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- DALTONISMO
- SINDROME DE TURNER
- HEMOFILIA
CONSULTA- CAUSAS-EFECTOS- TRATAMIENTOS- CALIDAD DE VIDA-
AVANCES TECNOLOGICOS RESPECTOS AL TEMA.
DALTONISMO
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células
nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del
ojo, llamada la retina.
Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores
primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no
daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy
amplia gama de tonalidades intermedias.
El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona
defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que se podría
pensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo
o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o
ceguera al color.
Existen varios tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado, los cuales
se mencionaran a continuación:
Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores,
alguno de ellos (frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso
lo que ocurrirá será que el paciente podrá distinguir los colores dentro de un
espectro más restringido, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que
para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque siempre diferentes).
Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los dicromatismos, pero más
leves. En este caso se habla de tricromatismos anómalos o debilidad para el color.
Causas: Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo
se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X
está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los
varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen
los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es,
una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar
daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será
daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los
porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una
enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos
anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no
tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen
mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la
enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la
anomalía.
Efectos Ópticos:
a) Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
b) Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color
o de colores similares.
c) Bajas miopías.
d) Hipermetropía.
e) Baja visión.
f) Fotofobia.
g) Dolor de cabeza.
h) Pupilas dilatadas.
i) Sensibilidad a la luz.
j) Deslumbramientos.
k) Migrañas.
Efectos en el aprendizaje:
a) Falta de atención.
b) Cansancio e irritación ocular.
c) Falta de concentración.
d) Falta de memoria a corto plazo.
e) Falta de comprensión de lo leído.
f) Dificultades de aprendizaje.
g) Hiperactividad.
h) Dislexia.
i) Lateralidad cruzada.
Puesto que, por el momento, este trastorno no tiene cura. Los daltónicos deben
crear estrategias propias para mitigar la confusión de los colores (por ejemplo,
reconocer el rojo de los semáforos por su posición y no por el color), las cuales
son fruto de su adaptación a las actividades diarias.
Lentes Chromagen, como su nombre lo dice son lentes con unos filtros, que
son considerados como un tratamiento visual revolucionario que permite
controlar la frecuencia de luz que transmite la imagen formada desde la
retina hasta el cerebro. Estos lentes ChromaGen, tienen un tinte especial,
que se aplica a una lente óptica, para mejorar la vista y percepción,
tratando una deficiencia visual, anteriormente no detectada.
SINDROME DE TURNER
A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les
falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no
todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas
células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama
mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las
células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el
cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener síntomas
o solo tener síntomas leves.
Otros efectos osbre la salud de pacientes con este síndrome son las anomalías
renales y cardiacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes Mellitus,
problemas en la vista, problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo
anormal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero
algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las
matemáticas. Muchas de ellas también pueden tener problemas en las tareas que
requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización
visual. Los problemas auditivos también son más frecuentes en las niñas
afectadas por un síndrome de Turner.
La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del síndrome de Turner, se
trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta
hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la
hormona de crecimiento que sintetiza el cuerpo humano. Se suele recomendar la
aplicación diaria de una inyección subcutánea, se debe iniciar estas inyecciones a
partir de los cuatro años de vida. Si no se administra esta hormona la talla final de
las pacientes con Síndrome de Turner puede ser hasta 20 centímetros menor que
la del resto de la población femenina, pero si la hormona de crecimiento se
administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis
centímetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la
hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las
extremidades o alargamientos óseos.
En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con
estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la
menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para
disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades
vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras, implantes
intradérmicos, parches en piel. Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente
dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento, haciéndose éste
cíclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Síndrome de Turner no suelen
embarazarse de forma espontánea, con la consecuente infertilidad, sin embargo
pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de
embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por
ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D.
HEMOFILIA