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Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes,
y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las
formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales
características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética
clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y
Genética de poblaciones.
¿Qué es un gen?
¿Qué es un cromosoma?
Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma
parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actúan en el proceso de
traducción, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el
producto final de la información genética almacenada.
¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la gran mayoría de los genes
son tan importantes para los seres vivos?
¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?
COMPOSICION DE ADN
EL ADN
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como
ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en eldesarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es
responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo deinformación. Muchas veces, el ADN es comparado con
un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para
construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN.
Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero
las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la
regulación del uso de esta información genética.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria
celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con
unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente
del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en
el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasmapara su utilización
posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético,
que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una
correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido.
Composición.-
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble
cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una
unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que
se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculasenormes que
contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo,
el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.
Componentes
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por
unidades alternas de gruposfosfato y azúcar. El azúcar en el ADN es una pentosa,
concretamente, la desoxirribosa.
Ácido fosfórico:
· Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con
un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma
el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en el ADN) y
el nucleótidotimidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre
se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-
metilpirimidina.
· Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con
un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
elnucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y elnucleótido citidilato o (desoxi)citidina
monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el
ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su
fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa
molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al
aislarla del tejido deltimo de carnero.
· Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un
grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina(desoxiadenosina en el
ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN
siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La
adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht
Kossel.
· Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo
oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP,
GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena
complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es
C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias),
derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo
la hipoxantina, relativamente abundante en eltRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la
adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos sintéticos usados
en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas
propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático,
consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello
les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a
los 260nm, lo cual puede aprovecharse para determinar elcoeficiente de extinción del
ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. Otra de sus
características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales, debido a
que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las
bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomeríalactama-lactima, donde el
hidrógeno migra del nitrógeno aloxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma
lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el
grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La
adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina, la timina y el uracilo muestran
tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por
otro lado, y aunque se trate de moléculasapolares, las bases nitrogenadas presentan
suficiente carácterpolar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen
átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial negativa,
y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que
permiten que se formen estos enlaces débiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de
bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de
bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb),
que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de
pares de bases.
Otros tipos de pares de bases
Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica que
intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1
y 6 (N aceptor y -NH2 donador si la purina es una A) y los grupos de la base
pirimidínica, los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O
aceptor si la pirimidina es una T). En el par de bases Watson-Crick reverso
participarían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver
imágenes).
Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica, que ofrece una
cara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las
pirimidinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick). También puede haber
Hoogsteen reversos. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y
Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso).
Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosina
con un doble enlace (G=T). La base púrica (G) forma enlace con los grupos de las
posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las
posiciones 2 y 3. Este tipo de enlace no funcionaría con A=C, ya que quedarían
enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores, y sólo se podría dar en el caso
inverso. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN, durante el
apareamiento decodón y anticodón. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U
(oscilante y oscilante reverso) y A=C (oscilante reverso).
En total, en su forma tautomérica mayoritaria, existen 28 posibles pares de bases
nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2
Watson Crick reverso, 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso, 1 par oscilante y 2
pares oscilante reverso), 7 pares homo purina-purina (A=A, G=G), 4 pares A=G y 7 pares
pirimidina-pirimidina. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si
también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas minoritarias de las bases
nitrogenadas; éstos, además, pueden ser responsables de mutaciones puntuales por
sustitución de tipo transición.
Estructura
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas
de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura
tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria:
Bibliografía
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C
- Una unidad de desoxirribosa, que es el azucar ribosa, pero sin O en la posición 2'
CROMOSOMAS
romosoma
Artículo bueno
Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa), observado con
800 aumentos. (a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo
intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división celular, puede observarse
que la cromatina se ha condensado; (c) Células en distintos estadios de división mitótica,
se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los
cromosomas.
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος
soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos
en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las
bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de
hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.1
Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación
del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan.
(3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas
presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región
condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de
cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo
del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de
cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de
cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina
la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo
general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero
determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los
cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan
cromosomas homólogos.