HISTORIA

LA POZA GENÉTICA

La poza genética es la totalidad del material genético de un grupo poblacional en un

determinado periodo. En general, este concepto hace referencia a un conjunto de individuos
pertenecientes a una misma especie con todos sus genes, sus combinaciones y alelos. Los
alelos son las variantes de los genes. Debido a los procesos evolutivos, la composición del
grupo genético de una población puede cambiar. Este cambio permite a las poblaciones
adaptarse a las características de su entorno. En esta transformación de la poza genética hay
varios mecanismos involucrados como las mutaciones y la selección natural. La capacidad de
adaptación de las distintas poblaciones pudiera estar influenciada por el tamaño de su acervo
genético. Esto explicaría por qué algunos grupos tienen más éxito que otros al enfrentarse a
cambios bruscos en el ambiente. (CUADRADO, 2018)

FRECUENCIA GENOTÍPICA

En genética de poblaciones, la frecuencia genotípica es la frecuencia o proporción de

genotipos en una población. Así puede denotarse: Comparar con frecuencia alélica. La ley de
Hardy-Weinberg predice frecuencias genotípicas desde frecuencia alélicas bajo ciertas
condiciones. (CUADRADO, 2018)

FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus

dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población
siempre es 1 (o 100%). La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la
transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de
los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con
la frecuencia génica. (UVIGEN, 2018)

Si las frecuencias permanecen constantes de una generación a la siguiente, la población no

está experimentando cambio evolutivo, y se dice que está en equilibrio génico. Sin embargo,
los cambios en las frecuencias alélicas en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido
evolución. Los resultados del análisis de la frecuencia génica se expresan en proporciones, por
lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados para el locus es igual a uno:

p+q=1

Donde p es la frecuencia génica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.

La proporción en la que se observan los genotipos de una población para un locus
determinado se denomina frecuencia genotípica y su esperanza teórica en una población que
se halle en equilibrio son los términos del desarrollo del cuadrado de un binomio. Si se denota
como p la frecuencia alélica de un alelo (ejemplo "A") y como q la frecuencia del otro alelo del
mismo gen (ejemplo "a"), se tiene que las frecuencias genotípicas serán p2 para el genotipo
"AA", 2pq para el heterocigoto "Aa" y q2 para "aa", tal que: (FERNANDÉZ, 2015)

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

LEY DE HARDY WEINBERG

El principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy-Weinberg, ley de Hardy-

Weinberg o caso de Hardy-Weinberg ) establece que la composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se
produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra
cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del médico alemán
Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas

condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de
un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio particular. También especifica que esas
frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias
alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias
alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el
homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo
aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que
está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.
(CERVANTES, 2019)

EFECTO DE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL SOBRE LA VARIACIÓN

Si la herencia estuviera basada en una sustancia contínua como la sangre, entonces el

apareamiento entre individuos con diferente fenotipo debería producir una descendencia con
un fenotipo intermedio. Un cruce entre individuos intermedios no da lugar a una descendencia
intermedia del todo. Considerando una población en la que los machos y hembras se aparean
al azar con respecto al locus génico A.

El apareamiento es aleatorio y equivalente a mezclar todos los espermatozoides y óvulos de la

población para luego elegir un espermatozoide y un óvulo al azar para fecundarlo con dicho
espermatozoide, En una población con una frecuencia alélica de A es de 0,60 tanto para
espermatozoides como para óvulos, la probabilidad de que sean 0,60 x 0,60= 0,36 y con esa
frecuencia de alelos el 36 % de la descendencia será A/A.

La frecuencia de descendientes a/a será 0,40 x 0,40= 0,24 y la probabilidad de que sea un
espermatozoide A fecunde a un óvulo a es de 0,60 x 0,40= 0,24 y si es un espermatozoide a y
un óvulo A da el mismo resultado y la frecuencia de descendientes heterocigotos es de 2 x 0,60
x 0,40= 0,48. Gracias a estos cálculos se verifica que la variación en la población (A, a), así la
proporción homocigotos y heterocigotos en cada nueva generación será la misma y estas
frecuencias alélicas dan lugar a una distribución d equilibrio.

La distribución de equilibrio puede ser calculada mediante las siguientes fórmulas:

𝐴⁄𝐴 𝐴⁄𝑎 𝑎/𝑎
𝑝2 2𝑝𝑞 𝑞2

• Donde p es la frecuencia del alelo A, q es la frecuencia del alelo a y p+q= 1, esta

distribución se denomina equilibrio de Hardy Weinberg. (Anthony J. F. Griffiths, 2008)

EQUILIBRIO. LEY HARDY-WEINBERG

El equilibrio de Hardy-Weinberg, es también conocido como equilibrio panmíctico, fue

estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemático y
Weinberg, un físico quienes lo establecieron.

Se dice que una población está en equilibrio Hardy – Weinberg cuando muestra las
características básicas de la ley Hardy-Weinberg (p^2+2pq+q^2=1):

La ley se basa en varias hipótesis:

 Que los individuos de la población se unan de forma aleatoria (unión aleatoria).

 Que los alelos nuevos mutantes igualen a los alelos que desaparecen por muerte.
 Que no haya selección natural.
 Que la población sea grande.
 Que no haya migración de individuos.

El no cumplimiento de cualquiera de estas hipótesis puede determinar que la población se

aleje del equilibrio Hardy-Weinberg. Para comprobar si una población está en equilibrio es
posible compara las frecuencias observadas por cada uno de los genotipos con las teóricas
esperadas si se cumpliese el equilibrio y aplicar la prueba estadística del χ^2 para determinar si
hay o no hay diferencias significativas.

EJEMPLO:

Se detectan 292 individuos con el grupo de sangre M, 907 con el grupo MN, 220 individuos con
el grupo N, se plantea determinar si esta población está en equilibrio Hardy-Weinberg para
este polimorfismo. El primer paso para resolver este problema es calcular la frecuencia alélica
de los alelos M y N.
Consultamos las tablas de 𝜒 2 . Para 2 grados de libertad al nivel de significación de 0,01 el valor
de la tabla es de 9,21. El valor obtenido es mucho mayor que el valor de la tabla lo cual quiere
decir que existen diferencias significativas entre los valores observados y los esperados. Es
decir que los datos genotípicos para esta población no están en equilibrio Hardy-Weinberg.

Factores que modifican el equilibrio Hardy-Weinberg y sus consecuencias.

El no cumplimiento de alguna o varias de las premisas en las que se basa la ley de Hardy-
Weinberg resulta en la modificación del equilibrio.

Unión no aleatoria. - Estratificación, unión dirigida, consanguinidad

todos estos factores inciden en la probabilidad de coincidencia de variantes alélicas por lo que
resultan en un incremento de la proporción de homocigotos en la descendencia.

1. Estratificación

Población estratificada es aquella que contiene varios subgrupos que se ha mantenido

genéticamente separados. Por ejemplo, la separación de los distintos países en Europa o la
segregación de blancos y negros en USA. Es importante desde el punto de vista medico el
conocer el origen del individuo ya que los trastornos varían de un grupo a otro. También varían
las frecuencias alélicas de un grupo a otro.

2. Unión dirigida

Consiste en la elección de compañero con algún rasgo en particular. Este rasgo puede
corresponder a cualidades no patológicas tales como el mismo idioma, la misma inteligencia, la
misma estatura, el mismo color de piel o el mismo talento musical. También puede
correspondes a cualidades patológicas tales como las que se puede presentar en la unión de 2
sordos, 2 ciegos, 2 enanos. Desde un punto de vista médicos es relevante ya que si las causas
de una alteración dominante son las mismas en ambos miembros de la pareja por ejemplo
(Acondroplásicos) las consecuencias pueden ser muy graves en la descendencia ya que los
homocigotos para alteraciones dominantes suelen estar más afectados que los heterocigotos.
Para alteraciones recesivas si las causas son distintas en ambos cónyuges el riesgo de
recurrencia en la descendencia será muy bajo. Esta situación suele darse en las sorderas
recesivas en la donde el numero de causas o posibles genes implicados es elevado por lo que la
probabilidad de coincidencia de la misma alteración es baja.

3. Consanguinidad, Endogamia.

Conocida como la unión entre parientes, para media la endogamia se define el coeficiente de
la endogamia como la proporción de loci para los que una persona es homocigota por
ascendencia. En la actualidad la unión entre primos, hermanos ya no es común. Pero

Hace 200 años tenían 64 ancestros

Hace 800 años tenían 17 millones ancestros

Hace 900 años tenían 136 millones ancestros

Hace 1000 años tenían 1088 millones ancestros

La consecuencia de la endogamia es un incremento de los homocigotos y un incremento de la

probabilidad de aparición de trastornos muy raros.

4. Selección natural

“Como nacen muchos más individuos que los que tienen posibilidad de sobrevivir y, por lo
tanto, como hay una lucha por la existencia que se repite constantemente, se deduce que todo
ser, por poco que varíe de un modo que le sea provechoso, tendrá una mayor probabilidad de
sobrevivir bajo las complejas y a veces cambiantes condiciones de vida, viéndose así
seleccionado por la naturaleza. Debido al fuerte principio de la herencia, toda variedad
seleccionada tenderá a propagar su nueva forma modificada” (Darwin, “Origin of Species”,
Introducción) (Dra. María Teresa Lemus Valdés, 2015)

5. Fujo génico, migración

Es la difusión lenta de genes a través de una barrera racial, la consecuencia de la migración es

que da lugar a la creencia de cunas geográficas en la frecuencia alélica. Por ejemplo, la
mutación C282Y y el gen HFE responsable de la hemocromatosis se origino en el norte de
Europa y fue transmitida a otras partes con las distintas expediciones Vikingas. En
consecuencia, la frecuencia de este alelo mutante es alta en los países nórdicos (1-8) algo más
baja en España (1-16) y casi inexistentes en los países del este o del oriente medio. (Rafael
Oliva, 2004)

Aplicación de la ley de Hardy-Weinberg

Cálculo de riesgos.

A nivel de la medicina la distribución de Hardy Weinberg se utiliza para calcular frecuencias de

portadores a partir de las frecuencias genéticas o alélicas. (Rafael Oliva, 2004)
 𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 = 1

 p= a individuos homocigotos sanos

 q= individuos homocigotos afectados
 2pq= individuos heterocigotos portadores no afectados

Conocer la frecuencia es importante para calcular la probabilidad que posee un individuo

portador o un individuo enfermo de tener una descendencia afectada.

Con el tiempo este pretest con un conocimiento más amplio de genes y mutaciones
responsables de enfermedades hereditarias se fue omitiendo por la certeza de un postest.
(Rafael Oliva, 2004)

Bibliografía
Anthony J. F. Griffiths, R. C. (2008). GENÉTICA (Novena ed.). Madrid, España: McGraw-Hill.
Recuperado el 07 de 07 de 2019

CERVANTES. (2019). LEY DE GENETICA . Obtenido de

https://es.wikipedia.org/wiki/Ley_de_Hardy-Weinberg

CUADRADO. (2018). CUADRADO . Obtenido de https://www.lifeder.com/poza-genetica/

Dra. María Teresa Lemus Valdés. (2015). slideplayer. Obtenido de GÉNETICA POBLACIONAL:
https://slideplayer.es/slide/2329643/

FERNANDÉZ. (11 de 11 de 2015). FRECUENCIA ALÉLICA . Obtenido de

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Rafael Oliva. (2004). Genética médica. Barcelona, Europa: Edicions Universitat. Recuperado el
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https://books.google.com.ec/books?id=9sCJ80bEsRsC&dq=hardy-
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Dufresne F., Stift M., Vergilino R., Mable B.K. (2014) Recent Progress and Challenges in
Population Genetics of Polyploids Organisms: An Overview of Current State-of-the-Art
Molecular and Statistical Tools. Molecular Ecology 23: 40-69. DOI: 10.1111/ mec.12581.

Wright S. (1965) The Interpretation of Population Structure by F-Statistics with Special Regard
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