, los
gemelos no son representativos sino que
son una muestra aleatoria.[14]

A pesar de esto, los estudios con gemelos

son muy útiles para estudiar la correlación
entre gen y ambiente y sobre todo, en
estudios de control. Además, cabe
remarcar que los estudios con gemelos no
pudieron empezar a realizarse hasta
principios del siglo XXI, por lo que aún
quedan muchos avances por realizar.
Referencias
1. Tan, Qihua; Christiansen, Lene;
Hjelmborg, Jacob von Bornemann;
Christensen, Kaare (1 de enero de
2015). «Twin methodology in
epigenetic studies» . Journal of
Experimental Biology (en inglés) 218
(1): 134-139. ISSN 0022-0949 .
PMID 25568460 .
doi:10.1242/jeb.107151 . Consultado
el 21 de mayo de 2017.
2. Ezquerra, M.; Gallardo, D.; Robles, N.
(2008). «1.3.1 Estudios de gemelos» .
En Bartrés y Redoblar. Bases
genéticas de la conducta. UOC.
3. Gallado-Pujol, D. ; Pueyo, A. (2013).
«10. Herència i genètica de les
diferencies individuals». Psicologia de
les Diferències Individuals (en
catalán). Edicons Libreria Universitària
de Barcelona. p. 130.
ISBN 9788415272431 |isbn=
incorrecto (ayuda).
4. Martin, N.; Boomsma, D.; Machin, G.
(diciembre de 1997). «A twin-pronged
attack on complex traits» . Nature
Genetics 17 (4): 387-392. ISSN 1061-
4036 . PMID 9398838 .
doi:10.1038/ng1297-387 . Consultado
el 2 de junio de 2017.
5. Propping, Peter; Bouchard, Thomas J.,
eds. (1993). Twins as a tool of
behavioral genetics. London: J. Wiley.
p. 326. ISBN 0-471-94174-3.
6. «Heretability» |url= incorrecta
con autorreferencia (ayuda).
Consultado el 22 de mayo de 2017.
7. 1927-, Kamin, Leon J.,; 1929-,
Lewontin, Richard C. (Richard
Charles),. Not in our genes : biology,
ideology and human nature . Penguin.
ISBN 0140226052. OCLC 863416980 .
8. (Neale) and (Maes), (M.C.) and (H.H.)
(1996). «Methodology for genetics
 studies of twins and families».
Journal.
9. Plomin, R.; DeFries, J. C.; Knopik, V. S;
Neiderhiser, J. M. (2014). «Behavioral
Genetics (6th ed.)». New York, NY:
Worth Publishers (New York).
10. Polderman, Tinca J C; Benyamin,
Beben; Leeuw, Christiaan A de;
Sullivan, Patrick F; Bochoven, Arjen
van; Visscher, Peter M; Posthuma,
Danielle. «Meta-analysis of the
heritability of human traits based on
fifty years of twin studies» . Nature
Genetics 47 (7): 702-709.
doi:10.1038/ng.3285 .
11. Byrne, Brian; Wadsworth, Sally; Corley,
Robin; Samuelsson, Stefan; Quain,
Peter; DeFries, John C.; Willcutt, Erik;
Olson, Richard K. (1 de julio de 2005).
«Longitudinal Twin Study of Early
Literacy Development: Preschool and
Kindergarten Phases» . Scientific
Studies of Reading 9 (3): 219-235.
ISSN 1088-8438 .
doi:10.1207/s1532799xssr0903_3 .
Consultado el 21 de mayo de 2017.
12. Deary, Ian J.; Spinath, Frank M.; Bates,
Timothy C. (2006). «Genetics of
intelligence» . European Journal of
Human Genetics (en inglés) 14 (6):
690-700. ISSN 1018-4813 .
 doi:10.1038/sj.ejhg.5201588 .
Consultado el 21 de mayo de 2017.
13. Loehlin, John C.; Nichols, Robert
(1976). Heredity, environment, &
personality: a study of 850 sets of
twins. Austin: University of Texas
Press. ISBN 0-292-73003-9. JSTOR
2826060 .
14. Record, R. G.; McKEOWN, Thomas;
Edwards, J. H. (1970). «An
investigation of the difference in
measured intelligence between twins
and single births*» . Annals of Human
Genetics (en inglés) 34 (1): 11-20.
 ISSN 1469-1809 . doi:10.1111/j.1469-
1809.1970.tb00215.x .

Obtenido de
«https://es.wikipedia.org/w/index.php?
title=Estudios_de_gemelos&oldid=117249973»

Última edición hace 9 días por I lear…

El contenido está disponible bajo la licencia CC BY-

SA 3.0 , salvo que se indique lo contrario.